ລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາທັງການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Usher Syndrome!

ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີການໄດ້ຍິນທີ່ບົກຜ່ອງເລັກນ້ອຍ? ບາງທີເຂົາເຈົ້າອາດຈະເລີ່ມຍ່າງຊ້າກວ່າເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ? ແລ້ວ, ເມື່ອເຂົາເຈົ້າໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ເຈົ້າສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າເຂົາເຈົ້າມີບັນຫາໃນການເບິ່ງໃນແສງສະຫວ່າງໜ້ອຍໃນຕອນກາງຄືນ? ຖ້າມີບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຢ່າງ, ສາເຫດອາດຈະແຕກຕ່າງຈາກທີ່ທ່ານຄິດ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທັງສາມຢ່າງນີ້ໃນເວລາດຽວກັນ: ການໄດ້ຍິນ, ວິໄສທັດ, ແລະບາງຄັ້ງການດຸ່ນດ່ຽງ, ແຕ່ມັນບໍ່ໄດ້ຖືກເວົ້າເຖິງຫຼາຍໃນສັງຄົມ. ນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Usher.

ໂຣກ Usher ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Usher ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດມາ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການສູນເສຍວິໄສທັດ, ແລະບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງໃນບາງຄົນ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບແບບແຜນສຳລັບວິທີທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະເຕີບໃຫຍ່. ພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້, ອະໄວຍະວະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໄດ້ຍິນ ແລະ ວິໄສທັດຈະບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຂະນະທີ່ລູກໃນທ້ອງເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ມັກຈະປາກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ (ມາແຕ່ກຳເນີດ) ຫຼື ເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ. ອາການຕ່າງໆສາມາດປາກົດຂຶ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່ໄດ້ຍາກ. ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້. ແຕ່ ຢ່າກັງວົນ. ມີຫຼາຍວິທີໃນການຈັດການອາການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີ.

ມີປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງສິ່ງນີ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາປະມານ 10 ຢ່າງທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີທີ່ເປັນສາເຫດຂອງມັນ. ໂຣກ Usher ແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບວ່າພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ຖືກລວມເຂົ້າກັນແນວໃດ. ທຸກໆປະເພດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ວິໄສທັດ, ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງ. ແຕ່ຄວາມແຕກຕ່າງຕົ້ນຕໍລະຫວ່າງພວກມັນແມ່ນເວລາທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ.

ເພື່ອເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍຕໍ່ການເຂົ້າໃຈ, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງສິ່ງນີ້ໃນ ຕາຕະລາງ .

ນີ້ບໍ່ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍຫຼາຍໃນປະເທດສີລັງກາ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ 3 ຫາ 6 ຄົນຕໍ່ປະຊາກອນ 100,000 ຄົນທົ່ວໂລກ.

ອາການຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ຕອນນີ້ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການເຫຼົ່ານີ້ໂດຍລະອຽດຕື່ມອີກ.

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະຫູໜວກແຕ່ກຳເນີດ ຫຼື ມີການໄດ້ຍິນທີ່ອ່ອນແອຫຼາຍ. ສຳລັບເດັກຄົນອື່ນ, ການໄດ້ຍິນຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຄ່ອຍໆເລີ່ມຫຼຸດລົງເມື່ອເຂົາເຈົ້າໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

• ການສູນເສຍວິໄສທັດ: ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ Retinitis Pigmentosa (RP) . ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນການທຳລາຍຈຸລັງທີ່ລະອຽດອ່ອນຕໍ່ແສງ (ຈຸລັງຮູບຊົງກົມ ແລະ ຈຸລັງຮູບຊົງກະຈົກ) ໃນຈໍປະສາດຕາຂອງພວກເຮົາເທື່ອລະກ້າວ.
• ອາການທຳອິດ: ຕາບອດກາງຄືນ. ບໍ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນສິ່ງຕ່າງໆໄດ້ຢ່າງຈະແຈ້ງໃນສະຖານະການທີ່ມີແສງສະຫວ່າງໜ້ອຍ ເຊັ່ນ ໃນຕອນກາງຄືນ.
• ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປ: ການແຄບລົງຂອງຂອບເຂດການເບິ່ງເຫັນ (ວິໄສທັດໃນອຸໂມງ). ມັນຄ້າຍຄືກັບການເບິ່ງຜ່ານອຸໂມງ, ໂດຍມີວິໄສທັດພຽງແຕ່ທາງໜ້າຊື່ໆ ແລະ ບໍ່ມີວິໄສທັດຂອບ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການນີ້ສາມາດຮຸນແຮງຂຶ້ນ ແລະ ນຳໄປສູ່ການຕາບອດຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

• ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງ: ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດຫູຊັ້ນໃນປະເພດ 1 ໂດຍສະເພາະ. ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຫູຊັ້ນໃນທີ່ຊ່ວຍຄວບຄຸມການດຸ່ນດ່ຽງຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ. ສະພາບການນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ສ່ວນເຫຼົ່ານີ້ເສຍຫາຍໄດ້. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ໃຊ້ເວລາດົນເພື່ອຮຽນຍ່າງ. ພວກເຂົາອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າພວກເຂົາລົ້ມຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ນີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ຮູບແບບການສືບທອດນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ .

