Ar ant odos atsiranda keistų dėmių? Galbūt tai dėl pigmentinės nelaikymo ligos (angl. Incontinia pigmenti)?

Ar kada nors girdėjote apie šią būklę, vadinamą „(Incontintia Pigmenti)“ arba „(IP)“? Galbūt išgirdę šį pavadinimą, jis gali skambėti šiek tiek sudėtingai ir keistai. Tačiau tai svarbi tema, apie kurią turime pakalbėti, nes tai reta genetinė liga, galinti paveikti kai kuriuos vaikus, ypač mergaites. Taigi šiandien paprastai kalbėsime apie daugelį dalykų, pavyzdžiui, kas yra „(Incontintia Pigmenti)“, kokie jos simptomai ir kaip ji gydoma.

Kas yra „(Incontinentia Pigmenti)“? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, pigmentinė nelaikymas yra su X chromosoma susijęs dominantinis genetinis sutrikimas. Galbūt galvojate: „O, daktare, aš to nesuprantu.“ Gerai, supaprastinkime tai dar labiau. Tai būklė, perduodama per genus, tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikui. Ji priklauso ligų grupei, vadinamai neurokutaniniais sutrikimais. Tai reiškia, kad šio tipo ligos gali paveikti mūsų centrinę nervų sistemą (tai yra, smegenis ir nugaros smegenis), odą, akis, dantis ir skeleto sistemą .

„(IP)“ atveju tam tikri mūsų genų pokyčiai (mutacijos) sukelia laipsnišką dėmių ir pleistrų atsiradimą ant odos. Tai yra pagrindinis ir dažniausias šios ligos simptomas. Šios dėmės ant odos gali būti matomos nuo gimimo, o kartais jos gali atsirasti net kelias savaites po gimimo.

Ant odos yra keturių tipų dėmės!

Šios odos dėmės gali atsirasti po vieną, keturiais etapais. Kartais šie etapai gali pasireikšti iš eilės arba vienas etapas gali atsirasti iškart po kito. Įsivaizduokite, kad keičiasi metų laikai, tačiau kartais vienas sezonas baigiasi anksčiau, nei prasideda kitas.

1. Pūslinė stadija: tai yra tada, kai ant odos atsiranda mažų, raudonų, vandens pripildytų pūslelių . Jos panašios į pūsleles, atsirandančias sergant vėjaraupiais. Jos gali atrodyti kaip dryželiai visame kūne, ypač ant galūnių.

2. Karpų stadija: laikui bėgant pūslių vietoje pradeda atsirasti karpų tipo, iškilusios dėmės . Kartais jos gali išlikti kelis mėnesius.

3. Hiperpigmentacijos stadija: ant odos atsiranda pilkų, melsvai rudų dėmių . Jos atsiranda netaisyklingai ant kūno ir galūnių, panašios į marmurinius raštus arba banguotas linijas . Šios dėmės yra viena iš priežasčių, kodėl buvo sugalvotas pavadinimas „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ reiškia pigmentą. Ši stadija gali trukti metų metus.

4. Hipopigmentacijos stadija: ilgainiui tamsias dėmes pakeičia blyškios, kartais randus primenančios dėmės . Jos dažnai gali išlikti visą gyvenimą.

Svarbu tai, kad ne visi patirs visus keturis šiuos momentus tokia tvarka. Kai kurie žmonės gali matyti tik vieną ryškų momentą, o kiti – kelis iš karto.

Dažniausiai IP sukelia geno, vadinamo NEMO (NF-kappaB esminis moduliatorius), mutacija. Šis NEMO genas yra svarbus genas, padedantis kontroliuoti ląstelių funkciją mūsų organizme ir taip pat padedantis užprogramuotai ląstelių mirčiai. Deja, kol kas nėra specifinio IP išgydymo.

Kokios galimos pigmentinės nelaikymo komplikacijos?

IP yra ne tik odos liga. Kartais ji gali sukelti ir kitų sveikatos problemų. Labai svarbu, kad ir tai žinotume.

Neurologinės problemos

• Smegenų atrofija.
• Mažos skylutės baltojoje medžiagoje smegenų centre.
• Nervinių ląstelių sunaikinimas smegenėlių žievėje.

Dėl šių priežasčių maždaug 20 % vaikų, sergančių „(IP)“, gali išsivystyti šios būklės:

• Uždelsti motoriniai įgūdžiai (pvz., uždelstas ropojimas, uždelstas ėjimas).
• Intelekto sutrikimai (pvz., mokymosi sutrikimai).
• Raumenų silpnumas.
• Traukuliai (priepuoliai).

Regėjimo problemos

Kai kurie vaikai, turintys „(IP)“, taip pat gali turėti regėjimo problemų. Pavyzdžiui:

• Kryžminės akys (strabizmas).
• Katarakta.
• Kai kuriais sunkiais atvejais galimas visiškas regėjimo praradimas .

Dantų problemos

Dantų problemas taip pat galima pastebėti su `(IP)`.

• Trūksta kai kurių dantų.
• Dantys yra „kaiščio formos“.
• Uždelstas dantų dygimas.

Štai kodėl labai svarbu kreiptis į odontologą patarimo.

Kas yra "(Incontinentia Pigmenti Achromians)"?

Kita panaši būklė yra „(incontinentia pigmenti achromians)“. Sergant šia liga, odoje atsiranda šviesios, blyškios (hipopigmentuotos) raukšlės ir dryželiai . Skirtingai nuo tamsių dėmių, būdingų „(IP)“, ši būklė pasireiškia tik šviesiomis dėmėmis. Tačiau, kaip ir „(IP)“, ši būklė „(incontinentia pigmenti achromians)“ taip pat gali būti susijusi su nervų sistemos problemomis.

Kaip gydoma "(Incontinentia Pigmenti)"?

Kaip jau minėjome anksčiau, kol kas nėra specifinio vaisto nuo „(IP)“. Tačiau yra įvairių gydymo būdų, skirtų kontroliuoti šios būklės simptomus ir komplikacijas. Gydymas parenkamas atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus simptomus.

• Odos dėmės: Dažniausiai šios odos dėmės, ypač pūslės ir šiurkščios dėmės, atsirandančios ankstyvosiose stadijose, palaipsniui išnyksta be jokio gydymo nei paauglystėje, nei suaugus.Tos tamsios dėmės (hiperpigmentacija) ir šviesios dėmės (hipopigmentacija) gali išlikti ilgai, kartais net visą gyvenimą. Tačiau jos paprastai nesukelia jokio skausmo.
• Nervų sistemos simptomai: Jei sergate traukuliais, jaučiate raumenų silpnumą ar nenormalius raumenų spazmus, neurologas gali skirti vaistų ir kai kurių medicinos prietaisų .
• Regėjimo sutrikimai: Jei turite silpną regėjimą, gydytojas gali rekomenduoti akinius, vaistus arba, sunkiais atvejais, operaciją .
• Dantų problemos: Dantų sveikatos specialistai gali gydyti dantų problemas. Jie gali atlikti tokius darbus kaip plombavimas ir protezavimas.

Koks bus gyvenimas sergant pigmentine šlapimo nelaikymu (incontinentia pigmenti)? (prognozė)

Tai problema daugeliui žmonių. Ne visiems, sergantiems IP, išsivysto rimtos komplikacijos. Daugelis žmonių, ypač tie, kuriems kūdikystėje ar vaikystėje neatsiranda rimtų komplikacijų, gali gyventi normalų ir sveiką gyvenimą. Ant odos atsirandančios pigmentinės dėmės laikui bėgant paprastai išnyksta, o kartais ir visiškai išnyksta.

Vis dėlto kai kurie žmonės gali ir toliau turėti neurologinių ir fizinių problemų. Taigi, jei jūs ar jūsų vaikas sergate IP, geriausia pasikalbėti su gydytoju arba genetiniu konsultantu, kad nustatytumėte jums geriausią sveikatos priežiūros planą.

Šiuo metu tyrėjai atlieka genetinių sąsajų tyrimus, siekdami išsiaiškinti, kur yra su neurokutaniniais sutrikimais, tokiais kaip IP, susiję genai. Jie taip pat tiria, kaip šios genetinės mutacijos veikia smegenų ir nervų sistemos vystymąsi bei funkciją. Tokie tyrimai padės mums geriau suprasti genetines ligas ir gali atverti kelią būsimiems gydymo būdams.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

• Pigmentinė šlapimo nelaikymas yra reta genetinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia odą, bet taip pat gali paveikti nervų sistemą, akis ir dantis.
• Odos dėmės gali atsirasti keturiais etapais. Paprastai laikui bėgant jos išnyksta.
• Ne visiems išsivysto rimtos komplikacijos. Dauguma žmonių gali gyventi normalų gyvenimą.
• Gydymas nustatomas atsižvelgiant į simptomus. Galite kreiptis pagalbos į neurologijos, oftalmologijos ir odontologijos specialistus.
• Jei jūs ar jūsų vaikas nerimaujate dėl šios būklės, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos. Svarbiausia – nepanikuoti, gauti reikiamą informaciją ir kreiptis dėl reikiamo gydymo.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Mes visi esame pasiruošę jums padėti.

` Pigmento nelaikymas, IP, odos ligos, genetinės ligos, NEMO genas, odos dėmės, neurologinės ligos, vaikų ligos