Ar žinote apie Kaudeno sindromą? Pakalbėkime apie tai paprastai!

Ar pastebėjote neįprastų mažų guzelių, besiformuojančių ant jūsų kūno? O gal girdėjote, kad jūsų šeimoje kas nors labai jauname amžiuje susirgo vėžiu. Kartais už šių ligų slypi reta genetinė liga. Viena iš tokių būklių yra Kaudeno sindromas. Gal šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau ?

Kas yra Cowdeno sindromas?

Paprastai tariant, Cowdeno sindromas yra reta genetinė liga, perduodama per genus. Žmonėms, sergantiems šia liga, yra didesnė tikimybė išsivystyti nevėžinius, į naviką panašius darinius. Tačiau jiems yra šiek tiek didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Ne visai. Ši būklė, vadinama Cowdeno sindromu, yra labai reta . Pasak medicinos ekspertų, ja serga maždaug vienas iš dviejų šimtų tūkstančių žmonių. Tačiau kartais jos simptomai nėra gerai žinomi, todėl ji gali likti nediagnozuota.

Taigi, ar Cowdeno sindromas yra vėžys?

Ne, Cowdeno sindromas nėra vėžys. Tačiau žmonėms, sergantiems šia liga , yra didesnė tikimybė susirgti tam tikromis vėžio rūšimis , be to, jos gali išsivystyti jaunesniame amžiuje nei įprastai (ankstyva pradžia) . „Ankstyva pradžia“ reiškia, kad liga išsivysto jaunesniame amžiuje nei įprastai. Pavyzdžiui, moteriai, sergančiai Cowdeno sindromu, krūties vėžys gali išsivystyti iki 40 metų amžiaus. Krūties vėžys paprastai nepastebimas iki 60 metų amžiaus. Su šia būkle gali būti susiję ir kiti vėžio tipai:

• Endometriumo vėžys (gimdos vėžys)
• Skydliaukės vėžys (ypač vadinamas „folikuliniu skydliaukės vėžiu“)
• Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys
• Inkstų vėžys
• Melanoma, odos vėžys

Kuo skiriasi Cowdeno sindromas ir PTEN hamartomos naviko sindromas?

Tai šiek tiek gili tema, bet pasakysiu paprastai. „PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS)“ – tai paveldimų simptomų grupė, kurią sukelia „PTEN“ geno pokyčiai (mutacijos). Maždaug vienas iš keturių žmonių, sergančių Cowdeno sindromu, turi šią „PTEN“ geno mutaciją.

Vis dėlto, kadangi abiejų ligų simptomai labai panašūs, jei sergate Kaudeno sindromu ar panašia liga, gydytojas jus gydys taip, lyg sirgtumėte PHTS. Taip yra todėl, kad ankstyvi ir dažni vėžio patikrinimai yra svarbūs abiem atvejais.

Kokie yra Cowdeno sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai dažnai pradeda pasireikšti organizme apie 20 metų. Kai kurie žmonės apie Cowden sindromą sužino tik kreipdamiesi į gydytoją dėl gumbų, vadinamų hamartomomis, arba dėl vėžio, kuris išsivysto jauname amžiuje.

Hamartomos (tariamos „ha-ma-to-mas“) yra dažniausias ir ryškiausias Cowdeno sindromo požymis. Tai nevėžiniai, į naviką panašūs dariniai. Jie gali išsivystyti bet kurioje kūno vietoje, tiek viduje, tiek išorėje. Dažniausiai jie aptinkami ant kaklo, veido ir galvos odos.

Yra ir kitų simptomų:

• Didesnė nei įprasta galva (makrocefalija) .
• Maži, lygūs odos guzeliai (trichilemmomos).
• Skaidrūs, pūslių formos iškilimai ant pėdų padų, delnų ir rankų nugarėlių (akralinė keratozė).
• Karpas primenantys dariniai ant liežuvio, dantenų, gerklės gale ir tonzilių („burnos papilomatozė“).

Tačiau svarbu atsiminti štai ką: vien todėl, kad jaučiate kai kuriuos iš šių simptomų, dar nereiškia, kad sergate Kaudeno sindromu. Gydytojai paprastai įtaria šią būklę, jei jaučiate šių specifinių simptomų derinį .

Kas sukelia Cowdeno sindromą?

Kaudeno sindromą sukelia tam tikros paveldimos genetinės mutacijos. Paprastai tariant, genai kontroliuoja, kaip mūsų kūno ląstelės auga, dalijasi ir žūsta. Sergant Kaudeno sindromu, dėl šių genų defekto nenormalios ląstelės auga nekontroliuojamai ir išlieka tada, kai turėtų. Galiausiai šios ląstelės sulimpa ir sudaro nevėžinius navikus, vadinamus hamartomomis.

Mokslininkai vis dar tiria genetinius pokyčius, kurie padidina šio vėžio riziką, t. y. genus, susijusius su Kaudeno sindromu. Kai kuriems žmonėms, sergantiems Kaudeno sindromu, nėra mutacijos „PTEN“ gene. Nedidelei daliai žmonių mutacijos buvo aptiktos kituose genuose, tokiuose kaip „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ ir „SEC23B“. Todėl medicinos tyrėjai toliau tiria šią problemą.

Kaip tai perduodama per kartas?

Žmonės, sergantys Kaudeno sindromu, paveldi šią būklę „autosominiu dominantiniu būdu“. Tai reiškia, kad iš vieno biologinio tėvo paveldite normalų geną, o iš kito – mutavusį geną. Tai reiškia, kad kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti mutavusį geną.

Kokie yra Cowdeno sindromo rizikos veiksniai?

Vienintelis iki šiol nustatytas pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimos istorija . Tai reiškia, kad jei kas nors jūsų šeimoje serga Cowdeno sindromu, jūs taip pat turite didesnę tikimybę juo susirgti.

Kokios galimos šios būklės komplikacijos?

Jei sergate Cowdeno sindromu, Jums yra padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Be to, vėžys gali išsivystyti jauname amžiuje arba per visą gyvenimą gali susirgti daugiau nei vienos rūšies vėžiu .Tai gali įvykti skirtingu metu, todėl svarbu pasikalbėti su gydytoju apie tai, kada ir kaip dažnai reikėtų atlikti vėžio patikras.

Kaip gydytojai diagnozuoja Cowdeno sindromą?

Kaudeno sindromas yra sudėtinga liga, turinti daug simptomų ir susijusių būklių. Net jei jaučiate vieną ar kelis iš šių simptomų, tai nebūtinai reiškia, kad sergate Kaudeno sindromu.

Norėdami diagnozuoti Kaudeno sindromą, gydytojai palygina jūsų būklę su diagnostiniais kriterijais, kuriuos sukūrė gydytojai, kurie specializuojasi paveldimų vėžio sindromų srityje. Šio proceso metu jūsų būklė lyginama su pagrindiniais ir šalutiniais kriterijais. Kaudeno sindromas diagnozuojamas, jei atitinkate konkretų šių kriterijų derinį.

Gydytojai gali įtarti, kad sergate Cowdeno sindromu, jei:

• Be „makrocefalijos“ (didelės galvos), yra trys pagrindiniai kriterijai .
• Turėti vieną pagrindinį kriterijų arba tris šalutinius kriterijus .
• Turintys keturis nedidelius kriterijus .
• Vienas iš jūsų giminaičių serga Cowdeno sindromu arba susijusia liga, pvz., Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS).

Kaudeno sindromo kriterijai

Štai keli pagrindiniai ir šalutiniai kriterijai, į kuriuos gydytojai atsižvelgia:

Pagrindiniai kriterijai:

• Krūties vėžys
• Endometriumo vėžys
• Folikulinis skydliaukės vėžys
• Daug hamartomų virškinimo trakte (VT)
• Makrocefalija – (galvos apimtis viršija tam tikrą vertę)
• Tamsių dėmių (pigmentinių dėmių) buvimas ant varpos galvutės
• Paėmus ir ištyrus (atlikus biopsiją) odos gabalėlį, pastebimi trichilemomos požymiai.
• Daug sustorėjusios odos (delnų ir pėdų keratozė) ant rankų ir kojų
• Daug karpų tipo darinių („papilomatozė“) burnos gleivinėje
• Karpas primenančių iškilimų („papulių“) gausa ant veido odos („veido oda“)

Nedideli kriterijai:

• Storosios žarnos vėžys
• Stemplės glikogeninė akantozė (tai specifinė būklė, pasireiškianti stemplėje)
• Autizmo spektro sutrikimas
• Mokymosi sutrikimai
• Papiliarinis skydliaukės vėžys
• Skydliaukės problemos (pvz., struma, adenomos)
• Inkstų vėžys
• Riebaliniai navikai („lipomos“)
• Turintis vieną „hamartomą“ virškinimo sistemoje
• Riebalų sankaupos sėklidėse („sėklidžių lipomatozė“)

Jei gydytojas įtaria, kad galite sirgti Kaudeno sindromu, jis arba ji paklaus apie jūsų šeimos istoriją ir gali paskirti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar nėra genetinės mutacijos.

Ką daryti, jei manote, kad sergate šia liga?

Jei jaučiate šiuos simptomus, svarbu kreiptis į genetiką . Tada jis galės nuspręsti, ar jums reikia atlikti tokius tyrimus kaip PTEN genų tyrimas. Jis taip pat gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą . Genetinis konsultantas gali padėti suprasti, kaip jus gali paveikti tokios genetinės būklės kaip PTEN mutacija. Jis taip pat gali paaiškinti genetinių tyrimų rezultatus ir kokių vėžio patikros tyrimų jums gali prireikti, jei sergate PTEN hamartomos naviko sindromu (PHTS). Kadangi Cowdeno sindromas yra reta liga, patartina susirasti komandą ar centrą, kuris specializuojasi PHTS ir Cowdeno sindromo srityje.

Kaip gydytojai gydo Cowdeno sindromą?

Kaudeno sindromas yra būklė, susijusi su įvairiomis ligomis, įskaitant odos problemas ir vėžį. Dažnai žmonės sužino, kad serga Kaudeno sindromu, kai gydosi nuo kitos su sindromu susijusios ligos.

Vis dėlto žmonėms, sergantiems Cowdeno sindromu, bet šiuo metu nesergantiems vėžiu , būtina reguliariai atlikti ankstyvus vėžio tyrimus . Štai keli pavyzdžiai:

• Krūties vėžiui gydyti: kasmetinės mamogramos, pradedant nuo 30 metų. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) taip pat gali būti rekomenduojama tiems, kurių krūtys tankios.
• Skydliaukės vėžiui gydyti: nuo 7 metų amžiaus kasmetinis skydliaukės ultragarsinis tyrimas. Tačiau jei jaučiate simptomus (pvz., skydliaukės mazgelį, rijimo sunkumus), šiuos tyrimus gali tekti atlikti anksčiau.

Panašiai gydytojas, atsižvelgdamas į jūsų individualią situaciją, gali rekomenduoti reguliariai tikrintis dėl kitų rūšių vėžio (pvz., gimdos, inkstų, gaubtinės žarnos vėžio).

Ko reikėtų tikėtis gyvenant su šia liga?

Jei sergate Cowdeno sindromu, jūsų genetinis konsultantas padės jums suprasti genetinių tyrimų rezultatus. Jei genetiniai tyrimai parodys, kad sergate PTEN hamartomos naviko sindromu (PHTS), jis taip pat paaiškins, kokių vėžio tyrimų jums reikia. Jūsų amžius gali būti jaunesnis nei vidutinis žmogus .Jums gali tekti pradėti atlikti šiuos vėžio tyrimus. Tačiau reguliariai atlikdami šiuos tyrimus, vėžį galite aptikti dar prieš pasireiškiant simptomams.

Kokia yra Cowdeno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė?

Cowdeno sindromo gyvenimo trukmė priklauso nuo jūsų individualių aplinkybių. Pavyzdžiui, jei krūties vėžys jums diagnozuojamas jauname amžiuje ir jis išplitęs, jūsų gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei žmogaus, kuriam vėžys buvo diagnozuotas anksti ir gydytas. Tačiau atlikus rekomenduojamus vėžio tyrimus, galite išvengti vėžio išsivystymo arba bent jau jį nustatyti ankstyvoje stadijoje, kai jį galima gydyti.

Kaip aš savimi rūpinuosi? / Kaip tu savimi rūpiniesi?

Jei sergate Kaudeno sindromu, svarbu reguliariai atlikti vėžio tyrimus , kurie gali padėti nustatyti vėžį dar prieš pasireiškiant simptomams. Pasitarkite su gydytoju, ar yra kokių nors specifinių simptomų, į kuriuos turėtumėte atkreipti dėmesį ir kurie galėtų būti vėžio požymiai. Jei sergate Kaudeno sindromu, paklauskite savo genetikos konsultanto, ar kitiems šeimos nariams taip pat reikėtų atlikti genetinius tyrimus.

