ເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລັກສະນະໃບໜ້າຂອງລູກທ່ານ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕາ ແລະ ຄິ້ວ, ຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ? ຫຼື ທ່ານເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລູກຂອງທ່ານມີການພັດທະນາຊ້າ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ພໍ່ແມ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Kabuki Syndrome, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້.
ເປັນຫຍັງມັນຈຶ່ງຖືກເອີ້ນວ່າ 'Kabuki'? ສິ່ງນີ້ຖືກຄົ້ນພົບໄດ້ແນວໃດ?
ເລື່ອງນີ້ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ປະເທດຍີ່ປຸ່ນໃນຊຸມປີ 1960. ສອງທີມແພດຢູ່ທີ່ນັ້ນໄດ້ສັງເກດເຫັນກຸ່ມເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການແປກໆທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີລັກສະນະພິເສດຢູ່ເທິງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຄິ້ວຂອງເຂົາເຈົ້າໂຄ້ງຂຶ້ນເທິງ, ຂົນຕາຂອງເຂົາເຈົ້າໜາຫຼາຍ, ແລະຕາຂອງເຂົາເຈົ້າຍາວອອກ .
ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ນັກສະແດງໃນລະຄອນ "ກາບູກິ" ແບບດັ້ງເດີມຂອງຍີ່ປຸ່ນແຕ່ງໜ້າພິເສດເພື່ອເນັ້ນໃສ່ລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກຄວາມຄ້າຍຄືກັນລະຫວ່າງຮູບລັກສະນະໃບໜ້າຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ການແຕ່ງໜ້າຂອງນັກສະແດງກາບູກິ, ທ່ານໝໍຄົນໜຶ່ງໄດ້ຕັ້ງຊື່ອາການນີ້ວ່າ "ໂຣກແຕ່ງໜ້າກາບູກິ". ຕໍ່ມາ, ມັນໄດ້ຖືກຫຍໍ້ເປັນ "ໂຣກກາບູກິ (KS).
ໃນຕອນທຳອິດ, ຄົນຄິດວ່າພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນສະເພາະຢູ່ໃນປະເທດຍີ່ປຸ່ນເທົ່ານັ້ນ. ແຕ່ຕໍ່ມາ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ພົບຢູ່ທົ່ວໂລກ, ໃນບັນດາຊົນເຜົ່າຕ່າງໆ. ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ປະມານ ໜຶ່ງໃນ 32,000 ຄົນທີ່ເກີດມາ ພ້ອມກັບພະຍາດນີ້ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ໂຣກ Kabuki ແມ່ນຫຍັງແທ້?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Kabuki ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ມັນເປັນພາວະທີ່ເກີດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ອາການບາງຢ່າງສາມາດເຫັນໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ. ອາການອື່ນໆຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະມີອາການຄືກັນໝົດ. ແຕ່ລະຄົນອາດຈະມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະວິນິດໄສພະຍາດທີ່ຫາຍາກແບບນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຍ້ອນວ່າແພດຫຼາຍຄົນອາດຈະບໍ່ເຄີຍເຫັນຄົນເຈັບແບບນີ້ມາກ່ອນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການບາງຢ່າງກໍ່ຄ້າຍຄືກັບພະຍາດອື່ນໆ, ເຮັດໃຫ້ການວິນິດໄສມີຄວາມສັບສົນ.
ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ນອກເໜືອໄປຈາກລັກສະນະພິເສດຂອງໃບໜ້າທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຍັງມີລັກສະນະອື່ນໆອີກຈຳນວນໜຶ່ງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້. ໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈພວກມັນຢ່າງຊັດເຈນໃນຕາຕະລາງ.
| ປະເພດລັກສະນະ | ສິ່ງທີ່ຄວນເບິ່ງ |
|---|---|
| ກ່ຽວຂ້ອງກັບໃບໜ້າ ແລະ ຫົວ |
|
| ໂຄງກະດູກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນ | |
| ລະບົບການຈະເລີນເຕີບໂຕ ແລະ ຮ່າງກາຍ |
ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນໃນດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ພຶດຕິກຳບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຄົນອາດຈະມີ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາເລັກນ້ອຍຫາປານກາງ . ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາເຊັ່ນ: ການເວົ້າ ແລະ ການຍ່າງ.
