ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຮໂມຊິສຕິນູ!

ໃນຖານະທີ່ເປັນພໍ່ແມ່, ທ່ານອາດຈະກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ. ບາງຄັ້ງມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍເມື່ອທ່ານຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ດີ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ຊື່ວ່າ Homocystinuria.

ເວົ້າງ່າຍໆ, Homocystinuria (HCY) ແມ່ນຫຍັງ?

ລອງຄິດເບິ່ງ, ພວກເຮົາຮູ້ວ່າອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ, ໂດຍສະເພາະຊີ້ນ, ປາ, ນົມ, ແລະໄຂ່, ມີ ໂປຣຕີນ . ໂປຣຕີນຂະໜາດໃຫຍ່ນີ້ປະກອບດ້ວຍຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ ກົດອະມິໂນ . ຄືກັບກ້ອນກໍ່ສ້າງ. ພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ກົດອະມິໂນເຫຼົ່ານີ້ຈະຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍ ແລະ ກາຍເປັນພະລັງງານທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ (HCY), ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດທຳລາຍ ແລະ ຍ່ອຍກົດອະມິໂນທີ່ເອີ້ນວ່າ ເມທີໂອນີນ ໄດ້ ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານ. ເມື່ອເຫດການນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ເມທີໂອນີນນີ້ ແລະ ສານເຄມີອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຮໂມຊິສເຕອີນ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນຈາກມັນ, ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນເລືອດ. ການສະສົມນີ້ເປັນອັນຕະລາຍ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເອນໄຊ ພິເສດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຊ່ວຍໃນຂະບວນການທຳລາຍກົດອະມິໂນຊະນິດນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ ເມທີໂອນີນ. ລອງຄິດເບິ່ງເອນໄຊນີ້ຄືກັບມີດຕັດ. ມີດຕັດເຫຼົ່ານີ້ຕັດສິ່ງທີ່ໃຫຍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ ເມທີໂອນີນ ອອກເປັນຕ່ອນນ້ອຍໆ.

ໃນຄົນທີ່ມີ homocystinuria, ເອນໄຊມ໌ນີ້ (ມີດຕັດ) ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ຫຼື ຖ້າມັນຖືກຜະລິດອອກມາ, ມັນກໍ່ຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພວກເຮົາສາມາດເຫັນອາການໃດແດ່?

ສິ່ງທີ່ໜ້າປະຫລາດໃຈກໍຄື ເມື່ອທ່ານເບິ່ງເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບ Homocystinuria, ມັນບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງຫຍັງເລີຍ. ພວກເຂົາເປັນເດັກທີ່ປົກກະຕິຢ່າງສົມບູນ. ອາການຕ່າງໆຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນພາຍໃນສອງສາມປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆ.

ຈົ່ງເອົາໃຈໃສ່ກັບລັກສະນະຕ່າງໆໃນຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້.

ທ່ານໝໍພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ໃນຫຼາຍປະເທດ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: Homocystinuria ແຕ່ຫົວທີ. ການກວດເລືອດນີ້ສະແດງເຖິງຕົວຊີ້ບອກວ່າເດັກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດຫຼືບໍ່.

ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບຜິດປົກກະຕິ, ທ່ານໝໍຈະແນະນຳ ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະພິເສດ ຕື່ມອີກເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ. ໃນປະເທດສີລັງກາ, ການກວດເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຖືກສັ່ງຫຼັງຈາກອາການປາກົດຂຶ້ນ ແລະ ຫຼັງຈາກມີຄວາມສົງໄສເກີດຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ? ມັນເປັນສິ່ງທີ່ໜ້າຢ້ານກົວບໍ?

ບໍ່, ຢ່າກັງວົນ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ເລີ່ມການປິ່ນປົວ ທັນທີທີ່ກວດພົບພະຍາດ.ທ່ານໝໍດ້ານການເຜົາຜານອາຫານຈະຊ່ວຍທ່ານໃນເລື່ອງນີ້. ແຜນການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ມີສອງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກຄື:

1. ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນ B6

ມີຮູບແບບໜຶ່ງຂອງ homocystinuria ທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງ. ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໂດຍການໃຫ້ອາຫານເສີມວິຕາມິນ B6 ໃນປະລິມານສູງ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດລູກຂອງທ່ານເພື່ອກຳນົດວ່າການປິ່ນປົວນີ້ເໝາະສົມກັບເຂົາເຈົ້າຫຼືບໍ່. ວິຕາມິນນີ້ສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນບັນຫາພຶດຕິກຳ ແລະ ສະຕິປັນຍາໃນເດັກບາງຄົນ, ແລະ ຍັງສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງບັນຫາຕາ, ກະດູກ, ແລະ ເລືອດແຂງຕົວ.

2. ອາຫານພິເສດ (ອາຫານທີ່ມີເມທີໂອນີນຕໍ່າ)

ຖ້າເດັກບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນ B6, ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປແມ່ນການເລີ່ມຕົ້ນ ອາຫານທີ່ມີ methionine ຕໍ່າ . ອາຫານນີ້ມັກຈະເປັນໄປຕະຫຼອດຊີວິດ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກໂພຊະນາການທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກົດອະມິໂນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຍັງແນະນຳໃຫ້ເດັກກິນ ນົມຜົງພິເສດ ແທນນົມ. ນົມຜົງນີ້ປະກອບດ້ວຍສານອາຫານອື່ນໆທັງໝົດທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ, ໂດຍທີ່ methionine ຖືກກຳຈັດອອກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງຢາເສີມອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ.

• ເບຕາອິນ ແລະ ກົດໂຟລິກ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນລະດັບຂອງ homocysteine ​​ທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ.
• ວິຕາມິນ B12 ແລະ L-cysteine: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຂາດແຄນຍ້ອນພະຍາດ. B12 ແມ່ນໃຫ້ເປັນຢາສັກ ແລະ L-cysteine ​​ເປັນອາຫານເສີມ.

ເພື່ອຮັບປະກັນວ່າການປິ່ນປົວໄດ້ຜົນ, ເລືອດ ແລະ ປັດສະວະຂອງລູກທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດເປັນປະຈຳ. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງປ່ຽນແປງແຜນການປິ່ນປົວເລັກນ້ອຍ.

ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຮົາຄວນຄິດແນວໃດກ່ຽວກັບອະນາຄົດ?

ຂ່າວດີແມ່ນວ່າ ຖ້າການປິ່ນປົວເລີ່ມຕົ້ນແຕ່ຫົວທີ ແລະ ສືບຕໍ່ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເດັກຈະສາມາດເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພັດທະນາໄດ້ຕາມປົກກະຕິ . ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມຍັງສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ, ພະຍາດຫົວໃຈ ແລະ ເລືອດອຸດຕັນໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ບາງຄັ້ງບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາອາດຈະເກີດຂຶ້ນເຖິງວ່າຈະມີການປິ່ນປົວແລ້ວກໍຕາມ. ແຕ່ພວກມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍການຜ່າຕັດ ຫຼື ວິທີການອື່ນໆ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານຢ່າງເຂັ້ມງວດ.