Kai gydytojas jums pasako, kad jūsų kūdikiui diagnozuotas Dauno sindromas, galite jausti didelę baimę ir šoką. Tai visiškai normalu. Jūsų galvoje tikriausiai sukasi tokie klausimai kaip „Ką man dabar daryti?“ ir „Kokia bus mano vaiko ateitis?“. Nesijaudinkite. Apie viską kalbėsime labai paprastai, kad jūs suprastumėte. Perskaitę šį straipsnį, geriau suprasite šią būklę.

Paprastai tariant, kas yra Dauno sindromas?

Gerai, kad tai suprastume, pradėkime nuo paties elementariausio dalyko mūsų kūne. Mūsų kūną sudaro milijonai mažyčių ląstelių. Kiekvienoje iš šių ląstelių yra „instrukcijų“ rinkinys, kuriame pateikiama visa informacija apie tai, kaip turėtų funkcionuoti mūsų kūnas, mūsų išvaizdą, ūgį ir akių spalvą. Medicinoje šias instrukcijų knygas vadiname chromosomomis .

Normaliomis sąlygomis kiekvienoje sveiko žmogaus ląstelėje yra 23 šių chromosomų poros, iš viso 46 chromosomos . Vaikui, turinčiam Dauno sindromą, atsiranda papildoma 21 chromosomos kopija. Tai reiškia, kad vaiko ląstelėse yra 47 chromosomos , o ne 46.

Ar yra konkreti šios būklės priežastis? Kam kyla didesnė rizika?

Šį klausimą užduoda daugelis tėvų. „Ar tai mūsų kaltė?“ – svarsto jie. Žinoma, ne. Dauno sindromas nėra būklė, kurią sukėlė tėvų veiksmai prieš nėštumą ar jo metu. Jis pasireiškia beveik visiškai sporadiškai. Tai yra, jis atsiranda atsitiktinai ląstelių dalijimosi metu, kai spermatozoidas ir kiaušinėlis susitinka apvaisinimo metu.

Vis dėlto tyrimai parodė, kad rizika pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu šiek tiek didėja didėjant motinos amžiui . Ši rizika ypač didelė moterims, vyresnėms nei 35 metų. Tačiau tai nereiškia, kad ši būklė nepasireiškia jaunesnėms nei 35 metų motinoms. Iš tiesų, kadangi jaunesnės nei 35 metų moterys pagimdo daugiau vaikų, dauguma vaikų su Dauno sindromu gimsta jaunesnėms nei 35 metų motinoms.

Kokie yra dažni Dauno sindromą turinčio vaiko simptomai?

Dauno sindromą turintys vaikai turi tam tikrų bendrų fizinių, intelektinių ir elgesio savybių. Tačiau ne visos šios savybės būdingos kiekvienam vaikui.Taip pat turime nepamiršti, kad šių savybių pobūdis kiekvienam vaikui gali skirtis.

Be šių simptomų, vaikui augant gali kilti ir kitų sveikatos problemų. Pavyzdžiui, ausų infekcijos, regėjimo sutrikimai, dantų problemos, obstrukcinė miego apnėja, o kai kuriems vaikams gali būti įgimta širdies liga . Todėl gydytojas reguliariai tikrins šiuos vaikus.

Yra trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai.

Dauno sindromas skirstomas į tris pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, kur ląstelėse yra ta papildoma 21-oji chromosoma.

1. 21-osios chromosomos trisomija: tai labiausiai paplitęs tipas . Ja serga 95 % Dauno sindromą turinčių žmonių. Šiam tipui būdingas trijų, o ne dviejų 21-osios chromosomos kopijų buvimas kiekvienoje kūno ląstelėje.

2. Translokacinis Dauno sindromas: tai gana reta liga. Šiam tipui priklauso apie 4 % Dauno sindromą turinčių pacientų. Šiuo atveju visa arba dalis papildomos 21 chromosomos perkeliama į kitą chromosomą ir prisitvirtina.

3. Mozaikinis Dauno sindromas: tai rečiausias tipas (mažiau nei 1 %). Šiuo atveju papildoma 21-oji chromosoma yra tik kai kuriose kūno ląstelėse. Kitose ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos. Dėl šios priežasties šių vaikų simptomai gali būti šiek tiek silpnesni nei įprastai.

Kaip atpažinti šią būklę?

Dauno sindromas gali būti diagnozuotas prieš gimimą arba po jo.

Prieš gimstant kūdikiui (nėštumo metu)

Nėštumo metu atliekami dviejų tipų tyrimai.

• Atrankiniai tyrimai: jie naudojami siekiant nustatyti Dauno sindromo riziką kūdikiui. Tai atliekama atliekant motinos kraujo tyrimą ir ultragarsinį skenavimą. Skenavimo metu matuojamas tokių dalykų kaip skysčio kiekis kūdikio kaklo gale. Jei šis tyrimas parodys, kad rizika yra, būsite nukreipti tolesniems tyrimams, kad tai patvirtintumėte.
• Diagnostiniai tyrimai: šie tyrimai 100 % tiksliai nustato, ar kūdikis serga Dauno sindromu. Pagrindiniai šio tyrimo tyrimai yra amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) . Tai apima nedidelio vaisiaus vandenų arba placentos, supančios kūdikį, mėginio paėmimą ir chromosomų tyrimą.

Po kūdikio gimimo

Kai tik kūdikis gims, gydytojai apžiūrės kūdikio fizinę išvaizdą. Jie ieškos bendrų bruožų, apie kuriuos kalbėjome anksčiau. Jei įtariamas Dauno sindromas, patvirtinimui atliekamas kraujo tyrimas, vadinamas kariotipu . Nedidelis kūdikio kraujo mėginys gali būti ištirtas mikroskopu, siekiant tiksliai nustatyti, ar yra papildoma 21 chromosomos kopija.

Gydymas ir parama – kaip padėti vaikui?

Dauno sindromas nėra visiškai išgydoma liga. Tai liga, kuria sergama visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant, taikant terapiją ir teikiant meilingą paramą, vaikui galima padėti gyventi kuo laimingesnį ir sveikesnį gyvenimą.

Gydymo galimybės apima:

• Kineziterapija: padeda stiprinti raumenis ir gerinti judėjimo įgūdžius, tokius kaip vaikščiojimas ir plaukimas.
• Ergoterapija: lavina įgūdžius, reikalingus lengvai atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, apsirengti, valgyti ir laikyti rašiklį.
• Logopedas: padeda aiškiai kalbėti, suprasti, ką sako kiti, ir išreikšti save.
• Specialiojo ugdymo programos: Mokymo veikla mokykloje vykdoma taip, kad būtų pritaikyta vaiko mokymosi gebėjimams.
• Kitų sveikatos problemų gydymas: Jei yra kokių nors ligų, tokių kaip širdies ligos ar skydliaukės sutrikimai, suteikite reikiamą medicininį gydymą.

Ypatingi dalykai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį rūpinantis vaiko sveikata

Vaikams, turintiems Dauno sindromą, yra didesnė tam tikrų sveikatos problemų rizika, todėl svarbu apie tai žinoti.

• Širdies ligos: Daugelis vaikų gali turėti įgimtą širdies ligą. Kai kuriems iš jų reikia operacijos.
• Skydliaukės problemos: skydliaukės hormonų kiekis gali būti žemas arba aukštas.
• Virškinimo sistemos problemos: tokios ligos kaip vidurių užkietėjimas ir gastritas yra dažnos.
• Alzheimerio liga: Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, senstant padidėja Alzheimerio ligos, sukeliančios atminties praradimą, rizika. Nustatyta, kad su tuo susijęs 21 chromosomos genas.

Todėl labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją dėl vaiko vystymosi ir sveikatos.

Parama, kurią gaunate kaip tėvai

Nesistenkite vieni kovoti su emocijomis, kurias patiriate sužinoję, kad jūsų vaikas serga Dauno sindromu. Jūs ne vieni.

• Gydytojai ir terapeutai: pasitarkite su savo vaiko sveikatos komanda. Užduokite klausimus.
• Konsultavimas: Galite kreiptis dėl konsultacijos, kad aptartumėte savo baimes ir rūpesčius.
• Paramos grupės: prisijunkite prie kitų tėvų, auginančių vaikus su Dauno sindromu. Iš jų patirties galite daug ko išmokti. Taip pat labai padrąsina žinojimas, kad nesate vienintelis, išgyvenantis šią kelionę.

Rūpintis vaiku, turinčiu Dauno sindromą, gali būti iššūkis. Tačiau tai taip pat gyvenimą keičianti ir meilės kupina patirtis. Šie vaikai yra labai mylintys ir nori būti laimingi. Su tinkama parama jie taip pat gali lankyti mokyklą, susirasti draugų, gauti darbą ir gyventi sėkmingą gyvenimą.