ເຈົ້າຕື່ນເຕັ້ນສໍ່າໃດທີ່ໄດ້ເຫັນສະມາຊິກໃໝ່ໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າ? ແຕ່, ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າປົກຄຸມດ້ວຍຜິວໜັງໜາ, ເປັນເກັດ, ແລະ ເປັນຕຸ່ມໆຫຼັງຈາກເກີດ? ຄວາມຕົກໃຈ ແລະ ຄວາມຢ້ານກົວທີ່ພໍ່ແມ່ທຸກຄົນຮູ້ສຶກເມື່ອເຫັນນັ້ນຍາກທີ່ຈະເວົ້າອອກມາເປັນຄຳເວົ້າ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຊະນິດໜຶ່ງຄື ພະຍາດ Harlequin Ichthyosis. ຢ່າຢ້ານເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້. ປະຈຸບັນ, ດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າຂອງວິທະຍາສາດທາງການແພດ, ມີຫຼາຍວິທີໃນການຈັດການພະຍາດນີ້. ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບມັນ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, Harlequin Ichthyosis ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດຜິວໜັງອັກເສບຊະນິດ Harlequin Ichthyosis ເປັນພະຍາດຜິວໜັງທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດທີ່ເອີ້ນວ່າ Ichthyosis . Ichthyosis ເປັນສະພາບທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອມີບັນຫາກ່ຽວກັບວິທີທີ່ຈຸລັງຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ຕາຍ. ພະຍາດ Ichthyosis ບາງປະເພດແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ ແລະ ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍການດູແລຜິວໜັງທີ່ດີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, Harlequin Ichthyosis ເປັນສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ເຊິ່ງຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຢ່າງໃກ້ຊິດຕັ້ງແຕ່ເກີດ.
ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ສະພາບການດັ່ງກ່າວແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍຈົນມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກພຽງແຕ່ປະມານໜຶ່ງຄົນໃນ 500,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ກ້າວໜ້າໃນປະຈຸບັນ, ເດັກທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດນີ້ມີໂອກາດທີ່ຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່.
ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍໄປຕາມອາຍຸຂອງເດັກ. ອາການຂອງເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າເລັກນ້ອຍແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ໃຫ້ພວກເຮົາແຍກມັນອອກເປັນຕ່ອນໆເພື່ອເຂົ້າໃຈຢ່າງຊັດເຈນ.
| ກຸ່ມອາຍຸ | ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ |
|---|---|
| ເດັກເກີດໃໝ່ |
|
| ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ |
ສະພາບການນີ້ເຈັບປວດບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ອັນນີ້ອາດຈະເຈັບປວດສຳລັບເດັກເກີດໃໝ່. ລອງຄິດເຖິງຮອຍແຕກເລິກໆໃນຜິວໜັງ, ຄວາມເຈັບປວດຂອງຜິວໜັງທີ່ລອກອອກ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍ ແລະ ພະຍາບານໃນ ຫ້ອງດູແລ ເດັກເກີດໃໝ່ (NICU) ຈຶ່ງໃຫ້ຢາແກ້ປວດແກ່ເດັກ (ເຊັ່ນ: Paracetamol, Ibuprofen). ພວກເຂົາວັດແທກຄວາມເຈັບປວດໂດຍການຕິດຕາມອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ ແລະ ການຮ້ອງໄຫ້ຂອງເດັກ, ແລະ ຮັບປະກັນວ່າເດັກຮູ້ສຶກສະບາຍເທົ່າທີ່ ຈະເປັນໄປໄດ້ .
ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?
ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃນ gene ABCA12 . ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.
ໃຫ້ຄິດວ່າ gene ABCA12 ນີ້ຄືກັບ 'ການບໍລິການຈັດສົ່ງ' ທີ່ຂົນສົ່ງສານທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນ: ໄຂມັນ (lipids) ໄປຫາຊັ້ນນອກສຸດຂອງຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາ. ຊັ້ນໄຂມັນນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Harlequin Ichthyosis, ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ນີ້, 'ການບໍລິການຈັດສົ່ງ' ນັ້ນຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ໄຂມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດໄປຫາຈຸລັງຜິວໜັງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະຈຸລັງຜິວໜັງຈະກອງຊ້ອນກັນ, ປະກອບເປັນຊັ້ນໜາ ແລະ ແຂງ.
ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດນີ້ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນເດັກຈຶ່ງຈະເປັນພະຍາດນີ້, ມັນຕ້ອງໄດ້ ຮັບມໍລະດົກມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.ພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນຳພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິ (ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ມີພັນທຸກຳ), ມີໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ ແລະ ປິ່ນປົວແນວໃດ?
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດເນື່ອງຈາກຮູບລັກສະນະທີ່ເປັນເອກະລັກຂອງເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນມັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານໝໍອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນອາການດັ່ງກ່າວຖ້າພວກເຂົາເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວໜັງ ຫຼື ປາກຂອງເດັກອ້າເລື້ອຍໆໃນການສະແກນ ultrasound. ຖ້າຈໍາເປັນ, ພວກເຂົາຍັງສາມາດກວດຫາອາການໄດ້ແຕ່ຫົວທີດ້ວຍການກວດພິເສດ (ເຊັ່ນ: ການເຈາະນໍ້າຄອດລູກ) ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
ວິທີການປິ່ນປົວ
ພະຍາດ Harlequin Ichthyosis ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ເດັກສາມາດມີຊີວິດທີ່ສະດວກສະບາຍ ແລະ ຍາວນານໄດ້.
ການປິ່ນປົວສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງພາກສ່ວນຫຼັກຄື:
1. ການປິ່ນປົວໃນຫ້ອງດູແລ ເດັກເກີດໃໝ່ແບບສຸມ (NICU): ສອງສາມອາທິດທຳອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກແມ່ນຊ່ວງເວລາທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍທີ່ສຸດ. ການປິ່ນປົວທີ່ໃຫ້ໃນຊ່ວງເວລານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຊ່ວຍຊີວິດເດັກໄດ້.
2. ການຄຸ້ມຄອງໄລຍະຍາວຢູ່ເຮືອນ: ການດູແລຕະຫຼອດຊີວິດຫຼັງຈາກກັບບ້ານຈາກ NICU.
ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາການປິ່ນປົວນີ້ຢ່າງລະອຽດ.
| ວິທີການປິ່ນປົວ | ລາຍລະອຽດ |
|---|---|
| ການປິ່ນປົວ NICU (ຫ້ອງດູແລເດັກ ເກີດໃໝ່ ແບບສຸມ) | |
| ການປິ່ນປົວດ້ວຍເຣຕິໂນດ | ນີ້ແມ່ນຢາທີ່ໃຊ້ກິນ ຫຼື ທາໃສ່ຜິວໜັງ. ມັນຊ່ວຍໃຫ້ຊັ້ນຜິວໜັງໜາໆລອກອອກໄດ້ໄວ ແລະ ຜິວໜັງທີ່ຢູ່ດ້ານລຸ່ມຫາຍດີ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນຫຼັກທີ່ຊ່ວຍຊີວິດເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ໃນໄລຍະມໍ່ໆມານີ້. |
| ການດູແລຜິວໜັງ | ມີການທາຄຣີມບຳລຸງຜິວ ແລະ ຢາຂີ້ເຜິ້ງພິເສດເປັນປະຈຳເພື່ອຮັກສາຄວາມຊຸ່ມຊື່ນໃນຜິວໜັງ. ມີການທາຄຣີມຕ້ານເຊື້ອເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເຊື້ອພະຍາດເຂົ້າໄປທາງຮອຍແຕກໃນຜິວໜັງ. |
| ສະພາບແວດລ້ອມທີ່ມີຄວາມຊຸ່ມ | ຄວາມຊຸ່ມຊື່ນໃນຕູ້ອົບບ່ອນທີ່ລ້ຽງເດັກແມ່ນສູງຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມແຫ້ງຂອງຜິວໜັງ. |
| ໂພຊະນາການ ແລະ ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ | ເນື່ອງຈາກລາວບໍ່ສາມາດດູດນົມໄດ້, ລາວຈຶ່ງໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນຜ່ານທໍ່ນ້ອຍໆທີ່ວາງໄວ້ໃນກະເພາະອາຫານຂອງລາວ (ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ). |
| ການຄຸ້ມຄອງໄລຍະຍາວຢູ່ເຮືອນ | |
| ອາບນໍ້າເລື້ອຍໆ | ການອາບນໍ້າທຸກໆມື້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ຜິວໜັງອ່ອນນຸ້ມ ແລະ ກຳຈັດຊັ້ນຜິວໜັງທີ່ຕາຍແລ້ວອອກ. |
| ການທາຄຣີມບຳລຸງຜິວເປັນປະຈຳ | ເຈົ້າຄວນທາຄຣີມບຳລຸງຜິວ ຫຼື ບາງສິ່ງບາງຢ່າງເຊັ່ນ: ເຈວລີ່ ໃຫ້ທົ່ວຮ່າງກາຍຫຼາຍໆຄັ້ງຕໍ່ມື້. ວິທີນີ້ຈະຊ່ວຍປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຜິວແຫ້ງ ແລະ ແຕກ. |
| ການພົບປະກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານ | ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງມີສາຍພົວພັນທີ່ໃກ້ຊິດ ກັບແພດຜິວໜັງ . ນອກຈາກນີ້, ທ່ານຍັງຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານສຳລັບບັນຫາຕາ, ຫູ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ເປັນປະຈຳ. |
| ການປົກປ້ອງຈາກອຸນຫະພູມສູງ | ເນື່ອງຈາກທ່ານບໍ່ສາມາດເຫື່ອອອກໄດ້, ຮ່າງກາຍສາມາດຮ້ອນເກີນໄປໃນຄວາມຮ້ອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງລະມັດລະວັງແສງແດດ ແລະ ຄວາມຮ້ອນ. |
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຄວາມຮັກ, ຄວາມເອົາໃຈໃສ່ ແລະ ຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຈິດໃຈຂອງພໍ່ແມ່ ແລະ ຄອບຄົວ. ນີ້ແມ່ນການເດີນທາງທີ່ທ້າທາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດຜິວໜັງຊະນິດ Harlequin Ichthyosis ເປັນພະຍາດຜິວໜັງທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍແຕ່ຮຸນແຮງ. ມັນບໍ່ຕິດຕໍ່ໄດ້.
- ສະພາບການນີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດສຳລັບເດັກເກີດໃໝ່, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໃນຫ້ອງດູແລ ເດັກເກີດໃໝ່ ແບບສຸມ (NICU) ໃນຊ່ວງສອງສາມອາທິດທຳອິດ.
- ຂໍຂອບໃຈກັບການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ທັນສະໄໝ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍ retinoid , ອັດຕາການລອດຊີວິດຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
- ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນໄປຕະຫຼອດຊີວິດ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງດູແລຜິວໜັງເປັນປະຈຳ, ໃຫ້ສານອາຫານທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
- ດ້ວຍການຈັດການທີ່ເໝາະສົມ, ຄົນທີ່ມີອາການນີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ຍືນຍາວ, ສະດວກສະບາຍ ແລະ ມີຄວາມໝາຍ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