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກແມ່ ແລະ ພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີຈາກພໍ່, ເດັກຈະບໍ່ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ແຕ່ເດັກຈະກາຍເປັນ ພາຫະນະ ຂອງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ເຖິງແມ່ນວ່າລາວຈະບໍ່ມີອາການ, ລາວກໍ່ສາມາດຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງລາວໄດ້.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າຂ້ອຍມີອາການນີ້?

ວິທີການວິນິດໄສແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການ ແລະ ປະເພດຂອງເດັກ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນໃນລະຫວ່າງ ການກວດສຸຂະພາບການໄດ້ຍິນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ ເຮັດຢູ່ໂຮງໝໍທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອກວດສອບບັນຫາດັ່ງກ່າວ. ຈາກນັ້ນ, ຖ້າພວກເຂົາສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Usher, ພວກເຂົາອາດຈະແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກໍາ .

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນ ຫຼື ສາຍຕາເມື່ອເຂົາເຈົ້າໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍຄອບຄົວຂອງທ່ານ (ແພດເດັກ) ຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

• ການກວດສອບການໄດ້ຍິນ: ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ ດັງ ແລະ ດັງດັງ ເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອປະຕິບັດການທົດສອບຕ່າງໆເພື່ອກຳນົດລະດັບການໄດ້ຍິນຂອງເດັກ.
• ການກວດສອບສາຍຕາ: ຈັກສຸແພດ ຈະກວດຕາຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເພື່ອກວດຫາຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຈໍປະສາດຕາ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ retinitis pigmentosa. ພວກເຂົາຍັງຈະປະຕິບັດການທົດສອບເພື່ອວັດແທກວິໄສທັດຂອບ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການນີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ. ທ່ານໝໍວາງແຜນການປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ສະພາບ, ອາຍຸ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເດັກ.

• ການຝັງຫູຊັ້ນໃນ: ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຮຸນແຮງສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍໃຫ້ໄດ້ຍິນສຽງດ້ວຍອຸປະກອນນີ້, ເຊິ່ງຖືກຝັງໂດຍການຜ່າຕັດໃນຫູຊັ້ນໃນ.
• ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບເດັກທີ່ມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນປານກາງ.
• ເຄື່ອງຊ່ວຍໃນການເບິ່ງເຫັນ: ສາມາດໃຊ້ແວ່ນຕາທີ່ມີເລນພິເສດທີ່ກັ່ນຕອງແສງ ແລະ ອຸປະກອນຂະຫຍາຍໄດ້.
• ການບໍລິການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ: ນີ້ແມ່ນ ສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ. ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍກາຍຍະພາບບຳບັດ, ແລະ ການຝຶກອົບຮົມພາສາມືຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍສາມາດຊ່ວຍພັດທະນາການຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງເມື່ອທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວ. ຢ່າຢ້ານ ຫຼື ລັງເລທີ່ຈະປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນບາງຄຳຖາມທີ່ທ່ານສາມາດຖາມໄດ້:

• "ລູກຂ້ອຍມີໂຣກ Usher ຈັກຊະນິດ?"
• "ເຈົ້າແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດ?"
• "ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍຈະສູນເສຍວິໄສທັດຢ່າງສິ້ນເຊີງໃນໄລຍະເວລາ?"
• "ຂ້ອຍສາມາດກວດເພື່ອເບິ່ງວ່າຂ້ອຍ ຫຼື ຄູ່ສົມລົດຂອງຂ້ອຍມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງນີ້ໄດ້ບໍ?"

ການເບິ່ງເຫັນ, ການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງຂອງພວກເຮົາແມ່ນສາມຢ່າງຂອງປະສາດສຳຜັດຫຼັກທີ່ພວກເຮົາໃຊ້ເພື່ອພົວພັນກັບໂລກ. ສະນັ້ນ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະຊາດທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນ, ເສົ້າໃຈ, ແລະ ຢ້ານກົວເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານກຳລັງສູນເສຍສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີການປິ່ນປົວທາງການແພດ, ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນ, ແລະ ໂຄງການຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້. ທ່ານໝໍ ແລະ ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະເຂົ້າໃຈຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ ແລະ ໃຫ້ຄຳແນະນຳທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.