Ar pastebėjote kokių nors pokyčių ar rūpesčių dėl savo naujagimės dukters lytinių organų išvaizdos? O gal jūsų mažylis pradeda rodyti brendimo požymius dar prieš numatytą gimdymo datą? Galbūt jūsų vaikas vemia, pučia vidurius ar tiesiog yra vangus? Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, kuri gali sukelti šiuos sutrikimus. Mes tai vadiname įgimta antinksčių hiperplazija arba sutrumpintai CAH. Nesijaudinkite, pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet laikykimės paprastumo.
Ką tiesiog reiškia CAH?
Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kas yra CAH. Mes visi turime dvi liaukas, panašias į mažas skrybėles, virš inkstų. Jas vadiname antinksčiais. Šios dvi mažos liaukos gamina keletą labai svarbių hormonų, kurie yra būtini mūsų organizmo funkcionavimui.
- Kortizolis: tai pagrindinis streso hormonas mūsų organizme. Jis paruošia organizmą susidoroti su ligomis, pavojumi ir stresu. Jis taip pat padeda reguliuoti kraujospūdį, energijos lygį ir cukraus kiekį kraujyje.
- Aldosteronas: šis hormonas padeda palaikyti tinkamą druskos (natrio) ir vandens pusiausvyrą mūsų organizme, taip kontroliuodamas kraujospūdį ir kraujo tūrį.
- Androgenai: tai vyriški lytiniai hormonai. Testosteronas yra vienas iš tokių hormonų. Šie hormonai yra labai svarbūs brendimo pradžiai, normaliam augimui ir vystymuisi.
Sergančiam CAH nutinka taip, kad organizme trūksta arba sumažėja specifinio fermento, reikalingo šiems hormonams gaminti. Lygiai taip pat, kaip jei patiekale trūksta prieskonio, pasikeičia patiekalo skonis, o kai trūksta šio fermento, antinksčiai negali tinkamai gaminti šių hormonų.
Taigi, kas nutinka?
- Galbūt hormono kortizolio negaminama tiek, kiek reikia.
- Galbūt hormono aldosterono negaminama tiek, kiek reikia.
- Vietoj to, pradedama gamintis per daug vyriškų hormonų, vadinamų androgenais .
Šis hormoninis disbalansas yra visų CAH kylančių problemų priežastis.
Ar yra pagrindinių CAH tipų?
Taip, yra du pagrindiniai CAH tipai. 95 % diagnozuotų pacientų priklauso šiems dviem tipams.
1. Klasikinė CAH: tai sunkiausia ir rimčiausia CAH forma. Paprastai ji diagnozuojama gimimo metu. Netinkamai gydant, ji gali sukelti šoką, komą ir net mirtį. Todėl labai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti šią būklę.Yra du šio tipo porūšiai.
- Druską eikvojanti CAH: tai sunkiausia CAH rūšis. Šiuo atveju hormono aldosterono gaminama labai mažai. Dėl to organizmas negali reguliuoti druskos (natrio) kiekio. Dėl to su šlapimu išsiskiria druskos perteklius. Tuo pačiu metu sumažėja ir hormono kortizolio kiekis, o hormono androgeno gaminama per daug.
- Paprastoji virilizuojanti CAH (nedruskų šalinanti, dažna rūšis): tai šiek tiek mažiau rimta būklė. Šiuo atveju aldosterono hormono trūkumas nėra toks sunkus. Todėl gyvybei pavojingų simptomų nepasireiškia. Tačiau kortizolio hormono kiekis vis dar mažas, o androgenų hormono – didelis. Tai sukelia su lytiniu vystymusi susijusių problemų.
2. Neklasikinė CAH: tai lengviausia CAH forma. Paprastai ji diagnozuojama vėlyvoje vaikystėje, paauglystėje arba suaugus. Kai kurie žmonės gali visai nejausti jokių simptomų. Šiuo atveju taip pat gali pasireikšti kai kurie su lytiniu vystymusi susiję simptomai dėl per didelės androgeninių hormonų gamybos.
Kokie galimi CAH simptomai?
CAH simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo ir lyties. Pažvelkime į toliau pateiktą lentelę, kad tai aiškiai suprastume.
| CAH tipas | Simptomai, kuriuos galima pastebėti |
|---|---|
| Klasikinė CAH (sunkus tipas – mergaitėms) |
|
| Klasikinė CAH (sunkus tipas – berniukai) |
|
| Labai pavojingi simptomai, būdingi druską eikvojančiai CAH: | |
Šie simptomai gali pasireikšti per pirmąsias kelias savaites po kūdikio gimimo. Tai būklės, kurioms reikalinga skubi medicininė pagalba.
| |
| Neklasikinė CAH (lengvo tipo) | Šie simptomai gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje ar vėliau.
|
Kodėl išsivysto CAH? Kokia yra priežastis?
Paprastai tariant, CAH yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ją paveldime iš savo tėvų. Tai nėra užkrečiama liga.
Kiekvienam mūsų kūno požymiui yra du genai: vienas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Kad išsivystytų CAH, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš abiejų pusių: iš motinos ir iš tėvo . Ši būklė vadinama autosominiu recesyviniu sutrikimu.
CAH dažniausiai sukelia fermento 21-hidroksilazės trūkumas. Ją sukelia geno, koduojančio šį fermentą, mutacija.
Svarbu tai, kad net jei abu tėvai yra šio defektinio geno nešiotojai, jie gali nejausti jokių simptomų. Jie gali būti sveiki. Tačiau jų vaikui CAH išsivystymo rizika yra 25 %.
Kaip sužinoti, ar sergate CAH?
Klasikinė CAH (sunki forma)
Tai geriausia žinia. Daugelyje Šri Lankos ligoninių dabar klasikinis CAH atrankos testas yra tarp tyrimų, atliekamų gimimo metu. Jis atliekamas praėjus kelioms dienoms po kūdikio gimimo, naudojant nedidelį kraujo lašelį, paimtą iš kūdikio kulno . Šis testas (naujagimio atranka) gali greitai nustatyti, ar kūdikis serga klasikine CAH. Tai reiškia, kad gydymą galima pradėti dar prieš atsirandant simptomams, taip išgelbėjant kūdikio gyvybę.
Jei šeima, kurioje vaikas jau serga CAH, laukiasi kito vaiko, galima nėštumo metu atlikti kūdikio tyrimus dėl šios būklės. Tam yra specialūs tyrimai, pavyzdžiui, amniocentezė. Pasitarkite su gydytoju.
Neklasikinė CAH (lengvo tipo)
Šią lengvą formą galima atpažinti šiek tiek vėlai, nes simptomai pasireiškia vėliau. Kai jūs arba jūsų vaikas pradeda jausti aukščiau paminėtus simptomus, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Gydytojas:
- Atliekamas fizinis tyrimas.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai tikrina hormonų lygį.
- Kartais genetiniai tyrimai gali patvirtinti ligą.
Kokie yra gydymo būdai?
CAH visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau tinkamai gydant, ją galima gerai kontroliuoti ir gyventi visiškai normalų, sveiką gyvenimą . Gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo.
Klasikinės CAH gydymas
Šie žmonės visą likusį gyvenimą turi vartoti vaistus kasdien . Pagrindinis gydymo tikslas – subalansuoti hormonų lygį skiriant hormonus, kurių organizme trūksta. Tai padeda užtikrinti normalų augimą ir lytinį vystymąsi.
- Gliukokortikoidai: šie vaistai pakeičia kortizolio hormoną, kurio organizmas negamina. Šių vaistų dozę gali tekti padidinti, kai vaikas serga liga, pavyzdžiui, karščiuoja, serga infekcija arba patiria stresą, pavyzdžiui, operacijos metu.
- Mineralokortikoidai: Jie skiriami pakeisti organizme negamintą hormoną aldosteroną.
- Druskos papildai: Naujagimiams, sergantiems druskos švaistymo sindromu, duodamas natrio chloridas, kad būtų pakeista iš organizmo prarasta druska.
Atminkite, kad nutraukus šio vaisto vartojimą, simptomai gali atsinaujinti. Todėl niekada nenutraukite jo vartojimo ir nekeiskite dozės nepasitarę su gydytoju.
Kitas gydymo būdas – chirurginė intervencija, skirta mergaitėms ištaisyti neaiškius lytinius organus. Tai paprastai atliekama praėjus 2–6 mėnesiams po kūdikio gimimo.
Neklasikinės CAH gydymas
Žmonėms, sergantiems šia lengva forma, jei jie nejaučia jokių simptomų, gydymo gali nereikėti. Jei simptomai lengvi, jiems galima skirti mažas gliukokortikoidų dozes. Šiems žmonėms dažnai nereikia gydymo visą gyvenimą.
Bet kurioje iš šių situacijų labai svarbi gydymo dalis yra kreiptis į psichinės sveikatos specialistą , kad būtų galima pasikalbėti apie vaiko ir tėvų patiriamą stresą ir problemas.
Kokios komplikacijos gali kilti, jei negydoma?
Jei liga negydoma, ypač klasikinės CAH tipo, sukeliančio druskų eikvojimą, ji gali būti labai pavojinga. Per didelis druskų ir vandens netekimas iš organizmo gali sukelti komplikacijų, kurios gali būti pavojingos net gyvybei. Jei vaikas gausiai vemia, šlubuoja arba nečiulpia , jį reikia nedelsiant vežti į ligoninės skubios pagalbos skyrių.
Kas gali nutikti, jei nebus gydoma:
- Nereguliarus širdies plakimas (aritmija)
- Širdies sustojimas
- Gali ištikti net mirtis.
Neklasikinė CAH gali sukelti problemų net ir negydoma. Pavyzdžiui, nevaisingumas, nereguliarūs menstruacijų ciklai ir nuolatinės vyriškos savybės moterims.
Žinutė namo
- Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra genetinė būklė, paveikianti hormonų gamybą antinksčiuose.
- Yra du pagrindiniai tipai: klasikinis ir neklasikinis. Klasikinė CAH diagnozuojama gimimo metu ir gali būti pavojinga gyvybei.
- Jei jūsų naujagimiui pasireiškia tokie simptomai kaip gausus vėmimas, dehidratacija ir neįprastas mieguistumas, tai gali būti druską eikvojančios CAH požymis ir reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
- Nors klasikinei CAH reikia kasdien vartoti vaistus visą gyvenimą, įmanoma gyventi visiškai normalų ir sveiką gyvenimą.
- Būtina laikytis gydytojo nurodymų ir lankytis klinikose pagal planą. Venkite nutraukti vaistų vartojimą nepasitarę su gydytoju dėl jokios priežasties.
- Jei šeimoje yra buvę CAH atvejų arba turite vaiką, sergantį CAH, genetinis konsultavimas yra svarbus planuojant ateitį.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą