Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie „ataksiją-telangiektaziją (AT)“!

Ar jūsų mažylis vaikščiodamas dažniau suklumpa nei kiti vaikai, ar jam, regis, sunku išlaikyti pusiausvyrą? Ar kartais ant jo akių baltymų ar skruostų atsiranda mažų raudonų voratinklių? Tai smulkmenos, į kurias kartais nekreipiame dėmesio, tačiau jos gali būti ankstyvi retos genetinės būklės, vadinamos ataksija-telangiektazija (AT), požymiai. Taigi, nors tai šiek tiek sudėtinga tema, pakalbėkime apie ją paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas tiksliai yra „ataksija-telangiektazija (AT)“?

Paprastai tariant, „ataksija-telangiektazija (AT), dar vadinama „Louis-Bar sindromu“, yra labai reta genetinė liga , pirmiausia pažeidžianti mūsų nervų sistemą – nervų tinklą, kuris perduoda signalus iš smegenų, nugaros smegenų ir viso kūno, bei imuninę sistemą, kuri apsaugo mūsų kūną nuo ligų.

Tai yra „(neurodegeneracinė)“ būklė. Tai reiškia, kad laikui bėgant mūsų nervų sistemos ląstelės palaipsniui silpsta, o jų funkcija mažėja. Įsivaizduokite tai kaip gerai veikusią mašiną, kuri palaipsniui sensta, o jos dalys susidėvi ir nustoja veikti. Kai šios nervų ląstelės susilpnėja, atsiranda būklė, vadinama „(ataksija)“, kai kūnas jauname amžiuje praranda pusiausvyrą, o judesiai tampa nereguliarūs. Štai kodėl taip vadinama „ataksija“.

Kitas pagrindinis simptomas yra telangiektazija. Tai yra tada, kai ant akių baltymų, o kartais ir ant skruostų bei ausų spenelių atsiranda mažytės raudonos, siūlus primenančios kraujagyslės. Paprastai jos neskausmingos, tačiau yra ligos požymis.

Kas gali susirgti šia liga?

„Ataksiją-telangiektaziją (AT)“ sukelia genų pokytis, t. y. „genų mutacija“ . Ją gali paveldėti bet kas. Bet kaip žinoti? Ši liga pasireiškia tik tuo atveju, jei vaikas gauna mutavusią šio „ATM“ geno kopiją ir iš motinos, ir iš tėvo. Medicinoje tai vadiname „(autosominiu recesyviniu)“ paveldėjimu.

Įsivaizduokite, kad abu tėvai turi tik po vieną šio mutavusio geno kopiją. Tuomet jiems nepasireikš jokių simptomų, nes ligai išsivystyti reikalingos dvi mutavusio geno kopijos. Tačiau jie bus šio geno „nešiotojai“. Taigi, vaikas, kurio abu tėvai yra nešiotojai, turi galimybę gauti abi šio mutavusio geno kopijas. Jei taip atsitiks, vaikas sirgs „ATM“ būkle. Remiantis Jungtinių Valstijų statistika, apie 1% tos šalies gyventojų yra šios mutavusio „ATM“ geno kopijos nešiotojai.

Kaip dažnai pasitaiko ataksija-telangiektazija (AT)?

Tai labai reta liga . Pasaulyje apskaičiuota, kad ja serga maždaug vienas iš 40 000–100 000 žmonių. Tai reiškia, kad ji labai reta ir Šri Lankoje.

Kaip ši liga veikia vaiko organizmą?

Ataksija-telangiektazija (AT) yra liga, kuri laikui bėgant palaipsniui blogėja.Tai yra, simptomai laikui bėgant stiprėja. Vaikas, sergantis „AT“, paprastai pradeda rodyti simptomus maždaug nuo 5 metų amžiaus.

Pirmieji simptomai, kurie gali pasirodyti, yra judėjimo sutrikimai.

• Einant jaučiuosi taip, lyg kojos susipainiotų ir prarandu pusiausvyrą .
• Galūnės nenatūraliai trūkčioja.
• Raumenys tiesiog trūkčioja.
• Kai kalbu , mano žodžiai susipainioja, ir jaučiuosi, lyg man būtų sunku kalbėti .

Jūsų vaikui augant ir pradedant paauglystę, jam gali prireikti judėjimo pagalbos priemonės, pavyzdžiui, neįgaliojo vežimėlio. Suprantu, kad tėvams tai gali būti sunku, tačiau svarbu žinoti apie šią situaciją.

Kokie yra ataksijos-telangiektazijos (AT) simptomai?

Kaip jau minėjome, yra du pagrindiniai šios ligos simptomai:

1. Judesių koordinavimo sunkumai (ataksija) : sunkumai vaikštant, pusiausvyros praradimas ir kt.

2. Mažos raudonos kraujagyslės, atsirandančios akyse ir odoje (telangiektazija) : Jos dažniausiai matomos akių, skruostų ir ausų baltymuose.

Be to, esant „AT“ būklei, galima pastebėti ir kitų su judėjimu susijusių simptomų:

• Sunkumas vaikščioti (tai vienas iš pagrindinių simptomų, kuris pasireiškia pirmiausia).
• Nesugebėjimas judinti akių iš vienos pusės į kitą („okulomotorinė apraksija“) arba nenormalūs akių judesiai („nistagmas“).
• Nevalingi, trūkčiojantys judesiai (chorėja).
• Raumenų trūkčiojimas (mioklonusas).
• Laipsniškas nervų funkcijos praradimas (neuropatija).
• Nerišli kalba : daugeliui vaikų sunku taisyklingai ištarti žodžius ir tinkamai juos kirčiuoti. Dėl to jų kalba neskamba kaip „normali“ kalba.
• Pusiausvyros problemos .
• Augimo sulėtėjimas arba endokrininės sistemos disfunkcija: šią būklę gali pabloginti dažnos infekcijos ir augimo hormonų pokyčiai.

Ataksija-telangiektazija (AT) yra liga, kuri silpnina žmogaus imuninę sistemą . Šis silpnumas laikui bėgant didėja. Susilpnėjusios imuninės sistemos simptomai yra šie:

• Dažnas lėtinių plaučių infekcijų pasireiškimas.
• Nuolatinis nuovargio jausmas (nuovargis).
• Greičiau nei kiti suserga .
• Dažnos infekcijos ir lėtas žaizdų gijimas.
• Padidėjusi vėžio, pvz., leukemijos (kraujo vėžio) ar limfomos (limfmazgių vėžio), išsivystymo rizika.
• Padidėjęs jautrumas radiacijai (pvz., rentgeno spinduliams).

Kitas simptomas yra padidėjęs baltymo, vadinamo alfa-fetoproteinu (AFP), kiekis kraujyje. Tiksli šio AFP kiekio padidėjimo priežastis nežinoma.

Kas sukelia ataksiją-telangiektaziją (AT)?

Šią ligą sukelia geno, vadinamo „ATM“, mutacija.

Dabar pažiūrėkime, kas yra šie genai ir chromosomos. Įsivaizduokite didelę knygą, kurioje yra visos instrukcijos, kaip mūsų kūnas turėtų augti. Ta knyga vadinasi „DNR“. Šios „DNR“ knygos skyriai vadinami „genais“. Ši „DNR“ yra saugoma chromosomų viduje. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas, kurios yra išsidėsčiusios 23 poromis. Vieną chromosomą gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo, kad susidarytų šios chromosomų poros.

Kai reprodukcinių organų ląstelės formuojasi, šios ląstelės dalijasi ir kopijuojasi. Kartais, kaip spausdintuvas užstringa popieriaus lapą, šios ląstelės gali padaryti klaidų savo genuose, vadinamų mutacijomis. Kai kurios instrukcijų kopijos padaromos tiksliai tokios, kokios yra, o kai kurios – neteisingai.

Kaip jau minėjome anksčiau, šis mutavęs genas paveldimas „autosominiu recesyviniu“ būdu. Tai reiškia, kad ir motina, ir tėvas yra šio mutavusio „ATM“ geno nešiotojai, ir vaikas susirgs, jei abu paveldės mutavusį geną. Jei genas paveldimas tik iš vieno iš tėvų, vaikas bus tik nešiotojas ir nerodys jokių simptomų.

Šis „ATM“ genas yra labai svarbus. Nes jis gamina baltymus, kurie nurodo organizmui, kaip atkurti mūsų pažeistą „DNR“. „ATM“ baltymai yra tarsi detektyvai. Jie randa pažeistas ląsteles ir „DNR“ fragmentus ir siunčia jiems atkurti reikalingus „fermentus“. Būtent dėl ​​šio „DNR“ atkūrimo proceso mūsų kūno instrukcijų knygos puslapiai verčiasi sklandžiai.

Be to, „ATM“ baltymas mūsų nervų ir imuninei sistemai sako: „Jums reikia tinkamai veikti“. Taigi, kai „ATM“ gene įvyksta mutacija, „ATM“ baltymo funkcija laikui bėgant mažėja. Tai reiškia, kad ląstelės praranda dalį savo naudojimo instrukcijos ir negali tinkamai veikti. Tai yra pagrindinė „ataksijos-telangiektazijos (AT)“ simptomų priežastis. Supratote?

Kaip diagnozuojama ataksija-telangiektazija (AT)?

Gydytojas pirmiausia išnagrinės jūsų simptomus , atliks vaizdinius tyrimus ir kraujo tyrimus, kad nustatytų genetinę mutaciją, kuri sukelia jūsų simptomus. Gydytojas taip pat atidžiai išnagrinės jūsų vaiko sveikatą ir šeimos ligos istoriją, kad nustatytų diagnozę. Jei įtariate, kad sergate AT, svarbu kreiptis į imunologą, kad jis atliktų išsamų įvertinimą.

Kokie tyrimai naudojami diagnozuojant ataksiją-telangiektaziją (AT)?

Yra keletas tyrimų, kurie gali padėti diagnozuoti šią ligą:

• Genetinis tyrimas : tai kraujo tyrimas, kuris gali nustatyti konkrečią genetinę mutaciją, sukeliančią jūsų simptomus.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) : MRT metu fotografuojamos smegenys ir ieškoma nervinių ląstelių ar smegenėlių ląstelių silpnėjimo požymių (smegenėlių atrofija). Tai požymis, kad ataksija blogėja.
• Kariotipavimas : tai taip pat kraujo tyrimas. Jo metu tiriamos chromosomos, siekiant nustatyti genetines ligas.
• Kraujo tyrimai : atliekami kraujo tyrimai, siekiant patikrinti padidėjusį alfa-fetoproteino (AFP) kiekį.

Daugelyje šalių naujagimių patikra naudojama ataksijai-telangiektazijai (AT) nustatyti. Kitais atvejais gydytojai šią būklę paprastai diagnozuoja ankstyvoje vaikystėje.

Kokie yra ataksijos-telangiektazijos (AT) gydymo būdai?

Ataksijos-telangiektazijos (AT) gydymas skirtas tik simptomų kontrolei . Ši liga kol kas išgydoma . Gydymo galimybės yra individualios, tai reiškia, kad jos gali skirtis kiekvienam vaikui. Jos gali apimti:

• Norint kontroliuoti telangiektaziją, kuri yra odoje atsirandantis kraujagyslių tinklas , venkite per didelio saulės poveikio .
• Jei išsivysto vėžys , naudojama chemoterapija .
• Kineziterapija raumenims stiprinti.
• Gamaglobulino injekcijos kvėpavimo takų infekcijoms gydyti.
• Imunoglobulino terapijos gavimas susilpnėjusiai imuninei sistemai palaikyti.
• Antibiotikų vartojimas infekcijoms gydyti.
• Vaistų, tokių kaip diazepamas, vartojimas kalbos sutrikimams ir nevalingiems raumenų judesiams kontroliuoti.

Ar galiu sumažinti savo vaiko ataksijos-telangiektazijos (AT) riziką?

Kadangi „ataksija-telangiektazija (AT)“ yra genetinės mutacijos rezultatas, nėra jokio būdo jos išvengti . Tačiau apskritai yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte riziką pagimdyti vaiką su genetiniu sutrikimu, pavyzdžiui, nerūkyti ir vengti cheminių medžiagų poveikio. Jei planuojate pastoti, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą, kad suprastumėte savo riziką pagimdyti vaiką su genetiniu sutrikimu, tokiu kaip „ataksija-telangiektazija (AT)“.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga AT?

Ataksija-telangiektazija (AT) yra liga, kuri laikui bėgant sunkėja. Lengvi simptomai, turintys įtakos vaiko judesiams, prasideda vaikystėje, kartu su matomais kraujagyslių tinklais odoje. Vaikui augant, jo ląstelės praranda gebėjimą funkcionuoti pagal naudojimo instrukciją. Tai reiškia, kad vaiko simptomai sustiprėja ir jam dažnai gali tekti naudotis neįgaliojo vežimėliu, kol jis sulaukia pilnametystės.

Vienas iš šios būklės simptomų yra susilpnėjusi imuninė sistema, todėl net ir nedidelė infekcija gali turėti rimtos įtakos vaiko sveikatai.

Silpna imuninė sistema taip pat padidina vėžio, pavyzdžiui, leukemijos ar limfomos, išsivystymo riziką. Tačiau yra gydymo būdų, skirtų imuninės sistemos veikimui pagerinti, kurie gali padėti išlaikyti jūsų vaiko sveikatą.

AT gyvenimo trukmė priklauso nuo simptomų sunkumo. Tačiau dauguma sergančiųjų šia liga sulaukia jauno amžiaus (apie 30 metų, vidutiniškai 25 metus). Ankstyvas dažniausiai pasitaikančių infekcijų gydymas ir profilaktiniai vėžio patikrinimai gali padėti pailginti gyvenimo trukmę.

Ar yra ataksijos-telangiektazijos (AT) išgydymo būdas?

Ne, ataksija-telangiektazija (AT) kol kas neišgydoma . Gydymo tikslas – palengvinti simptomus, palengvinti kiekvieno sergančio šia liga gyvenimą ir padėti prailginti gyvenimą.

Kaip prižiūrėti savo vaiką, sergantį AT?

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga ataksija-telangiektazija (AT), gali būti sunku suprasti visą ligos pobūdį ir tiksliai žinoti, kaip padėti savo vaikui. Jūsų vaiko gydytojas pateiks gydymo planą, pritaikytą jo simptomams, ir bus pasirengęs atsakyti į visus jūsų klausimus.

Gydytojas taip pat gali pasiūlyti susitikti su genetiniu konsultantu . Genetiniai konsultantai yra genetikos ekspertai. Jie gali padėti jūsų šeimai daugiau sužinoti apie ataksiją-telangiektaziją (AT) ir padėti jūsų vaikui gyventi patogų ir visavertį gyvenimą. Jie taip pat gali padėti jums susidoroti su stresu, su kuriuo galite susidurti, kai jūsų vaikui diagnozuojama ši liga.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kadangi ataksija-telangiektazija (AT) veikia imuninę sistemą, jei jūsų vaikui pasireiškia infekcijos požymių , nedelsdami kreipkitės į gydytoją gydymui. Infekcijos požymiai gali būti šie:

• Odos spalvos pakitimas užkrėstoje srityje.
• Šaltkrėtis.
• Kosulys.
• Karščiavimas.
• Skausmo ar traumos pojūtis vienoje kūno dalyje arba visame kūne.
• Patinimas kažkur kūne.
• Dusulys.
• Vėmimas arba viduriavimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar turėčiau kreiptis į kineziterapeutą, kad pagerinčiau vaiko raumenų jėgą?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių, susijusių su gydymu, skirtu mano vaiko simptomams?
• Jei esu mutavusio geno nešiotoja, ar man yra rizika susilaukti vaiko, sergančio ataksija-telangiektazija (AT)?

Suprasti savo vaiko diagnozę „ataksija-telangiektazija (AT)“ gali būti labai sunki ir stresinė patirtis jums, kaip globėjui. Tačiau gydytojas pateiks jums gerą gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams. Svarbiausia – suteikti savo vaikui meilės ir palaikymo, kurio jam reikia visą gyvenimą. Taip pat atkreipkite dėmesį į visus atsirandančius naujus simptomus, greitai juos gydykite ir stenkitės kuo labiau pailginti vaiko gyvenimą.

## Svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namams)

Ataksija-telangiektazija (AT) yra retas genetinis sutrikimas, galintis turėti didelį poveikį vaikui ir jo šeimai. Sužinojus apie tai, normalu jausti baimę ir nerimą.

• Svarbu atpažinti ankstyvus požymius : kreipkitės medicininės pagalbos, jei pastebėjote vaiko eisenos, pusiausvyros pokyčių, kalbos sutrikimų ar keistų raudonų dėmių ant odos / akių.
• Nors šios ligos išgydyti neįmanoma, simptomus galima suvaldyti : tinkamas gydymas ir palaikymo paslaugos gali padėti pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir pailginti jo gyvenimo trukmę.
• Rūpinkitės savo imunitetu : vaikams, sergantiems AT, yra didesnė infekcijų išsivystymo rizika. Todėl atkreipkite dėmesį į infekcijos požymius ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Jūs ne vienas : jūs ir jūsų vaikas galite gauti reikiamą paramą iš gydytojų, genetinių konsultantų ir paramos grupių.
• Meilė ir palaikymas yra svarbiausi dalykai : jūsų meilė, kantrybė ir palaikymas yra vertingiausi dalykai jūsų vaikui šioje kelionėje.

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums suprasti šią sudėtingą būklę. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Ataksija -telangiektazija, AT, Louis-Bar sindromas, genetinės ligos, nervų sistema, imuninė sistema, judėjimo sutrikimai, retos ligos, vaikų ligos