ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກບໍ? ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal

ບາງຄັ້ງມັນຍາກສຳລັບພວກເຮົາທີ່ຈະເຂົ້າໃຈພະຍາດບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຄົນໃນຄອບຄົວຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ. ເມື່ອພວກເຮົາໄປຫາທ່ານໝໍ, ພວກເຮົາບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບພະຍາດບາງຊະນິດທີ່ລາວບອກພວກເຮົາ. ສະນັ້ນ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບກຸ່ມພະຍາດທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal. ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນມັນ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ.

ພະຍາດເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD) ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ໂອເຄ, ລອງເວົ້າແບບນີ້ເບິ່ງ. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຈຸລັງນ້ອຍໆຫຼາຍພັນລ້ານຈຸລັງ. ພາຍໃນແຕ່ລະຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ໄລໂຊໂຊມ'. ລອງຄິດເບິ່ງວ່າມັນເປັນ 'ສູນຣີໄຊເຄີນຂີ້ເຫຍື້ອ' ພາຍໃນຈຸລັງ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງມັນແມ່ນການທຳລາຍ, ຍ່ອຍ, ແລະຣີໄຊເຄີນສິ່ງທີ່ຈຸລັງບໍ່ຕ້ອງການ, ເຊັ່ນ: ໂປຣຕີນ, ຄາໂບໄຮເດຣດ, ແລະສ່ວນຕ່າງໆຂອງຈຸລັງເກົ່າ.

ເພື່ອເຮັດວຽກທີ່ສຳຄັນນີ້, ໄລໂຊໂຊມມີກຸ່ມຜູ້ຊ່ວຍພິເສດ. ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ 'ເອນໄຊມ໌'. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂປຣຕີນຊະນິດພິເສດ. ເຊັ່ນດຽວກັບມີດຕັດ, ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃນການແຍກ ແລະ ທຳລາຍສິ່ງຂອງຂະໜາດໃຫຍ່.

ບັດນີ້ລອງຄິດເບິ່ງ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າດ້ວຍເຫດຜົນບາງຢ່າງໜຶ່ງໃນເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດ ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ? ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ວຽກງານຂອງ 'ສູນຣີໄຊເຄີນ' ນັ້ນກໍ່ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ຕ້ອງໄດ້ແຍກອອກ ແລະ ຍ່ອຍ, ນັ້ນຄືສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂປຣຕີນ ແລະ ໄຂມັນ, ເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ຄືກັບບ່ອນຖິ້ມຂີ້ເຫຍື້ອ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ສິ່ງທີ່ສະສົມເຫຼົ່ານີ້ຈະກາຍເປັນພິດຕໍ່ຈຸລັງ, ເລີ່ມທຳລາຍຈຸລັງ, ແລະ ຜ່ານນັ້ນ, ທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນສະພາບທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal.

ກຸ່ມພະຍາດນີ້ມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ມີຫຼາຍປະເພດຂອງພະຍາດພາຍໃຕ້ໝວດໝູ່ນີ້. ແຕ່ລະຊະນິດແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ສະເພາະ. ລອງມາເບິ່ງບາງປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນກໍ່ງ່າຍທີ່ຈະເຂົ້າໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນຫຼາຍ ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ພວກມັນໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ມັນເກີດຂຶ້ນ.

ລອງນຶກພາບວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ 'ສຳເນົາທີ່ອ່ອນແອ' ຂອງ gene ທີ່ຜະລິດ enzyme ສະເພາະ. ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ສະແດງອາການເພາະວ່າພວກເຂົາຍັງມີ 'ສຳເນົາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ' ຂອງ gene ນັ້ນ. ພວກເຮົາເອີ້ນຄົນເຫຼົ່ານີ້ວ່າ 'ຜູ້ຖື'.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າເດັກ ໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາທີ່ອ່ອນແອຂອງພັນທຸກໍານີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່, ຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ເດັກຈະພັດທະນາພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງພະຍາດມັກພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດ Gaucher ແລະ Tay-Sachs ມັກພົບຫຼາຍໃນຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍຢິວໃນເອີຣົບ.

ອາການແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າເອນໄຊມ໌ໃດທີ່ຂາດ, ແລະດັ່ງນັ້ນສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການຈຶ່ງຖືກເກັບໄວ້ໃນອະໄວຍະວະໃດຂອງຮ່າງກາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງແຕ່ລະພະຍາດຈຶ່ງແຕກຕ່າງກັນ.

