Ar žinote apie beta talasemiją? Pakalbėkime apie tai paprastai!

Ar kada nors girdėjote apie ligą, vadinamą talasemija? Galbūt kas nors iš jūsų šeimos ar draugas serga šia liga. Iš tikrųjų tai liga, susijusi su mūsų krauju. Šiandien kalbėsime apie vieną iš pagrindinių talasemijos tipų – beta talasemiją . Nors šis pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, apie jį kalbėsime labai paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas yra beta talasemija?

Paprastai tariant, beta talasemija yra kraujo sutrikimas, kai mūsų organizmas negali tinkamai gaminti hemoglobino . Dabar galite klausti: „Kas yra hemoglobinas?“ Hemoglobinas yra mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose randamas baltymas, kuriame yra daug geležies. Tiesą sakant, tai yra pagrindinė raudonųjų kraujo kūnelių sudedamoji dalis.

Pagalvokite apie tai šitaip: hemoglobinas yra tarsi priemonė, padedanti mūsų raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį. Šie raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį į kitas ląsteles ir audinius visame kūne. Taigi, mūsų ląstelės naudoja šį deguonį energijai gaminti.

Beta talasemija yra viena iš dviejų pagrindinių talasemijos rūšių. Sergant šia liga, hemoglobino baltymo genuose įvyksta tam tikrų pokyčių (genų mutacijų), t. y. nedidelė klaida. Dėl šios genų klaidos mūsų organizmas negali tinkamai gaminti hemoglobine esančio beta globino baltymo.

Kaip beta talasemija veikia mano organizmą?

Kai mūsų organizme sumažėja beta globino gamyba, pažeidžiami raudonieji kraujo kūneliai. Tuomet šie pažeisti raudonieji kraujo kūneliai greitai pašalinami iš kraujo. O dabar įsivaizduokite, kas nutinka, jei prarastų raudonųjų kraujo kūnelių pakeisti negalima pagaminti naujų? Tuomet išsivysto anemija , arba kraujo trūkumas.

Anemijos simptomai atsiranda, kai neturime pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, kurie perneštų deguonį į mūsų kūno audinius. Tuomet tie audiniai negauna pakankamai deguonies. Beta talasemijos sukeltos anemijos simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių , priklausomai nuo to, kiek mažas jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.

Kam yra didesnė beta talasemijos išsivystymo rizika?

Beta talasemija yra paveldima genetinė liga . Tai reiškia, kad vaikai paveldi su šia liga susijusį genų defektą iš savo tėvų. Dauguma žmonių, sergančių beta talasemija, gyvena tokiose šalyse kaip Afrika, Viduržemio jūros regionas, Artimieji Rytai, Indija ir Pietryčių Azija. Tačiau dėl migracijos visame pasaulyje beta talasemija sergančių pacientų dabar registruojama ir Šiaurės Europoje bei Šiaurės Amerikoje. Ši liga taip pat pastebima mūsų šalyje, Šri Lankoje.

Kaip dažnai pasitaiko beta talasemija?

Ar žinojote, kad talasemija yra pagrindinė paveldimos anemijos priežastis? Kasmet diagnozuojama tūkstančiai naujų beta talasemijos pacientų. Tačiau gera žinia ta, kad patobulinus prevencines priemones, tokias kaip atrankinė patikra, skirta nustatyti žmones, turinčius talasemijos geno defektą, atvejų skaičius šiek tiek sumažėjo .

Kas sukelia beta talasemiją?

Pagrindinė beta talasemijos priežastis yra genetinis defektas (mutacija) , kuris riboja beta globino gamybą mūsų organizme. Kaip jau minėjome, hemoglobiną sudaro keturios baltymų grandinės: dvi alfa globino grandinės ir dvi beta globino grandinės. Alfa globino grandinės defektai sukelia alfa talasemiją, o beta globino grandinės defektai – beta talasemiją. Jei kuri nors iš šių globino grandinių yra nepakankama, raudonieji kraujo kūneliai yra pažeidžiami ir sunaikinami.