ຮູບແບບພຶດຕິກຳບາງຢ່າງອາດຈະຄ້າຍຄືກັບພາວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກອໍທິຊຳ ຫຼື OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). ຕົວຢ່າງ:
- ພະຍາຍາມເອົາສິ່ງຂອງໃສ່ປາກແລະຄ້ຽວມັນຢູ່ຕະຫຼອດ.
- ປະຕິກິລິຍາຫຼາຍເກີນໄປຕໍ່ສຽງ ຫຼື ສິ່ງກະຕຸ້ນອື່ນໆ.
- ການປະຕິເສດອາຫານທີ່ມີລົດຊາດ ຫຼື ໂຄງສ້າງທີ່ແນ່ນອນ.
ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະສະແດງອາການຂອງອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມກັງວົນ ຫຼື ຊຶມເສົ້າ.
ແຕ່ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຍັງມີຄວາມສາມາດພິເສດອີກດ້ວຍ. ພໍ່ແມ່ມັກເວົ້າວ່າເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ມັກດົນຕີ.ພວກເຂົາມີຄວາມສາມາດທີ່ໜ້າອັດສະຈັນໃນການຈື່ຈຳເພງບາງເພງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ບາງຄົນຍັງມີຄວາມສາມາດພິເສດໃນການຈື່ຈຳໃບໜ້າ ແລະ ວັນທີ.
ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ພັນທຸກໍາ...
ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຫຼັກສອງຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້.
1. ການກາຍພັນໃນ gene KMT2D: ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງປະມານ 75% ຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Kabuki syndrome.
2. ການກາຍພັນໃນ gene KDM6A: ປະມານ 9% ຂອງຄົນທີ່ບໍ່ມີການກາຍພັນ KMT2D ມີການກາຍພັນນີ້.
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃໝ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເດັກສາມາດສືບທອດສະພາບການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ກ່ອນອື່ນໝົດ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Kabuki syndrome ໄດ້ . ມັນບໍ່ແມ່ນອາການທີ່ຈະຫາຍໄປເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນໄດ້ຫຼາຍ.
ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ບັນຫາສະເພາະທີ່ເດັກມີ, ແລະ ອາດຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ ແລະ ນັກບຳບັດຫຼາຍຄົນ.
| ການຊ່ວຍເຫຼືອດ້ານການແພດທີ່ອາດຈະຕ້ອງການ | ການບໍລິການປິ່ນປົວທີ່ອາດຈະຕ້ອງການ |
|---|---|
|
ເມື່ອເວົ້າເຖິງອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້, ໂຣກ Kabuki ເອງບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງເຂົາເຈົ້າສັ້ນລົງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າມີພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈ ຫຼື ບັນຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ພວກມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.
ຊີວິດໃນໂຮງຮຽນ ແລະ ໄວຜູ້ໃຫຍ່
ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄປໂຮງຮຽນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຂົາຕ້ອງການ ແຜນການສຶກສາພິເສດ ທີ່ເໝາະສົມກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງພວກເຂົາ. ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກຄູສອນການສຶກສາພິເສດ. ເດັກບາງຄົນຍັງສາມາດເຂົ້າຮ່ວມກິລາໄດ້.
ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນແນວໃດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່, ຍ້ອນວ່າຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສາມາດດຳລົງຊີວິດຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ ແລະ ແມ່ນແຕ່ແຕ່ງງານໄດ້.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກຄາບູກິ ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ມີມາແຕ່ກຳເນີດ. ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງຢ້ານກົວມັນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງລະວັງ.
- ອາການຫຼັກໆຄື ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ແລະ ການພັດທະນາຊ້າ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບການນີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການໃຫ້ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການບໍລິການປິ່ນປົວສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
- ເດັກແຕ່ລະຄົນແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ, ສະນັ້ນ ໃຫ້ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆຢ່າງໃກ້ຊິດ ເພື່ອເຂົ້າໃຈວ່າລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການການຊ່ວຍເຫຼືອຫຍັງ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈະມີສິ່ງທ້າທາຍ, ແຕ່ພວກເຂົາສາມາດປະສົບກັບຄວາມຮັກ, ດົນຕີ, ແລະອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງໃນຊີວິດ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນແກ່ເຂົາເຈົ້າ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