Žinokite prieš susilaukdami kūdikio: ar žinote apie Aškenazių žydų genetinę grupę?

Visi žinome, kad vaikai iš tėvų paveldi tokius dalykus kaip išvaizda ir talentas. Panašiai kartais, mums net nesuvokiant, mūsų vaikai gali paveldėti ir su tam tikromis ligomis susijusius genus. Kai kurios iš šių ligų yra labiau paplitusios tarp tam tikrų etninių grupių pasaulyje. Šiandien kalbame apie tokį specifinį genetinį testą. Tai ypač svarbu aškenazių žydų kilmės žmonėms, kilusiems iš tam tikrų Europos dalių.

Paprastai tariant, kas yra ši Aškenazių žydų genetinė komisija?

Pirmiausia pažiūrėkime, kas yra šie aškenaziai žydai. Tai žydų tautos žmonės, kilę iš Vidurio arba Rytų Europos šalių. Tyrimai parodė, kad šioje populiacijoje tam tikrų genetinių ligų dažnis yra didesnis nei vidutinis.

Čia labai svarbu suprasti žodį „nešiotojas“. Įsivaizduokite, kad jūsų kūne yra tam tikros ligos genas, bet nejaučiate jokių tos ligos simptomų. Esate sveikas. Tačiau galite perduoti šį geną savo vaikui. Būtent tai mes vadiname tokio žmogaus „nešiotoju“ .

Įdomu tai, kad nustatyta, jog maždaug vienas iš keturių aškenazių kilmės žmonių gali būti šios genetinės ligos nešiotojas. Taigi, šis genetinis tyrimas skirtas numatyti nešiotojo riziką.

Kokios yra pagrindinės ligos, kurias šis tyrimas nustato?

Šis genetinis tyrimas skirtas kelioms sunkioms ligoms, kurios gali smarkiai paveikti vaiko gyvenimą. Nors kai kurioms iš jų yra gydymo būdų, jos nėra visiškai išgydomos. Kai kuriais atvejais jos gali būti net mirtinos.

Žemiau esančioje lentelėje trumpai apžvelkime kai kurias pagrindines ligas.

Be to, atliekami tyrimai dėl daugelio kitų ligų, tokių kaip šeiminė disautonomija, IV tipo mukolipidozė, 1a tipo glikogeno kaupimasis ir klevų sirupo šlapimo liga.

Kas turėtų laikyti šį testą? Kada geriausias laikas?

Dabar jums gali kilti klausimas: „Ar man irgi reikia laikyti šį testą?“ Šis testas yra ypač svarbus , jei jūs, jūsų partneris arba abu esate aškenazių žydų kilmės .

Kodėl taip yra? Nes tada turėsite pakankamai laiko susipažinti su rezultatais, juos apgalvoti, aptarti ir nuspręsti, kokius sprendimus priimti toliau, be jokio spaudimo.

Kaip atliekamas testas ir ką reiškia rezultatai?

Tai labai paprastas tyrimas. Kartais imamas kraujo mėginys , kartais – seilių mėginys . Gydytojas gali nukreipti jus atlikti šį tyrimą. Paprastai rezultatai gaunami po mėginio paėmimo per kelias savaites.

Dabar pažiūrėkime, ką sako rezultatai.

• Jei rezultatas neigiamas: tai reiškia, kad nesate jokių ištirtų ligų nešiotojas. Tai labai gera žinia. Nieko daugiau negalite padaryti.
• Jei tik vienas partneris yra nešiotojas: jei abu partneriai atliekate testą ir tik vienas iš jūsų yra nešiotojas, jūsų vaikui nėra rizikos susirgti šia liga. Tačiau yra 50 % tikimybė , kad vaikas taip pat bus nešiotojas. Tai reiškia, kad vaikas ateityje gali perduoti geną savo vaikui.
• Jei abu partneriai yra nešiotojai: tai yra sritis, kurioje turime būti labiausiai susirūpinę. Jei abu esate tos pačios ligos nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25 %, arba vienas iš keturių, rizika, kad vaikas susirgs šia liga . Taip pat yra 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, ir 25 % tikimybė, kad vaikas nepatirs ligos.

Jei abu esame vežėjai, kokios mūsų galimybės?

Gavę tokį rezultatą, normalu jausti liūdesį ir nerimą. Tačiau svarbiausia žinoti, kad nesate vieni ir kad turite keletą pasirinkimų. Svarbu apie visa tai pasikalbėti su gydytoju .

Štai keletas pagrindinių variantų:

1. Donorinių kiaušinėlių arba spermos naudojimas: vaiko pastojimui gali būti naudojami kiaušinėliai arba sperma, gauti iš asmens, kuris nėra ligos nešiotojas.

2. Įvaikinimas: sprendimas įvaikinti vaiką yra dar vienas geras pasirinkimas.

3. Sprendimas neturėti vaikų: Kai kurios poros gali nuspręsti neturėti vaikų, nes nenori rizikuoti.

4. Priešimplantacinė genetinė diagnostika (PGD): tai atliekama naudojant IVF technologiją. Paprastai tariant, motinos kiaušinėliai ir tėvo sperma laboratorijoje sujungiami, kad būtų sukurti keli embrionai. Tada kiekvienas iš šių embrionų yra tiriamas ir atrenkami tik sveiki embrionai, neturintys ligos geno, ir implantuojami į motinos gimdą.

5. Atranka nėštumo metu: Kai kurios poros nusprendžia atlikti kūdikio tyrimus ankstyvaisiais nėštumo mėnesiais, po normalaus nėštumo. Tai gali padėti nustatyti, ar kūdikis sirgo liga, ar ne.

Tokioje situacijoje genetinis konsultantas, o tai reiškia, kad labai svarbu kreiptis į konsultantą, kuris yra specialiai apmokytas genetinių ligų ir tyrimų srityje. Jis, remdamasis jūsų rezultatais, gali aiškiai paaiškinti, kokios galimybės jums geriausiai tinka ir ką daryti toliau.