Ar kas nors jūsų šeimoje, ypač jauname amžiuje, sirgo gaubtinės žarnos vėžiu? Arba gydytojas jums pasakė, kad jūsų gaubtinėje žarnoje yra daug polipų? Galbūt tai lemia genetinė liga, kuri yra paveldima šeimoje. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet labai svarbią būklę. Tai FAP arba šeiminė adenomatozinė polipozė. Nors pavadinimas yra šiek tiek sudėtingas, supraskime jį paprastai.
Paprastai tariant, kas yra FAP?
ŠAP yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą. Žmonėms, sergantiems šia liga, gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje išsivysto daug navikų, vadinamų adenomomis , kurie gali išsivystyti į vėžį.
Dabar galite galvoti: „Ar normalu turėti cistą gaubtinėje žarnoje?“ Taip, kai kuriems žmonėms normalu senstant išsivystyti viena ar dvi tokios cistos. Tačiau žmogui, sergančiam FAP, gali atsirasti šimtai, o gal net tūkstančiai tokių cistų. Ir tai prasideda labai jauname amžiuje , galbūt vos 15 ar 16 metų.
Šie polipai iš pradžių nėra vėžiniai. Tačiau jie vadinami „ikivėžiniais“. Tai reiškia, kad negydomi yra labai didelė rizika, jog vienas ar keli iš šių polipų galiausiai išsivystys į kolorektalinį vėžį .
Įsivaizduokite, kaip sunku būtų pašalinti šimtus šių navikų po vieną. Tai praktiškai neįmanoma. Štai kodėl, norėdami suvaldyti šią didžiulę riziką, gydytojai rekomenduoja chirurginiu būdu pašalinti visą storąją žarną – atlikti visišką kolektomiją . Kartais pašalinama ir tiesioji žarna (proktokolektomija).
Be šios operacijos dauguma žmonių, sergančių FAP, greičiausiai susirgs vėžiu vidutinio amžiaus. Be to, žmonėms, sergantiems FAP, yra rizika susirgti navikais ne tik gaubtinėje žarnoje, bet ir kitose kūno dalyse (pavyzdžiui, skrandyje, plonojoje žarnoje, odoje ir kauluose). Todėl net ir pašalinus gaubtinę žarną, jiems visą gyvenimą reikės reguliariai lankytis pas gydytoją.
Kokia yra vėžio rizika sergant FAP?
Jei negydoma, FAP turi beveik 100 % tikimybę susirgti gaubtinės žarnos vėžiu. Tai labai rimta būklė. Sergantiems FAP vėžys išsivysto daug anksčiau ir greičiau nei vidutiniam žmogui. Todėl, jei žinote, kad šeimoje yra buvę FAP atvejų, jūsų vaikui nuo 10 metų amžiaus reikėtų atlikti kolonoskopiją kasmet.
Be gaubtinės žarnos vėžio, žmonėms, sergantiems FAP, taip pat kyla rizika susirgti kitų rūšių vėžiu.
| Vėžio tipas | Atsitiktinumo rizika |
|---|---|
| Dvylikapirštės žarnos vėžys | ~8% |
| Papiliarinis skydliaukės vėžys | ~2% |
| Kasos vėžys | ~2% |
| Kepenų vėžys (hepatoblastoma), ypač vaikams | ~1,5% |
| Skrandžio vėžys | ~1% |
| Smegenų ir stuburo navikai | Mažiau nei 1% |
Ar yra skirtingų FAP tipų?
Taip, yra pagrindinis FAP tipas ir keli potipiai, kurie šiek tiek skiriasi ir yra mažiau sunkūs. Pažiūrėkime, kokie jie yra.
| FAP tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Klasikinis FAP (klasikinis FAP) | Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Storojoje žarnoje išsivysto daugiau nei 100, galbūt tūkstančiai polipų. |
| Susilpnintas FAP (AFAP) | Tai kiek mažiau rimta. Žarnyne išsivysto nuo 20 iki 100 cistų. |
| Gardnerio sindromas | Tai panašu į klasikinę FAP, o tai reiškia, kad išsivysto daugiau nei 100 navikų. Be to, kitų tipų navikai išsivysto ir kitose kūno dalyse, pavyzdžiui, odoje, minkštuosiuose audiniuose ir kauluose. |
| Turcot sindromas | Dėl to žarnyne susidaro daug navikų, taip pat smegenyse – vėžinis navikas. |
Kuo skiriasi FAP ir Lyncho sindromas?
Lyncho sindromas yra dar viena genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą ir padidina gaubtinės žarnos vėžio riziką. Tačiau tarp šių dviejų ligų yra esminis skirtumas. Žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, neišsivysto šimtai polipų, kaip nutinka sergant FAP. Kartais išsivysto vienas ar du polipai, kurie gali greitai tapti vėžiniais. Štai kodėl Lyncho sindromas kartais vadinamas „nepolipozine“ būkle. Abi ligas sukelia skirtingų genų defektai.
Kokie yra FAP simptomai?
Sergant ŠAP, gaubtinės žarnos navikai pradeda vystytis daug anksčiau nei bendrojoje populiacijoje, dažnai jaunesniame amžiuje. Šie navikai dažnai nesukelia jokių simptomų, kol nepasiekia pavojingo dydžio. Štai kodėl atrankinė patikra yra tokia svarbi.
Tačiau kadangi cistų skaičius yra toks didelis ir jos sparčiai auga, kartais gali pasireikšti simptomai. Tokie simptomai yra šie:
- Tiesiosios žarnos kraujavimas
- Nuolatinis viduriavimas
- Lėtinis pilvo skausmas
Be to, žmonės, sergantys FAP, gali turėti ir išorinių simptomų, kuriuos gydytojas gali lengvai pastebėti.
- Dermatofibromos: kieti, randus primenantys gumbai, susidarantys po oda.
- Epiderminės cistos: sferiniai gabalėliai, užpildyti keratinu, susidarantys po oda.
- Osteomos:Nevėžiniai navikai, kurie susidaro kauluose. Jie dažnai matomi kaukolėje arba dubenyje.
- Papildomi dantys arba pažeisti dantys: juos galima aptikti dantų rentgeno nuotrauka.
- Pigmentuotos tinklainės dėmės (CHRPE): jas galima pamatyti atliekant akių tyrimą. Tačiau jos paprastai neturi įtakos regėjimui.
Kokia yra pagrindinė FAP priežastis?
Kaip jau minėjome anksčiau, ŠAP sukelia genų mutacija. Šį procesą veikiantis genas vadinamas APC (Adenomatous Polyposis Coli) genu.
Viską mūsų kūne kontroliuoja genai, tarsi kompiuterinė programa. Šis APC genas yra „naviko slopinimo genas“. Tai yra, pagrindinė šio geno funkcija yra sustabdyti ląstelių nekontroliuojamą dalijimąsi ir navikų formavimąsi. Tai kaip automobilio stabdžiai.
Sergantis FAP asmuo turi mutavusį APC geną, o tai reiškia, kad jis yra pažeistas. Tuomet, kaip ir automobilis sugedus stabdžiams, ląstelės nekontroliuojamai dalijasi ir sudaro šimtus navikų.
Šis genetinis defektas yra paveldimas. Jei vienas iš tėvų turi šią APC geno mutaciją, vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti . Tai reiškia, kad kiekvienas vaikas gali ją išsivystyti arba ne. Tačiau apie 30 % žmonių, kuriems diagnozuota FAP, neturi šeimos anamnezės. Tai reiškia, kad šis genetinis defektas jų organizme atsirado neseniai (pirminė mutacija).
Kokios galimos FAP komplikacijos?
Svarbiausia ir pavojingiausia FAP komplikacija yra gaubtinės žarnos vėžys . Ši rizika labai sumažėja, kai gaubtinė žarna chirurginiu būdu pašalinama. Tačiau gyvenimas be gaubtinės žarnos gali sukelti tam tikrų sunkumų. Pakinta tuštinimosi procesas. Tam gali būti naudojamas ileostominis maišelis arba klubinės žarnos maišelis .
Kadangi APC geno defektas yra kiekvienoje kūno ląstelėje, navikai gali formuotis ir už žarnyno ribų. Kai kurie iš jų gali tapti vėžiniais.
- Dvylikapirštės žarnos polipai: jie išsivysto beveik visiems, sergantiems ŠAP. Nedidelis jų skaičius gali išsivystyti į dvylikapirštės žarnos, tulžies latako arba kasos latako vėžį.
- Skrandžio polipai: pasireiškia maždaug 90 % žmonių, tačiau tik nedidelė dalis, apie 1 %, išsivysto į vėžį.
- Desmoidiniai navikai: jie nėra vėžiniai. Tačiau jie gali būti labai agresyvūs ir išplisti į netoliese esančius organus bei kraujagysles, juos pažeisdami. Juos sunku pašalinti ir jie gali atsinaujinti.
- Skydliaukės vėžys: Tai gali pasireikšti maždaug 2 % žmonių, sergančių FAP. Šie navikai dažnai yra visiškai išgydomi.
- Kepenų vėžys: hepatoblastoma, ypač vaikams, sergantiems FAPYra nedidelė rizika susirgti retu kepenų vėžio tipu, vadinamu.
Kaip tai gydoma ir valdoma?
FAP gydymo planą galima suskirstyti į dvi dalis: chirurgiją ir visą gyvenimą trunkantį testavimą.
1. Chirurgija
Daugumai žmonių, sergančių klasikine FAP, apie 20 ar 30 metų reikės atlikti visišką kolektomiją, kurios metu pašalinama visa gaubtinė žarna. Jūsų gydytojas nuspręs, kada ir kaip atlikti šią operaciją, atsižvelgdamas į jūsų būklę.
2. Reguliarus patikrinimas
Prieš operaciją, po jos ir visą gyvenimą turėsite atlikti įvairius tyrimus. Tai geriausias būdas apsaugoti savo gyvybę.
| Bandymo tipas | Tikslas | Paprastai rekomenduojamas laikas |
|---|---|---|
| Kolonoskopija | Patikrinti, ar nėra navikų gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje. | Rizikos grupei priklausantiems asmenims – kasmet nuo 10 metų amžiaus iki operacijos. |
| Sigmoidoskopija | Ištirti likusią tiesiosios žarnos arba klubinės žarnos maišelį po operacijos. | Po operacijos, kas 6–12 mėnesių arba kas 1–4 metus. |
| Viršutinė endoskopija | Patikrinti, ar nėra navikų skrandyje ir plonojoje žarnoje (storojoje žarnoje). | Reguliariai , kaip rekomendavo gydytojas. |
| Ultragarsinis skenavimas | Dėl skydliaukės ar kepenų vėžio. | Medicininės konsultacijos metu. |
| KT arba MRT nuskaitymas | Desmoidinių navikų patikrinimui. | Medicininės konsultacijos metu. |
Kaip gyvenimas su FAP?
Normalu jausti liūdesį ir šoką sužinojus, kad sergate tokia genetine liga. Tačiau geriausias būdas valdyti vėžio riziką yra anksti apie tai žinoti.
Tinkamai prižiūrint ir reguliariai tikrinantis sveikatą, asmuo, sergantis FAP , gali gyventi normalų, ilgą ir sveiką gyvenimą . Pašalinus gaubtinę žarną, didžiausią riziką kelia kiti virškinamojo trakto vėžio atvejai arba desmoidiniai navikai. Tačiau jie yra daug retesni nei gaubtinės žarnos vėžys.
Nors operacija yra didelis gyvenimo pokytis, tačiau, pasitelkus šiuolaikines pažangias technologijas, laparoskopinė chirurgija gali padėti greičiau pasveikti.
Svarbiausia žinoti, kad nesate vieni. Yra gydytojų, šeimos ir draugų, kurie gali jus vesti ir palaikyti šioje kelionėje. Taigi, jei turite klausimų ar rūpesčių, atvirai apie juos pasikalbėkite su savo gydytoju.
Žinutė namo
- ŠAP yra rimta genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą ir sukelianti šimtus navikų susidarymą gaubtinėje žarnoje.
- Jei liga negydoma, storosios žarnos vėžio išsivystymo rizika yra artima 100 %.
- Jei kas nors jūsų šeimoje jauname amžiuje sirgo gaubtinės žarnos vėžiu arba keliais navikais, pasitarkite su gydytoju dėl genetinių tyrimų.
- Ankstyva diagnostika ir reguliarus patikrinimas yra būtini norint išgelbėti gyvybes. Rizikos grupei priklausantys vaikai turėtų pradėti tikrintis nuo 10 metų amžiaus.
- Pagrindinis vėžio rizikos mažinimo būdas yra chirurginis storosios žarnos pašalinimas (kolektomija).
- Tinkamai gydant ir prižiūrint, galite gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą net ir su FAP.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą