Ar galite būti nešiotojas? Pakalbėkime apie „Nešiotojų patikrą“!

Ar planuojate kurti šeimą? O gal jau laukiatės kūdikio? Tuomet tikrai turėtumėte žinoti apie šį testą, vadinamą „Nešiotojų patikra“. Jis gali padėti iš anksto sužinoti apie galimybę per jus perduoti vaikui tam tikras paveldimas ligas. Pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, gerai? Tai padės jums priimti svarbius sprendimus dėl jūsų šeimos.

Kas tiksliai yra „vežėjas“?

Paprastai tariant, „nešiotojas“ yra asmuo, kurio organizme yra nedidelis geno , tarkime, patogeninio varianto, pokytis, susijęs su tam tikra sveikatos būkle. Tačiau stebėtina, bet dažniausiai šie nešiotojai nerodo jokių ligos požymių ar simptomų . Taip yra todėl, kad turime dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Nešiotojui nutinka taip, kad nors viena kopija turi defektą, kita sveika kopija slopina jo poveikį. Taigi liga nesusirgs. Tačiau yra tikimybė, kad jūsų vaikas perduos šį genetinį defektą, ypač jei jūsų partneris taip pat yra tos pačios ligos nešiotojas.

Kai atliekate šį tyrimą, rezultatai yra griežtai konfidencialūs jūsų medicininiuose įrašuose. Niekas negali jums suteikti šios informacijos be jūsų sutikimo. Be to, pagal įstatymą nei sveikatos draudimo bendrovės, nei jūsų darbdavys negali jūsų diskriminuoti dėl to, kad toks genetinio tyrimo rezultatas yra nenormalus, ypač jei esate sveikas.

Nešiotojų patikra dažnai naudojama autosominėms recesyvinėms ligoms nustatyti. Tai gali skambėti kaip mokslinis terminas, bet paprastai tariant, norint, kad vaikas susirgtų šia liga, abu tėvai turi būti ligos nešiotojai. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti po vieną defektinio geno kopiją. Daugelis žmonių net nežino, kad yra nešiotojai, nes niekas jų šeimoje gali neserga šia liga.

Be to, yra ir grupė būklių, vadinamų „su X chromosoma susijusiomis“ . Jos yra susijusios su X chromosoma. Paprastai šios ligos nešiotoja gali būti moteris (dažniausiai XX). Tačiau jos dažnai nejaučia jokių simptomų arba jų beveik nejaučia. Taip yra todėl, kad jos turi dvi X chromosomas. Jei viena iš jų yra sutrikusi, kita ją kontroliuoja. „Trapiojo X sindromas“ yra viena iš tokių „su X chromosoma susijusių“ būklių ir dažnai įtraukiama į „Nešiotojų atrankos“ grupes.

Kada atliekamas šis nešiotojo patikrinimas?

Jei galvojate apie vaiko gimimą, patartina atlikti šį „nešiotojo patikros“ tyrimą. Tiesą sakant , geriausia šį testą atlikti dar prieš pastojant.Tuomet galite iš anksto žinoti, kokia tikimybė, kad jūsų būsimi vaikai sirgs tam tikra genetine liga. Kai jums bus atliktas tyrimas šioje situacijoje, turėsite laiko pagalvoti apie įvairius šeimos kūrimo būdus. Pavyzdžiui:

• Įvaikinimas yra vaiko auginimo veiksmas.
• Kalbant apie „apvaisinimą in vitro“ (IVF – apvaisinimas in vitro), kai naudojami donorų kiaušinėliai arba sperma.
• Preimplantacinis genetinis tyrimas: tai apima embrionų, sukurtų iš pačių kiaušialąsčių ir spermos, genetinės sudėties tyrimą prieš juos implantuojant į motinos gimdą.

Jei to negalite padaryti prieš pastojimą, gydytojas gali rekomenduoti atlikti nešiotojo atrankos testą per pirmąjį trimestrą . Kai šį testą atliksite nėštumo metu, galėsite planuoti savo sveikatos priežiūrą likusiam nėštumo laikotarpiui. Jums taip pat gali prireikti papildomų tyrimų, tokių kaip amniocentezė arba chorioninio villus mėginių ėmimas (CVS) , kad būtų galima toliau nustatyti kūdikio sveikatą. Jūsų gydytojas taip pat gali numatyti bet kokius specialius poreikius, kurių jūsų kūdikis gali turėti po gimimo.

Kam iš tikrųjų reikia šio testo?

Iš tiesų, kiekvienai porai, svarstančiai apie šeimos kūrimą, būtų gera mintis apsvarstyti nešiotojų patikrą. Apskritai, įprasta, kad žmogus yra kokios nors genetinės ligos nešiotojas. Daugelis etninių grupių yra labiau linkusios būti bent vienos genetinės ligos nešiotojos.

Ypač didelė rizika tapti nešiotoju gali būti šiems žmonėms:

• Jei kas nors šeimoje (ankstesnis vaikas ar giminaitis) serga genetine liga, nesvarbu, ar tai autosominė recesyvinė, ar su X chromosoma susijusi liga.
• Arba, jei jau žinoma, kad kas nors šeimoje yra genetinės ligos nešiotojas.

Kas atlieka šiuos nešiotojų atrankos testus?

Šį „Nešiotojo atrankos“ testą galite atlikti pas šiuos gydytojus:

• Vaisingumo specialistė.
• Genetinis konsultantas arba medicinos genetikas.
• Akušeris ir ginekologas (OB-GYN).

Kokių tipų ligos tikrinamos atliekant nešiotojų patikrą?

Nešiotojų atrankos metu dažniausiai ieškoma kelių dažnų autosominių recesyvinių būklių. Kai kurios iš jų apima:

• Cistinė fibrozė
• Fragilinis X sindromas (tai su X chromosoma susijusi liga)
• Pjautuvinė anemija
• Tay-Sachs liga
• Talasemija

Kas yra išplėstinis nešėjų testavimas?

Jei norite, galite atlikti ir „išplėstinį nešiotojų testą“ . Šis testas apima platesnį ligų spektrą nei anksčiau minėtas ribotas testas. Dabar gydytojai dažnai rekomenduoja šį išplėstinį testą. Jis gali apimti daug daugiau ligų, galbūt dešimtis, be aukščiau paminėtų ligų. Štai keletas pavyzdžių:

• „Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮA)“ `(Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮA))`
• Stuburo raumenų atrofija
• Turnerio sindromas
• Vilsono liga

Kas yra tikslinė nešiotojų patikra?

Įsivaizduokite, kad jūsų šeimoje yra tam tikrų genetinių ligų. Tokiu atveju, jei nenorite atlikti išplėstinio nešiotojų patikrinimo, galite atlikti „tikslinį nešiotojų patikrinimą“ . Tai yra, mes ieškome tik tų konkrečių ligų, kurios yra svarbios jūsų šeimai.

Be to, kai kurios ligos labiau linkusios paveikti žmones, turinčius tam tikrą protėvius. Jei taip yra jūsų atveju, gydytojas gali pasiūlyti „nešiotojų patikros grupę“, kuri apima tik tas ligas.

Kaip atliekamas šis testas (nešiojimo patikra)?

Nešiotojų patikrai reikalingas nedidelis jūsų kraujo, seilių arba skruosto tepinėlio mėginys . Atsižvelgdamas į jūsų poreikius, gydytojas pasirinks vieną iš šių metodų:

• Kraujo tyrimas.
• Seilių tyrimas.
• Audinio mėginio paėmimas iš skruosto vidinės pusės tamponu (audinio tyrimas).

Ar reikia specialiai tam ruoštis?

Jei jums atliekamas seilių ar audinių tyrimas, prieš tyrimą jūsų gali būti paprašyta trumpą laiką nevalgyti ir negerti . Be to, nešiotojų patikrai specialaus pasiruošimo paprastai nereikia.

Kas nutinka po testo? Kai gaunami rezultatai?

Gydytojas nusiųs jūsų kraujo, seilių ar audinių mėginį į specializuotą genetikos laboratoriją analizei. Priklausomai nuo atlikto tyrimo tipo, rezultatus gausite per kelias dienas ar kelias savaites .

Gavęs rezultatus, gydytojas gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą . Tai žmonės, kurie yra specialiai apmokyti genetinių ligų srityje. Jie gali:

• Atsakykite į visus klausimus, susijusius su vežėjo darbu.
• Jei pageidaujate, pateikite reikiamą informaciją, kad informuotumėte savo šeimą apie savo nešiotojo statusą.
• Pateikite informacijos apie šeimos planavimo galimybes.
• Prireikus nukreipkite jus pas kitus sveikatos priežiūros specialistus.

Ar yra kokių nors pavojų atliekant šį testą?

Kai paimamas kraujas, įdūrus adatą galite jausti nedidelį skausmą arba po to galite jausti nedidelę mėlynę. Tai normalu.

Prieš atlikdami nešiotojo patikrą, pasitarkite su gydytoju apie šio testo privalumus ir trūkumus . Pavyzdžiui, yra nedidelė tikimybė, kad galite būti ne tik nešiotojas, bet ir sirgti lengva ligos forma (tai reta). Kai kurie žmonės gali jausti stresą ar nerimą dėl šio testo. Pasikalbėkite su gydytoju apie savo baimes ir rūpesčius. Jei reikia, kreipkitės į psichikos sveikatos specialistus.

Ką sako rezultatai?

• Neigiamas rezultatas: tai reiškia, kad tyrimas neaptiko jokių šiuo metu žinomų genetinių variantų jūsų organizme. Tokiu atveju rizika, kad jūsų vaikai paveldės genetinę ligą, yra labai maža. Tačiau nešiotojų patikra negali nustatyti 100 % visų ligų nešiotojų. Todėl neigiamas rezultatas negarantuoja, kad jūsų vaikai nesusirgs jokia genetine liga .

• Teigiamas rezultatas: jei jūsų nešiotojo atrankinės patikros testo rezultatas teigiamas, tai reiškia, kad esate vienos ar kelių genetinių sveikatos sutrikimų nešiotojas. Jei jūsų rezultatai teigiami, turėtumėte apsvarstyti galimybę ištirti ir savo reprodukcinį partnerį .

Įsivaizduokite, kad jūs ir jūsų partneris esate tos pačios autosominės recesyvinės ligos nešiotojai . Tuomet kiekvienas jūsų vaikas turi tokią tikimybę:

• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė paveldėti abu defektinius genus (vieną iš motinos, kitą – iš tėvo) ir gimti su šia būkle .
• Yra 50 % (vienas iš dviejų) tikimybė paveldėti tik vieną defektinį geną (iš motinos arba tėvo) ir tapti nešiotoju . Tačiau tam vaikui ši liga nesusirgs.
• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė gauti abu sveikus genus, nei būti ligos nešiotoju, nei nesergti šia liga .

Kiek laiko užtrunka sužinoti rezultatus?

Genetiniai tyrimai paprastai trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių . Pasitarkite su gydytoju, kada galite tikėtis rezultatų.

Ar turėčiau vėl apsilankyti pas gydytoją?

Šiais atvejais kreipkitės į gydytoją:

• Jei per sutartą laiką nepasieksite rezultatų.
• Nors gavote rezultatus, vis tiek turite klausimų apie juos.
• Jei norite aptarti savo galimybes kurti šeimą.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Taigi, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate šį testą, vadinamą „Nešiotojo atranka“. Svarbiausia, ką iš to gausite, yra tai, kad įgysite galių priimti pagrįstus sprendimus dėl savo būsimo vaiko. Be to, galbūt tai padės jums pašalinti visas baimes ir abejones bei įgyti ramybę .

Atminkite, niekada nedvejodami pasikalbėkite su savo gydytoju ir, jei reikia, su genetikos konsultantu apie tai, kaip elgtis su šiais rezultatais. Jūsų psichinė sveikata taip pat labai svarbi, todėl, jei reikia, kreipkitės pagalbos. Visa tai daroma dėl sveikos ir laimingos šeimos.

` Genų nešiotojų tyrimai, nešiotojų patikra, paveldimos ligos, genetiniai tyrimai, nėštumas, šeimos planavimas, genetinis konsultavimas