Ką reikia žinoti apie talasemiją: pakalbėkime apie tai paprastai

Ar nuolat jaučiatės pavargę ir išsekę? Galbūt jūsų oda šiek tiek blyški? Tai ne atsitiktiniai dalykai, galbūt dėl ​​to gali atsirasti anemija, t. y. kraujo trūkumas. Šiandien kalbame apie talasemiją – įgimtą su krauju susijusią ligą, kuri paplitusi tarp daugelio mūsų šalies gyventojų. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Supraskime viską apie tai paprastai.

Kas tiksliai yra talasemija?

Paprastai tariant, talasemija yra paveldima kraujo liga, paveldima nuo gimimo . Tai nėra užkrečiama liga. Ši būklė neleidžia mūsų organizmui gaminti pakankamai sveiko hemoglobino.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra hemoglobinas. Hemoglobinas yra specialus baltymas, randamas mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Jis veikia kaip „pristatymo tarnyba“, pernešanti deguonį po visą mūsų kūną. Šis paketas, vadinamas hemoglobinu, į kiekvieną kūno ląstelę pristatomas transporto priemonėmis, vadinamomis raudonaisiais kraujo kūneliais.

Talasemija sergančio žmogaus organizme sumažėja sveiko hemoglobino gamyba. Todėl organizme sumažėja ir sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Ši sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių kiekio būklė vadinama anemija arba „kraujo trūkumu“. Kai organizmo ląstelės negauna reikiamo deguonies, pradeda ryškėti įvairūs simptomai.

Tai reiškia, kad galite jausti tokius dalykus:

• Nuolatinis didelio nuovargio ir išsekimo jausmas.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Šalčio jausmas.
• Galvos svaigimas.
• Blyški oda.

Kas sukelia talasemiją? Kam kyla didesnė rizika?

Talasemiją sukelia mūsų genų defektas. Įsivaizduokite šiuos genus kaip „programos kodą“, kuriame yra instrukcijos, kaip viskas mūsų kūne turėtų formuotis. Hemoglobino baltymas susidaro pagal šių genų instrukcijas. Jei su šiomis instrukcijomis kažkas negerai arba jei jų dalies trūksta, organizmas negali gaminti sveiko hemoglobino. Šiuos defektinius genus paveldime iš savo tėvų. Todėl tai vadinama paveldima liga.

Hemoglobino molekulę sudaro keturios baltymų grandinės: dvi alfa globino grandinės ir dvi beta globino grandinės.

• Alfa globino grandinėms sudaryti reikalingi keturi genai (po du iš kiekvieno tėvo).
• Beta globino grandinėms sudaryti reikalingi du genai (po vieną iš kiekvieno tėvo).

Jei yra genų, kurie gamina šias alfa arba beta grandines, defektas, atsiranda talasemija. Ligos sunkumą lemia defektinių genų skaičius.

Kokie yra pagrindiniai talasemijos tipai?

Talasemiją galima suskirstyti į kelis pagrindinius lygius pagal ligos sunkumą. Tai yra, ji gali būti nuo besimptomės nešiotojo būsenos (bruožo) iki lengvos, vidutinės ir sunkios. Sunkiausia forma, didžioji talasemija, paprastai reikalauja nuolatinio gydymo.

Talasemija skirstoma į du pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, ar genetinis defektas yra alfa grandinėse, ar beta grandinėse.

1. Alfa talasemija

2. Beta talasemija

Supraskime šiuos du tipus išsamiau iš toliau pateiktos lentelės.

Kokie galimi talasemijos simptomai?

Jūsų patiriami simptomai priklauso nuo talasemijos tipo ir jos sunkumo.

Atvejai be simptomų

Jei turite vieną alfa geno defektą arba lengvą būklę, pvz., nedidelę beta talasemiją, galite visai nejausti jokių simptomų . Arba galite jausti, pavyzdžiui, lengvą nuovargį.

Lengvi ir vidutinio sunkumo simptomai

Lengvesniais atvejais, tokiais kaip beta talasemija tarpinė, be lengvų anemijos simptomų, gali pasireikšti:

• Lėtas vaikų augimas.
• Uždelstas brendimas.
• Kaulų sutrikimai (pvz., osteoporozė).
• Blužnies padidėjimas (tai organas, kovojantis su infekcijomis).

Sunkūs simptomai

Sunkiais atvejais, tokiais kaip trijų alfa genų defektas (hemoglobino H liga) arba didžioji beta talasemija (Kulio anemija), simptomai pasireiškia iki vaikui sukanka 2 metai. Be minėtų simptomų, gali pasireikšti šie požymiai:

• Apetito praradimas.
• Blyški arba gelsva oda (kaip gelta).
• Tamsus, arbatos spalvos šlapimas.
• Nenormalus veido kaulų augimas.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Vidutinio ir sunkaus laipsnio talasemija dažnai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Taip yra todėl, kad simptomai pradeda ryškėti per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Gydytojas gali paskirti įvairius kraujo tyrimus, kad diagnozuotų būklę.

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): Tai matuoja raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, jų dydį ir hemoglobino kiekį. Žmonėms, sergantiems talasemija, yra mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, ir jie gali būti mažesnio dydžio.
• Geležies lygio tyrimas: šis tyrimas yra svarbus norint atskirti geležies trūkumą nuo talasemijos.
• Hemoglobino elektroforezė: šis testas naudojamas specialiai beta talasemijai diagnozuoti.
• Genetiniai tyrimai: šie tyrimai naudojami alfa talasemijai patvirtinti ir ligos nešiotojams nustatyti.

Kokie yra talasemijos gydymo būdai?

Gydymo galimybės priklauso nuo būklės sunkumo. Lengvais atvejais gydymo dažnai nereikia. Tačiau yra keletas pagrindinių gydymo būdų sunkiems atvejams.

• Kraujo perpylimai: paprastai tariant, „kraujo donorystė“ . Sveiko žmogaus kraujas pacientui per veną perpilamas sveikiems raudoniesiems kraujo kūneliams ir hemoglobino kiekiui atkurti. Pacientams, sergantiems didžiąja beta talasemija, reikia reguliariai perpilti kraują, paprastai kas 2–4 savaites.
• Geležies chelatacijos terapija: dažni kraujo perpylimai gali sukelti nereikalingą geležies kiekio padidėjimą organizme. Tai vadinama „geležies pertekliumi“. Šis geležies perteklius gali pažeisti tokius organus kaip širdis ir kepenys. Todėl vaistai, kurie pašalina šį geležies perteklių iš organizmo, vadinami „geležies chelatacija“. Juos galima vartoti tablečių pavidalu.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis padeda organizmui gaminti sveikas kraujo ląsteles.
• Kaulų čiulpų transplantacija: tai vienintelis gydymo būdas, galintis visiškai išgydyti talasemiją . Tačiau tai labai rizikinga ir sudėtinga operacija. Jai atlikti reikalingas sveikas donoras, kuris būtų visiškai suderinamas su pacientu, dažniausiai brolis ar sesuo.

Sužinokite apie komplikacijas, gydymą ir gyvenimo trukmę.

Jei netinkamai gydoma, pagrindinė komplikacija yra širdies, kepenų ir hormonus gaminančių liaukų pažeidimas, ypač dėl geležies perkrovos. Todėl, kaip nurodytaGeležies chelatacijos gydymas yra labai svarbus.

Kalbant apie gyvenimo trukmę, jei sergate nedidele talasemija, galite tikėtis visiškai normalios gyvenimo trukmės. Net jei sergate vidutinio sunkumo ar sunkia liga, tiksliai laikydamiesi paskirto gydymo (kraujo perpylimų ir geležies šalinimo), turite geras galimybes gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą . Širdies ligos yra pagrindinis mirties rizikos veiksnys. Todėl labai svarbu nepraleisti geležies šalinimo gydymo.

Ar galima išvengti ligos? Ir kokia nuolatinė priežiūra reikalinga

Talasemija yra genetinė liga, todėl negalime užkirsti kelio jos atsiradimui. Tačiau genetiniai tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar jūs arba jūsų partneris esate talasemijos geno nešiotojas. Jei planuojate susilaukti vaiko, svarbu žinoti šią informaciją. Dėl išsamesnės informacijos kreipkitės į genetikos konsultantą arba gydytoją.

Jei sergate talasemija, Jums reikės reguliariai atlikti kraujo tyrimus (BKT) ir tikrinti geležies kiekį. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti bent kartą per metus atlikti širdies ir kepenų funkcijos tyrimus.