Kas yra Fabry liga? Sužinokime apie šią retą būklę paprastais žodžiais.

Ar kartais be jokios priežasties jaučiate nepakeliamą deginimo pojūtį delnuose ir paduose? O gal jaučiatės labai pavargę ir neprakaituojate, o ant odos atsiranda mažų raudonų dėmelių? Galite manyti, kad tai normalu. Tačiau tai taip pat gali būti retos genetinės ligos, vadinamos Fabry liga , apie kurią mažai girdėjome, simptomai. Nesijaudinkite, šiandien šiame straipsnyje aptarsime, koks yra šios ligos pavadinimas, kodėl ji atsiranda, kokie yra simptomai ir ar yra gydymas.

Kas tiksliai yra Fabry liga?

Paprastai tariant, Fabry liga yra būklė, kurią sukelia genetinis mūsų organizmo defektas. Dėl to sumažėja arba visiškai išnyksta esminio fermento gamyba mūsų organizme. Šio fermento pavadinimas yra alfa-galaktozidazė A arba sutrumpintai „(alfa-GAL)“.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai turi sistemą, panašią į atliekų šalinimo įmonę. Šis fermentas, vadinamas „alfa-GAL“, yra protingiausias tos įmonės darbuotojas. Jo užduotis – tinkamai išvalyti ir suskaidyti sfingolipidus – riebalų rūšį (tiksliau, į riebalus panašią medžiagą), kuri gaminama mūsų ląstelėse.

Sergančio Fabry liga žmogaus organizme šio sumaniai veikiančio fermento, „alfa-GAL“, nepakanka. Kas tada nutinka? Organizme pradeda kauptis tie į šiukšles panašūs riebalai, vadinami „sfingolipidais“. Lygiai taip pat, kaip namuose kaupiasi šiukšlių krūva, jei jos nepašalinamos. Šio tipo riebalai daugiausia kaupiasi mūsų kraujagyslėse, širdyje, inkstuose, smegenyse, nervų sistemoje ir odoje. Kai laikui bėgant riebalai kaupiasi tokiu būdu, šie organai pradeda būti pažeidžiami. Tai priklauso ligų grupei, vadinamai lizosominiais kaupimo sutrikimais .

Kokios yra pagrindinės šios ligos rūšys?

Fabry liga gali būti suskirstyta į dvi pagrindines rūšis, priklausomai nuo amžiaus, kada pradeda pasireikšti simptomai.

Ar ši liga dažna? Kas ja serga?

Fabry liga yra labai reta liga. Remiantis statistika, klasikinė forma pasireiškia maždaug vienam iš 40 000 vyrų. Tačiau vėlyvoji forma yra šiek tiek dažnesnė. Ja gali sirgti nuo vieno iš 1 500 iki 4 000 vyrų.

Sunku tiksliai pasakyti, kiek ši liga paplitusi tarp moterų, nes kai kurios moterys visai nejaučia jokių simptomų arba jaučia tik lengvus simptomus, todėl gyvena ir be diagnozės.

Taip tai ateina iš kartų.

Tai genetinė liga, o tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams. Defektyvus genas, sukeliantis šią ligą, yra mūsų X chromosomoje . Pažiūrėkime, kaip tai vyksta šeimose.

• Jei tėvas serga šia liga: Tėvas, sergantis Fabry liga, perduoda savo X chromosomą visoms savo dukterims . Tai reiškia, kad visos jo dukros paveldės ligos geno mutaciją. Tačiau sūnums rizika negresia . Taip yra todėl, kad sūnūs iš tėvo gauna Y chromosomą, o ne X chromosomą.
• Jei motina serga šia liga: Motina, serganti Fabry liga, turi 50 % tikimybę perduoti defektinę X chromosomą kiekvienam savo vaikui (tiek dukrai, tiek sūnui) . Tai tarsi monetos metimas. Vienas vaikas gali paveldėti ligą, o kitas – ne.

Kokie yra Fabry ligos simptomai?

Simptomai gali labai skirtis kiekvienam žmogui. Kai kuriems žmonėms simptomai būna labai lengvi, o kitiems – sunkūs. Vyrams simptomai paprastai būna sunkesni nei moterims.

Štai keli dažniausiai pastebimi simptomai:

• Skausmas rankose ir kojose: rankos ir kojos gali būti tirpusios, dilgčiojančios ar deginančios. Šis skausmas gali sustiprėti fizinio krūvio metu.
• Jautrumas temperatūrai: nesugebėjimas toleruoti didelio karščio ar šalčio.
• Sumažėjęs prakaitavimas: Kai kurie žmonės prakaituoja labai mažai (hipohidrozė) . Kiti visai neprakaituoja (anhidrozė) .
• Odos pokyčiai: tokiose vietose kaip krūtinė, nugara ir lytiniai organai atsiranda mažų, iškilusių, tamsiai raudonų arba violetinių dėmelių. Tai vadinama angiokeratoma .
• Akių pokyčiai: akies ragenoje susidaro specialus raštas. Tai vadinama cornea verticillata . Tačiau tai jokiu būdu neturi įtakos regėjimui. Tai gali pamatyti tik gydytojas specialiu prietaisu (plyšine lempa).
• Virškinimo sistemos problemos: dažnai pasitaiko tokių problemų kaip skrandžio skausmas, pilvo pūtimas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas.
• Dažni simptomai: gali pasireikšti nuovargis, galvos svaigimas, karščiavimas ir kūno skausmai (kaip sergant gripu).
• Klausos sutrikimai: gali atsirasti klausos praradimas arba spengimas ausyse (tinitas) .
• Poveikis inkstams: padidėjęs baltymų kiekis šlapime (proteinurija) .
• Patinimas: Kojos, kulkšnys ir pėdos patinsta (edema) .

Kokios pavojingos komplikacijos gali kilti dėl šios ligos?

Per daugelį metų šių riebalų, vadinamų „sfingolipidais“, kaupimasis organizme gali rimtai pažeisti kraujagysles ir organus. Tai gali sukelti komplikacijų, kurios gali būti pavojingos net gyvybei.

Pagrindinės komplikacijos yra šios:

• Širdies ligos: tokios būklės kaip nereguliarus širdies plakimas (aritmija) , širdies priepuoliai, padidėjusi širdis ir širdies nepakankamumas .
• Inkstų nepakankamumas: Inkstų pažeidimas gali visiškai prarasti jų funkciją.
• Nervų problemos: Periferinių nervų pažeidimas (periferinė neuropatija) gali sukelti padidėjusį skausmą ir tirpimą galūnėse.
• Insultai: Smegenų kraujagyslių užsikimšimas gali sukelti paralyžių arba praeinančius išeminius priepuolius (TIA) .

Kaip diagnozuoti ligą? (Diagnozė)

Jei gydytojas įtaria Fabry ligą, jis arba ji paskirs kelis tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Fermentų tyrimas:Tai kraujo tyrimas. Juo matuojamas fermento „alfa-GAL“ kiekis kraujyje. Jei šis kiekis yra mažesnis nei 1 %, įtariama liga. Tačiau šis tyrimas patikimas tik vyrams. Jis netinka moterims, nes jų fermentų kiekis normaliu metu gali svyruoti.
• Genetiniai tyrimai: tai geriausias būdas patvirtinti ligą. DNR sekoskaitos technologija gali tiksliai nustatyti, ar yra GLA geno , kuris reguliuoja fermento „alfa-GAL“ gamybą, mutacija arba defektas.
• Naujagimių patikra: Kai kuriose šalyse naujagimiai tikrinami dėl šių ligų.

Kokie yra Fabry ligos gydymo būdai?

Fabry liga neišgydoma. Tačiau yra veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir sulėtinti kenksmingų riebalų kaupimąsi organizme. Pagrindinis šių gydymo būdų tikslas – užkirsti kelią širdies ligoms, inkstų ligoms ir kitoms sunkioms komplikacijoms.

Be šių pagrindinių gydymo būdų, skausmui ir skrandžio problemoms gydyti skiriami atskiri vaistai. Mokslininkai taip pat kuria naujus gydymo būdus, naudodami genų inžinerijos technologijas.

Koks bus gyvenimas su šia liga? (Perspektyva)

Fabry liga yra progresuojanti liga. Tai reiškia, kad simptomų ir komplikacijų rizika didėja su amžiumi. Liga gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Vidutiniškai vyrai, sergantys klasikine forma, gyvena iki 50-ies metų pabaigos, o moterys – iki 70-ies.

Tačiau svarbiausia yra tai, kad tinkamai gydantis, ypač rūpindamasis širdies ir inkstų sveikata, galite pridėti prie savo gyvenimo daug daugiau metų.

Ar galima užkirsti kelią šios ligos plitimui šeimos nariams?

Kadangi tai yra genetinė liga, jei kas nors jūsų šeimoje turi su šia liga susijusią genų mutaciją, yra rizika, kad ją paveldės ir jūsų vaikai. Todėl, jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje sergate šia liga, labai svarbu susitikti ir pasikalbėti su genetikos konsultantu .

Toks specialistas gali paaiškinti tikimybę, kad jūsų vaikai paveldės šį geną. Jis taip pat gali aptarti jums prieinamas galimybes, jei planuojate turėti vaikų. Pavyzdžiui, yra procedūra, vadinama preimplantacine genetine diagnostika (PGD) . Šios procedūros metu embrionai tiriami prieš juos perkeliant motinai apvaisinimo in vitro (IVF) metu, siekiant atrinkti sveikus embrionus, neturinčius defektinio geno.

Kai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją

Jei Jums diagnozuota Fabry liga ir pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU).

• Krūtinės skausmas, nereguliarus širdies plakimas, pasunkėjęs kvėpavimas (tai gali būti širdies priepuolio požymiai).
• Per didelis patinimas arba skysčių susilaikymas organizme.
• Stiprus galvos svaigimas, regėjimo sutrikimai, kalbos pokyčiai (tai gali būti insulto požymiai).
• Staigus klausos praradimas.
• Stiprūs skrandžio spazmai ar viduriavimas.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Kai jums diagnozuojama ši liga, normalu turėti daug klausimų. Nepamirškite užduoti šių klausimų, kai apsilankysite pas gydytoją.

• Kaip man išsivystė Fabry liga?
• Kokio tipo Fabry liga sergu?
• Koks gydymas man geriausiai tinka?
• Kokia šių gydymo būdų rizika ir šalutinis poveikis?
• Ar mano šeimai gresia šios ligos išsivystymas? Ar turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Kokius medicininius gydymo būdus ir tyrimus turėčiau toliau gauti?
• Dėl kokių komplikacijų simptomų turėčiau ypač nerimauti?

Diagnozavus Fabry ligą, normalu jausti liūdesį ir nerimą. Galite nerimauti dėl ateities ir savo vaikų. Tačiau atminkite, kad dabar yra labai veiksmingų šios ligos gydymo būdų. Be to, atliekama daug tyrimų, kurie suteikia mums vilties ateičiai. Atidžiai laikydamiesi gydymo plano ir glaudžiai bendradarbiaudami su gydytoju, galite valdyti simptomus, išvengti ilgalaikės žalos ir gyventi sėkmingą gyvenimą.