Ar yra kokių nors skirtumų jūsų vaiko lytiniame vystymesi? Pakalbėkime apie androgenų nejautrumo sindromą!

Kai vaisius auga gimdoje, kartais smulkmenos klostosi ne taip, kaip tikėtasi. Kai kurie vaikai gali turėti nedidelių lytinių organų problemų gimus. Arba jų kūnas gali nepasikeisti taip, kaip tikėtasi, kai jie pasiekia brendimą. Tokiais atvejais galime prisiminti būklę, vadinamą „(androgenų nejautrumo sindromu)“. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra androgenų nejautrumo sindromas?

Paprastai tariant, androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra būklė, kai vaikas genetiškai yra vyriškos lytinės giminės (t. y. turi X ir Y chromosomas), tačiau jo organizmas netinkamai reaguoja į vyriškus lytinius hormonus – androgenus . Įsivaizduokite tai taip: mūsų kūne yra maži varteliai, kurie siunčia signalus ląstelėms, o šios reaguoja į šiuos hormonus. Asmeniui, sergančiam AIS, šie varteliai neveikia tinkamai.

Gydytojai tai vadina lyties diferenciacijos sutrikimu . Anksčiau jis buvo vadinamas sėklidžių feminizacijos sindromu, bet šis pavadinimas nebenaudojamas. Ši būklė paveikia kūdikio lytinių organų vystymąsi dar jam esant gimdoje. Ji taip pat paveikia lytinių požymių, kurie turėtų pasireikšti brendimo metu, vystymąsi. Dažnai žmonės, sergantys šia liga , negali susilaukti vaikų suaugę (nevaisingumas) .

Ar yra skirtingų šio tipo tipų?

Taip, yra trys pagrindiniai „AIS“ tipai. Kiekvienas tipas turi šiek tiek skirtingų savybių.

1. Visiškas androgenų nejautrumo sindromas (CAIS):

• Šie žmonės išoriškai atrodo visiškai kaip merginos. Tai yra, jų lytiniai organai atrodo kaip merginos.
• Tačiau jie neturi moteriškų vidinių lytinių organų (t. y. kiaušidžių, kiaušintakių, gimdos).
• Dažniausiai žmonės, sergantys „CAIS“, auginami kaip mergaitės.

2. Dalinis androgenų nejautrumo sindromas (PAIS):

• Jų išoriniai lytiniai organai gali būti nevisiškai išsivystę kaip berniuko, arba jie gali atrodyti kaip mergaitės, arba jie gali turėti abiejų mišinį, todėl sunku aiškiai identifikuoti juos kaip vyrą ar moterį (dviprasmiški lytiniai organai).
• Žmonės su „PAIS“ kartais auginami kaip berniukai, o kartais kaip mergaitės.

3. Lengvas androgenų nejautrumo sindromas (MAIS):

• Jų lytiniai organai atrodo kaip berniuko.
• Tačiau jos taip pat paprastai negali turėti vaikų (nevaisingumas). Kai kurie gydytojai „MAIS“ laiko pačios „PAIS“ dalimi.

Kam gali išsivystyti ši liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Šią „AIS“ būklę sukelia „androgenų receptoriaus (AR) geno“ , esančio X chromosomoje ir perduodamo iš motinos vaikui, defektas. Kadangi tai yra su X chromosoma susijęs genas, jei motina yra šio defektyvaus geno nešiotoja, jos berniukui tikimybė susirgti šia „AIS“ liga yra 1 iš 4. Mergaitės taip pat gali paveldėti šį defektyvų geną ir tokiu atveju taip pat bus nešiotojos, bet joms „AIS“ neišsivystys.

AIS yra labai reta liga . PAIS paveikia maždaug vieną iš 99 000 berniukų. CAIS paveikia nuo dviejų iki penkių iš 100 000 kūdikių.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Kaip jau minėjome anksčiau, pagrindinė to priežastis yra AR geno, esančio X chromosomoje, anomalija . Kai šis genas neveikia tinkamai, organizmas negali gaminti androgenų receptorių. Šie androgenų receptoriai, paprastai tariant, yra tai, kas padeda organizmo ląstelėms reaguoti į vyriškus hormonus, vadinamus androgenais (pavyzdžiui , testosteroną) . Taigi, kai šių receptorių trūksta, organizmas „neatpažįsta“ vyriškų hormonų, o tai reiškia, kad net jei šie hormonai yra, jie neveikia taip, kaip turėtų.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

AIS simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Tačiau pagrindinis visiems tipams būdingas požymis yra nevaisingumas .

Žmonės, sergantys CAIS, negali pastoti arba apvaisinti savo partnerės. Nors jų lytiniai organai atrodo kaip moters, jie neturi vidinių moters reprodukcinių organų. Žmonės, sergantys PAIS arba MAIS, taip pat labai mažai tikėtina, kad galės susilaukti vaikų. Jie gali turėti labai mažą penį, o spermos gamyba gali būti labai maža arba jos visai gali nebūti.

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti žmonės, sergantys CAIS, yra šie:

• Lytinio brendimo metu tampa neįprastai aukštesnė nei vidutinė mergaitė.
• Menstruacijų nebuvimas (amenorėja) .
• Lytinio brendimo metu pažastų ir lytinių organų srityje plaukų būna labai mažai arba visai nėra .
• Makšties susiaurėjimas arba paviršutiniškumas .
• Sėklidės lieka pilvo ertmėje (nenusileidusios).

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti žmonės, sergantys PAIS, yra šie:

• Bifidinis kapšelis yra būklė, kai sėklidė yra padalinta į dvi dalis .
• Klitorio padidėjimas (klitoriomegalija) .
• Krūtų audinio padidėjimas berniukams (ginekomastija) .
• Hipospadija yra tada, kai šlaplės anga yra varpos apačioje, o ne galiuke .
• Lūpų sąaugos .
• Nenormaliai maža varpa (mikropenis) .
• Daliniai nenusileidę sėklidės .

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti žmonės, sergantys „MAIS“:

• Krūtų padidėjimas (ginekomastija) .
• Mažas penis (mikropenis).
• Turintys labai mažai kūno plaukų .

Kaip tai atpažinti?

Gydytojas gali aptikti PAIS gimimo metu, apžiūrėdamas kūdikio lytinius organus. Tačiau jei kūdikiui pasireiškia CAIS arba MAIS, jis gali būti neaptiktas iki maždaug 11 ar 12 metų amžiaus, kai kūdikis yra brendimo stadijoje . Būtent tada gydytojas gali pasakyti, ar yra problema.

Pavyzdžiui, vaikas, sergantis CAIS, gali neturėti mėnesinių arba gaktos plaukų. Vaikas, sergantis MAIS, gali turėti labai mažą varpą arba jam gali išsivystyti krūtys. Lytinio brendimo metu nenusileidusios sėklidės gali išvaržti per silpną pilvo sienelės vietą. Kartais gydytojai nustato, kad vaikas turi nenusileidusias sėklides, kai jam atliekama kirkšnies išvaržos operacija.

Kokie testai atliekami?

Norėdami patvirtinti šią „AIS“ būklę, gydytojas turės atlikti kelis tyrimus:

• Kraujo tyrimai: šie tyrimai tikrina hormonų lygį , lytines chromosomas ir genetinius sutrikimus .
• Vaizdavimo tyrimai: Tokie tyrimai kaip ultragarsas gali patvirtinti, ar susiformavo moters reprodukciniai organai.

Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo AIS ir planuojate susilaukti vaikų, patartina atlikti genetinį tyrimą . Šis tyrimas gali padėti nustatyti, ar esate šio nenormalaus geno nešiotojas.

Kokie yra gydymo būdai?

AIS gydymas priklauso nuo gimimo metu nustatytos lyties. Dauguma gydymo būdų prasideda vaikui pasiekus brendimą. Tai suteikia laiko vaiko organizmui vystytis ir leidžia vaikui labiau įsitraukti į gydymo sprendimų priėmimą.

Vis dėlto kai kurie sveikatos ekspertai mano, kad kai kuriuos gydymo būdus, pavyzdžiui, sėklidžių pašalinimą, reikėtų atlikti prieš brendimą dėl rizikos susirgti gonadoblastomomis nenusileidusiose sėklidėse. Jie taip pat teigia, kad kitus gydymo būdus galima atlikti ir pasibaigus brendimui.

Vaikų, auginamų kaip berniukai, gydymo galimybės:

• Vyrų lytinių organų atstatymo operacija. Pavyzdžiui, „hipospadijos atstatymas“ (šlaplės angos pertvarkymas) arba „orchiopeksija“ (nenusileidusių sėklidžių perkėlimas į kapšelį).
• Krūtų mažinimo operacija , kurios metu pašalinamas krūties audinio perteklius.
• Išvaržos atstatymo operacija yra procedūra , skirta uždaryti atvirą arba susilpnėjusį pilvo sienos audinį.
• Testosterono hormonų terapija .

Vaikams, kurie įvaikinami kaip mergaitės, galimos gydymo galimybės:

• Chirurgija, skirta pašalinti vyriškus lytinius organus arba klitorio audinio perteklių.
• Nechirurginiai makšties išplėtimo metodai makšties gilinimui.
• Estrogenų hormonų terapija .

Ar to galima išvengti?

Nėra jokio būdo išvengti AIS. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga ir nerimaujate, kad jūsų vaikas gali paveldėti šį nenormalų geną, galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, ar esate nešiotojas.

Kaip gyvena tie, kurie turi šią būklę? (Ateities vizija)

Žmonės, sergantys AIS , gali gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą . Daugelis jų gerai reaguoja į hormonų terapiją ir chirurginę operaciją. Tačiau kadangi AIS dažnai sukelia nevaisingumą, daugeliui žmonių tai gali būti emociškai sunku. Tai taip pat gali turėti didelės įtakos vaikų ir jaunų suaugusiųjų psichinei sveikatai.

Jei neatliekama gonadektomija , sėklidžių vėžio išsivystymo rizika padidėja maždaug 30 %.

Jei mano vaikas serga AIS, kaip galiu padėti?

"Rūpinimasis vaiko psichine sveikata yra didelė AIS valdymo dalis."

Jei jūsų vaikas serga AIS, svarbu turėti stiprią palaikymo sistemą , kurią sudarytų supratingi gydytojai, draugai ir šeima. Prisijungimas prie palaikymo grupių taip pat gali padėti jūsų vaikui pasidalyti savo patirtimi ir iššūkiais su kitais, kurie išgyvena tą patį.

Kai vaikas pradeda brendti ir pradeda suprasti, kad jo kūnas nesikeičia taip, kaip tikėtasi, labai svarbu su juo pasikalbėti apie AIS .

Kaip suaugęs žmogus elgiasi su AIS?

Gyventi su AIS suaugusiam gali būti sudėtinga. Gali būti sunku gyventi normalų lytinį gyvenimą, rasti partnerį, kuris suprastų ir priimtų jūsų būklę, o nevaisingumas gali turėti didelį psichologinį poveikį daugeliui žmonių.

Jei sergate AIS, gali būti naudinga pasikalbėti su konsultantu ar terapeutu apie savo patirtį. Taip pat galite susisiekti su kitais, sergančiais AIS, paramos grupėse.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra būklė, kai žmogus genetiškai yra vyriškas, bet nereaguoja į vyriškus hormonus. Dėl to jų lytiniai organai gali atrodyti kaip moters arba jie gali turėti ir vyriškų, ir moteriškų bruožų. Ši būklė gali sukelti įvairių iššūkių. Todėl labai svarbu, kad žmonės, sergantys AIS, reguliariai konsultuotųsi su savo gydytojais ir gautų stiprią psichologinę paramą. Tinkamai konsultuodamiesi su gydytoju ir palaikydami artimuosius, šie žmonės taip pat gali gyventi sėkmingą gyvenimą.

` Androgenų nejautrumo sindromas, AIS, lytinis vystymasis, hormonai, genetinės ligos, chromosomos, nevaisingumas, lytiniai organai, brendimas, genetiniai tyrimai