• ອາການ ຂອງພະຍາດ Fabry ປະກອບມີການອັກເສບ, ເຈັບ, ຊາ, ມີຈຸດແດງໆຕາມຜິວໜັງ, ເຫື່ອອອກຫຼຸດລົງ, ແລະ ສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢູ່ແຂນຂາ.
• ພະຍາດ Gaucher ສາມາດເຮັດໃຫ້ມ້າມ ແລະ ຕັບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມີຮອຍຊ້ຳງ່າຍ, ເຈັບກະດູກ, ອ່ອນເພຍຮຸນແຮງ, ແລະ ເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ (ຈຳນວນເມັດເລືອດຕໍ່າ).
• ພະຍາດ Pompe ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ, ຫາຍໃຈຍາກ, ການເຕີບໂຕຂອງເດັກນ້ອຍຊ້າລົງ, ແລະ ຫົວໃຈໃຫຍ່.
• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນ ພະຍາດ Tay-Sachs ມີການພັດທະນາທີ່ດີໃນສອງສາມເດືອນທຳອິດ, ແຕ່ຕໍ່ມາພວກເຂົາອາດຈະສູນເສຍການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ. ພວກເຂົາອາດຈະສູນເສຍສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ, ແລະ ມີອາການຊັກ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້?

ການວິນິດໄສພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂະບວນການທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

1. ການກວດຄັດກອງຜູ້ຕິດເຊື້ອ: ອີງຕາມປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍ ຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກວດພັນທຸກໍາກ່ອນແຕ່ງງານ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍກໍານົດວ່າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານເປັນພາຫະຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່.

2. ການກວດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ຖ້າພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການສະແກນ ultrasound ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ກວດລູກໃນທ້ອງ.

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ການກວດທາງພັນທຸກໍາໂດຍການເອົາຕົວຢ່າງນ້ອຍໆຂອງນ້ຳຄອດທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບມົດລູກຂອງແມ່.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອງອກໃນມົດລູກ (CVS): ເອົາຕົວຢ່າງຈຸລັງຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງມາຈາກຮກ ແລະ ທົດສອບ.

3. ຖ້າເດັກມີອາການ: ສາມາດກວດຕົວຢ່າງເລືອດຈາກເດັກເພື່ອກວດລະດັບເອນໄຊມ໌ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດອື່ນໆເຊັ່ນ: ການສະແກນ MRI, ການກວດຊີ້ນສ່ວນ, ຫຼື ການກວດປັດສະວະອາດຈະເຮັດໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ເພີ່ມອາຍຸຍືນ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດ.

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ການ ປິ່ນປົວດ້ວຍການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ຮ່າງກາຍຂາດສານອາຫານເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍໂດຍກົງຜ່ານທາງເສັ້ນເລືອດ (IV).
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນຊັ້ນໃຕ້ຜິວ (SRT): ອັນນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ຢາທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການຜະລິດສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການທີ່ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ.
• ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ:ຈຸລັງລຳຕົ້ນທີ່ເອົາມາຈາກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຈະຖືກນຳໄປປູກຖ່າຍໃສ່ຄົນເຈັບ, ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍຜະລິດເອນໄຊທີ່ມັນຕ້ອງການ.
• ການຈັດການອາການ: ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ຢາແກ້ປວດ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການຜ່າຕັດ, ແລະໃນບາງກໍລະນີ, ການຟອກເລືອດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການຄົ້ນຄວ້າກຳລັງດຳເນີນຢູ່ໃນການປິ່ນປົວທີ່ທັນສະໄໝເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ, ເຊິ່ງອາດຈະໃຫ້ວິທີແກ້ໄຂທີ່ຖາວອນກວ່າໃນອະນາຄົດ.

ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດເຫຼົ່ານີ້.

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດຕະຫຼອດຊີວິດ, ສະນັ້ນ ພ້ອມກັບການປິ່ນປົວ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດ.

• ອາຫານທີ່ດີ: ປຶກສາກັບທ່ານ ໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການເພື່ອສ້າງອາຫານທີ່ສົມດູນ ແລະ ເໝາະສົມກັບທ່ານ.
• ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ: ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ທີ່ຈະຄວບຄຸມລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວ: ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການອອກກຳລັງກາຍທີ່ປອດໄພແລະເໝາະສົມກັບຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ.
• ສຸຂະພາບຈິດ: ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດໄລຍະຍາວແບບນີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍທາງດ້ານຈິດໃຈ. ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກຈິດຕະວິທະຍາ ຫຼື ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາ. ນອກຈາກນີ້, ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບຄົນທີ່ມີພະຍາດຄ້າຍຄືກັນກໍ່ເປັນການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ດີ.