Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Koeno sindromą.

Ar kada susimąstėte, kodėl kai kurie vaikai elgiasi ir vystosi kitaip nei kiti? Kartais net ir maži dalykai gali slypi už savęs. Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, kuri veikia daugelį vaikų dalykų, pavyzdžiui, jų išvaizdą, augimą ir raumenų jėgą. Ši būklė vadinama Koeno sindromu.

Kas yra Koeno sindromas?

Paprastai tariant, Koeno sindromas yra genetinės mutacijos sukelta būklė. Jis gali paveikti daugelį kūno dalių, įskaitant regėjimą, vaiko vystymąsi, raumenų tonusą ir intelektinius gebėjimus. Jis taip pat gali sukelti fizinius simptomus, tokius kaip maža galva, stori plaukai ir žemas ūgis.

Vaikai, gimę su šia liga, turi raidos atsilikimą . Tai reiškia, kad tokie dalykai kaip apsivertimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas gali būti vėlesni nei tikėtasi. Pavyzdžiui, nors jūsų draugo kūdikis gali apsiversti būdamas šešių mėnesių, kūdikiui, turinčiam šią būklę, tai gali užtrukti ilgiau. Tačiau nepaisant šių vėlavimų, šie vaikai dažnai yra labai mieli, laimingi ir socialūs. Jie yra labai meilūs, kai šypsosi ir kalba.

Tai sukelia genetinė mutacija, ir šiuo metu nėra išgydymo. Nors dauguma žmonių, sergančių Coheno sindromu, gyvena normalų gyvenimą, jiems visą gyvenimą reikės tam tikros paramos.

Kaip dažna ši būklė, vadinama Koeno sindromu?

Iš tiesų, Koeno sindromas nėra labai dažna būklė. Kai kurie tyrimai rodo, kad visame pasaulyje šia liga serga mažiau nei 1000 žmonių . Tačiau kadangi ši būklė dažnai yra nepakankamai diagnozuojama, tikrasis skaičius gali būti daug didesnis. Todėl svarbu žinoti apie šias ligas.

Kokie yra Coheno sindromo simptomai?

Yra keletas Coheno sindromo požymių ir simptomų. Svarbu atsiminti, kad ne visi turi visus simptomus. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti:

• Intelektualinės raidos problemos: tai reiškia, kad išmokti ir suprasti dalykus užtrunka šiek tiek ilgiau. Jums gali prireikti papildomos pagalbos atliekant mokyklinius darbus.
• Raumenų silpnumas (hipotonija): kūno silpnumo ar šlubčiojimo jausmas. Tai galima jausti net keliant kūdikį.
• Hipermobilumas: per didelis sąnarių lankstumas. Kai kurie vaikai gali neįprastai sulenkti galūnes.
• Trumparegystė (trumparegystė), kuri didėja su amžiumi: matome daiktus iš arti, bet neaiškiai matome daiktus iš toli. Ši būklė didėja su amžiumi, todėl svarbu reguliariai tikrintis akis.
• Tinklainės distrofija arba chorioretinitas: akies dalies, padedančios matyti, pažeidimas. Dėl to gali palaipsniui prarasti regėjimą.

Simptomai, kuriuos gali pastebėti naujagimiai

Naujagimiams galite pastebėti tokius dalykus:

• Sunkumas žindant krūtimi: Sunkumas žindyti kūdikį.
• Silpnas arba aukštas verksmas: kūdikio verksmas gali būti kitoks, silpnesnis nei įprastai.
• Kvėpavimo sutrikimai: kūdikiui sunku kvėpuoti.
• Sunkumas priaugti svorio: kūdikio svoris nepriauga tinkamai.

Labai svarbu: jei jūsų kūdikiui sunku kvėpuoti arba atrodo, kad jis pamėlynuoja, nedelsdami skambinkite 119 arba vietiniu pagalbos numeriu ir nuvežkite jį į ligoninę.

Vystymosi vėlavimai ir elgesys

Vaikams gali prireikti daugiau laiko mokytis ir vystytis nei kitiems jų bendraamžiams. Šis raidos atsilikimas gali prasidėti jau kūdikystėje. Pavyzdžiui, tokie dalykai kaip savarankiškas apsivertimas ir atsisėdimas gali būti atidėti. Jūsų vaikas gali pradėti vaikščioti sulaukęs 2 metų, bet iki 5 metų amžiaus. Taip pat gali užtrukti, kol jis pradės kalbėti.

Nors ši būklė gali sukelti tam tikrų elgesio problemų , kaip minėta anksčiau, dauguma vaikų yra labai socialūs ir laimingi. Jie mėgsta bendrauti ir žaisti su kitais.

Tačiau atminkite, kad šie simptomai ne kiekvienam vaikui pasireiškia vienodai. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti ne visi šie simptomai.

Kokie yra fiziniai Coheno sindromo simptomai?

Vaikams, sergantiems Coheno sindromu, būdingi keli dažni veido ir kūno bruožai. Kai kurie iš jų matomi nuo gimimo, o kiti išryškėja jiems augant.

Veido bruožai:

• Mikrocefalija: Galva , kuri yra mažesnė nei įprasta.
• Stori plaukai, stori antakiai ir ilgos blakstienos.
• Žemyn pasvirusios akys (bangos formos vokų plyšiai): vokai yra banguotos formos.
• Apvalus nosies galiukas.
• Trumpas atstumas tarp nosies ir viršutinės lūpos (filtras).
• Išsikišę viršutiniai dantys.
• Didelės ausys.

Kai kurios iš šių savybių išryškėja vaikui augant, paprastai po 5 metų amžiaus.

Kitos fizinės savybės:

Be to, vaikystėje ir vėliau gali pasireikšti ir kitų fizinių simptomų. Tai apima:

• Nenormalus riebalų kaupimasis liemens srityje ir galūnių retėjimas: tai reiškia, kad vidurinė kūno dalis (aplink pilvą) tampa didesnė, o galūnės – plonesnės.
• Žemas ūgis.
• Uždelstas brendimas.
• Nenuleidusios sėklidės berniukams.
• Stuburo iškrypimas (skoliozė arba kifozė).

Kokios kitos būklės gali pasireikšti sergant Coheno sindromu?

Vaikams, kuriems diagnozuotas Coheno sindromas, yra didesnė rizika susirgti kitomis ligomis, kurios veikia jų imuninę sistemą. Svarbu ir apie jas žinoti.

• Neutropenija: tai baltųjų kraujo kūnelių (vadinamų neutrofilais) kiekio sumažėjimas organizme. Šie neutrofilai kovoja su į mūsų organizmą patenkančiais mikrobais ir infekcijomis. Taigi, kai jų mažai, galime lengvai susirgti. Galime dažnai karščiuoti, peršalti ir sirgti kitomis infekcijomis.
• Autoimuninės būklės: tai reiškia, kad organizmo imuninė sistema atakuoja sveikas kūno ląsteles. Įsivaizduokite tai kaip mūsų pačių armiją, puolančią mus. Pavyzdžiai: cukrinis diabetas , skydliaukės ligos ir celiakija (alergija baltymui glitimui).

Kas sukelia Coheno sindromą?

Koeno sindromą sukelia VPS13B geno (dar vadinamo COH1 genu) mutacija . Paprastai tariant, tai yra mūsų organizme esančio geno defektas.

Įsivaizduokite, mūsų kūne yra kažkas, vadinamas Goldžio aparatu . Tai tarsi baltymų pakavimo fabrikas. Kai gaminamas naujas baltymas, mūsų kūnas siunčia žaliavas į Goldžio aparatą, kur jis patiria tam tikrų modifikacijų ir yra sujungiamas su kitais panašiais baltymais, kad juos surūšiuotų. Atlikus šias modifikacijas, Goldžio aparatas supakuoja baltymus pagal jų instrukcijas ir siunčia juos į tinkamą vietą.

VPS13B genas specifiškai atlieka glikozilinimą – procesą, kurio metu cukraus molekulės prisijungia prie baltymų. Jis taip pat padeda organizuoti ir siųsti signalus neuronams ir riebalų ląstelėms (adipocitams) .

Taigi, kai VPS13B gene įvyksta pokytis, ta gamykla tarsi negali tinkamai funkcionuoti. Tai reiškia, kad ji negali gaminti kokybiškų produktų. Tai ir sukelia Coheno sindromo simptomus.

Ar Coheno sindromas yra paveldimas?

Taip, Koeno sindromas yra paveldima liga. Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu.Jei tai atrodo šiek tiek sunku suprasti, pagalvokite apie tai šitaip: vaikas suserga šia liga, kai paveldi dvi ją sukeliančio defektinio geno kopijas (vieną iš motinos, kitą – iš tėvo). Biologiniai tėvai gali būti geno nešiotojai. Tai reiškia, kad jie neserga šia liga, nes turi tik vieną defektinę geno kopiją. Kita kopija yra sveika. Tačiau jei du nešiotojai yra kartu, yra tikimybė, kad šia liga sirgs ir jų vaikas.

Kam tai gresia labiausiai?

Koeno sindromas gali paveikti bet ką. Tačiau ši būklė dažniau pasitaiko tam tikroms žmonių grupėms. Pavyzdžiui:

• Amišų tauta
• Suomijos žmonės
• Graikų (Viduržemio jūros regiono) kilmės žmonės
• Airių kilmės žmonės

Nors mums, Šri Lankoje, tai nėra taip ypatinga, verta tai žinoti.

Kokios galimos Coheno sindromo komplikacijos?

Koeno sindromas gali sukelti šias komplikacijas:

• Dažnos infekcijos, tokios kaip vidurinės ausies uždegimas (vidurinės ausies uždegimas) (dėl sumažėjusio imuniteto dėl neutropenijos)
• Dantų ir burnos sveikatos problemos, tokios kaip gingivitas ir aftos .
• Didėjančios akių problemos .
• Įvairių lygių intelekto negalia .

Kaip diagnozuojamas Coheno sindromas?

Gydytojas gali diagnozuoti Coheno sindromą atlikęs fizinę apžiūrą ir kitus tyrimus. Jei, kaip tėvai, manote, kad jūsų vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų (pvz., nesišypso, nereaguoja į garsus, nesivarto, nekalba kaip kiti vaikai), kreipkitės į vaiko gydytoją. Tai gali būti ankstyvas šios būklės požymis.

Diagnozuoti Koeno sindromą kartais gali būti sunku, nes jo simptomai gali būti panašūs į daugelio kitų ligų simptomus. Tyrimai gali padėti gydytojui atmesti šias ligas. Genetinis kraujo tyrimas gali nustatyti genų mutaciją, atsakingą už šiuos simptomus.

Kaip gydomas Coheno sindromas?

Šiuo metu nėra Coheno sindromo išgydymo . Gydymas daugiausia skirtas simptomų valdymui ir vaiko gyvenimo gerinimui. Tai gali apimti:

• Ankstyvosios intervencijos ugdymo programos: specialios programos, padedančios vaiko vystymuisi ir mokymuisi.
• Ergoterapija: gydymas, padedantis savarankiškai atlikti kasdienes užduotis (pvz., valgyti, rengtis ir žaisti).
• Kineziterapija: gydymas, padedantis pagerinti kūno judrumą ir raumenų jėgą. Tai labai svarbu hipotonijai gydyti.
• Logopedinė terapija: gydymas, padedantis lavinti gebėjimą kalbėti ir bendrauti su kitais.
• Nešioti akinius arba treniruotis esant silpnam regėjimui.

Su Coheno sindromu susijusi neutropenija paprastai gydoma poodine vaisto, vadinamo granulocitų kolonijas stimuliuojančiu faktoriumi (G-CSF), injekcija. Tai stimuliuoja kaulų čiulpus gaminti daugiau baltųjų kraujo kūnelių, o tai sumažina infekcijos riziką.

Jei jūsų vaikas dažnai serga infekcijomis, gydytojas paskirs antibiotikų , kad prireikus gydytų.

Kokia yra Coheno sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Kadangi Koeno sindromas nėra labai dažna būklė, nėra pakankamai įrodymų, kad būtų galima tiksliai pasakyti, kaip jis veikia žmogaus gyvenimo trukmę. Nors daugelis žmonių, sergančių šia liga, gyvena normalų gyvenimo trukmę, ne visi. Tai gali turėti įtakos gyvenimo trukmei, ypač jei jūsų vaikas serga kitomis ligomis, kurios veikia imuninę sistemą (pvz., dažnos, sunkios infekcijos).

Kokia yra Coheno sindromo prognozė?

Koeno sindromas gali paveikti daugelį jūsų vaiko gyvenimo aspektų. Tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, prognozė greičiausiai bus gera.

Gydytojas rekomenduos įvairius gydymo būdus, pritaikytus jų simptomams. Jie gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Gydymas paprastai apima terapiją ir edukacines programas. Jos padeda vaikui pasiekti jo amžiui tinkamus raidos etapus.

Jūsų vaikui gali kilti regėjimo problemų ir dantų komplikacijų. Jos paprastai prasideda, kai vaikas sulaukia mokyklinio amžiaus. Todėl ir toliau lankykitės pas akių priežiūros specialistą , odontologą ir kitus rekomenduojamus sveikatos priežiūros specialistus, kad stebėtumėte jo simptomus augant.

Ar galima išvengti Coheno sindromo?

Kadangi Koeno sindromas yra genetinė liga, nėra jokio būdo jos išvengti . Jei planuojate kurti šeimą ir kas nors jūsų šeimoje turi šią genetinę ligą arba jei norite sužinoti apie riziką susilaukti vaiko, turinčio paveldimą ligą, pvz., Koeno sindromą, labai svarbu pasikalbėti su savo nėštumo priežiūros arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus / konsultacijas .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kaip savo vaiko globėjas, jūs jį geriausiai pažįstate. Jei pastebite ką nors neįprasto ar neįprasto jo augime ar vystymesi, kreipkitės į gydytoją. Nebijokite apie tai kalbėti, net jei tai tik smulkmena.

Atidžiai stebėkite savo vaiko raidos etapus . Vaikams, kuriems diagnozuotas Coheno sindromas, dažnai prireikia daugiau laiko, kad pasiektų tokius etapus kaip apsivertimas ir pirmųjų žodžių ištarimas. Jūsų gydytojas gali patarti, kaip padėti jūsų vaikui šiuo laikotarpiu.

Skubioji pagalba! Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti arba jo oda ir nagai yra blyškūs ar pamėlynavę, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kalbant su gydytoju apie savo vaiką, gali būti naudinga užduoti tokius klausimus:

• Ką daryti, jei mano vaikui trūksta raidos etapų?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Kaip galiu padėti savo vaikui sėkmingai mokytis mokykloje?
• Ar yra kitų tėvų grupių ar organizacijų, į kurias galėtume kreiptis pagalbos?

Ar Coheno sindromas yra autizmas?

Ne. Autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra neurologinės raidos liga . Koeno sindromas yra genetinė būklė. Tai nėra tas pats. Tačiau daugelis vaikų, kuriems diagnozuotas Koeno sindromas, gali turėti panašių simptomų kaip ir autizmas (pvz., socialiniai sunkumai, pasikartojantis elgesys) arba gali sirgti ASS kartu su Koeno sindromu. Gydytojas gali tai aiškiai paaiškinti.

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jausti stresą ir liūdesį, kai jūsų vaikas nepasiekia savo amžiaus etapų. Tai gali būti dar labiau stresą kelianti situacija, nes gydytojai atlieka tyrimus, kad išsiaiškintų, kas vyksta. Tačiau, nors Coheno sindromas yra reta liga, gydytojai kasdien sužino daugiau apie šią būklę ir kaip ją valdyti.

Ankstyvosios intervencijos programos gali padėti jūsų vaikui pasiekti savo raidos tikslus, net jei tai užtrunka šiek tiek ilgiau nei kitiems tokio amžiaus vaikams. Kadangi Coheno sindromas taip pat gali paveikti vaiko intelektinius gebėjimus, jam visą gyvenimą reikės jūsų meilės, palaikymo ir pagalbos.

Niekada nesijausk vienišas.Gydytojai, terapeutai ir kitos paramos grupės yra pasiruošę padėti jums ir jūsų vaikui. Užduokite klausimus, pasidalykite savo jausmais. Linkime jums stiprybės suteikti savo vaikui geriausią!

Koeno sindromas, genetinės ligos, vystymosi atsilikimas, vaiko sveikata, neutropenija, mikrocefalija, hipotonija