Ar žinote apie genetinį konsultavimą? Pakalbėkime apie tai paprastai!

Ar kada susimąstėte, kaip būtų puiku, jei būtų būdas iš anksto žinoti apie tam tikras ligas, kurios yra paveldimos mūsų šeimose, ar tam tikras ligas, kuriomis gali susirgti mūsų vaikai? Kartais svarstome: „Kam turėčiau apie tai pasakyti ir kaip turėčiau jų paklausti?“ Tuomet mums labai gali padėti genetinis konsultavimas . Tai išties svarbu, todėl šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau.

Kas yra genetinis konsultavimas?

Paprastai tariant, genetinis konsultavimas yra procesas, kurio metu suteikiama informacija apie genetines ligas , kurios gali paveikti jus arba jūsų šeimos narį. Tai gali būti svarbu ne tik jums, bet ir visiems jūsų šeimos nariams. Galite kreiptis dėl tokio tipo konsultacijos, jei esate nėščia arba planuojate pastoti.

Tai apima išsamų jūsų ir šeimos ligos istorijos išnagrinėjimą, siekiant nustatyti, ar jums negresia genetinė liga arba ar jūsų vaikams kyla rizika paveldėti ligą. Prireikus gali būti rekomenduojami genetiniai tyrimai, kad būtų galima tai išsamiau ištirti.

Taigi, kas yra šie genetiniai konsultantai?

Genetiniai konsultantai yra specialistai, studijavę genetikos mokslą ir vėliau įgiję genetinio konsultavimo magistro laipsnį. Jie gali suteikti jums ir jūsų šeimai reikiamą paramą ir patarimus, jei jūs ar jūsų vaikas sergate genetine liga. Jie taip pat gali pasakyti, ar jums yra rizika susirgti genetine liga arba ar jūsų vaikui yra rizika ją paveldėti.

Kokiais atvejais rekomenduojamas genetinis konsultavimas?

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti genetinį konsultavimą dėl įvairių priežasčių. Galbūt norėsite sužinoti savo riziką susirgti genetine liga. Arba galbūt norėsite sužinoti savo riziką perduoti ligą savo vaikui.

Kalbant apie jūsų sveikatą.

Galite apsvarstyti genetinio konsultavimo galimybę, kad sužinotumėte daugiau apie tam tikrų ligų išsivystymo riziką. Pavyzdžiui, krūties vėžio atveju tam tikros genų mutacijos, tokios kaip „(BRCA1)“ ir „(BRCA2)“, padidina vėžio išsivystymo riziką. Taip pat galite sužinoti, ar priklausote tam tikrai etninei grupei, kuriai yra didesnė tam tikros ligos rizika.Jei taip, genetinis konsultavimas gali būti naudingas. Pavyzdžiui, aškenazių žydams yra padidėjusi Tei-Sakso ligos rizika. Genetiniai konsultantai gali padėti jums nuspręsti, ar jums reikėtų atlikti tyrimus dėl genų pokyčių, susijusių su šiomis ligomis. Šis konsultavimas svarbus ir sergant daugeliu kitų ligų.

Dėl jūsų nėštumo

Nėštumo metu galite apsvarstyti genetinio konsultavimo galimybę. Jei jūs arba jūsų partnerio šeimos nariai jau sergate genetine liga, galite sužinoti, ar yra rizika, kad jūsų vaikas paveldės šią ligą.

Yra daug įvairių sveikatos sutrikimų, apie kuriuos gali su jumis aptarti jūsų genetinis konsultantas. Pavyzdžiui:

• Ligos, tokios kaip „pjautuvinė ląstelių anemija“.
• Įgimti defektai , tokie kaip širdies defektai arba lūpų ir gomurio nesuaugimas.

Prenatalinė genetinė konsultacija taip pat gali padėti šiose situacijose:

• Jei turite problemų dėl nevaisingumo arba patyrėte daugiau nei du persileidimus.
• Jei gimėte negyvagimį arba jei netrukus po gimdymo netekote kūdikio.
• Jei asmuo, su kuriuo planuojate susilaukti vaiko, yra jūsų kraujo giminaitis.
• Jei jau turite vaiką, turintį genetinę būklę ar įgimtą defektą.
• Jei planuojate pastoti po 35 metų arba jau esate nėščia.

Dėl jūsų kūdikio sveikatos

Jei ultragarso tyrimai ar kiti prenataliniai tyrimai parodė, kad gali būti problema, prieš gimstant kūdikiui, verta apsvarstyti genetinio konsultavimo paslaugas.

Be to, jei jūsų kūdikis gimsta su genetine liga ar apsigimimu, gydytojas gali rekomenduoti genetinį konsultavimą.

Jei po gimimo atliktas naujagimio atrankos testas rodo, kad kūdikiui yra genetinės būklės išsivystymo rizika, svarbu tuo metu kreiptis ir į genetinį konsultavimą.

Kodėl genetinis konsultavimas yra svarbus?

Genetikos konsultantas gali padėti suprasti jūsų riziką susirgti genetine liga arba susilaukti vaiko su genetine liga. Jis įvertins šią riziką remdamasis jūsų ligos istorija ir šeimos istorija.

Kokio tipo DNR tyrimai gali suteikti jums reikiamą informaciją?Genetikos konsultantas jums pasakys, ar turite kokių nors genetinių sutrikimų. Jis taip pat paaiškins, kaip veikia DNR tyrimai. Tai apima, kokias ligas jie gali ir ko negali aptikti, ir jų sėkmę.

Jūsų genetinis konsultantas yra specialiai apmokytas padėti jums nuspręsti, ar genetinis tyrimas yra tinkamas pasirinkimas. Jis aptars su jumis genetinio tyrimo riziką ir kaip jis gali paveikti jūsų emocinę ir psichinę sveikatą . Jis padės jums ir jūsų šeimai priimti geriausius sprendimus jūsų sveikatai.

Genetiniai konsultantai informuos jus apie genetinių tyrimų kainą ir ar juos padengs jūsų draudimas.

Jei gausite teigiamą testo rezultatą , genetinis konsultantas pasakys, ką tai reiškia ir kokių tolesnių veiksmų imtis. Jis taip pat padės jums papasakoti savo šeimai apie savo būklę.

Kas vyksta genetinio konsultavimo sesijos metu?

Jūsų genetinio konsultavimo sesija prasidės išsamiu jūsų ligos ir šeimos istorijos aptarimu. Remdamasis šia informacija, genetinis konsultantas įvertins, kaip jūsų ligos istorija gali paveikti jus ar jūsų vaikus.

Jūsų genetinis konsultantas jums sudarys šeimos medį . Tai reiškia, kad jis užrašys informaciją apie jūsų tėvus, senelius, tetas, dėdes ir jų vaikus. Šiame šeimos medyje bus įrašyta tokia informacija, kaip, pavyzdžiui, kas jūsų šeimoje sirgo tam tikromis ligomis, kiek jiems buvo metų, kai išsivystė ši liga, ir ar jie vis dar gyvi.

Remdamasis jūsų ligos istorija, genetinis konsultantas taip pat gali naudoti vertinimo įrankį , kuris padės nustatyti jūsų genetinę riziką susirgti tam tikromis ligomis.

Genetikos konsultantas su jumis aptars genetinių tyrimų privalumus ir trūkumus. Jis taip pat aptars, kuris genetinis tyrimas jums tinkamiausias. Jis taip pat informuos jus apie įstatymus, apsaugančius jūsų genetinės informacijos konfidencialumą. Jei nuspręsite atlikti genetinius tyrimus, genetinis konsultantas taip pat padės jums suplanuoti reikiamus tyrimus. Jis viską paaiškins jums suprantama kalba.

Kas nutinka po genetinio konsultavimo?

Po konsultacijos genetinis konsultantas suteiks jums informacijos apie jūsų rizikos vertinimą ir konkrečias DNR tyrimų galimybes.

Jei jums rekomendavo atlikti genetinius tyrimus, genetinis konsultantas padės suprasti jūsų tyrimų rezultatus. Jis paaiškins, ką reiškia rezultatai, pavyzdžiui, jūsų genetinę riziką susirgti tam tikra liga. Jis jums duos tyrimų rezultatų kopiją ir jų reikšmės santrauką.

Genetikos konsultantas gali padėti jums priimti sprendimus dėl būsimų sveikatos planų. Tai gali apimti tolesnių tyrimų ar gydymo galimybių aptarimą. Jis taip pat gali nukreipti jus pas specialistą ar paramos grupę , skirtą konkrečiai jūsų būklei.

Atminkite, kad jei turite genetinių sveikatos problemų, jūsų genetinis konsultantas yra rūpestingas ir nuolatinis šaltinis jums ir jūsų šeimai. Tai neįvyksta per naktį, ir jūs galite kreiptis į jį pagalbos, kai tik jos prireikia.

Genetinis konsultavimas gali padėti jums sužinoti apie genetinės ligos išsivystymo arba perdavimo savo vaikui riziką. Genetiniai konsultantai gali suteikti svarbios informacijos apie tai, kaip jūsų genai veikia jūsų sveikatą. Jie gali paaiškinti jums prieinamas genetinių tyrimų galimybes ir kaip veikia DNR tyrimai. Genetiniai konsultantai gali jus paremti ir padėti priimti geriausius sprendimus jums ir jūsų šeimai.

Žinutė, kurią galima pasiimti namo!

Gerai, taigi, iš to, apie ką kalbėjome, turėtumėte suprasti, kad genetinio konsultavimo nereikia bijoti ir kad jis taip pat yra labai svarbus.

• Informuotumas: puiku būti informuotam apie genetines ligas, kurios gali turėti įtakos jums ar jūsų šeimai.
• Teisingi sprendimai: tai padės jums priimti teisingus sprendimus dėl savo sveikatos, šeimos planavimo ar esamų vaikų sveikatos.
• Psichologinis palengvėjimas: kartais jaučiame bereikalingą baimę dėl žinių stokos. Genetinio konsultavimo metu pateikti paaiškinimai išsklaido šias baimes ir abejones ir jaučiame didelį psichologinį palengvėjimą.
• Palaikymas ir patarimai: Žinojimas, kad šioje kelionėje nesi vienas ir kad yra su kuo pasikalbėti bei kreiptis pagalbos dėl bet kokių problemų, teikia didelę stiprybę.

Todėl, jei turite klausimų ar abejonių dėl kažko panašaus, nedvejodami pasikalbėkite su gydytoju ir kreipkitės į genetinę konsultaciją. Tai gali būti geriausias sprendimas, kurį galite priimti sau ir savo šeimai!

Genetinis konsultavimas, genetinės ligos, nėštumas, šeimos sveikata, DNR tyrimai, genetinė rizika, apsigimimai