ໂຣກ Rubinstein-Taybi (RTS) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່ ຫຼື ພໍ່, ພວກເຮົາມີຄວາມກັງວົນຫຼາຍກ່ຽວກັບທຸກເລື່ອງເລັກໆນ້ອຍໆກ່ຽວກັບລູກຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ນບໍ? ການເຕີບໃຫຍ່, ຮູບລັກສະນະ, ພຶດຕິກຳຂອງລາວ... ພວກເຮົາເອົາໃຈໃສ່ກັບທຸກສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ບາງຄັ້ງ, ເມື່ອພວກເຮົາເຫັນການປ່ຽນແປງເລັກໆນ້ອຍໆໃນຮູບລັກສະນະຂອງເດັກ, ຕົວຢ່າງ, ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ, ຫຼື ແມ່ນແຕ່ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍ, ພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍ. ໃນຊ່ວງເວລາດັ່ງກ່າວ, ພວກເຮົາຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ສໍາຄັນ. ນັ້ນຄືໂຣກ Rubinstein-Taybi.

ໂຣກຣູບິນສະໄຕນ໌-ເຕບີ (RTS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Rubinstein-Taybi ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ RTS. ອາການຫຼັກທີ່ເຫັນໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແມ່ນ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ ແລະ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ທີ່ຕັ້ງກວ້າງຜິດປົກກະຕິ , ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນບາງຢ່າງ, ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ .

ອາການນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 1957. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຈົນກ່ວາປີ 1963 ມັນຈຶ່ງໄດ້ຖືກລະບຸຢ່າງແນ່ນອນວ່າເປັນພະຍາດໂດຍທ່ານໝໍສອງຄົນຄື ດຣ. ແຈັກ ຣູບິນສະໄຕນ໌ ແລະ ດຣ. ຮູຊັງ ເທບີ. ຊື່ຂອງພວກເຂົາຖືກໃຊ້ສຳລັບໂຣກນີ້.

ອາການຫຼັກຂອງ RTS ແມ່ນຫຍັງ?

ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ທັງໝົດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງ. ຂໍໃຫ້ແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສອງປະເພດທີ່ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.

ການປ່ຽນແປງທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນໃນການເຕີບໂຕ ແລະ ພຶດຕິກຳ

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການທາງຮ່າງກາຍ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ອາດຈະປະສົບກັບຄວາມລ່າຊ້າ ແລະ ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳ.

ການຊັກຊ້າທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ການຮຽນຮູ້

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ອາດຈະມີການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຊ້າກວ່າເດັກປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ. ຂອບເຂດຂອງຄວາມຊັກຊ້ານີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີຄວາມຊັກຊ້າທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຊ້ເຫດຜົນ, ການຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ, ແລະ ການແກ້ໄຂບັນຫາ. ສິ່ງນີ້ມັກຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນເມື່ອເດັກເລີ່ມເຂົ້າໂຮງຮຽນ.

ຄວາມຊັກຊ້າໃນທັກສະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະ ມີກ້າມຊີ້ນຕໍ່າ . ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຊັກຊ້າໃນກິດຈະກໍາທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ, ແລະ ການຍ່າງ. ພວກເຂົາອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ.

ຄວາມລ່າຊ້າໃນການເວົ້າ ແລະ ການສື່ສານ

ປະມານ 90% ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ມີຄວາມລ່າຊ້າຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນການພັດທະນາການເວົ້າ. ໜຶ່ງໃນອາການທຳອິດຂອງສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນ ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ , ຍ້ອນວ່າການກິນ ແລະ ການເວົ້າຕ້ອງການການປະສານງານທີ່ດີຂອງກ້າມຊີ້ນໃນປາກ ແລະ ລີ້ນ.

ເຫດຜົນຂອງສະຖານະການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອບອກວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ພໍ່ແມ່ບາງຄົນອາດຈະຢ້ານວ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາ.

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ສະພາບການນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນ ທາງພັນທຸກໍາ ໃໝ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ນີ້ໝາຍຄວາມ ວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່. ດັ່ງນັ້ນ, ສຳລັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງທີ່ມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ RTS, ຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຄົນຕໍ່ໄປຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເກີດສະພາບການດັ່ງກ່າວແມ່ນໜ້ອຍກວ່າ 1%.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການ RTS, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາ CREBBP ແລະ EP300 .

ວິທີການລະບຸສະຖານະ RTS?

ໂດຍສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໂດຍການກວດເບິ່ງລັກສະນະທາງກາຍະພາບຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນນິ້ວຕີນກວ້າງ, ຕາອຽງລົງ, ແລະ ເພດານປາກເທິງທີ່ຍົກຂຶ້ນ.

ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິນີ້, ບາງຄັ້ງການກວດເພີ່ມເຕີມກໍ່ຖືກປະຕິບັດ.

• ການຖ່າຍລັງສີເອັກສ໌: ຊອກຫາການປ່ຽນແປງສະເພາະໃນກະດູກຂອງແຂນ ແລະ ຂາ.
• ການສະແກນສະໝອງ: ຕິດຕາມກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງສະໝອງ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ RTS ຫຼືບໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນທີ່ເປັນ RTS ອາດຈະບໍ່ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ຖືກກວດພົບໂດຍການກວດ.

ເດັກບາງຄົນສາມາດກວດຫາພະຍາດໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ບາງຄົນກໍ່ກວດຫາໄດ້ຊ້າກວ່ານັ້ນ. ມັນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ RTS ໄດ້, ແຕ່ ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ເດັກສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດໂດຍການພັດທະນາຄວາມສາມາດ ແລະ ການຈັດການອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ .

ແຜນການປິ່ນປົວແມ່ນຖືກກຳນົດໂດຍອາການຂອງເດັກ. ນີ້ແມ່ນຄວາມພະຍາຍາມຂອງທີມງານ.

ນີ້ແມ່ນບາງວິທີການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍ:

• ການຕິດຕາມເປັນປະຈຳ: ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກແມ່ນຖືກຕິດຕາມກວດກາໂດຍໃຊ້ຕາຕະລາງການເຕີບໂຕພິເສດ. ນອກຈາກນີ້, ຍັງມີການກວດຕາ ແລະ ຫູທຸກໆປີ.
• ການຜ່າຕັດ: ຖ້ານິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນງໍ ຫຼື ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ອາດຈະຈຳເປັນຕ້ອງຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂ.
• ການປິ່ນປົວ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮ່າງກາຍ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກຳ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພື່ອປ້ອງກັນການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າໃນເດັກ.
• ການສຶກສາພິເສດ: ການແນະນຳເດັກໃຫ້ໄປຮຽນໃນໂຄງການການສຶກສາພິເສດທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຊ່ວຍສະໜັບສະໜູນການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ: ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພື່ອໃຫ້ຄອບຄົວມີຄວາມເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງກ່ຽວກັບສະພາບການ, ຂັ້ນຕອນທີ່ຕ້ອງປະຕິບັດ, ແລະຄວາມສ່ຽງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລູກໃນອະນາຄົດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ແມ່ນໃຫ້ຮັບຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ດີກ່ຽວກັບສະພາບຂອງລູກທ່ານ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທີມແພດທີ່ປິ່ນປົວລູກຂອງທ່ານ.