Kas yra įgimta diskeratozė? Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Pakalbėkime!

Ar pastebėjote kokių nors neįprastų pokyčių savo vaiko odoje, naguose ar burnos viduje? Kartais jie gali atrodyti normalūs, tačiau už jų gali slypėti reta genetinė liga. Viena iš tokių būklių yra diskeratozė įgimta , kartais sutrumpintai vadinama (DC) arba (DKC). Tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet pabandykime viską išdėstyti paprastai ir lengvai suprantamai.

Kas tiksliai yra įgimta diskeratozė?

Paprastai tariant, diskeratozė congenita yra labai reta genetinė liga. Ji gali paveikti daugelį vaiko kūno dalių. Dažnai pirmieji simptomai ant odos, nagų ir burnos viduje atsiranda dar nesulaukus vaikui 10 metų. Kai kuriems vaikams pirmasis šios ligos požymis gali būti, pavyzdžiui, kaulų čiulpų nepakankamumas. Kartais tai gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip vėžys, vaikystėje, paauglystėje ar suaugus.

Ši būklė, vadinama diskeratoze congenita, priklauso didelei telomerų biologijos sutrikimų grupei. Įsivaizduokite ją kaip mažus plastikinius dangtelius mūsų batraiščių galuose. Jie yra mūsų chromosomų – ​​struktūrų, kuriose yra mūsų genai (DNR), galuose. Šios telomeros apsaugo mūsų genus. Jos yra tai, kas užtikrina mūsų organų ir audinių augimą ir tinkamą veikimą. Tačiau vaikui, sergančiam diskeratoze congenita, šios telomeros yra trumpesnės nei turėtų būti. Štai kodėl kyla įvairių problemų.

Yra ir kitų telomerų sutrikimų, tokių kaip šie:

• Hoyeraal Hreidarsson sindromas (HH)
• Reveszo sindromas (RS)
• Coats plus sindromas

Kokie yra įgimtos diskeratozės simptomai?

Tyrėjai pirmiausia nustatė tris pagrindines vaikų, sergančių „klasikine diskeratoze įgimta“ (klasikine DC), charakteristikas:

1. Odos spalvos sutrikimai: kūdikio kaklo, viršutinės krūtinės dalies ir rankų oda gali atrodyti kaip tinklelis arba nėriniai. Pažeista oda gali būti šviesesnė arba tamsesnė nei įprasta kūdikio odos spalva.

2. Nagų deformacijos arba praradimas: galite pastebėti keteras arba įtrūkimus ant nagų ir (arba) kojų nagų. Jie gali luptis, augti lėčiau arba tapti trumpesni nei įprastai. Kartais jūsų nagai gali tapti trumpesni nei įprastai arba visiškai išnykti. Šie pokyčiai gali paveikti tik kai kuriuos nagus, o kiti gali likti normalūs.

3. Leukoplakija: Ant vaiko liežuvio arba skruostų vidinės pusės gali atsirasti storų, baltų dėmių.

Gydytojai šiuos tris simptomus vadina „gleivinės triada“.„Muco“ reiškia burnos gleivinę, o „odos“ – odą. Tačiau diskeratozė congenita yra labai sudėtinga būklė, kuri kiekvieną vaiką paveikia šiek tiek skirtingai.

Pavyzdžiui, kai kuriems vaikams kaulų čiulpų nepakankamumas gali išsivystyti dar prieš pasireiškiant šiems trims simptomams. Gydytojai gali diagnozuoti įgimtą diskeratozę, kai atlieka tyrimus, kad nustatytų kaulų čiulpų nepakankamumo priežastį.

Kiti vaikai gali turėti daug skirtingų simptomų, kurie atrodo nesusiję, tačiau tik atlikus tyrimus gydytojai supranta, kad priežastis yra diskeratozė congenita.

Kiti galimi simptomai:

• Su kaulais susijusios problemos: osteoporozė (kaulų retėjimas), lūžiai ir avaskulinė klubų bei pečių kaulų nekrozė.
• Vėžys: leukemija, odos vėžys , galvos / kaklo plokščialąstelinis vėžys.
• Pusiausvyros ir koordinacijos problemos: sunkumai atliekant tokius veiksmus kaip vaikščiojimas (ataksija).
• Sumažėjusi lytinių hormonų gamyba (hipogonadizmas).
• Imuninės sistemos susilpnėjimas (imuniteto deficitas).
• Dantų problemos: per didelis dantų ėduonis, klibantys dantys.
• Vystymosi vėlavimai arba negalia.
• Stemplės susiaurėjimas: tai gali sukelti rijimo sunkumų, vėmimą ir svorio padidėjimą.
• Per didelis prakaitavimas.
• Plaukų slinkimas arba priešlaikinis žilimas.
• Kepenų liga.
• Plaučių ligos.
• Žemo ūgio .
• Maža galva (mikrocefalija) .
• Šlaplės susiaurėjimas .
• Ašarojančios akys ir vokų infekcija.

Kas sukelia įgimtą diskeratozę?

Įgimtą diskeratozę sukelia genetiniai variantai / mutacijos . Kaip jau minėjau anksčiau, ji paveikia genus, kurie kontroliuoja jūsų vaiko telomerų funkciją.

Kai telomeros neveikia tinkamai, kai kurios vaiko kūno ląstelės negali tinkamai funkcionuoti. Tai gali sukelti kraujo ląstelių trūkumą, organų disfunkciją ir kitas komplikacijas.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Taip, įgimta diskeratozė gali būti perduodama iš kartos į kartą. Vaikas gali ją paveldėti iš vieno arba abiejų tėvų. Tačiau taip pat įmanoma, kad vaikas ja susirgs pirmą kartą, net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga.

Kokie genai yra susiję su įgimta diskeratoze?

Štai keletas genų, kuriuos tyrėjai dažniausiai sieja su diskeratoze ir telomerų biologijos sutrikimais:

„DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.“

Kokios galimos diskeratozės congenita komplikacijos?

Ši būklė gali sukelti įvairių komplikacijų, kai kurios iš jų yra:

• Kaulų čiulpų nepakankamumas: tai dažniausia komplikacija. Paprastai ji pasireiškia iki 30 metų amžiaus.
• Plaučių fibrozė
• Mielodisplazinis sindromas (MDS) (kraujo ląstelių gamybos kaulų čiulpuose sutrikimas)
• Ūminė mieloidinė leukemija (ŪML) (kraujo vėžio rūšis)
• Galvos ir kaklo vėžys
• Odos vėžys
• Kepenų fibrozė

Kokio amžiaus diagnozuojama įgimta diskeratozė?

Dažniausiai ši liga diagnozuojama vaikystėje ar paauglystėje, nes tada atsiranda pirmieji simptomai. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai gali nepasireikšti iki pilnametystės ir liga gali būti net nediagnozuota.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Gydytojai diagnozuoja įgimtą diskeratozę šiais būdais:

• Jūsų bus paklausta apie vaiko simptomus.
• Peržiūrima vaiko ir šeimos ligos istorija.
• Atliekant fizinę apžiūrą.
• Paskiriami specialūs testai.

Gydytojai ieško žinomų ligos simptomų (pvz., odos pokyčių, nagų pokyčių, baltų dėmių burnoje) ir tada, remdamiesi tyrimų rezultatais, patvirtina, ar diskeratozė congenita yra šių simptomų priežastis.

Dyskeratosis Congenita (DKC) tyrimai

Gydytojas gali paskirti kelis tyrimus jūsų vaikui. Kai kurie tiesiogiai padės diagnozuoti, o kiti gali atskleisti papildomus simptomus, kurie gali turėti įtakos jūsų vaiko sveikatai ir gydymo planui.

Du pagrindiniai diskeratozės įgimtos diagnozės tyrimai yra šie:

• Srauto citometrija: Šia tyrimo dalimi matuojamas jūsų vaiko telomerų ilgis. Tyrimo rezultatai rodo telomerų ilgį ir procentilę. Ši procentilė rodo, kaip jūsų vaiko telomerų ilgis lyginamas su kitų tokio pat amžiaus vaikų telomerų ilgiu.
• Genetiniai tyrimai: tai patikrina genetines mutacijas, susijusias su diskeratoze congenita.

Dažniausiai šiems tyrimams imamas kraujo mėginys. Ypatingais atvejais gali būti imami ir kiti audinių mėginiai, pavyzdžiui, nedidelis odos gabalėlis (odos biopsija).

Papildomi testai

Kiti testai, kurių gali prireikti jūsų vaikui:

• Dantų apžiūra
• Endoskopija (vidaus organų tyrimas naudojant vamzdelį su kamera)
• Akių apžiūra
• Odos testas
• Kaulų čiulpų tyrimas
• Vaizdavimo tyrimai, skirti ištirti įvairias kūno dalis (pvz., smegenis, širdį, plaučius, kepenis, kaulus)
• Plaučių funkcijos tyrimai
• Imuninės sistemos funkcijos tyrimai
• Neuropsichologiniai tyrimai

Kaip gydoma įgimta diskeratozė?

Gydytojai planuoja gydymą atsižvelgdami į jūsų vaiko poreikius. Nėra vieno visiems tinkančio gydymo plano, nes ši liga kiekvieną vaiką veikia skirtingai.

Kai kurie iš galimų gydymo būdų yra šie:

• Kraujo perpylimai: skirti sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų gamybai.
• Androgenų terapija: gali padėti palaikyti sveiką kraujo ląstelių skaičių ir laikinai pailginti telomeras.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: kaulų čiulpų nepakankamumas, MDS arba leukemija gali būti išgydomi. Tačiau tai daroma tik tam tikrais atvejais, kai nauda yra didesnė už riziką.

Jūsų vaiko medicinos komanda aptars su jumis galimus gydymo būdus. Dabartiniai gydymo būdai negali visiškai išgydyti įgimtos diskeratozės ar visam laikui pakeisti telomerų ilgio. Vietoj to, gydymo tikslas – kontroliuoti specifinius ligos simptomus ar komplikacijas. Tyrėjai sunkiai dirba, kad surastų naujų gydymo būdų, kurie galėtų padėti šia liga sergantiems vaikams ir suaugusiesiems.

Kokie gydytojai gydys mano vaiką?

Gydymą planuoja daugiadisciplininė gydytojų komanda. Jūsų vaikas gali turėti „medicinos namų“ arba pirminės sveikatos priežiūros gydytoją, kuris glaudžiai bendradarbiauja su jumis ir koordinuoja veiksmus su kitais gydytojais.

Jūsų vaiko priežiūros komandoje gali būti bendrosios praktikos pediatrų, taip pat vaikų specialistų, tokių kaip:

• Stomatologai
• Dermatologai
• Endokrinologai
• Gastroenterologai
• Hematologai/onkologai
• Imunologai
• Neurologai
• Akių specialistai (oftalmologai)
• Ausų, nosies ir gerklės specialistai (otolaringologai)
• Pulmonologai
• Genetikai

Jei mano vaikas serga įgimta diskeratoze, ko turėčiau tikėtis?

Sunku tiksliai pasakyti, kokia bus jūsų vaiko ateitis ar kas nutiks ateityje. Įgimta diskeratozė gali apriboti vaiko gyvenimo trukmę. Tačiau sunku pasakyti, kiek.

Dėl įgimtos diskeratozės yra daug neaiškumų. Jūsų vaiko medicinos komanda suteiks jums kuo daugiau informacijos ir paaiškins, kaip dažnai jūsų vaikui reikės atlikti tyrimus ir lankytis pas gydytoją.

Kokia dažniausia mirties priežastis sergant diskeratoze congenita?

Dažniausia mirties priežastis tarp žmonių, sergančių diskeratoze congenita, yra kaulų čiulpų nepakankamumas , kuris sukelia sunkias infekcijas ir kraujavimą dėl sveikų kraujo ląstelių trūkumo.

Kitos dažnos mirties priežastys yra plaučių ligos ir vėžys.

Ar galima išvengti įgimtos diskeratozės?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti šios genetinės būklės. Jei jūs arba kas nors jūsų šeimoje sergate diskeratoze congenita, geriausia pasikalbėti su genetikos konsultantu . Jis gali padėti suprasti, kokia yra tikimybė, kad jūsų vaikai paveldės šią būklę.

Ką galiu padaryti, kad pasirūpinčiau savo vaiku?

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga įgimta diskeratoze, gali būti labai sunku. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad palaikytumėte savo vaiko sveikatą ir sumažintumėte komplikacijų riziką.

Žmonėms, sergantiems įgimta diskeratoze, yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis ir plaučių ligomis. Aplinkos veiksniai, tokie kaip saulės spinduliavimas ir rūkymas, padidina šią riziką. Galite padėti savo vaikui skatindami jį:

• Eidami į lauką, naudokite apsaugos nuo saulės priemones ir apsaugines priemones (pvz., kepures ir ilgomis rankovėmis drabužius).
• Apribokite laiką, praleistą tiesioginiuose saulės spinduliuose.
• Visiškai venkite visų tabako gaminių.
• Apriboti arba visiškai nutraukti alkoholio vartojimą.

Jūsų vaiko medicinos komanda suteiks patarimų, atsižvelgdama į jūsų vaiko poreikius. Jie taip pat gali rekomenduoti konsultavimo ar paramos grupes. Pavyzdžiui, yra daug organizacijų, kurios padeda žmonėms, sergantiems retomis ligomis. „Team Telomere“ yra grupė žmonėms, sergantiems diskeratoze congenita ir kitais telomerų biologijos sutrikimais.

Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos dėl savo vaiko?

Jūsų vaikas turės daug kartų lankytis pas gydytoją. Jų medicinos komanda tiksliai pasakys, pas kuriuos gydytojus ir kaip dažnai lankytis.

Šie vizitai pas gydytoją yra labai svarbūs. Jie leidžia gydytojams stebėti jūsų vaiko būklę ir prireikus koreguoti gydymą. Kai kurios diskeratozės congenita komplikacijos ne visada gali būti matomos namuose. Tokius dalykus kaip sumažėjęs kaulų tankis ir ankstyvieji vėžio požymiai galima nustatyti tik atlikus tyrimus.

Gydytojai taip pat gali išmokyti jus, kaip atlikti savityrą namuose dėl tokių ligų kaip odos vėžys ir burnos vėžys. Tai nepakeičia apsilankymo pas gydytoją. Tačiau tai yra svarbus būdas anksti atpažinti kai kuriuos simptomus ir greitai pradėti gydyti jūsų vaiką.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko medicinos komandai?

Šie klausimai gali padėti jums sužinoti daugiau, kai jums diagnozuota diskeratozė:

• Kokie mano vaiko simptomai?
• Kokios galimos komplikacijos?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Kokia šių gydymo būdų nauda ir rizika?
• Gal galite rekomenduoti paramos grupę ar kitus išteklius?
• Kaip paaiškinti šią situaciją savo vaikui?
• Ar genetinis tyrimas rekomenduojamas man ar kitiems šeimos nariams?

Gali būti naudinga užduoti šiuos klausimus vyresniems ir mažiems vaikams:

• Kaip galiu padėti savo vaikui prisiimti atsakomybę už savo sveikatos priežiūrą tinkamu jo amžiui būdu?
• Kaip ir kada turėtume pasiruošti perkelti savo vaiką iš pediatrų pas suaugusiųjų gydytojus?

Sužinokime šiek tiek daugiau apie tai, kas yra telomeros.

Gerai, anksčiau šiek tiek kalbėjome apie telomeras. Tai pasikartojančios DNR sekos kiekvienos jūsų vaiko chromosomos gale. Kiekvienas jūsų vaiko genas yra tarp šių dviejų telomerų. Gydytojai jas lygina su plastikiniais dangteliais batraiščių galuose. Kaip tie dangteliai apsaugo batraiščius nuo dilimo, taip telomeros apsaugo jūsų vaiko genus.

Chromosomos randamos beveik kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje. Šios ląstelės nuolat replikuojasi. Būtent tai užtikrina tinkamą vaiko organų ir audinių veikimą.

Kiekvieną kartą, kai ląstelė dalijasi, ji sukuria savo chromosomų kopijas. Kiekvieną kartą, kai tai nutinka, chromosomos telomeros šiek tiek sutrumpėja. Tai normalu. Įsijungia fermentas, vadinamas telomeraze , ir atkuria tas telomeras iki sveiko ilgio, kad ląstelė galėtų toliau dalytis. Jei telomeros tampa per trumpos, ląstelė nustoja dalytis.

Sergant įgimta diskeratoze, genetinės mutacijos sukelia neįprastai trumpas telomeras. Tai gali nutikti įvairiais būdais. Pavyzdžiui, genetinė mutacija gali sutrikdyti telomerazės gamybą. Arba telomerazė gali nepajėgti pasiekti telomerų. Todėl jūsų vaiko telomeros sutrumpėja ir niekada neatauga.

Kai ląstelės telomeros tampa per trumpos, ta ląstelė nustoja kopijuoti save. Vis daugiau ląstelių nustoja dalytis, įvairūs vaiko kūno organai ir audiniai praranda tai, ko jiems reikia tinkamam funkcionavimui. Štai kodėl trumpos telomeros sukelia diskeratozės congenita simptomus ir komplikacijas.

Ar tai tas pats, kas Zinsserio-Cole'o-Engmano sindromas?

Taip, Zinser-Cole-Engman sindromas ir diskeratozė įgimta yra du tos pačios būklės pavadinimai. Tyrėjai, kurie šią būklę atrado 1906 m., ją pavadino Zinser-Cole-Engman sindromu. Tačiau šiandien dauguma žmonių ją vadina diskeratoze įgimta.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Žinios yra galia. Tačiau kartais, net ir turint visas pasaulio žinias, vis tiek galite jaustis bejėgiai. Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga diskeratoze congenita, kyla daug klausimų. Tas pats gali būti net jei pats sergate šia liga – nes genetinės ligos, perduodamos iš šeimų, ne visus veikia vienodai.

Jūsų vaiko gydytojai gali padėti suprasti jūsų vaiko būklę ir poreikius. Jie yra geriausias informacijos apie tai, kaip liga veikia jūsų vaiko organizmą, šaltinis. Taip pat atminkite, kad yra visa bendruomenė žmonių, sergančių retomis ligomis, kurie yra pasirengę jus paremti. Jie gali patarti, remdamiesi savo patirtimi. Jie taip pat vertina tai, ką turite pasakyti. Žinojimas, kad nesate vieni, gali padėti jums judėti į priekį.

Įgimta diskeratozė , genetinės ligos, telomeros, kaulų čiulpai, odos simptomai, nagų pokyčiai, vėžio rizika