Galbūt šiek tiek nerimaujate, kad jūsų mažylio veidas šiek tiek pasikeitė, jo skruostai atrodo patinę. O gal gydytojas jums pasakė apie smakro pasikeitimą? Mes šią būklę vadiname (cherubizmu) . Pavadinimas gali skambėti kiek keistai, bet kalbėkime paprastai. Tai labai reta būklė, tačiau svarbu apie ją žinoti.
Kas yra cherubizmas?
Paprastai tariant, cherubizmas yra reta genetinė liga. Ji atsiranda, kai vaiko žandikaulyje vietoj sveiko kaulinio audinio išauga nenormalus audinys. Šis nenormalus audinys nėra vėžinis ir paprastai neskausmingas. Tačiau dėl jo vaiko žandikaulis gali būti platus iš abiejų pusių, o skruostai – apvalūs ir išsipūtę . Kai kurie vaikai gali netekti dantų arba jų dantys gali augti netaisyklingai. Cherubizmas nepažeidžia kitų kūno kaulų, tik žandikaulio kaulo .
Šie simptomai nepradeda pasireikšti iš karto po gimimo. Paprastai jie pasireiškia nuo 2 iki 7 metų amžiaus. Būklės sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems vaikams simptomų gali visai nebūti arba simptomai gali būti labai subtilūs ir vos pastebimi. Tačiau sunkesniais atvejais vaikui gali būti sunku kalbėti, ryti ar net kvėpuoti.
Geriausia yra tai, kad cherubizmas dažnai išnyksta savaime iki pilnametystės be gydymo. Gydytojai visada stebi šią būklę ir rekomenduoja gydymą tik tuo atveju, jei simptomai yra sunkūs arba jei tai daro didelę įtaką vaiko gyvenimo kokybei.
Kiek dažnas yra cherubizmas?
Cherubizmas nėra labai dažna liga. Tyrėjai tiksliai nežino, kiek žmonių serga šia liga, tačiau jie pateikė tam tikrus įvertinimus, remdamiesi paskelbtais medicinos straipsniais. 2019 m. atliktame tyrime nustatyta, kad medicinos literatūroje aprašyta 513 cherubizmo atvejų. Taigi, galite suprasti, kokia reta ji yra.
Kokie yra cherubizmo simptomai?
Štai dažniausiai pasitaikantys cherubizmo simptomai:
- Apatinis žandikaulis (mandibulė) yra platesnis nei tikėtasi.
- Cistos formos dariniai vaiko žandikaulio srityje.
- Apvalūs, putlūs skruostai.
- Dantų formos pokyčiai, trūkstami dantys arba pažeisti dantys.
Kai kuriems vaikams taip pat gali pasireikšti šie simptomai:
- Akys atrodo išsikišusios ir žiūri į viršų. Baltoji akies dalis (odena) matoma po juoda rainele.
- Papildomas audinys viršutiniame žandikaulyje pažeidžia akį ir su ja susijusius nervus, sukeldamas regėjimo praradimą arba laipsnišką regėjimo praradimą.
- Kvėpavimas per burną.
- Knarkimas.
- Obstrukcinė miego apnėja.
- Sunkumas kalbant ar ryti.
Kokios yra cherubizmo priežastys?
Dauguma cherubizmo atvejų (daugiau nei 90%) atsiranda dėl geno, vadinamo „SH3BP2“, mutacijų.
Šis „SH3BP2“ genas nurodo mūsų organizmui, kaip gaminti „SH3BP2“ baltymą. Šis baltymas dalyvauja seno kaulinio audinio šalinimo ir naujo kaulinio audinio kūrimo procese (kaulų pertvarkyme). Genetinės mutacijos sukelia organizmo perteklių šio „SH3BP2“ baltymo.
Kai šio baltymo gaminama per daug, žandikaulyje atsiranda uždegimas. Tai taip pat padidina ląstelių, vadinamų osteoklastais, gamybą. Osteoklastai yra ląstelių tipas, atliekantis svarbų vaidmenį skaidant kaulinį audinį, kurio organizmui nebereikia. Tačiau kai šių ląstelių pasidaro per daug, jos pradeda ardyti kaulinį audinį žandikaulyje, kai jo nereikia. Šis nenormalus kaulų retėjimas kartu su uždegimu, kurį sukelia SH3BP2 padidėjimas, sukelia cistas primenančių darinių susidarymą žandikaulyje. Šie dariniai palaipsniui didėja, o tai sukelia būdingus šios būklės (cherubizmo) simptomus.
Vis dėlto kai kurie vaikai, sergantys cherubizmu, neturi SH3BP2 geno mutacijos. Tokiais atvejais gali būti atsakingos kitos genetinės mutacijos. Tačiau tyrėjai dar tiksliai nenustatė, kokios tai mutacijos.
Ar (cherubizmas) yra kažkas, kas perduodama iš kartos į kartą?
Taip, daugelis vaikų paveldi genetinę mutaciją, sukeliančią cherubizmą. Ši būklė perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai tariant, jei vienas iš tėvų turi genetinę mutaciją, vaikas taip pat turi galimybę ja susirgti.
Vis dėlto kai kuriems vaikams ši liga gali išsivystyti, net jei šeimoje niekas anksčiau ja nesirgo. Tyrėjai tai vadina „de novo mutacija“ . Tai yra naujas genetinis pokytis, atsirandantis žmoguje be jokios šeimos istorijos.
Taigi, nors cherubizmas dažniausiai yra paveldimas, jis ne visada toks. Net jei šeimoje niekas neserga šia liga, gydytojai cherubizmą laiko galima diagnoze.
Ar yra kitų su cherubizmu susijusių sąlygų?
Kai kuriems vaikams cherubizmas gali pasireikšti ir kaip kitos genetinės būklės dalis. Kai kurios iš šių susijusių būklių yra šios:
- `(Trapiojo X sindromas)`
- `(Jaffe-Campanacci sindromas)`
- `(1 tipo neurofibromatozė)`
- `(Nunano sindromas)`
- `(Ramono sindromas)`
Tokiais atvejais cherubizmo priežastis nėra SH3BP2 geno mutacija. Vietoj to, atsakingi kiti su sindromu susiję genetiniai pokyčiai.
Kaip gydytojai diagnozuoja cherubizmą?
Gydytojai diagnozuoja cherubizmą šiais būdais:
- Fizinė apžiūra: tai apima vaiko patikrinimą dėl tokių simptomų kaip neįprastai platus žandikaulis, trūkstami dantys ar dantų problemos (cherubizmas).
- Vaizdavimo tyrimų užsakymas: tai tokie tyrimai kaip rentgeno nuotraukos arba KT tyrimai (kompiuterinė tomografija) . Jie gali padėti geriau įvertinti žandikaulio būklę.
- Genetinių tyrimų užsakymas: šie tyrimai atliekami siekiant patikrinti genetines mutacijas.
Gydytojai taip pat turi atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų, pvz., fibrozinę displaziją ar aneurizmines kaulų cistas , ir nustatyti, ar cherubizmas yra genetinio sindromo dalis.
Kokie yra cherubizmo gydymo būdai?
Daugumai vaikų, sergančių cherubizmu, nereikia jokio specialaus gydymo. Pediatrai dažnai taiko „laukimo ir stebėjimo“ metodą. Tai yra, jie stebi būklę ir stebi, kaip ji vystosi. Daugeliu atvejų šie nenormalūs audiniai auga iki vaiko brendimo, keletą metų išlieka tokie patys, o tada palaipsniui pradeda mažėti. Cherubizmo simptomai paprastai išnyksta ankstyvame pilnametystėje.
Vis dėlto, jei jūsų vaikui kyla valgymo ar kvėpavimo problemų, gydytojas gali rekomenduoti operaciją. Tačiau gydytojai paprastai rekomenduoja operaciją po to, kai sustoja nenormalus audinių augimas. Jei žmogus vis dar jaučia simptomus ir nori pakeisti savo veido išvaizdą, galima apsvarstyti operacijos galimybę. Rekonstrukcinė chirurgija padeda pakeisti žmogaus veido formą pagal jo skonį.
Palaikomasis gydymas
Cherubizmas gali paveikti daugelį vaiko gyvenimo aspektų, ypač jei būklė sunki. Todėl vaikui gali prireikti jo poreikiams pritaikyto gydymo. Gydymo galimybės gali apimti:
- Dantų gydymas: Vaikams, sergantiems cherubizmu, gali prireikti dantų gydymo, pavyzdžiui, dantų ištraukimo ar implantų . Kai cistos formos dariniai žandikaulyje pradeda mažėti, vaikui taip pat gali prireikti breketų (ortodontijos) .
- Regėjimo palaikymas: sunkiais cherubizmo atvejais gali būti paveiktas vaiko regėjimas. Oftalmologas gali ištirti vaiko regėjimą ir rasti geriausią sprendimą, atsižvelgiant į jo poreikius.
- Pagalba kalbant ir ryti: Jei vaikui sunku kalbėti ar ryti,Logopedas gali padėti.
- Psichologinė pagalba: Cherubizmas gali paveikti vaiko savivertę. Svarbu pasikalbėti su vaiku apie tai, kaip jis jaučiasi ir kaip ši būsena veikia jo savęs suvokimą. Jūsų vaikui gali būti naudinga pasikalbėti su vaikų psichologu apie savo jausmus.
Kokia yra cherubizmo sergančiųjų perspektyva?
Dauguma žmonių iki 30 metų neturės jokių cherubizmo simptomų. Iki to laiko nenormalus audinys bus pakeistas normaliu kauliniu audiniu.
Labai retai cherubizmo simptomai gali išlikti ir pilnametystėje. Tokiu atveju gydytojas suteiks reikiamą pagalbą ir paramą.
Ar galima išvengti cherubizmo?
Gydytojai nežino jokio būdo, kaip išvengti šios būklės. Jei kas nors jūsų šeimoje serga cherubizmu, prieš pastojant gali būti gera idėja gauti genetinę konsultaciją .
Kaip man rūpintis savo vaiku?
Jei jūsų vaikas serga cherubizmu, atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:
- Toliau veskite vaiką pas pediatrą. Gydytojas pasakys, kaip dažnai lankytis pas jį.
- Patikrinkite vaiko akis pagal gydytojo rekomenduojamą grafiką.
- Palaikykite vaiką emociškai. Padrąsinkite jį, kalbėkitės su juo.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į savo pediatrą, jei jūsų vaikas turi bet kurią iš šių būklių:
- Kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip knarkimas ar miego apnėja .
- Sunku ryti.
- Sunkumas kalbant.
- Regėjimo problemos.
Kaip atsirado pavadinimas (cherubizmas)?
Šią būklę 1933 m. pavadino dr. Williamas A. Jonesas . Jis pasirinko pavadinimą „cherubizmas“, nes šios būklės simptomai yra vaikiškas, patinęs veidas ir kartais į viršų pakeltos akys. Jis manė, kad šie bruožai primena „cherubo“ – mielos, angeliškos figūros, matomos mene ir įvairiose religinėse tradicijose, – bruožus . Šis pavadinimas vartojamas iki šiol.
Gali būti šokas sužinoti, kad jūsų vaikas serga reta liga. Cherubizmo atveju simptomai nėra matomi gimimo metu, todėl galite susirūpinti, kai pamatysite pokyčius vaiko veide arba kai apie tai užsimins gydytojas. Tačiau atminkite, kad dauguma cherubizmo atvejų išnyksta savaime, kol vaikas sulaukia pilnametystės.Sunkiais atvejais gydytojai gali gydyti būklės (cherubizmo) padarinius. Suteikdami savo vaikui daug meilės ir emocinės paramos, padėsite jam gauti visą reikiamą priežiūrą, kad jis galėtų kuo geriau išnaudoti savo vaikystę ir paauglystę.
Žinutė namo
Cherubizmas yra reta genetinė liga, pažeidžianti žandikaulį. Dėl to vaiko skruostai gali išsipūsti, o žandikaulis gali atrodyti platus. Paprastai tai pagerėja vaikui augant. Tačiau jei vaikui sunku kvėpuoti ar ryti, kreipkitės į gydytoją. Svarbiausia – toliau mylėti ir palaikyti savo vaiką. Svarbiausia – padėti jam išlikti stipriam, laikantis medicininių patarimų. Nesijaudinkite, jūs ne vieni šioje kelionėje.
Cherubizmas , genetinės ligos, žandikaulis, išsipūtę skruostai, vaikų ligos, dantų problemos, SH3BP2 genas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą