Ar kada nors, kaip tėvai, jautėte, kad jūsų vaikas šiek tiek skiriasi nuo kitų vaikų? Galbūt jis šiek tiek vėluoja kalbėti, o gal jam šiek tiek ilgiau reikia išmokti ką nors naujo. Tam gali būti daug priežasčių. Tačiau šiandien kalbėsime apie ypatingą genetinę būklę, kuri gali sukelti tokią situaciją, bet apie kurią mūsų visuomenėje daug nekalbama. Tai yra trapiojo X sindromas .
Paprastai tariant, kas yra trapiojo X sindromas?
Tai genetinė liga. Tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą. Ši liga gali paveikti vaiko mokymąsi, elgesį, išvaizdą ir bendrą sveikatą. Kai kuriems vaikams simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – sunkesni. Apskritai berniukams liga pasireiškia sunkesniu mastu nei mergaitėms .
Vaikai, gimę su šia būkle, gali turėti raidos problemų, tokių kaip mokymosi sutrikimai ir intelekto sutrikimai. Tačiau nesijaudinkite. Tinkamai gydant, taikant specialųjį ugdymą ir terapiją, šie vaikai gali mokytis ir vystytis iki galo.
Kokie yra šios būklės simptomai?
Vaikas, turintis Fragilinį X sindromą, gali pasireikšti įvairiais simptomais. Kai kurie simptomai yra elgesio, kiti – fiziniai. Panagrinėkime juos atskirai.
| Charakteristinis tipas | Pastebėti bendri bruožai |
|---|---|
| Mokymosi ir elgesio problemos |
|
| Fiziškai matomos savybės |
Svarbu tai, kad ne visi šie simptomai pasireiškia kiekvienam vaikui. Be to, vien šių simptomų atsiradimas nereiškia, kad vaikas serga Fragiline X chromosoma . Norint nustatyti tikslią diagnozę, būtina kreiptis į gydytoją.
Ryšys tarp Fragile X chromosomos ir autizmo
Tarp šių dviejų būklių yra ryšys. Apie 40 % vaikų, sergančių Fragiline X sindromu, taip pat gali sirgti autizmu. Be to, apie 80 % vaikų gali turėti dėmesio sutrikimų, tokių kaip ADD arba ADHD.
Kaip ši būklė perduodama iš kartos į kartą?
Tai šiek tiek sudėtinga, bet paaiškinsiu paprastai.
Kaip žinote, viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Šią būklę sukelia geno, vadinamo FMR1 , mutacija. Šis genas yra X chromosomoje . Šio FMR1 geno gaminamas baltymas yra būtinas, kad smegenų nervinės ląstelės galėtų bendrauti tarpusavyje. Šis baltymas yra būtinas, kad vaiko smegenys tinkamai vystytųsi.
Vaikai, turintys trapią X sindromą, savo organizme gamina labai mažai arba visai negamina šio baltymo.
Įsivaizduokite, šiame FMR1 gene yra dalis, vadinama „CGG“. Sveiko žmogaus organizme ši dalis kartojasi tik 5–40 kartų. Tačiau vaikui, sergančiam Fragiline X chromosoma, ši dalis kartojasi daugiau nei 200 kartų . Kuo daugiau kartų šis pasikartojimas kartojasi, tuo sunkesni gali būti simptomai.
Iš ko tai sklinda vaikui?
- Iš motinos: jei motina yra šio pakitusio FMR1 geno nešiotoja, jos vaikas (nesvarbu, ar berniukas, ar mergaitė) turi 50 % tikimybę sirgti šia liga.
- Iš tėvo: jei tėvas turi šį geną, jį iš jo paveldės tik moteriškos lyties vaikai . Vyriški vaikai šio geno nepaveldi, nes jie gauna Y chromosomą iš savo tėvo.
Štai kodėl ši liga labiau paveikia berniukus. Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, net jei viena turi problemų, kita sveika X chromosoma gali tam tikru mastu kontroliuoti žalą.
Diagnozė ir gydymas
Nėra rizikos veiksnių, kuriuos būtų galima kontroliuoti. Pagrindinė rizika yra šios ligos anamnezė šeimoje. Todėl, jei kas nors jūsų šeimoje turi mokymosi sutrikimų ar autizmo atvejų, prieš susilaukdami vaiko, galite pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą.
Kaip diagnozuoti ligą?
- Nėštumo metu: šį tyrimą galima atlikti dar prieš gimstant kūdikiui. Norint nustatyti, ar yra FMR1 geno mutacija, galima atlikti tyrimus, vadinamus amniocenteze (gimdos amniono skysčio tyrimas) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimu (CVS) (placentos gabalėlio tyrimas).
- Po gimdymo: Šią būklę galima tiksliai diagnozuoti atlikus paprastą kraujo tyrimą po kūdikio gimimo.
Kokie yra gydymo būdai?
Pirmiausia atminkite, kad Fragile X sindromas kol kas neišgydomas. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir padėti vaikui gyventi geresnį gyvenimą. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo geresni rezultatai.
| Gydymo ir valdymo metodai | |
|---|---|
| Terapija |
|
| Švietimas ir aplinka | |
| Vaistai | Gydytojas gali skirti vaistų tokioms ligoms kaip traukuliai, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), nerimas ir depresija kontroliuoti. Neduokite jokių vaistų savo vaikui be medicininės konsultacijos. |
Kokia situacija suaugus?
Fragilinė X chromosoma yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau tinkamai prižiūrint ir gydant daugelis žmonių gyvena sėkmingą gyvenimą. Maždaug trečdalis moterų gali gyventi savarankiškai. Vyrams paprastai reikia daugiau paramos.
Ši būklė nesutrumpina jų gyvenimo trukmės. Jie gyvena tiek pat, kiek ir sveikas žmogus. Svarbu pripažinti jų gebėjimus ir atitinkamai juos skatinti.
Žinutė namo
- Fragilinio X sindromas yra genetinė būklė, perduodama iš kartos į kartą. Ji nėra sukelta niekieno kaltės.
- Tai dažniausiai sunkiau paveikia berniukus.
- Tai gali būti mokymosi sunkumai, kalbos vėlavimai, elgesio problemos ir kai kurie fiziniai simptomai.
- Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir pradėti tinkamą gydymą (logodos, ergoterapijos, elgesio terapijos) vaikui.
- Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, tinkamai prižiūrint ir teikiant meilę, galima padėti vaikui gyventi prasmingą ir laimingą gyvenimą.
- Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko vystymosi, nedelsdami pasitarkite su savo pediatru (gydytoju) .
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą