Ar jūsų vaikas serga Tay-Sachs liga? (Tay-Sachs liga) – pakalbėkime apie tai

Nėra nieko džiugesnio nei stebėti naujagimį. Tačiau kai tas kūdikis auga, vartosi kaip kiti kūdikiai, nesėdi ir pabunda nuo menkiausio garso, sunku žodžiais apsakyti baimę ir nerimą, kurį jaučia mama ar tėtis. Šiandien kalbame apie retą genetinę ligą, kuri drasko tokių tėvų širdis, bet turime apie ją žinoti. Tai Tay-Sachso liga.

Paprastai tariant, kas yra Tay-Sachso liga?

Tay-Sachs liga yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą, pažeidžianti mūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų neuronus, galiausiai sunaikinanti šias ląsteles. Įsivaizduokite tai kaip gamyklą mūsų kūne. Ši gamykla turi specialų fermentą, kuris pašalina nereikalingas atliekas (toksines medžiagas). Sergant Tay-Sachs liga, šis fermentas nėra gaminamas. Tuomet tos atliekos, tai yra riebalinė medžiaga, pradeda kauptis nervinių ląstelių viduje. Šios toksinės medžiagos kaupiasi ir pažeidžia nervines ląsteles.

Tai progresuojanti liga, kurios simptomai stiprėja kiekvienam vaikui. Deja, dėl šios ligos vaikai miršta labai jauni. Kol kas nėra vaistų nuo šios ligos. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti simptomus ir užtikrinti kuo geresnę vaiko savijautą.

Kokie yra pagrindiniai Tay-Sachs ligos tipai?

Ši liga skirstoma į tris pagrindinius tipus pagal amžių, kada pradeda rodytis simptomai. Kad būtų lengviau suprasti, pažvelkime į tai tokiu būdu.

Svarbu tai, kad šio tipo liga šeimose perduodama iš kartos į kartą tokiu pačiu būdu. Pavyzdžiui, jei vienam vaikui išsivysto infantilinė forma, kitiems šeimos vaikams negresia vėlyvosios formos išsivystymas.

Kokie yra Tay-Sachs ligos simptomai?

Simptomai skiriasi priklausomai nuo vaiko amžiaus ir ligos tipo. Sutelksime dėmesį į dažniausiai kūdikystėje pastebimus simptomus (klasikinį infantilinį sindromą).

Klasikiniai kūdikių simptomai

• Ankstyvieji simptomai (maždaug po 6 mėnesių):
• Raumenų silpnumas.
• Sunkumas apsiversti, atsisėsti ar ropoti.
• Staigus garsus triukšmas sukelia stiprų smūgį.

• Ligos paūmėjimo metu (prieš metus):
• Nevalingi raumenų trūkčiojimai (miokloniniai trūkčiojimai).
• Traukuliai.
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija).
• Laipsniškas regėjimo ir klausos praradimas.
• Kai gydytojas apžiūri akis, jis mato vyšninės raudonumo dėmę ant akies tinklainės. Tai būdingas šios ligos požymis.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (pvz., pneumonija).

Iki dvejų metų liga visiškai užvaldo vaiką. Vaikas gali nereaguoti į gydymą. Tai reiškia, kad prarandama didžioji dalis smegenų funkcijų. Deja, šie vaikai paprastai miršta nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Mirties priežastis dažnai būna sunki infekcija, pavyzdžiui, plaučių uždegimas.

Simptomai vaikystėje ir suaugus

Jie labai reti, todėl trumpai apžvelkime.

• Nepilnamečių: simptomai yra raumenų silpnumas, kalbos sutrikimai, išmoktų dalykų pamiršimas, elgesio pokyčiai ir traukuliai.
• Vėlyvas pradžia:Gali pasireikšti raumenų silpnumas ir drebulys, sunkumai vaikštant (ataksija), sunkumai kalbant ir rijant, psichikos sutrikimai (psichozė).

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Tay-Sachs ligą sukelia geno, vadinamo HEXA, mutacija . Paprastai tariant, tai nedidelis geno pokytis.

Šie genai duoda instrukcijas kiekvienai mūsų kūno ląstelei. HEXA genas duoda instrukcijas gaminti fermentą „heksozaminidazę A“, apie kurį kalbėjome anksčiau. Kai genas mutuoja, šis fermentas nebegaminamas. Tuomet tos toksiškos riebalinės medžiagos kaupiasi nervinėse ląstelėse ir jas sunaikina.

Kaip tai gali būti paveldėta vaikui?

Tai šiek tiek sudėtinga suprasti, bet labai svarbu. Tay-Sachs liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, vaikas turi paveldėti šį mutavusį HEXA geną iš savo motinos ir tėvo.

Pagalvokite apie tai šitaip. Kiekvienas žmogus turi dvi kiekvieno geno kopijas. Vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.

• Kas yra nešiotojas?: Nešiotojas yra asmuo, kurio viena HEXA geno kopija yra sveika, o kita – mutavusi. Šiems žmonėms liga nesivysto ir nejaučia simptomų, nes sveika geno kopija gamina reikiamą fermentą. Tačiau jie gali perduoti mutavusį geną savo vaikams.

Dabar pažiūrėkime, kas gali nutikti vaikui, jei abu tėvai yra viruso nešiotojai :

• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė, kad vaikas paveldės tik sveikus genus iš abiejų tėvų. Tuomet vaikas bus sveikas ir nebus viruso nešiotojas.
• Yra 50 % (viena iš dviejų) tikimybė, kad vaikas gaus mutantinį geną iš vieno iš tėvų, o sveiką geną – iš kito . Tuomet vaikas bus nešiotojas, bet nesusirgs.
• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė, kad vaikas paveldės abu mutavusius genus iš abiejų tėvų . Tam vaikui išsivystys Tei-Sakso liga.

Kaip diagnozuoti ligą?

Jei gydytojas įtaria Tay-Sachs ligą, jis daugiausia atliks kraujo tyrimą, kad patvirtintų diagnozę.

• Kraujo tyrimas: paimamas kūdikio kraujo mėginys ir matuojamas fermento, vadinamo heksozaminidaze A, kiekis. Kūdikiui, sergančiam Tay-Sachs liga, šio fermento kiekis yra labai mažas arba jo visai nėra.
• Akių tyrimas: gydytojas apžiūrės vaiko akis ir patikrins, ar nėra anksčiau minėtos vyšnių raudonumo dėmės.

Ar tai galima nustatyti nėštumo metu?

Taip. Yra du specialūs tyrimai, kurie gali aptikti šią ligą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Jie paprastai atliekami tėvams, kuriems yra didelė rizika susirgti šia liga.

1. Amniocentezė:Paimamas ir ištiriamas kūdikį supančio amniono skysčio mėginys gimdoje.

2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Iš placentos paimamas ir ištiriamas labai mažas audinio gabalėlis.

Abu šie tyrimai nustato fermento „heksozaminidazės A“ lygį. Jei šis lygis yra žemas, galima diagnozuoti, kad vaikas serga šia liga.

Vaiko gydymas ir priežiūra

Žinau, kad jums tai turi būti didelė našta. Tay-Sachs liga kol kas išgydoma . Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte savo vaikui jausti mažiau skausmo ir diskomforto ir kad jis jaustųsi kuo patogiau. Tai vadinama palaikomąja priežiūra .

• Kvėpavimo sistemos problemos: Šiems vaikams gali būti sunku ryti, todėl gali dažnėti plaučių infekcijos. Gali padėti vaistai, specialūs prietaisai ir teisinga vaiko padėtis.
• Mityba: Didėjant rijimo sunkumams, gali prireikti maitinimo zondo.
• Traukuliai: Vaistai skiriami traukuliams kontroliuoti.
• Sensorinė stimuliacija: Kadangi vaiko penki pojūčiai yra riboti, tokie dalykai kaip švelni muzika, kvapai ir minkšti žaislai gali suteikti vaikui komfortą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

• Jei planuojate susilaukti vaiko: prieš susilaukiant vaiko labai svarbu kreiptis į genetiką , ypač jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra buvę Tei-Sakso ligos atvejų arba jei įtariate, kad abu galite būti šios ligos nešiotojai. Pasitarkite su gydytoju.
• Nėštumo metu: jei abejojate ar nerimaujate dėl savo kūdikio sveikatos, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Jei pastebite vaiko raidos problemų: jei pastebite, kad vaikas nedaro to, ką turėtų daryti savo amžiuje (pvz., apsiverčia, atsisėda), pasikalbėkite apie tai su savo pediatru.

Tay-Sachs sindromas – išties širdį verianti diagnozė. Tačiau žinodami apie jį, suprasdami riziką ir, jei reikia, atlikdami ankstyvus genetinius tyrimus, galime išvengti širdgėlos ateityje.