Ar žinote apie šią retą būklę? Kardiofaciokutaninį sindromą

Ar kada nors girdėjote apie kardiofaciokutaninį sindromą, arba, kaip mes jį trumpai vadiname, CFC sindromą? Tai reta liga, o tai reiškia, kad ji nepaveikia visų. Tačiau ji gali paveikti kelias mūsų kūno dalis. Ji daugiausia pažeidžia širdį (kardio-), veidą (facio-) ir odą bei plaukus (cutana). Negana to, ši liga taip pat gali sukelti vaikų vystymosi sutrikimus ir intelekto vystymosi problemas. Taigi, pakalbėkime apie tai išsamiau, gerai?

Kas tiksliai yra kardiofaciokutaninis sindromas (CFC sindromas)?

Paprastai tariant, tai yra genetinė būklė . Tai yra, ją sukelia mūsų genų pokytis (mutacija). Tai liga, priklausanti ligų grupei, vadinamai „RASopatija“. „RASopatijos“ yra genetinių būklių grupė, kurią sukelia „RAS kelio“ – mūsų kūno ląstelių bendravimo tarpusavyje būdo – defektas. Įsivaizduokite, kad mūsų kūno ląstelės keičiasi mažais pranešimais. Jei šis keitimasis pranešimais nevyksta tinkamai, gali kilti įvairių problemų.

Kalbant apie CFC sindromo dažnumą, jis iš tikrųjų yra labai retas . Kai kuriose ataskaitose teigiama, kad ši būklė paveikia maždaug vieną iš 810 000 vaikų. Medicininiuose įrašuose minima tik keli šimtai atvejų. Tačiau mokslininkai mano, kad šis skaičius gali būti daug didesnis. Taip yra todėl, kad kartais simptomai būna tokie lengvi, kad jie lieka nediagnozuoti. CFC sindromą taip pat galima painioti su kitomis genetinėmis ligomis.

Kokie galimi CFC sindromo simptomai?

Simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai būna labai lengvi, o kitiems – sunkesni. Be to, šie simptomai gali paveikti skirtingas kūno dalis.

Su širdimi susiję simptomai

Dažnai vaikai, sergantys CFC sindromu, gimsta su tam tikromis širdies problemomis . Jos vadinamos įgimtais širdies defektais. Šie simptomai kartais gali pasireikšti gimimo metu arba vėliau. Štai keli pavyzdžiai:

• Nenormalus širdies vožtuvas , kuris veikia kraujo tekėjimą iš širdies į plaučius.
• Širdies ūžesys yra nenormalus garsas, girdimas širdyje.
• Skylė tarp dviejų apatinių širdies kamerų (skilvelių pertvaros defektas).
• Prieširdžių pertvaros defektas (ASD) yra skylė tarp dviejų viršutinių širdies kamerų.
• Širdies raumens susilpnėjimas arba sustorėjimas (hipertrofinė kardiomiopatija).

Su oda ir plaukais susiję simptomai

Beveik kiekvienas, turintis šią būklę, pastebi tam tikrus odos ir plaukų pokyčius.

• Sausa, šiurkšti oda . Ji gali būti ne tokia lygi kaip kūdikio oda, o kiek sausa ir šiurkšti.
• Tamsūs apgamai (nevi)Matydamas daugiau.
• Sumažėjusios arba prarastos blakstienos ar antakiai .
• Plaukai tampa ploni, sausi, lūžinėjantys ir slenkantys .
• Mažų, į pūsleles panašių iškilimų (keratosis pilaris) atsiradimas ant rankų, kojų ir veido.
• Raukšlėta oda ant delnų ir padų.

Veido išvaizdos pokyčiai

Kai kuriuos specifinius bruožus galima pastebėti ir vaikų, sergančių šiuo sindromu, veido išvaizdoje.

• Platus, pailgas veidas .
• Akių vokų nukarimas (ptozė).
• Padidėjęs atstumas tarp akių ir jų nuleidimas žemyn.
• Kakta aukšta ir siaura iš abiejų pusių.
• Didesnė nei įprasta galva (makrocefalija).
• Ausys yra žemiau normalaus lygio.
• Trumpa nosis.
• Mažas smakras.

Kitos problemos, su kuriomis gali susidurti vaikai

Vaikai, turintys šią būklę, gali patirti ir kitų problemų:

• Augimo sulėtėjimas ir intelekto vystymosi problemos (dažnai vidutinio sunkumo ar sunkios).
• Sunkumas valgant .
• Per didelis skysčių kaupimasis smegenyse (hidrocefalija).
• Sumažėjęs augimo hormono kiekis.
• Traukuliai .
• Svorio padidėjimas ir augimo sutrikimas (nesugebėjimas klestėti).
• Regėjimo problemos .
• Raumenų silpnumas ir šlubavimas (hipotonija).

Kas sukelia CFC sindromą?

CFC sindromą sukelia vieno iš kelių genų mutacija (pokytis). Šie genai yra:

• „BRAF“ genas (dažniausiai pažeidžiamas)
• `MAP2K1` ir `MAP2K2` genai (antri pagal dažnumą)
• „KRAS“ genas (retas)

Šie genai nurodo mūsų kūnams gaminti baltymus, kurie yra svarbūs ląstelių komunikacijai. Šis komunikacijos procesas vadinamas „RAS/MAPK keliu“. Šis procesas yra būtinas embriono vystymuisi.

Vis dėlto kai kuriems žmonėms, kuriems diagnozuotas CFC sindromas, nenustatyta nė viena iš šių genetinių mutacijų. Mokslininkai mano, kad tokie žmonės gali sirgti „Costello sindromu“ arba „Noonan sindromu“.

Ar CFC sindromas yra paveldimas?

Daugeliu atvejų CFC sindromas nėra paveldimas . Ši genų mutacija dažnai įvyksta savaime vaisiaus vystymosi metu. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, neturi šeimos anamnezės, kurioje būtų buvę šios ligos.

Tačiau labai retai šis sindromas gali būti paveldimas iš kartos į kartą. Jei jis paveldimas, tai „autosominiu dominantiniu“ būdu. Tai reiškia, kad net jei vaikas paveldi vieną mutavusio geno kopiją iš vieno iš tėvų, kuris neserga šia liga, bet yra mutavusio geno nešiotojas, vaikas vis tiek gali susirgti šia liga.

Kaip atpažinti šią būklę?

Kartais CFC sindromas diagnozuojamas dar prieš gimstant kūdikiui, nėštumo metu,Prenatalinis ultragarsas gali suteikti užuominų, pavyzdžiui, padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis aplink vaisių arba vaisiaus galva ir kūnas yra didesni nei tikėtasi.

Tačiau ši būklė dažnai diagnozuojama kūdikystėje . Jei jūsų kūdikis turi su šia būkle susijusių fizinių simptomų, gydytojas gali paskirti tokius tyrimus:

• Patikrinkite kūdikio širdies funkciją tokiais tyrimais kaip elektrokardiograma (EKG) , echokardiograma arba širdies kateterizacija .
• Molekulinis genetinis tyrimas genetinėms mutacijoms nustatyti. Paprastai tam reikia kraujo mėginio arba ląstelių mėginio, paimto iš skruosto vidinės pusės.
• Rentgeno, KT, MRT arba ultragarso tyrimai, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors nenormalių kūdikio širdies, smegenų ar kitų organų pokyčių.
• Smegenų bangų ir traukulių aktyvumo testas naudojant stereoelektroencefalografiją (SEEG) .
• Patikrinkite kūdikio akių vidų regėjimo tyrimais, tokiais kaip „oftalmoskopija“ .

Kaip gydomas CFC sindromas?

Iš tiesų, nėra specifinio CFC sindromo išgydymo . Vaikams, sergantiems šia liga, reikalinga įvairių specialybių gydytojų komandos pagalba, įskaitant:

• Kardiologas
• Dermatologas
• Endokrinologas (gydytojas, kuris specializuojasi endokrininės sistemos srityje)
• Gydytojas, kuris specializuojasi virškinimo sistemos srityje (gastroenterologas)
• Genetikas
• Neurologas
• Ergoterapeutas
• Oftalmologas
• Pediatras
• Kineziterapeutas
• Radiologas
• Logopedas

Gydymo galimybės labai skiriasi priklausomai nuo kiekvieno vaiko poreikių. Tačiau jos gali apimti:

• Antibiotikai infekcijoms išvengti, ypač jei vaikas serga širdies ligomis.
• Kontroliuokite traukulius antikonvulsantais .
• Maitinimo vamzdelio įvedimas per vaiko nosį arba per pilvo odą, kad būtų užtikrintos kalorijos ir maistinės medžiagos.
• Pagerinkite regėjimą akiniais, kontaktiniais lęšiais arba operacija .
• Daug kalorijų turintis, maistingas maistas .
• Losjonai arba tepalai sausai odai palengvinti.
• Vaistai, skirti pagerinti vaiko širdies veiklą arba palengvinti virškinimo sistemos sutrikimus.
• Vaistai augimo hormono kiekiui didinti.
• Šunto įdėjimas, siekiant pašalinti skysčių perteklių aplink vaiko smegenis ir sumažinti spaudimą.
• Chirurgija širdies anomalijoms koreguoti. Kai kuriems vaikams gali prireikti širdies operacijos, kad būtų ištaisytas nenormalus plaučių vožtuvas.

Kokia yra gyvenimo trukmė sergant CFC sindromu?

CFC sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo jo simptomų sunkumo. Tačiau tinkamai diagnozavus ir gydant, dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvena normaliai.

Svarbiausia – suteikti vaikui reikiamą paramą ir gydymą tinkamu laiku, kad jis galėtų gyventi kuo geresnį gyvenimą.

Ar galima išvengti CFC sindromo?

Kadangi šią būklę sukelia atsitiktinė genetinė mutacija, nėra jokio būdo užkirsti kelią mutacijai, kuri sukelia CFC sindromą.

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie CFC sindromą?

Jei jūsų vaikui yra CFC sindromas, patartina užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Ar tai galėtų būti „Costello sindromas“ ar „Noonan sindromas“? Kodėl taip sakote / nesakote?
• Ar ši genetinė mutacija paveldima, ar įvyko atsitiktinai?
• Ar mano vaikas turi širdies ydą?
• Ar mano vaiko smegenyse yra papildomo skysčio?
• Ar mano vaikui kils traukuliai?
• Ar ši būklė paveiks mano vaiko regėjimą?
• Ar mano vaikui reikės operacijos ar vaistų?
• Kaip užtikrinti, kad mano vaikas gautų jam reikalingų maistinių medžiagų?
• Ar yra kokių nors ypatingų simptomų, apie kuriuos turėčiau informuoti gydytoją?
• Kokio sunkumo yra intelekto negalia?
• Į kokius specialistus ir kaip dažnai turėtume kreiptis?
• Ar yra paramos grupių, kurios galėtų padėti mums susidoroti su šia situacija?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?

Kuo skiriasi CFC sindromas, Costello sindromas ir Noonano sindromas?

CFC sindromo simptomai labai panašūs į Costello sindromo ir Noonan sindromo simptomus. Šių trijų genetinių būklių atskyrimas gali būti šiek tiek sudėtingas, ypač kūdikystėje.

Tačiau visas tris ligas sukelia skirtingos genetinės mutacijos . Be to, skirtingai nei CFC sindromo atveju, asmuo, sergantis Costello sindromu , turi didesnę vėžio išsivystymo riziką .

Kai pirmą kartą išgirstate, kad jūsų kūdikis serga genetine liga, pvz., kardiofaciokutaniniu sindromu (CFC sindromu), jus gali užvaldyti emocijos. Kelionė iki diagnozės nustatymo gali būti panašu į daugybę susitikimų. O su visa reikalinga parama jūsų kūdikiui jūsų dienos gali būti įtemptos. Tačiau svarbu skirti laiko sau ir stengtis valdyti stresą.Raskite būdų, kaip susisiekti su kitais tėvais, auginančiais vaikus, sergančius retomis ligomis. Internete yra daug bendruomenių, ir jūsų vaiko gydytojai gali žinoti apie tokius ryšius.

Žinutė namo

Kardiofaciokutaninis sindromas (CFC sindromas) yra reta, bet potencialiai pražūtinga genetinė liga. Nepanikuokite, jei jums diagnozuojama ši liga.

• Ši būklė gali paveikti širdį, veidą, odą, plaukus ir vaiko vystymąsi.
• Nors specifinio gydymo nėra, yra įvairių gydymo būdų ir specializuota medicininė pagalba, kuri gali padėti valdyti simptomus .
• Dauguma vaikų gali gyventi normalų gyvenimą, jei jiems suteikiama tinkama priežiūra ir gydymas.
• Jūs ne vienas. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, konsultantus ir kitas tėvų palaikymo grupes.
• Svarbiausia – mylėti ir palaikyti savo vaiką bei stengtis suteikti jam geriausią įmanomą gyvenimą.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis gali pateikti jums daugiau paaiškinimų ir patarimų.

Kardiofaciokutaninis sindromas, CFC sindromas, genetinės ligos, širdies ligos, odos ligos, augimo sulėtėjimas, vaikų sveikata, RASopatija