Fabry liga: sužinokime apie šią retą paveldimą ligą

Ar jaučiate, kad jūsų galūnės tiesiog degina ar dilgčioja? Ar kartais jaučiatės labai pavargę net atlikę nedidelius darbus? Nors tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais tai gali būti reta genetinė liga, pavyzdžiui, Fabry liga. Galbūt net negirdėjote šio pavadinimo. Tačiau labai svarbu apie tai žinoti. Šiandien pakalbėkime apie tai paprastai.

Paprastai tariant, kas yra Fabry liga?

Fabry liga yra genetinė liga, paveldima mūsų šeimose. Ji labai reta. Paprastai tariant, sergantis šia liga žmogus tinkamai negamina fermento, vadinamo alfa-galaktozidaze A (trumpai alfa-GAL).

Dabar jums gali kilti klausimas, kas tai per fermentas. Fermentas yra baltymo rūšis, kuri padeda įvairiuose cheminiuose procesuose mūsų organizme. Pagrindinė šio alfa-GAL fermento funkcija yra suskaidyti mūsų organizme tam tikro tipo riebalus, vadinamus sfingolipidais, tai yra, juos suvirškinti ir pašalinti iš organizmo.

Įsivaizduokite, kas nutiks, jei šiukšlių surinkėjas kelias dienas neateis į mūsų namus? Šiukšlės kaupiasi visame name, tiesa? Štai kaip yra. Kai trūksta alfa-GAL fermento, mūsų kraujagyslėse ir audiniuose pradeda kauptis tam tikros rūšies riebalai, vadinami sfingolipidais. Šis kaupimasis gali pažeisti mūsų širdį, inkstus, smegenis, nervų sistemą ir odą. Tai priklauso ligų grupei, vadinamai lizosominiais kaupimo sutrikimais.

Kokios yra pagrindinės šios ligos rūšys?

Fabry liga gali būti suskirstyta į dvi pagrindines rūšis, priklausomai nuo amžiaus, kada pradeda pasireikšti simptomai.

Kaip išsivysto Fabry liga? Ar ji paveldima?

Taip, tai visiškai paveldima liga. Mūsų genai yra išsidėstę chromosomose. Defektyvus genas, sukeliantis šią ligą, yra X chromosomoje .

Supraskime paprastai:

• Jei tėvas serga Fabry liga:
• Visos jo dukros paveldi šią defektinę X chromosomą. Tai reiškia, kad visos jo dukros turi potencialą susirgti šia liga.
• Tačiau kadangi sūnūs paveldi Y chromosomą iš savo tėvų, sūnūs nepaveldi šios ligos iš savo tėvų.
• Jei motina serga Fabry liga:
• Kadangi motina turi dvi X chromosomas, kiekvienas jos vaikas (tiek dukra, tiek sūnus) turi 50 % tikimybę paveldėti defektinę X chromosomą. Tai reiškia, kad kai kurie vaikai gali sirgti šia liga, o kai kurie – ne.

Kokie yra Fabry ligos simptomai?

Simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Vyrams simptomai paprastai būna sunkesni nei moterims. Kai kurioms moterims simptomai gali būti labai lengvi arba visai nebūti.

Tai yra dažni simptomai:

• Tirpimas, dilgčiojimas ar stiprus skausmas rankose ir kojose .
• Per didelis skausmas mankštos ar fizinio aktyvumo metu.
• Netoleravimas šalčiui ar karščiui.
• Sumažėjęs prakaitavimas (hipohidrozė) arba visiškas prakaitavimo nebuvimas (anhidrozė).
• Skrandžio problemos, tokios kaip skrandžio skausmas, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas.
• Galvos svaigimas.
• Simptomai, panašūs į gripo, tokie kaip karščiavimas, kūno skausmai ir nuovargis.
• Klausos praradimas arba spengimas ausyse (tinitas).
• Maži raudonai violetiniai iškilimai (angiokeratomos), atsirandantys ant krūtinės, nugaros ir lytinių organų odos.
• Kojų, kulkšnių ir pėdų patinimas (edema).
• Padidėjęs baltymų kiekis šlapime (proteinurija).
• Akies viduje išsivysto specialus raštas (ragenos vertikalioji ragena). Tai neturi įtakos regėjimui. Jį galima pamatyti tik atlikus specialų akių tyrimą (tyrimą su plyšine lempa).

Pavojingos komplikacijos, kurios gali kilti dėl šios ligos

Minėtas riebalų tipas (sfingolipidai) per daugelį metų gali kauptis organizme ir pažeisti pagrindinius mūsų organus. Tai gali sukelti komplikacijų, kurios gali būti pavojingos net gyvybei.

• Širdies ligos: nereguliarus širdies plakimas (aritmija), širdies priepuolis, padidėjusi širdis ir širdies nepakankamumas.
• Inkstų nepakankamumas: Laikui bėgant gali prireikti dializės ar net inkstų transplantacijos.
• Insultai: Dėl smegenų kraujagyslių užsikimšimo gali ištikti insultas arba trumpalaikis išeminis priepuolis (TIA).
• Nervų pažeidimas (periferinė neuropatija).

Kaip diagnozuoti ligą?

Jei atsiranda tokių simptomų, gydytojas gali įtarti šią ligą ir nukreipti jus atlikti kelis tyrimus.

Kokie yra gydymo būdai?

Fabry liga kol kas išgydoma. Tačiau nepraraskite vilties. Dabar yra labai veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus, sulėtinti riebalų kaupimąsi organizme ir užkirsti kelią rimtoms komplikacijoms.

Yra du pagrindiniai gydymo metodai:

1. Fermentų pakaitinė terapija (ERT)

Tai reiškia, kad jums bus suleista laboratorijoje pagaminta alfa-GAL fermento versija, kurios jūsų organizmas negamina. Šis vaistas skiriamas į veną, kaip ir fiziologinis tirpalas, kas dvi savaites.Šis gydymas stabdo riebalų kaupimąsi organizme.

2. Oralinė palydovo terapija

Tai tabletė, kurią vartojate. Šis vaistas veikia atkurdamas jūsų organizme esantį klaidingą alfa-GAL fermentą ir priversdamas jį vėl veikti. Tačiau šis gydymas tinka ne visiems. Tai priklauso nuo jūsų genetinės mutacijos pobūdžio. Jūsų gydytojas nuspręs, ar tai jums tinka.

Be šių pagrindinių gydymo būdų, gali būti skiriami atskiri vaistai nuo skausmo, skrandžio sutrikimų ir kitų simptomų.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei Jums diagnozuota Fabry liga, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Širdies priepuolio simptomai, tokie kaip krūtinės skausmas, dusulys ir nereguliarus širdies plakimas (jei taip atsitiktų, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).
• Per didelis patinimas.
• Paralyžiaus simptomai, tokie kaip stiprus galvos svaigimas, regėjimo pokyčiai ir kalbos sutrikimai (tokiu atveju taip pat nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių).
• Staigus klausos praradimas.
• Stiprus pilvo skausmas arba pilvo pūtimas.

Diagnozavus Fabry ligą, normalu jausti baimę ir nerimą. Galite nerimauti dėl savo ir savo vaikų ateities. Tačiau dabar yra veiksmingų gydymo būdų ir netrukus pasirodys naujų tyrimų. Atidžiai laikydamiesi gydymo plano ir glaudžiai bendradarbiaudami su gydytoju, galite valdyti simptomus ir išvengti ilgalaikės žalos.