Ar esate girdėję apie retą ligą, kuri paverčia jūsų kūną kaulu? Pakalbėkime apie progresuojančią fibrodisplaziją ossifikuojančiąją fibrozę (FOP).

Šiandien kalbėsime apie keistą ir labai retą būklę. Įsivaizduokite, kas būtų, jei jūsų kūno raumenys, tai yra minkštimas, palaipsniui virstų kaulais? Nuostabu tai girdėti, ar ne? Ši būklė vadinama progresuojančia fibrodisplazija (FOP), kurią gydytojai vadina FOP (angl. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tai išties labai sudėtinga ir turi didelę įtaką. Tad pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.

Kas yra FOP? Paprastai tariant...

FOP (angl. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) yra genetinė liga . Jos metu mūsų kūno raumenys ir jungiamieji audiniai, tokie kaip sausgyslės ir raiščiai, palaipsniui virsta kaulais. Svarbiausia, kad šis naujas kaulas susidaro *išorėje* mūsų skeleto. Tai tarsi antras skeletas, augantis kūno viduje.

Šis nenormalus kaulų formavimasis palaipsniui riboja kūno judesių amplitudę. Laikui bėgant, gali tapti sunku vaikščioti, bėgioti ar šokinėti, taip pat gali būti sunku judinti galūnes. Šie simptomai paprastai prasideda vaikystėje . Pirmiausia jie atsiranda tokiose srityse kaip kaklas ir pečiai, o vėliau išplinta į apatinę kūno dalį.

Ši būklė pirmą kartą patraukė gydytojų dėmesį XVII ir XVIII amžiuje. Vėliau ji taip pat buvo vadinama „progresuojančiu miozitu“ (raumenys palaipsniui virsta kaulu). Tačiau vėlesni tyrimai, ypač dr. Viktoro Maciusiko iš Johnso Hopkinso universiteto, lėmė pavadinimą „ Progresuojanti fibrodisplazija“ (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , nes ji pažeidžia ne tik raumenis, bet ir minkštuosius audinius. Tik 2006 m. buvo atrasta specifinė genų mutacija, kuri ją sukelia.

Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

FOP yra labai reta liga . Manoma, kad ja serga maždaug vienas iš dviejų milijonų žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad tokioje šalyje kaip Šri Lanka yra mažiau nei pirštų ant vienos rankos, galinčių suskaičiuoti šiuos pacientus.

Šia liga gali susirgti bet kas. Taip yra todėl, kad ją dažnai sukelia nauja genetinė mutacija. Tai reiškia, kad ją sukelia atsitiktinis pokytis, atsirandantis embriono ląstelėms dalijantis, o ne paveldimas iš motinos ar tėvo. Negalime užtikrintai teigti, kad genetinės mutacijos vyksta tokiu būdu. Kartais tokie dalykai kaip rūkymas ir cheminių medžiagų poveikis gali padidinti genetinių mutacijų riziką apskritai. Tačiau FOP atveju tai dažnai yra atsitiktinis įvykis. Jei laukiatės vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinio konsultavimo paslaugas , kad sužinotumėte apie genetines ligas.

Kaip FOP veikia organizmą?

Kadangi žmogaus, sergančio FOP, raumenys ir jungiamasis audinys palaipsniui virsta kaulais, judesiai yra riboti.Ši būklė prasideda vaikystėje kakle ir pečiuose ir palaipsniui plinta visame kūne.

Svarbu tai, kad bet koks kūno sužalojimas (trauma) gali sukelti šią ligą, o tai reiškia, kad pagreitėja naujų kaulų formavimasis. Ši trauma nebūtinai turi būti didelė. Ją gali sukelti nedidelis kritimas, operacija arba liga, pavyzdžiui, peršalimas ar gripas. Šiuo metu pažeistos srities raumenys patinsta ir uždega (miozitas). Šis patinimas gali trukti nuo kelių dienų iki mėnesių.

Pagalvokite – jei mažas vaikas žaisdamas pargriūva arba sukarščiuoja, jis paprastai pasveiksta per kelias dienas. Tačiau vaikui, sergančiam FOP, net ir toks mažas dalykas gali sukelti naujų kaulų formavimąsi – „paūmėjimą“ .

Vaikams gali būti sunku valgyti ir kalbėti. Taip yra todėl, kad žandikaulio srityje išaugę nauji kaulai neleidžia jiems tinkamai atverti burnos. Tai taip pat gali sukelti nepakankamą mitybą . Jei krūtinės ląstos srityje aplink šonkaulius išauga nauji kaulai, plaučiams gali būti sunku tinkamai išsipūsti, todėl gali būti sunku kvėpuoti .

Kas sukelia FOP?

Pagrindinė FOP priežastis yra geno ACVR1 mutacija . Šis ACVR1 genas nurodo mūsų organizmui gaminti 1 tipo receptorius baltymui, vadinamam kaulų morfogeniniu baltymu (BMP), randamu raumenyse ir kremzlėse. Paprastai tariant, šis BMP kontroliuoja, kaip ir kada auga kaulai ir raumenys.

Kai ACVR1 gene įvyksta mutacija, šis receptorius tampa tarsi visada „įjungtas“ šviesos jungiklis. Tai yra, jis lieka įjungtas net tada, kai turėtų būti išjungtas, ir toliau gamina BMP baltymus. Tai sukelia FOP simptomus.

FOP yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima būklė. Tai reiškia, kad vaikas gali paveldėti šią ligą, net jei tik vienas iš tėvų turi pakitusį geną. Jei kuris nors iš tėvų turi geną, sukeliantį FOP, vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti.

Tačiau dažniausiai FOP sukelia nauja mutacija („de novo mutacija“) „ACVR1“ gene. Tai reiškia, kad ši geno mutacija įvyksta atsitiktinai, ir anksčiau niekam šeimoje nebuvo šios ligos.

Kokie yra FOP simptomai?

Pagrindinis FOP bruožas yra tas, kad tokie dalykai kaip raumenys, sausgyslės ir raiščiai palaipsniui virsta kaulais. Gydytojai tai vadina „heterotopine osifikacija“ . Šis procesas prasideda vaikystėje kaklo ir pečių srityje. Laikui bėgant, jis plinta į kitas kūno dalis. Kai kuriems žmonėms šis kaulų formavimasis gali būti labai greitas, kitiems – labai lėtas. Tai skiriasi priklausomai nuo žmogaus.

Simptomai pasireiškia anksčiau minėtų „paūmėjimų“ forma.Su. Tai yra, su organizmo reakcija, kai kažkas kenkia organizmui (pvz., trauma, operacija, karščiavimas). Šiuo metu pažeista vieta patinsta ir tampa skausminga. Kadangi „1 tipo kaulų morfogeninio baltymo“ receptorius toliau gamina baltymus, ant raumenų ir sausgyslių formuojasi naujas kaulas. Susiformavus naujam kaului, patinimas sumažėja. Tai gali trukti nuo kelių dienų iki mėnesio.

Pagrindinė savybė: didžiojo kojos piršto pokyčiai

Vienas iš dažniausių FOP požymių, kurį galima pastebėti jau įgimus , yra didžiojo kojos piršto anomalija . Jis gali būti trumpesnis nei įprastai, kartais išlenktas į vidų ir gali būti virš antrojo piršto. Šis sutrikimas gali būti pastebimas dar prieš atsirandant kitiems simptomams. Apie 50 % žmonių, sergančių FOP, taip pat turi panašių didžiojo kojos piršto anomalijų.

Kiti simptomai:

Kiti FOP simptomai:

• Naujų kaulų susidarymas ant raumenų, raiščių ir jungiamojo audinio.
• Sumažėjęs judrumas (vaikščiojimas ant sėdmenų, o ne ropojimas, sąnarių sustingimas, sąnarių užsikimšimas).
• Sunkumas valgyti ir kalbėti.
• Klausos sutrikimas.
• Neįprasta didžiojo kojos piršto forma.
• Visiškas nesugebėjimas judėti laikui bėgant.
• Kai kurios kūno sritys parausta, parausta violetinės spalvos, tampa skausmingos, karštos liečiant ir patinsta kaip navikas.
• Stuburo iškrypimas („skoliozė“ arba „kifozė“).
• Kaklo, pečių ir nugaros minkštųjų audinių patinimas.

