Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų vaikas nuolat pavargęs ir labai išblyškęs? Kartais manome, kad taip būna tik su mažais vaikais, tačiau gali būti, kad tam yra priežastis, kurios nežinome. Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet labai svarbią žinoti kraujo būklę. Ji vadinama Diamond-Blackfan anemija (DBA).
Paprastai tariant, kas yra Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Tai labai reta kraujo liga. Paprastai tariant, mūsų kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Šie raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį po visą kūną. Taigi, kai jų nepakanka, tai turi didelės įtakos organizmo funkcionavimui.
DBA yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad šią būklę sukelia genų pokyčiai. Šie genetiniai pokyčiai lemia simptomų sunkumą. Ja serga maždaug vienas iš 500 000 kūdikių visame pasaulyje. Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti liga, tinkamai gydant, simptomus galima kontroliuoti ir gyventi gerą gyvenimą .
Kokie yra šios ligos simptomai?
Beveik kiekvienas, sergantis DBA, serga anemija. Tai reiškia kraujo trūkumą. Vieniems simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – gana sunkūs. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Nuovargis | Kadangi organizmas negauna reikiamo deguonies kiekio, dažnai jaučiatės mieguisti ir per daug pavargę, kad ką nors padarytumėte. |
| Odos blyškumas (blyškumas) | Delnai, lūpos ir paakių sritis atrodo blyškios. Taip yra dėl raudonųjų kraujo kūnelių trūkumo, dėl kurio sumažėja kraujo raudona spalva. |
| Dažnas širdies plakimas (tachikardija) | Kai kūno audiniai negauna pakankamai deguonies, širdis turi dirbti sunkiau, kad kompensuotų trūkumą. Dėl to širdis plaka greičiau. |
| Kvėpavimo sutrikimas | Kartais, pavyzdžiui, einant trumpą atstumą ar lipant laiptais, tampa sunku kvėpuoti. |
| Apetito praradimas ir silpnumas | Taip pat galite pastebėti apetito praradimą ir silpnumą. |
| Galvos skausmas ir galūnių patinimas | Kai kuriems žmonėms taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip galvos skausmas ir galūnių patinimas. |
Kodėl tai vyksta?
Įsivaizduokite knygą, kurioje pateikiamos instrukcijos viskam, kas vyksta mūsų kūne, vadinamame genais. Yra geno tipas, kuris pateikia instrukcijas, kaip gamintis raudoniesiems kraujo kūneliams, vadinamas „ribosominio baltymo genais“. DBA atsiranda, kai šiuose genuose yra pakitimų. Tuomet raudonųjų kraujo kūnelių gamybos procesas nevyksta tinkamai.
Nuo 10 % iki 25 % žmonių, sergančių DBA, paveldi šią ligą iš tėvų. Tačiau daugeliu atvejų tai naujai atsiradusi būklė, kuria anksčiau niekas šeimoje nesirgo .
Ar tai gali sukelti kitų komplikacijų?
Taip, DBA kelia pavojų kelioms kitoms sveikatos problemoms.
Svarbu tai, kad ne visi šie dalykai nutinka visiems. Tačiau labai svarbu apie tai žinoti ir palaikyti ryšį su savo gydytoju.
| Galimos komplikacijos | Ką tai reiškia? |
|---|---|
| Gimdymo defektai | Yra galimybė gimti su tam tikromis širdies, inkstų ar galūnių problemomis. |
| Augimo sulėtėjimas | Vaiko vystymasis gali būti atsilikęs dėl jo amžiaus. |
| Geležies perkrova | Dažnas kraujo donorystė gali be reikalo padidinti geležies kiekį organizme. |
| Kitų kraujo ląstelių kiekio sumažėjimas | Gali pasireikšti tokios būklės kaip neutrofilų, tam tikrų baltųjų kraujo kūnelių, skaičiaus sumažėjimas (neutropenija), trombocitų skaičiaus sumažėjimas (trombocitopenija) arba visų tipų ląstelių skaičiaus sumažėjimas kraujyje (pancitopenija). |
| Taip pat nepamirškime ir vėžio rizikos. | |
Žmonėms, sergantiems DBA, yra šiek tiek didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis nei bendra populiacija. Tai apima:
| |
Kaip gydytojai tai nustato?
Jei gydytojas įtaria šią ligą, jis atliks kelis tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.
