Ką reikia žinoti apie Alperso ligą

Nėra didesnio skausmo mamai ar tėčiui, nei stebėti, kaip jų vaikas pamažu silpsta jų akyse. Vaikas, kuris bėgiojo ir žaidė, staiga pradeda drebėti dėl traukulių priepuolio arba mato, kaip pamažu silpsta jo mąstymas ir mokymasis – sunku žodžiais apsakyti tą baimę ir šoką, kurį jaučiate. Tai yra neįsivaizduojamai sunki ir itin reta liga, apie kurią šiandien kalbėsime. Ši liga yra Alperso liga arba „(Alperso liga)“.

Paprastai tariant, kas yra Alperso liga?

Alperso liga yra reta genetinė liga, pažeidžianti mitochondrijas – mažas jėgaines, maitinančias mūsų ląsteles. Įsivaizduokite, kad kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra daug mažų baterijų, kurios suteikia ląstelėms energijos, reikalingos funkcionavimui. Sergant Alperso liga, šios baterijos, mitochondrijos, neveikia tinkamai.

Šis energijos praradimas daugiausia pažeidžia tris svarbiausius mūsų kūno organus.

1. Smegenys: demencija gali atsirasti dėl sutrikusios smegenų funkcijos, dėl kurios prarandama atmintis.

2. Kepenys: Kepenų funkcija gali visiškai sustoti ir sukelti kepenų nepakankamumą.

3. Raumenys: Traukuliai gali atsirasti dėl nenormalaus elektrinio aktyvumo smegenyse.

Šios ligos simptomai paprastai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje – nuo ​​vieno mėnesio iki 36 metų. Tačiau dažniausiai ji pasireiškia vaikystėje, ypač nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Kartais ši liga gali pasireikšti ir jauname amžiuje, tai yra, nuo 17 iki 24 metų amžiaus. Deja, tai labai rimta būklė, dažnai pasibaigianti mirtimi.

Šią ligą sukelia genetinis defektas, kurį paveldime iš gimimo. Tai reiškia, kad net jei vaikas gimimo metu turi šios ligos genus, simptomai gali pasireikšti tik po savaičių, mėnesių ar net metų.

Alperto liga žinoma keliais kitais pavadinimais:

• Alpers-Huttenlocher sindromas
• Alperso sindromas
• Progresuojanti infantilinė poliodistrofija

Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Šia liga gali susirgti kiekvienas, paveldėjęs geną, sukeliantį Alperso ligą. Ji vienodai paveikia abiejų lyčių asmenis, nepriklausomai nuo lyties.

Tačiau nesijaudinkite, tai labai reta liga. Vidutinis sergamumas yra apie 1 iš 100 000. Taip pat sakoma, kad ji šiek tiek dažnesnė tarp Šiaurės Europos kilmės žmonių.

Kodėl atsiranda Alperio liga? Kokia jos priežastis?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų organizme esančio geno, vadinamo „POLG1“, pokytis arba mutacija. Tai yra kažkas, kas perduodama iš kartos į kartą.

Paprastai tariant, tai yra štai taip. Norint susilaukti vaiko, reikia gauti geną iš motinos ir geną iš tėvo. Kad susirgtų Alperso liga, vaikas turi paveldėti defektinį „POLG1“ geną iš abiejų tėvų. Net jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai, jie gali nejausti jokių simptomų. Tačiau jei vaikas paveldės abu defektinius genus iš abiejų tėvų, jam išsivystys Alperso liga.

Kaip jau aptarėme anksčiau, šis „POLG1“ geno defektas sutrikdo mitochondrijų, mūsų ląstelių energijos centrų, DNR funkciją. Štai kodėl labiausiai pažeidžiami organai, kuriems reikia daugiausia energijos, pavyzdžiui, smegenys, kepenys ir raumenys.

Kai kurie tyrėjai mano, kad jei aplinkos veiksnys, pavyzdžiui, virusas, paveikia asmenį, paveldintį šiuos defektinius genus, tai taip pat gali sukelti ligos vystymąsi.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Alperto ligos simptomai laikui bėgant gali skirtis. Juos galima suskirstyti į ankstyvuosius simptomus ir tuos, kurie atsiranda ligai progresuojant.

Aiškiau supraskime šiuos simptomus iš toliau pateiktos lentelės.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Paprastai gydytojas atidžiai ištirs jūsų vaiko simptomus, atkreipdamas ypatingą dėmesį į tris pagrindinius simptomus, kuriuos aptarėme anksčiau : atminties praradimą, kepenų ligas ir epilepsiją .

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami keli kiti tyrimai.

Ar yra gydymas?

Deja, iki šiol nerasta jokio gydymo, kuris išgydytų Alperto ligą ar sustabdytų jos progresavimą.

Tačiau yra įvairių palaikomųjų gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus, sumažinti diskomfortą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Vaistai epilepsijos ligoms kontroliuoti: Prieštraukuliniai vaistai skiriami traukulių atsiradimui sumažinti.
• Mitybai ir hidratacijai: jei sunku nuryti maistą, į skrandį galima įkišti vamzdelį (perkutaninę endoskopinę gastrostomiją), kad būtų tiekiamas maistas ir skysčiai.
• Mityba: mažai baltymų, dažni valgiai mažomis porcijomis.
• Kineziterapija: pratimai ir procedūros, skirtos raumenų sustingimui mažinti ir raumenims stiprinti.
• Ergoterapija: mokymai savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
• Logopedinė terapija: padeda esant kalbos sutrikimams.
• Skausmą malšinantys ir raumenis atpalaiduojantys vaistai: vaistai skiriami skausmui ir raumenų sustingimui mažinti.
• Kvėpavimo takų palaikymas: jei atsiranda kvėpavimo sutrikimų, kvėpuoti padeda tokie aparatai kaip CPAP arba BiPAP®, o prireikus – tracheostomija.

Taip pat gydytojas kas kelis mėnesius atliks įvairius kraujo tyrimus (pvz., „Pilną kraujo tyrimą – CBC“, „Kepenų funkcijos tyrimą“), kad stebėtų paciento būklę ir prireikus pakoreguotų gydymą.

Jei slaugote sergantį vaiką...

Žinome, kad tai labai sudėtinga kelionė. Ligai progresuojant, jums ir jūsų vaikui gali prireikti papildomos pagalbos. Šioje kelionėje jums gali padėti daug specialistų ir tarnybų.

• Specialistai: Galite kreiptis pagalbos į gastroenterologus, dietologus ir psichiatrus.
• Namų slaugos paslaugos: Ūmios ligos atveju apmokytas slaugos personalas gali atvykti į jūsų namus ir pasirūpinti jūsų vaiku.
• Paliatyviosios pagalbos komandos: šios komandos padeda teikti paramą ir psichinę stiprybę, reikalingą vaikui patogiai ir be skausmo paskutinėmis ligos stadijomis.

Alperto liga yra progresuojanti būklė, kuri paprastai pasireiškia praėjus 4–10 metų nuo simptomų atsiradimo.

Jei žinote, kad šis genas yra jūsų šeimoje ir laukiatės vaiko, labai svarbu susitikti ir pasikalbėti su genetikos konsultantu. Jis suteiks jums reikiamų patarimų ir paramos.