Kas yra Huntingtono liga? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Ar kada nors pastebėjote, kad kas nors jūsų šeimoje, galbūt jūsų mama ar tėtis, o gal kas nors iš jūsų pažįstamų, staiga praranda galūnių kontrolę? Galbūt pastebėjote tokius dalykus kaip nedidelis drebulys, kartais tiesiog suklupimas, daiktų kritimas ant grindų ar sunkumai kontroliuojant emocijas, tokias kaip pyktis ir liūdesys. Nors iš išorės šie dalykai gali atrodyti kaip smulkmenos, jų priežastis kartais gali būti rimta. Šiandien kalbėsime apie ligą, kuri sukelia panašius simptomus, tačiau apie kurią daugelis mūsų šalies žmonių nėra girdėję. Tai yra Huntingtono liga.

Paprastai tariant, kas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga yra genetinė liga, pažeidžianti smegenis, ypač nervines ląsteles. Ji pažeidžia smegenų dalis, atsakingas už judėjimą ir atmintį.

Įsivaizduokite savo kūną kaip kompiuterį. Smegenys yra pagrindinis jo valdymo centras. Kai ši liga išsivysto, kai kurios šio valdymo centro programos sutrinka. Tuomet pradeda sutrikti tokie dalykai kaip kūno judesiai, emocijos ir mąstymas. Laikui bėgant šie simptomai palaipsniui stiprėja, o ne mažėja.

Ar yra kokių nors šios ligos variantų?

Taip, yra du pagrindiniai Huntingtono ligos tipai.

1. Suaugusiųjų pradžia: tai yra labiausiai paplitęs tipas. Simptomai paprastai pradeda pasireikšti po 30 metų amžiaus.

2. Juvenilinė Huntingtono liga: tai labai reta rūšis. Ja serga vaikai ir jaunuoliai.

Kokie yra Huntingtono ligos simptomai?

Ši liga paveikia tiek mūsų kūną, tiek protą. Todėl simptomus galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas. Panagrinėkime juos tokiu būdu, kad būtų lengviau suprasti.

Ankstyvosiose stadijose šie simptomai gali būti nepastebimi. Jie gali prasidėti nuo tokio paprasto dalyko kaip rašiklio laikymas ar suklupimas. Tačiau laikui bėgant šie simptomai gali palaipsniui stiprėti, todėl neįmanoma savarankiškai atlikti kasdienių užduočių.

Kodėl ši liga atsiranda? Kokia jos priežastis?

Pagrindinė Huntingtono ligos priežastis yra genetinė mutacija. Paprastai tariant, ją sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „HTT“, pokytis.

Šis „HTT“ genas gamina baltymą, vadinamą „huntingtinu“. Šis baltymas padeda tinkamai funkcionuoti mūsų smegenų nervinėms ląstelėms (neuronams).

Tačiau, kadangi žmogus, sergantis Huntingtono liga, turi HTT geno defektą, jo gaminamas huntingtino baltymas taip pat yra klaidingas. Užuot padėjęs nervinėms ląstelėms, tas klaidingas baltymas pradeda jas naikinti. Kai smegenų ląstelės tokiu būdu žūsta, atsiranda minėti simptomai.

Ar tai paveldima liga?

Taip. Tai neabejotinai paveldima liga. Medicinoje tai vadiname „autosominiu dominantiniu“ paveldėjimo modeliu. Tai tiesiog reiškia:

Labai retai pasitaiko atvejų, kai žmogus gali susirgti šia liga, jei jo šeimoje nėra sergančio žmogaus dėl naujos genetinės mutacijos. Tačiau taip nutinka labai retai.

Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Jei jaučiate šiuos simptomus, pirmiausia turėtumėte kreiptis į gydytoją. Jis arba ji greičiausiai nukreips jus pas neurologą.

Ligai diagnozuoti atliekami keli tyrimai.

• Fizinis ir neurologinis tyrimas: gydytojas atidžiai patikrins jūsų kūno judesius, pusiausvyrą ir refleksus.
• Šeimos ligos istorija: Jūsų bus paklausta, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga. Tai labai svarbu.
• Genetinis tyrimas: tai svarbiausias tyrimas ligai patvirtinti. Jo metu paimamas jūsų kraujo mėginys ir jo DNR tyrimas dėl HTT geno defekto.
• Smegenų skenavimas: Taip pat gali būti atliekami tokie tyrimai kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinė tomografija (KT), siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors smegenų pokyčių.

Ar įmanoma sužinoti, ar sergate šia liga, prieš pasirodant simptomams?

Taip, galite. Jei kas nors iš jūsų šeimos (motina, tėvas, brolis ar sesuo) serga šia liga, genetinis tyrimas gali padėti išsiaiškinti, ar jūs taip pat paveldite šį geną , prieš pasireiškiant simptomams . Tai vadinama „prognoziniu genetiniu tyrimu“.

Bet tai labai jautrus sprendimas.

• Privalumai: Žinojimas, kad ateityje galite susirgti šia liga, gali padėti planuoti šeimą ir finansus.
• Trūkumai: Be to, gali būti labai sunku protiškai sužinoti, kad sergate nepagydoma liga.

Ar yra gydymas?

Liūdniausia girdėti. Šiuo metu nėra gydymo, kuris visiškai išgydytų Huntingtono ligą, sustabdytų jos atsiradimą ar simptomų pablogėjimą.

Tačiau nesijaudinkite. Yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir padėti pacientui gyventi kuo patogiau.

• Kineziterapija arba ergoterapija: šie gydymo būdai padeda pagerinti kūno pusiausvyrą, raumenų jėgą ir palengvinti kasdienes užduotis.
• Logopedinė terapija:Padeda esant kalbos ir rijimo sunkumams.
• Konsultavimas: Konsultavimas yra labai svarbus norint susidoroti su tokiomis sąlygomis kaip stresas ir depresija, kurią sukelia liga.
• Vaistai: Jūsų gydytojas gali skirti įvairių vaistų simptomams kontroliuoti. Pavyzdžiui:
• Vaistai, tokie kaip „tetrabenazinas“ ir „deutetrabenazinas“, vartojami kūno drebuliui (chorejai) kontroliuoti.
• Vaistai, tokie kaip antidepresantai ir antipsichoziniai vaistai nuo depresijos ir psichikos sutrikimų.

Kaip liga progresuoja laikui bėgant?

Huntingtono liga yra progresuojanti liga, kuri paprastai pereina tris etapus.

Ar ši liga mirtina?

Huntingtono liga tiesiogiai nesukelia mirties. Tačiau ligos komplikacijos gali sukelti mirtį. Pavyzdžiui:

• Dėl rijimo sunkumų maistas / gėrimai gali įstrigti kvėpavimo takuose ir sukelti infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas .
• Sunkūs sužalojimai dėl dažnų kritimų .

Liga paprastai trunka nuo 10 iki 30 metų po diagnozės nustatymo.Galite gyventi. Šis laikas kiekvienam žmogui skirtingas.

Ką galima daryti gyvenant su liga?

Nors šios ligos išvengti neįmanoma, yra daug dalykų, kuriuos galima padaryti, kad gyvenimo kokybė būtų gera, kol ji pasikartoja.

• Reguliariai mankštinkitės: tyrimai parodė, kad mankšta gali padėti išlikti fiziškai ir protiškai sveikiems.
• Gerai maitinkitės: kultūristai gali sudeginti iki 5000 kalorijų per dieną. Todėl svarbu pasikonsultuoti su mitybos specialistu ir laikytis sveikos mitybos.
• Gerkite daug vandens: sunku ryti gali sukelti dehidrataciją. Todėl svarbu visą dieną gerti reikiamą vandens kiekį.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės: pokalbiai su kitais šia liga sergančiais žmonėmis ir jų šeimomis yra puikus psichinės stiprybės šaltinis.
• Planuokite ateitį: iš anksto išsiaiškinkite, kokios priežiūros jums reikės (namų priežiūros paslaugos, slaugos namai), jei jūsų liga pablogės. Paskirkite patikimą asmenį, kuris pasirūpintų jūsų finansiniais ir teisiniais reikalais.

Normalu jausti liūdesį ir šoką sužinojus apie šią ligą. Tačiau jūs ne vieni. Gydytojai, terapeutai, konsultantai ir jūsų šeima yra pasiruošę jums padėti.