Ligai progresuojant, žmogus, sergantis FOP, gali prarasti visą gebėjimą judėti . Naujas kaulinis augimas gali spausti nervus, sukeldamas skausmą ir sustingimą. Šiame etape padidėja kvėpavimo takų infekcijų ir širdies nepakankamumo rizika. Sunkiais atvejais kai kuriems žmonėms taip pat gali kilti mąstymo ir mokymosi problemų.

Kaip diagnozuojama FOP?

FOP diagnozė prasideda gydytojo atliekamu fiziniu tyrimu . Bus užfiksuoti jūsų simptomai ir peržiūrėta jūsų ligos istorija. Be to, bus atliktas genetinis tyrimas , kurio metu paimamas kraujo mėginys, siekiant patikrinti genetinę mutaciją, sukeliančią ligą. Rentgeno nuotraukos taip pat gali būti naudojamos naujų kaulų augimui raumenyse ir jungiamajame audinyje patikrinti.

Vis dėlto diagnozuoti FOP gydytojams gali būti sudėtinga . Kadangi tai labai reta liga, daugelis gydytojų per savo gyvenimą retai mato pacientą, sergantį šia liga. Dėl to FOP simptomai kartais gali būti supainioti su kitomis ligomis, tokiomis kaip vėžys, jaunatvinė fibromatozė (minkštųjų audinių ar odos pažeidimų augimas) arba fibrozinė displazija (kaulų augimo tipas).

Labai svarbu: net jei guzelis FOP atrodo kaip navikas, nepatartina imti jo mėginio (biopsijos) .Nes tai gali pabloginti ligą ir padidinti naujų kaulų formavimosi (paūmėjimų) riziką. FOP naviko biopsija kartais gali atrodyti kaip vėžinis navikas.

Todėl du pagrindiniai veiksniai, lemiantys tikslią FOP diagnozę, yra didžiųjų kojų pirštų anomalija ir minkštųjų audinių patinimas , atsirandantis įvairiose kūno dalyse.

Kokie yra FOP gydymo būdai?

FOP išgydyti negalima . Tačiau gydymas skirtas simptomų, ypač paūmėjimų, atsirandančių prasidėjus kaulų formavimuisi, kontrolei. Tyrimai ir klinikiniai tyrimai tęsiasi. Gydymo galimybės gali skirtis kiekvienam žmogui, priklausomai nuo konkrečių simptomų, kuriuos jis patiria.

Kai kurie FOP gydymo būdai yra šie:

• Gaukite socialinę, psichologinę ir sveikatos paramą bei genetinį konsultavimą .
• Dalyvavimas ergoterapijos užsiėmimuose, siekiant padėti tenkinti fizinius poreikius.
• Antibiotikų vartojimas (kaip paskyrė gydytojas) kvėpavimo takų infekcijoms išvengti.
• Vaistų (pvz., kortikosteroidų , nesteroidinių vaistų nuo uždegimo , raumenis atpalaiduojančių vaistų) vartojimas patinimui ir skausmui mažinti paūmėjimų metu.
• Judėjimo priemonių (pvz., neįgaliojo vežimėlio) naudojimas.
• Kartais nešiojant breketą.

Kaip sumažinti paūmėjimus?

Norint išvengti FOP simptomų paūmėjimo, svarbu vengti raumenų ir audinių pažeidimų . Šie paūmėjimai atsiranda, kai organizmas patiria stresą keliantį įvykį (operaciją, traumą, ligą). Norėdami sumažinti riziką, galite imtis šių veiksmų:

• Venkite situacijų, kuriose galite susižeisti, pargriūti ar susilaužyti kaulą. Visada turėtumėte galvoti apie saugumą.
• Vakcinacijos metu injekcijas atlikite į riebalinį audinį po oda (poodines injekcijas), o ne į raumenis. Pasitarkite su gydytoju.
• Venkite biopsijos ar tyrimų, kurių metu diagnostikos tikslais paimami audiniai. Pasitarkite su gydytoju apie alternatyvius tyrimus.
• Dantų gydymo metu kiek įmanoma venkite per didelio žandikaulio srities tempimo ir vietinių anestetikų injekcijų. Apie tai reikia informuoti odontologą.
• Imkitės priemonių apsisaugoti nuo virusinių ligų, tokių kaip gripas ir peršalimas.

Ar galima visiškai išvengti FOP?

Kadangi FOP sukelia genetinė mutacija, jos visiškai išvengti neįmanoma . Norėdami suprasti vaiko genetinės ligos riziką, galite pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus.

Ko galite tikėtis gyvendami su FOP?

FOP yra visą gyvenimą trunkanti, nepagydoma liga . Prognozė prasta dėl sunkių ligos simptomų, ypač kvėpavimo takų infekcijų ir laipsniško judrumo praradimo. Sergančiųjų FOP gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja iki jauno suaugusiojo. Sulaukę 30 metų, daugelis žmonių yra visiškai nejudrūs . Kvėpavimo takų infekcijos yra pagrindinė FOP pacientų mirties priežastis.

Tačiau tyrimai ir klinikiniai tyrimai ir toliau ieško naujų gydymo būdų, ir tai suteikia vilties.

Kaip savimi rūpinatės?

Diagnozavus FOP, turėsite glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju, kad parengtumėte jums ir jūsų simptomams tinkamą gydymo planą. Genetinis konsultantas gali padėti suprasti diagnozę ir suteikti emocinę paramą jums ir jūsų šeimai. Paūmėjimai gali būti skausmingi ir nemalonūs. Tačiau gydytojas gali pasiūlyti būdų, kaip valdyti šiuos simptomus.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Turėtumėte kreiptis į gydytoją, jei:

• Jei yra stiprus skausmas .
• Jei patinimas nesumažėja.
• Jei jūsų judrumas ribotas, jūsų sąnariai yra sustingę arba įstrigę.
• Jei negalite valgyti.

SVARBU: Jei jums sunku kvėpuoti , nedelsdami skambinkite 1990 arba vykite į artimiausią skubios pagalbos skyrių.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Gavę tokią retą diagnozę, galite susimąstyti: „Ką man dabar daryti?“ Gydytojas nuolat stebės jūsų sveikatą ir teiks reikiamą pagalbą.

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokie judėjimo įrenginiai ir įrankiai man padeda atlikti kasdienes užduotis?
• Kokius vaistus rekomenduotumėte patinimui ir uždegimui mažinti?
• Kaip galiu valdyti skausmą, kurį sukelia mano simptomai?

Jie taip pat gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą arba ergoterapeutą. Jie gali padėti suprasti diagnozę, sumažinti paūmėjimus ir gyventi patogų gyvenimą.

Santrauka: Prisiminkime!

FOP yra labai sudėtinga ir problemiška būklė. Tačiau svarbu apie ją žinoti, anksti atpažinti simptomus ir kreiptis į gydytoją dėl tinkamos pagalbos.

• FOP yra reta genetinė liga, kurios metu raumenys ir jungiamasis audinys virsta kaulu.
• Pagrindinis bruožas yra didžiojo kojos piršto anomalija, esanti gimimo metu.
• Bet kokia žala organizmui (sužalojimas, liga) gali sukelti paūmėjimus. Todėl labai svarbu būti atsargiems.
• Biopsijos tyrimai šiems pacientams netinka.
• Nors išgydymo nėra, yra gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir gyvenimo kokybei pagerinti. Tyrimai tęsiami.
• Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiria šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Atminkite, kad nesate vieni. Linkiu jums rasti jėgų įveikti šį iššūkį su tinkama informacija ir palaikymu!

FOP , progresuojanti fibrodisplazija ossificans progressiva, genetinės ligos, kaulai, raumenys, retos ligos, ACVR1