Ar jūsų mažylis atrodo negyvas? Sužinokime apie šią ligą (įgimtą raumenų distrofiją – CMD)!

Ar jūsų naujagimis jaučiasi labai suglebęs, tarsi būtų negyvas? Galbūt kūdikio verksmas labai tylus, o jo galūnės juda mažiau? Jei pastebite ką nors panašaus, turėtumėte šiek tiek sunerimti. Nes tai gali būti retos raumenų ligos, vadinamos „(įgimta raumenų distrofija)“ arba trumpai „(KMD)“, kuri pasireiškia nuo gimimo, požymis.

Kas yra „(įgimta raumenų distrofija – KMD)“?

Paprastai tariant, įgimta raumenų distrofija yra ligų grupė, sukelianti raumenų silpnumą, kuris prasideda nuo gimimo arba labai greitai po gimimo. Žodis „įgimta“ reiškia „esanti nuo gimimo“. Tai lėtinė, paveldima liga, o tai reiškia, kad ji gali būti perduodama iš kartos į kartą. Dėl to raumenys palaipsniui silpnėja, gali atsirasti ir kitų simptomų. Šis raumenų silpnumas laikui bėgant taip pat gali sustiprėti.

Kokie yra pagrindiniai `(CMD)` tipai?

Dabar pažiūrėkime, yra įvairių šio „(KMD)“ tipų. Gydytojai šiuos tipus klasifikuoja pagal tai, kurie genai yra paveikti. Pakalbėkime apie keletą pagrindinių tipų:

• Su lamininu alfa 2 susijusi raumenų distrofija (LAMA2): tai gali pasireikšti nuo 10 % iki 37 % KMD sergančių žmonių. Vaikai, sergantys šia liga, ankstyvosiose stadijose gali visiškai negalėti vaikščioti. Jiems taip pat gali būti sunku kalbėti dėl veido silpnumo ir padidėjusio liežuvio (makroglosijos). Maždaug trečdaliui vaikų gali pasireikšti traukuliai.
• Distroglikanopatijos (DGP): tai taip pat pasitaiko 12–25 % atvejų. Be raumenų silpnumo, šis tipas taip pat gali paveikti jūsų kūdikio smegenis. Tai gali sukelti traukulius, kognityvinius sutrikimus ir akių problemas. Kiti šios grupės tipai yra Walkerio-Varburgo sindromas, raumenų-akių-smegenų liga ir Fukujamos KMD (FCMD), kuri dažniausiai pasitaiko Japonijoje.
• Su VI kolagenu susijusios raumenų distrofijos (COL6-RD): tai taip pat pasitaiko 12–19 % atvejų. Yra potipių, kurie svyruoja nuo lengvo iki sunkaus, pavyzdžiui, Betlemo raumenų distrofija, tarpinė COL6-RD ir Ulricho įgimta raumenų distrofija (UCMD).
• Su selenoproteinu N susijusios miopatijos (SEPN1-RM): tai pasireiškia maždaug 11 % atvejų. Jai būdingas ankstyvas raumenų silpnumas, pažeidžiantis galvos ir liemens raumenis (vadinamuosius ašinius raumenis). Tai gali greitai sukelti kvėpavimo nepakankamumą.

Ar tokia situacija dažna?

Tai iš tiesų labai reta liga. Pasak tyrėjų, ja serga nuo 6 iki 9 vaikų iš milijono visame pasaulyje.

Kokie yra „(KMD)“ simptomai?

Gerai, tai kokie yra kūdikio, sergančio „(KMD)“ simptomai? Pagrindinis iš jų yra raumenų silpnumas. Tokius simptomus galite pastebėti gimdymo metu arba kelias dienas po gimimo:

• Hipotonija: Kai kurie žmonės tai dar vadina „lėlės tipo“ būsena. Gali būti jausmas, kad galūnės kabo žemyn.
• Labai retai pasitaiko spontaniškai kratyti galūnes.
• Verksmo garsas yra labai lėtas ir silpnas.
• Sunku gerti pieną dėl sunkumų čiulpiant.
• Raumenų ir sąnarių sustingimas, kontraktūros.

Netrukus po gimimo kūdikio stambiosios motorikos (dalykų, apimančių didelius raumenis) raida taip pat yra KMD simptomas. Pavyzdžiui, kaklo vystymosi vėlavimas, apsivertimo vėlavimas, sėdėjimo, klūpėjimo, stovėjimo ir vaikščiojimo vėlavimas. Pavyzdžiui, jei jūsų kūdikiui vis dar sunku atlikti šiuos veiksmus, o kiti to paties amžiaus kūdikiai bėgioja, šokinėja ir žaidžia, į tai reikia atsižvelgti.

Šio raumenų silpnumo sunkumas kiekvienam kūdikiui gali skirtis. Priklausomai nuo „(KMD)“ tipo, jūsų kūdikis gali turėti ir papildomų simptomų, tokių kaip:

• Akių problemos: Pavyzdžiui, trumparegystė (trumparegystė), padidėjęs akispūdis (glaukoma).
• Viršutinio voko nukarimas (ptozė).
• Smegenų sutrikimai: pvz., lissencephalija (smegenų paviršiaus išlyginimas) arba smegenėlių malformacijos (smegenėlių deformacijos).
• Traukuliai.
• Intelektinė negalia.

Kokios galimos „(KMD)“ komplikacijos?

Kokios galimos „(KMD)“ komplikacijos? Jos taip pat priklauso nuo „(KMD)“ tipo. Tačiau apskritai gali nutikti tokių dalykų:

• Judėjimo problemos: Kai kurie vaikai gali visai nemokėti vaikščioti ir jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio. Kitiems gali prireikti pagalbinių priemonių, tokių kaip ortopediniai įtvarai ar vaikštynė, kad padėtų jiems vaikščioti.
• Kvėpavimo takų komplikacijos: dažna KML komplikacija yra lėtinis kvėpavimo nepakankamumas. Jį sukelia kvėpavimą skatinančių raumenų silpnumas. Dėl to gali prireikti dirbtinės plaučių ventiliacijos (kvėpavimo aparato). Tai gali sukelti tokias ligas kaip atelektazė ir plaučių uždegimas.
• Širdies komplikacijos: kardiomiopatija yra dažna KMD komplikacija. Tai gali sukelti lėtinį širdies nepakankamumą.
• Skeleto ir raumenų sistemos komplikacijos:Nejudrumas gali sukelti skoliozę, iškrypusį stuburą ir padidėjusią osteopenijos bei kaulų lūžių riziką. Taip pat gali atsirasti pragulų ir sąnarių kontraktūrų (sąnarį supančių raumenų ir raiščių įsitempimas).
• Neurologinės komplikacijos: Gyvenimas su lėtine liga gali padidinti jūsų vaikui depresijos ir (arba) nerimo išsivystymo tikimybę.

Kodėl atsiranda ši „(įgimta raumenų distrofija)“?

Tai sukelia genų mutacijos. Šios mutacijos atsiranda genuose, kurie yra atsakingi už sveikų raumenų formavimąsi ir palaikymą mūsų kūne. Dėl šių genetinių mutacijų ląstelės, kurios turėtų palaikyti kūdikio raumenis, negali tinkamai atlikti savo darbo. Dėl to raumenys laikui bėgant palaipsniui silpnėja.

Yra daug genų, kurie prisideda prie raumenų funkcijos, ir yra daug galimų genetinių mutacijų. Štai kodėl yra įvairių tipų raumenų distrofija ir KMD.

Dauguma KML atvejų paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, tai reiškia, kad vaikas paveldi ligą sukeliančią genetinę mutaciją iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad abu tėvai gali būti mutacijos nešiotojai, tačiau jiems gali nepasireikšti simptomai. Tačiau jei vaikas paveldės mutaciją iš abiejų tėvų, liga išsivystys.

Kai kurie KML atvejai atsiranda savaime, tai reiškia, kad genų mutacija įvyksta atsitiktinai ir nėra paveldima iš tėvų. Tai vadinama de novo mutacija.

Kaip diagnozuojama KMD?

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia įgimtos raumenų distrofijos simptomai (pagrindinis simptomas yra hipotonija), gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą, neurologinę apžiūrą ir raumenų apžiūrą. Jūsų kūdikis taip pat gali būti nukreiptas pas vaikų neurologą išsamesniems tyrimams.

Jei įtariama liga, vadinama „įgimta raumenų distrofija“, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tokius tyrimus:

• Kreatino kinazės kraujo tyrimas: fermentas, vadinamas kreatino kinaze, išsiskiria į kraują, kai pažeidžiami raumenys. Taigi, jei jo kiekis kraujyje yra didelis, tai gali būti raumenų silpnumo ligos požymis.
• Elektromiografija (EMG): šis testas matuoja jūsų kūdikio raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.
• Genetiniai tyrimai: Yra keletas genetinių tyrimų, kurie gali nustatyti su raumenų distrofija susijusias genetines mutacijas. Išsamios genų diagnostikos grupės gali patvirtinti konkretų KMD tipą maždaug 60 % atvejų.
• Raumenų biopsija:Gydytojas gali paimti nedidelį kūdikio raumens mėginį. Tada specialistas jį apžiūrės mikroskopu, kad patikrintų, ar nėra raumenų distrofijos požymių.
• Echokardiograma ir elektrokardiograma (EKG): šie tyrimai patikrina, ar būklė (KMD) paveikė jūsų kūdikio širdies raumenį.
• Smegenų MRT tyrimas: jei įmanoma, gydytojas gali rekomenduoti atlikti smegenų MRT. Daugelis KMD tipų yra susiję su specifiniais sutrikimais skirtingose ​​smegenų dalyse.

Šie tyrimai jums gali atrodyti daug. Stebėti, kaip jūsų mažyliui atliekami šie tyrimai, gali būti labai skausminga patirtis. Tačiau turite žinoti, kad gydytojai nori nustatyti jūsų kūdikiui teisingą diagnozę ir geriausią įmanomą gydymą. KMD simptomai gali būti panašūs į kitų ligų, tokių kaip kai kurios miopatijos (raumenų sutrikimai) ir kitų medžiagų apykaitos sutrikimų, tokių kaip glikogeno kaupimo ligos ir mitochondrijų ligos, simptomus. Todėl labai svarbu gauti tikslią diagnozę.

Kokie yra „(KML)“ gydymo būdai?

Šiuo metu šios būklės (įgimtos raumenų distrofijos) išgydyti neįmanoma. Tačiau tyrėjai ir toliau bando rasti vaistą.

Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Gydymo galimybės gali skirtis priklausomai nuo KMD tipo. Jos gali apimti:

• Kineziterapija ir ergoterapija: pagrindinis šių terapijų tikslas yra sustiprinti ir ištempti vaiko raumenis, o tai padeda išlaikyti judrumą.
• Kortikosteroidai: Kortikosteroidai, tokie kaip prednizolonas ir deflazakortas, gali padėti atidėti raumenų silpnumą, pagerinti plaučių funkciją, sulėtinti skoliozę, sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir pailginti gyvenimą.
• Judėjimo priemonės: Prietaisai, tokie kaip lazdos, įtvarai, vaikštynės ir neįgaliųjų vežimėliai, gali padėti jūsų vaikui judėti ir apsaugoti jį nuo kritimų.
• Chirurgija: Jūsų vaikui gali prireikti operacijos, kad sumažėtų spaudimas įsitempusiems raumenims ir ištaisytų stuburo išlinkimą (skoliozė).
• Širdies priežiūra: ankstyvas gydymas vaistais, tokiais kaip AKF inhibitoriai ir (arba) beta adrenoblokatoriai, gali sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir užkirsti kelią širdies nepakankamumui. Prietaisai, vadinami širdies stimuliatoriais, taip pat gali padėti gydyti širdies ritmo sutrikimus ir širdies nepakankamumą.
• Logopedinė terapija: tai gali padėti vaikams, kuriems sunku kalbėti ir (arba) ryti.
• Kvėpavimo takų priežiūra: kvėpuoti gali padėti kosulį skatinantys prietaisai ir respiratoriai. Kvėpavimo nepakankamumo atveju gali prireikti tracheostomijos (vamzdelio įvedimo per skylę kakle, kad būtų lengviau kvėpuoti) ir dirbtinės plaučių ventiliacijos.

Jūsų vaikas taip pat gali dalyvauti KMD klinikiniame tyrime. Pasitarkite su savo vaiko medicinos komanda, kad sužinotumėte, ar tai jums tinkama galimybė.

Medicinos komanda, gydanti `(CMD`

Jūsų vaiko būklę (KML) gali valdyti specialistų ir sveikatos priežiūros darbuotojų komanda . Tai gali būti tokie specialistai kaip:

• Pediatrai
• Vaikų neurologai
• Vaikų fiziatrai (fizinės medicinos ir reabilitacijos specialistai)
• Genetikai
• Vaikų ortopedai
• Vaikų kineziterapeutai
• Vaikų ergoterapeutai
• Vaikų logopedai
• Vaikų kardiologai
• Vaikų pulmonologai
• Vaikų psichologai
• Socialiniai darbuotojai

Kokia bus kūdikio su „(KMD)“ ateitis?

Tyrėjams ir gydytojams sunku numatyti kūdikio, sergančio įgimta raumenų distrofija, ateitį (tai vadinama prognoze). Jūsų vaiko medicinos komanda suteiks jums kuo daugiau informacijos apie tai, ko tikėtis, kol jūsų vaikas bus jų globoje.

Apskritai įgimtos raumenų distrofijos paprastai būna sunkesnės ir vystosi greičiau nei raumenų distrofijos, kurios prasideda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje.

Įgimta raumenų distrofija sergančių vaikų gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip greitai būklė blogėja ir kurie raumenys yra pažeisti. Pagrindinės mirties nuo šių ligų priežastys yra kvėpavimo takų ar širdies komplikacijos, kurias sukelia raumenų silpnumas.

Ar galima išvengti `(CMD)`?

Kadangi įgimta raumenų distrofija yra genetinė liga, šiuo metu nėra jokių priemonių jai išvengti.

Prieš bandant susilaukti vaiko, jei nerimaujate dėl raumenų distrofijos ar kitų genetinių ligų perdavimo,Pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą. Kai kuriais atvejais prenatalinis tyrimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali padėti nustatyti šią būklę.

Kaip galiu padėti savo vaikui, sergančiam (KMD)?

Jei jūsų vaikas serga įgimta raumenų distrofija, svarbu, kad jį palaikytumėte ir užtikrintumėte jam geriausią medicininę priežiūrą bei kuo daugiau terapinių paslaugų. Remdami tokią priežiūrą, galite padėti jam pasiekti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galite apsvarstyti galimybę prisijungti prie paramos grupės, kurioje galėtumėte susitikti su žmonėmis, patyrusiais panašią patirtį. Tokios vietos gali suteikti jums psichologinių stiprybių, naujos informacijos ir daug ko išmokti iš kitų patirties.

Kada mano vaikas, sergantis KMD, turėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikas serga KMD, jis turėtų reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą, kad gautų gydymą ir stebėtų simptomus. Nepraleiskite gydytojo rekomenduojamų tolesnių vizitų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Kai jūsų vaikui diagnozuojama KMD, gali būti naudinga užduoti šiuos klausimus:

• Kokio tipo „(KMD)“ serga mano vaikas?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Koks yra visas specialistų, kuriuos turėtų aplankyti mano vaikas, sąrašas?
• Ar palaikote ryšį su kitais specialistais?
• Ką galiu padaryti namuose, kad pagerinčiau savo vaiko gyvenimo kokybę? (pvz., mankšta, mityba)
• Ar yra kokių nors naujų tyrimų apie „(CMD)“?
• Ar yra kokių nors naujų KMD klinikinių tyrimų, kuriuose mano vaikas galėtų dalyvauti?
• Gal galite rekomenduoti palaikymo grupę?

Svarbiausi dalykai, kuriuos norime parsinešti namo iš šios istorijos, yra šie:

Kai jūsų vaikui diagnozuojama įgimta raumenų distrofija (KMD), normalu jaustis prislėgtam ir nerimaujančiam. Tačiau atminkite, kad jūsų vaiko medicinos komanda pateiks tvirtą, individualų valdymo planą. Svarbu užtikrinti, kad jūs, jūsų vaikas ir jūsų šeima gautumėte reikiamą paramą, ir sutelkti dėmesį į savo vaiko sveikatą. Jūsų vaiko medicinos komanda yra pasirengusi padėti jums, jūsų vaikui ir jūsų šeimai kiekviename žingsnyje. Nesijaudinkite, jūs ne vieni.

Įgimta raumenų distrofija, KMD, raumenų silpnumas, genetinės ligos, vaikų ligos, hipotonija, raumenų nykimas, vaikų sveikata