Ar turėčiau kreiptis į gydytoją? / Ar turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Taip, be abejo. Cowdeno sindromas, ypač jei jums diagnozuota „gemalo linijos PTEN mutacija“ arba „PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS), yra susijęs su daugeliu vėžio rūšių. Jūsų medicinos komanda atidžiai stebės jūsų bendrą sveikatos būklę ir reguliarių vėžio tyrimų rezultatus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui? / Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Kreipiantis į gydytoją, verta užduoti tokius klausimus:

• „Dėl šios ligos man išsivystė vienos rūšies vėžys. Ar galiu susirgti ir kitų rūšių vėžiu?“
• „Genetiniai tyrimai rodo, kad turiu mutavusį „PTEN“ geną. Ar reikėtų ištirti ir kitus mano šeimos narius dėl šio geno?“
• "Ar ši liga gali paveikti mano būsimus vaikus?"
• „Man diagnozuotas Kaudeno sindromas, bet ne PTEN mutacija. Tad kokios kitos genetinės mutacijos galėtų tai sukelti?“
• „Genetiniai tyrimai rodo, kad turiu mutavusį geną, kuris sukelia Kaudeno sindromą. Ar tai tikrai sukels man vėžį?“

Kaudeno sindromas yra reta, paveldima liga, kurią sunku diagnozuoti. Geriausia kreiptis į genetiką, kad tiksliai sužinotumėte, ar nesergate PTEN hamartomos naviko sindromu (PHTS). Tuomet gydytojai gali suplanuoti gydymo planą, pritaikytą jūsų būklei. Kartais, jei genetiniai tyrimai neranda PTEN mutacijos, gali tekti atlikti kelis skirtingus tyrimus, kad būtų atmestos kitos ligos. Jūsų genetinis konsultantas patars, ką daryti toliau.

Gali būti baugu žinoti, kad kažkas negerai su tavo kūnu, bet nežinai, kas tai yra ar ką daryti. Jei sužinosi, kad sergi Cowdeno sindromu, visą likusį gyvenimą turėsi gyventi su žinojimu, kad gali išsivystyti įvairių tipų vėžys. Nors ir žinai, kad yra tyrimų, kurie gali aptikti vėžį dar prieš atsirandant simptomams, ši mintis gali būti labai bauginanti. Jei sergi šia liga, tavo medicinos komanda nuolat stebės tavo sveikatą ir tyrimų rezultatus. Jie imsis greitų veiksmų vėžiui gydyti, kol jis neišplito. Todėl svarbu būti drąsiam, laikytis gydytojo patarimų ir reguliariai tikrintis.

Apibendrinant viską (pranešimas namo)

Gerai, tad pažvelkime į svarbiausius dalykus, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Cowdeno sindromas yra reta genetinė liga , dėl kurios organizme susidaro nevėžiniai gumbai (hamartomos), taip pat padidėja tam tikrų rūšių vėžio (ypač krūties, skydliaukės ir gimdos vėžio) išsivystymo rizika .
• Tai nėra tiesiogiai vėžys, tačiau dėl vėžio rizikos labai svarbu reguliariai tikrintis .
• Simptomai įvairūs. Svarbiausi yra didelė galva (makrocefalija) ir specifiniai guzeliai ant odos ir burnos. Vien šie simptomai nebūtinai rodo ligos buvimą, o diagnozė nustatoma remiantis medicininiais kriterijais.
• Ši būklė dažnai siejama su PTEN geno pokyčiais. Šiuo atveju labai svarbūs genetiniai tyrimai ir genetinis konsultavimas .
• Gydymas daugiausia skirtas ankstyvai vėžio diagnostikai ir gydymui . Todėl laiku atlikite gydytojo rekomenduotus tyrimus (mamogramas, ultragarsą ir kt.).
• Jei abejojate dėl šios būklės arba jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi šių simptomų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją ir gaukite patarimo. Labai svarbu būti informuotam ir imtis veiksmų anksti.

Atminkite, kad gyventi su šia liga gali būti sunku, tačiau tinkamai prižiūrint ir teikiant medicininę paramą, galite ją valdyti. Jūs ne vieni.

` Cowdeno sindromas, genetinės ligos, vėžio rizika, PTEN genas, odos gumbai, hematoma, paveldimos ligos, vėžio tyrimai