Beta talasemijos geno defektas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu . Taip atsitinka, kai abu biologiniai tėvai turi po vieną defektinio geno kopiją ir vieną normalaus geno kopiją. Sunkiausios beta talasemijos formos atveju defektinio geno kopiją paveldima iš abiejų tėvų.

Tačiau labai retais atvejais beta talasemiją gali sukelti tik vieno defektyvaus beta-globino geno paveldėjimas. Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu .

Kokie yra beta talasemijos tipai?

Jūsų būklės sunkumas priklauso nuo paveldėtų defektinių genų skaičiaus ir defekto vietos. Kai kurie genų defektai visiškai nesukelia beta globino gamybos (vadinama beta nuline talasemija ). Kiti defektai sukelia labai mažą beta globino gamybą (vadinama beta plius talasemija ).

Yra keletas pagrindinių beta talasemijos tipų:

• Didžioji beta talasemija (Kulio anemija): tai sunkiausia beta talasemijos forma. Sergant šia liga, trūksta abiejų beta globino genų arba jie yra pažeisti. Didžioji beta talasemija dabar vadinama „kraujo perpylimo priklausoma talasemija“, nes žmonėms, sergantiems šia liga, visą gyvenimą reikia kraujo perpylimų.
• Beta talasemija tarpinė: tai gali sukelti lengvą arba vidutinio sunkumo anemiją. Esant šiai būklei, trūksta abiejų beta globino genų arba jie yra pažeisti. Tačiau žmonėms, sergantiems beta talasemija tarpine, paprastai nereikia aukoti kraujo visą likusį gyvenimą.
• Mažoji beta talasemija (arba beta talasemijos bruožas): tai dažnai sukelia lengvus anemijos simptomus. Šiuo atveju trūksta arba yra pažeistas tik vienas beta-globino genas. Kai kuriems žmonėms, sergantiems mažąja beta talasemija, gali nepasireikšti jokių simptomų.

Kokie yra beta talasemijos simptomai?

Jūsų simptomai priklausys nuo beta talasemijos sunkumo. Pavyzdžiui, asmuo, sergantis mažąja beta talasemija, gali būti besimptomis arba sirgti labai lengva anemija. Žmonėms, sergantiems tarpine beta talasemija ir ypač didžiąja beta talasemija, gali pasireikšti vidutinio sunkumo ar sunkesni simptomai.

Lengvi simptomai

Mažoji beta talasemija (beta talasemijos bruožas) dažniausiai siejama su lengvais anemijos simptomais, tokiais kaip:

• Dažnas nuovargis .
• Galvos svaigimas arba silpnumas .
• Dažni galvos skausmai .
• Blyški oda .

Vidutinio ir sunkaus simptomo

Sunkiausi simptomai yra susiję su didžiąja beta talasemija. Kai kurie iš šių simptomų, priklausomai nuo jūsų būklės sunkumo, taip pat gali pasireikšti žmonėms, sergantiems vidurine beta talasemija. Be lengvesnių simptomų, galite patirti:

• Kvėpavimo sunkumas fizinio krūvio metu.
• Padidėjęs širdies susitraukimų dažnis ( palpitacijos ).
• Odos arba akių baltymų pageltimas ( gelta ).
• Tamsus arba arbatos spalvos šlapimas.
• Lėtas augimas arba uždelstas vystymasis.
• Pilvo pūtimas .
• Rankų, kojų ir veido kaulų silpnėjimas arba deformacija .

Maži kūdikiai, sergantys vidutinio sunkumo ar sunkia beta talasemija, gali būti ypač neramūs , be to, jie gali dažnai sirgti infekcijomis.

Kaip diagnozuojama beta talasemija?

Beta talasemija dažnai diagnozuojama vaikystėje . Sunkiausia forma, didžioji beta talasemija, diagnozuojama iki 2 metų amžiaus, t. y. ankstyvoje vaikystėje. Gydytojas diagnozuos beta talasemiją, remdamasis jūsų simptomais ir kraujo tyrimų rezultatais.

Kokie yra diagnostiniai tyrimai?

Gydytojas diagnozuos beta talasemiją paimdamas paprastą kraujo mėginį ir jį išanalizuodamas. Tyrimai gali apimti:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): BKT tyrimas suteikia informacijos apie jūsų kraujo ląsteles, įskaitant raudonuosius kraujo kūnelius. Jis gali parodyti, ar jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažas, ar jie yra mažesni nei įprastai, keistos formos arba blyškūs (šviesiai raudoni). Šie simptomai gali būti talasemijos požymiai.
• Retikulocitų skaičius: Nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai vadinami retikulocitais. Mažas retikulocitų skaičius reiškia, kad jūsų organizmas negamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Tačiau sergant didžiąja talasemija retikulocitų skaičius paprastai būna padidėjęs. Taip yra todėl, kad jūsų organizmas bando gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kad kompensuotų raudonųjų kraujo kūnelių, kurių hemoglobinas yra nenormalus, irimą.
• Molekulinis genetinis tyrimas: šis tyrimas leidžia gydytojui atidžiai ištirti jūsų hemoglobiną ir nustatyti genetinį defektą, susijusį su beta talasemija.
• Hemoglobino elektroforezė: šiuo tyrimu matuojami skirtingi hemoglobino baltymų tipai jūsų kraujyje. Beta talasemijos atveju kai kurių hemoglobino baltymų tipų kiekis padidėja, o kitų – sumažėja.

Jei įtariate, kad jūsų negimusiam kūdikiui galėjo būti paveldėtas defektinis genas, gydytojas nėštumo metu gali atlikti chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) arba amniocentezę . CVS metu tiriama placentos dalis, siekiant nustatyti genetinio defekto požymius. Placenta yra organas, kuris padeda jums ir jūsų kūdikiui keistis maistinėmis medžiagomis nėštumo metu. Amniocentezės metu tiriamas skystis aplink jūsų kūdikį, siekiant nustatyti beta talasemijos požymius.

Kaip gydoma beta talasemija?

Jums dažnai teks dirbti su priežiūros komanda, kurią sudaro įvairūs specialistai. Ypač svarbu dirbti su specialistu, kuris gydo su krauju susijusias ligas – hematologu .

Gydymo galimybės gali apimti:

• Kraujo perpylimai: asmeniui, sergančiam didžiąja beta talasemija, gali tekti dažnai duoti kraujo (galbūt kas dvi savaites). Šio proceso metu jūs gaunate kraują iš donoro. Šios kraujo donacijos metu gauti raudonieji kraujo kūneliai padeda pernešti deguonį į audinius visame kūne.
• Geležies chelatacijos terapija: geležis yra svarbi hemoglobino baltymo, kuris padeda pernešti deguonį, dalis. Tačiau per didelis geležies kiekis gali būti žalingas. Geležies chelatacijos terapija gali padėti išvengti geležies perkrovos.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis gali padėti jūsų organizmui gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Jei sergate lengva beta talasemija, gydytojas gali rekomenduoti šį papildą. Jei jūsų būklė sunki, jums gali tekti vartoti folio rūgštį, be to, kad reguliariai duotumėte kraujo.
• Luspaterceptas: jei sergate didžiąja talasemija, kas tris savaites jums gali būti skiriama luspatercepto injekcija, kuri padės jūsų organizmui gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių. Luspaterceptas padeda sumažinti anemiją beta talasemija sergantiems pacientams, kurie duoda kraujo.
• Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija:Galite gauti kaulų čiulpų kamienines ląsteles iš donoro. Šios kamieninės ląstelės vėliau tampa raudonaisiais kraujo kūneliais. Beta talasemiją galima išgydyti pakeičiant kaulų čiulpų kamienines ląsteles sveiko donoro kamieninėmis ląstelėmis. Tačiau rasti tinkamą donorą yra iššūkis. Be to, šio tipo transplantacija laikoma didelės rizikos procedūra.

Kokios yra gydymo komplikacijos ar šalutinis poveikis?

Dažniausia kraujo donorystės komplikacija yra geležies perteklius . Kai duodate kraujo, jūsų organizmas gauna papildomų raudonųjų kraujo kūnelių ir geležies. Kai kraujo duodate pakartotinai, šis geležies perteklius gali kauptis ir pažeisti gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip kepenys, širdis ir kasa. Jei dažnai duodate kraujo, pasitarkite su gydytoju, kaip dažnai turėtumėte taikyti geležies chelatacijos terapiją, kad pašalintumėte geležies perteklių iš savo organizmo.

Kaip galite sumažinti beta talasemijos išsivystymo riziką?

Jūs negalite sumažinti savo rizikos paveldėti su beta talasemija susijusį genų defektą. Tačiau galite užkirsti kelią jo paveldėjimui savo vaikui. Jei jūs arba jūsų partneris rizikuojate būti šio genų defekto nešiotojais ir tikitės turėti vaiką, pasitarkite su gydytoju apie beta talasemijos patikrinimą.

Ar beta talasemiją galima išgydyti?

Vienintelis šiuo metu galimas beta talasemijos gydymas yra kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija iš tinkamo donoro. Tačiau rasti tinkamą donorą dažnai sunku. Net šeimos nariai gali būti laikomi netinkamais donorais.

Šiuo metu tyrėjai tiria kitus beta talasemijos gydymo būdus, pavyzdžiui, defektinių genų pakeitimą sveikais ( genų terapiją ). Šis darbas vis dar yra pradinėje stadijoje.

Kokia yra beta talasemija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Beta talasemija yra išgydoma liga . Žmonės, sergantys lengva ir vidutinio sunkumo beta talasemija, pavyzdžiui, lengva ir vidutinio sunkumo, gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės, jei laikosi gydytojo gydymo nurodymų. Tačiau didžioji beta talasemija gali sutrumpinti jų gyvenimo trukmę. Dažniausia mirties priežastis sergant šia liga yra širdies nepakankamumas , kurį sukelia geležies perkrova.

Pasitarkite su savo gydytoju apie savo prognozę, atsižvelgdami į jūsų būklės sunkumą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Paklauskite savo gydytojo, kaip dažnai jums reikia atlikti kraujo tyrimus ir gydymą, ir kokius gyvenimo būdo pokyčius turėtumėte atlikti, kad valdytumėte savo būklę.

Keletas klausimų, kuriuos galite užduoti:

• Kokio tipo beta talasemija man diagnozuota?
• Kokio gydymo man reikės, kad galėčiau valdyti savo būklę?
• Kaip galima sumažinti gydymo komplikacijų riziką?
• Kaip dažnai turėčiau atlikti kraujo tyrimus, kad galėčiau stebėti savo būklę?
• Kokius kraujo tyrimus man atliks?
• Kokius gyvenimo būdo pokyčius (pvz., mitybą, mankštą) turėčiau atlikti, kad galėčiau kontroliuoti savo būklę?
• Ar aš esu kandidatas kamieninių ląstelių transplantacijai?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikams taip pat išsivystys beta talasemija?

Kaip patiriate beta talasemiją, priklauso nuo to, kokia sunki yra jūsų būklė. Nepriklausomai nuo beta talasemijos tipo, svarbu dirbti su specialistais, turinčiais patirties diagnozuojant ir gydant talasemiją.

Tinkamas gydymas gali padėti išvengti anemijos ir sumažinti tokių komplikacijų kaip geležies perkrova riziką.

Bendradarbiavimas su sveikatos priežiūros komanda, kuri atidžiai stebi jūsų būklę ir teikia individualų priežiūros planą, gali padėti pagerinti jūsų prognozę.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Beta talasemijos nereikia bijoti, tačiau tai yra būklė, kurią reikia tinkamai gydyti . Jei jūs arba jūsų pažįstamas žmogus serga šia liga, labai svarbu laikytis tinkamų medicininių patarimų, atlikti reikiamus tyrimus ir gydymą . Atminkite, kad nesate vieni ir yra gydytojų bei sveikatos priežiūros darbuotojų, kurie gali jums padėti. Todėl nebijokite su jais pasikalbėti, jei turite klausimų. Tikimės, kad ši informacija padės jums gyventi sveiką gyvenimą!

Beta talasemija, talasemija, anemija, hemoglobinas, genetinės mutacijos, kraujo donorystė, geležies perkrova