- Pilnas kraujo tyrimas (BKT): Tai patikrina raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir hemoglobino (hemoglobino) skaičių kraujyje. Sergant DBA, raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis yra labai mažas.
- Retikulocitų skaičius: retikulocitai yra naujai susiformavę, nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Mažas jų skaičius reiškia, kad yra kaulų čiulpų, gaminančių raudonuosius kraujo kūnelius, problema.
- Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija: tai procedūra, kurios metu paimamas nedidelis kaulų čiulpų mėginys ir tiriamas mikroskopu. Tai gali padėti nustatyti, ar sumažėjo raudonųjų kraujo kūnelių gamyba.
Kokie yra gydymo būdai?
Yra keli DBA gydymo būdai. Gydytojas nustatys tinkamiausią gydymą, atsižvelgdamas į paciento būklę.
1. Kortikosteroidai: tai steroidų tipo vaistai. Šie vaistai stimuliuoja kaulų čiulpus ir didina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Rezultatai paprastai matomi per dvi–keturias savaites.
2. Kraujo perpylimas: Paprastai tariant, kraujo perpylimas. Pacientui duodant raudonųjų kraujo kūnelių iš donorų, galima greitai atkurti organizmo raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Tai gydymas, kuris paprastai pradedamas iš karto po diagnozės nustatymo.
3. Kamieninių ląstelių transplantacija: tai vienintelis būdas visiškai išgydyti šią ligą . Tačiau tai gana sudėtingas, rizikingas ir potencialiai gyvybei pavojingas gydymas. Todėl gydytojai kiekvieną pacientą vertina individualiai ir imasi šio gydymo tik tada, kai tai absoliučiai būtina.
Kas nutiks ateityje? O kaip dėl gyvenimo trukmės?
Tinkamai gydant ir reguliariai prižiūrint gydytojui, DBA sergantys pacientai gali gyventi gerą gyvenimą. Tačiau tai yra būklė, kuriai reikalinga visą gyvenimą trunkanti priežiūra. Po 25 metų amžiaus rimtų komplikacijų rizika gali šiek tiek padidėti.
Kalbant apie gyvenimo trukmę, ji kiekvienam žmogui skiriasi. Ji priklauso nuo simptomų sunkumo ir reakcijos į gydymą. Tyrimai parodė, kad gydant apie 75 % pacientų sulaukia 50 metų . Tačiau kadangi tai labai reta liga, duomenų yra nedaug. Tik gydytojas gali pateikti tiksliausią informaciją apie jūsų būklę.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei jūs arba jūsų vaikas sergate DBA, labai svarbu reguliariai bendrauti su gydytoju. Niekada nepraleiskite suplanuotų vizitų klinikoje.
Taip pat, jei jaučiate, kad simptomai pablogėja, pavyzdžiui, jei staiga jaučiatės pavargę arba dažnai sergate infekcijomis , nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Ką daryti nelaimės atveju?
Jei pasireiškia kuris nors iš toliau išvardytų simptomų, nedelsdami kreipkitės į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU).
- Krūtinės skausmas
- Stiprus skrandžio skausmas
- Staigus stiprus galvos skausmas arba sąmonės netekimas (gali būti insulto požymiai)
- Nekontroliuojamas kraujavimas
Gyventi su visą gyvenimą trunkančia liga, tokia kaip DBA, apie kurią daugelis žmonių niekada negirdėjo, nėra lengva. Tai gali būti ypač sunku, kai tai paveikia jūsų vaiką. Galite jaustis vieniši. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų gydytojas ir medicinos komanda suteiks jums reikiamą paramą, patarimus ir gydymo planą.
Žinutė namo
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) yra reta genetinė liga, paveikianti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą kaulų čiulpuose.
- Pagrindiniai simptomai yra blyškumas dėl anemijos, dažnas nuovargis ir pasunkėjęs kvėpavimas.
- Simptomai gali būti gerai kontroliuojami steroidiniais vaistais ir kraujo perpylimais. Nors kamieninių ląstelių transplantacija atliekama siekiant visiško išgydymo, tai yra rizikingas gydymas.
- Kadangi tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, labai svarbu reguliariai stebėti gydytoją ir tinkamai gydyti.
- Jei jūs ar jūsų vaikas turite ligos simptomų ar klausimų, niekada nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą