Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie trapiosios X chromosomos sindromą (FXS)

Galbūt pastebėjote, kad jūsų mažylis vėluoja vystytis arba kai kurie jo elgesio modeliai yra šiek tiek keisti. Galbūt jis vėluoja kalbėti arba nenori bendrauti su kitais vaikais. Kartais už šių dalykų gali slypėti būklė, vadinama trapiojo X sindromu (FXS). Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Šiandien pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, labai paprastai, gerai?

Kas yra trapiojo X sindromas?

Paprastai tariant, trapios X chromosomos sindromas yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą . Ji gali sukelti vaikui tam tikrų fizinių pokyčių, elgesio problemų ir įvairių kitų sveikatos problemų. Pavyzdžiui:

• Vaiko vystymosi vėlavimai.
• Intelekto sutrikimai.
• Mokymosi sutrikimai.
• Dažnas nerimas.
• Sunkumas sutelkti dėmesį ir hiperaktyvumas, būklė, vadinama dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD).
• Tai gali netgi rodyti autizmo spektro sutrikimo požymius.

Jis vadinamas „trapia X chromosoma“, nes, apžiūrėjus X chromosomą mikroskopu, viena jos dalis atrodo „sulaužyta“ arba „trapi“. Kitas jo pavadinimas yra Martino-Bello sindromas. Tai vienas iš labiausiai paplitusių paveldimų intelekto ir raidos sutrikimų (ISR).

Kaip dažna ši būklė?

Tyrėjai tiksliai nežino, kiek žmonių pasaulyje serga trapiosios X chromosomos sindromu, tačiau jie apskaičiavo, kad šia liga gali sirgti maždaug viena iš 11 000 mergaičių ir vienas iš 7 000 berniukų .

Kokie yra trapiojo X sindromo simptomai?

Trapiojo X sindromas gali paveikti jūsų vaiko intelektą, psichinę sveikatą, fizinę išvaizdą ir elgesį. Pažvelkime, kokie yra dažni kiekvienos srities simptomai.

Su intelektu susijusios problemos

• Mokymosi sutrikimai: gali būti sunku mokytis ir prisiminti naujus dalykus.
• Sumažėjęs IQ: Žmonėms senstant, jų IQ balai gali šiek tiek sumažėti.
• Vėluojantys raidos etapai vaikystėje: Pavyzdžiui, jie gali vėliau nei kiti vaikai pradėti vaikščioti, kalbėti ir valgyti savarankiškai.
• Neverbalinio bendravimo sutrikimai: tai reiškia, kad gali būti sunku išreikšti mintis gestais, veido išraiškomis ir kitais neverbaliniais ženklais.
• Kalbos supratimo ir kalbėjimo problemos:Maždaug dvejų metų amžiaus galite pastebėti, kad jūsų vaikas turi problemų kalbėdamas ir suprasdamas žodžius.
• Sunkumas sprendžiant matematikos uždavinius.

Būtinai patikrinkite savo vaiko raidą, ar nėra šių vėlavimų. Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie tai, kokie raidos etapai tinka kiekvienam amžiui ir kaip juos tinkamai įvertinti.

Psichikos sveikatos problemos

• Dažnas nerimas .
• Tokios būklės kaip depresija .
• Stiprus poreikis kartoti arba galvoti apie tam tikrus dalykus (obsesinis-kompulsinis elgesys).

Fizinės savybės

Šie simptomai pasireiškia ne visiems, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Pailgas, siauras veidas.
• Didelė kakta.
• Didelis dalykas.
• Didelės ausys.
• Kryžminės akys (strabizmas).
• Pirštai yra pernelyg lankstūs arba „dvigubai sulenkti“.
• Plokščiapėdystė.
• Berniukų sėklidės padidėja po brendimo.
• Aukštai išlenktas gomurys.
• Raumenų jėgos trūkumas (hipotonija), o tai reiškia, kad kūnas gali jaustis šiek tiek suglebęs.

Kokios yra elgesio problemos?

Fragilinis X sindromas gali sukelti įvairių elgesio problemų vaikui. Pavyzdžiui:

• Sunkumas sutelkti dėmesį ir hiperaktyvumas (ADHD).
• Socialinis nerimas ir drovumas. Įsivaizduokite, kad eidami į vakarėlį pas giminaitį laikotės atokiau nuo kitų žmonių ir žiūrite žemyn, kai kas nors kalba.
• Pasikartojantys elgešiai, tokie kaip rankų plojimai ar rankų kramtymas.
• Nenoras užmegzti akių kontaktą.
• Jutimo sutrikimai – tai reiškia, kad galite būti pernelyg jautrūs tokiems dalykams kaip masinės susibūrimo vietos, kažkas liečia jūsų kūną, triukšmas, tam tikri maisto produktai ir audiniai. Kartais jus gali išgąsdinti net menkiausias garsas arba galite pasakyti, kad negalite valgyti tam tikrų maisto produktų.
• Sunkumas suprasti kitų žmonių emocijas ir socialinius ženklus.

Kas sukelia trapios X chromosomos sindromą?

Taip yra dėl genetinės mutacijos gene „FMR1“, esančiame mūsų X chromosomoje. Šis „FMR1“ genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą „FMRP“. Šis „FMRP“ baltymas yra labai svarbus jungčių „(sinapsių)“ tarp nervinių ląstelių vystymuisi. Būtent per šias „sinapses“ keliauja nerviniai impulsai.

Dėl FMR1 geno mutacijos DNR dalis, vadinama CGG tripletų pasikartojimu, tampa daug ilgesnė nei įprastai. Paprastai ši dalis pasikartoja apie 5–40 kartų, tačiau žmonėms, sergantiems trapiosios X chromosomos sindromu, ji pasikartoja daugiau nei 200 kartų .Dėl to „FMR1“ genas yra „nutildomas“, o tai reiškia, kad jis negali tinkamai gaminti „FMRP“ baltymo. Tai paveikia vaiko nervų sistemą ir sukelia trapiosios X chromosomos sindromo simptomus.

Kaip tai perduodama iš kartos į kartą? (Paveldėjimo modelis)

Trapiojo X sindromas paveldimas dominantiniu X chromosomos modeliu. Tai reiškia, kad jį sukeliantis mutavęs genas yra X chromosomoje. Jis yra „dominuojantis“, nes net vienos mutavusio geno kopijos pakanka ligai sukelti.

Fragiliojo X sindromas dažnesnis berniukams ir turi sunkesnius simptomus, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Mergaitės turi dvi X chromosomas. Todėl net jei viena X chromosoma turi mutaciją, kita sveika X chromosoma gali nejausti simptomų ir būti tik nešiotoja. Tačiau berniukams, sergantiems Fragiliuoju X chromosomu, simptomai pasireiškia visada.

Ar yra kitų pavojų Fragile X chromosomos nešiotojams sveikatai?

Taip, tai labai svarbu. Jei jūsų vaikas serga trapiojo X sindromu, turėtumėte apie tai pasakyti savo gydytojui. Kadangi galite būti nešiotojas, jums gali padidėti sveikatos rizika, pavyzdžiui:

• Menopauzė įvyksta iki 40 metų amžiaus.
• Su atmintimi susijusios ligos, tokios kaip demencija.
• Aukštas kraujospūdis.
• Depresija.
• Nerimas.
• Migrena.
• Sumažėjusi skydliaukės funkcija (hipotirozė).
• Lėtinis skausmas.
• Miego apnėja.

Kokios galimos trapiojo X sindromo komplikacijos?

Kartais žmonėms, sergantiems trapiosios X chromosomos sindromu, gali išsivystyti ir kitų sveikatos sutrikimų. Vieno tyrimo metu tėvai pranešė, kad jų vaikai taip pat sirgo:

• Traukuliai.
• Miego problemos. Kitame tyrime nustatyta, kad 4 iš 10 vaikų, sergančių ir Fragile X sindromu, ir autizmo spektro sutrikimu, turėjo miego problemų, palyginti su 3 iš 10 vaikų, sergančių tik Fragile X sindromu.
• Agresija arba irzlumas. Vaikai, turintys trapųjį X sindromą, ypač tie, kurie turi autizmo spektro sutrikimą, yra labiau linkę būti agresyvūs.
• Savęs žalojimo elgesys.
• Nutukimas.

Kaip diagnozuojamas trapiojo X sindromas?

Norint diagnozuoti trapiojo X sindromą, paimamas DNR mėginys iš jūsų vaiko kraujo ar kitų audinių.Gydytojas paims mėginį ir nusiųs jį į laboratoriją. Ten bus patikrinta, ar vaikas neturi anksčiau minėtos „FMR1“ geno mutacijos.

Jei esate nėščia ir įtariate, kad jūsų vaikas gali sirgti trapiuoju X sindromu, galite susitikti su genetiniu konsultantu ir atlikti prenatalinius tyrimus, tokius kaip:

• Amniocentezė: tai apima amniono skysčio mėginio paėmimą gimdoje ir jo tyrimą.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas: tai reiškia ląstelių mėginio paėmimą iš placentos ir jų ištyrimą.

Kokio amžiaus žmonėms ši liga paprastai diagnozuojama?

Daugumai berniukų diagnozė nustatoma maždaug 35–37 mėnesių amžiaus . Mergaitėms diagnozė gali būti nustatyta šiek tiek vėliau, maždaug 42 mėnesių amžiaus . Tačiau kai kuriuos simptomus galite pastebėti jau nuo 12 mėnesių amžiaus.

Kokius klausimus gydytojas gali užduoti, kad padėtų diagnozuoti ligą?

Prieš tai, kai jūsų vaiko gydytojas ar genetinis konsultantas užsakys trapiojo X sindromo testą, jie gali užduoti jums tokius klausimus:

• Kokius simptomus pastebėjote savo vaikui?
• Kaip jūsų vaikas išmoksta naujų dalykų?
• Ar jūsų vaikas drovus?
• Ar jūsų vaikas turi miego problemų?
• Ar jūsų vaikas visada nerimauja?
• Ar jūsų vaikas vengia akių kontakto?
• Ar jūsų vaikas turi kokių nors neįprastų kūno bruožų?
• Kokie jūsų vaiko kalbėjimo gebėjimai?

Ar trapiojo X sindromą galima diagnozuoti suaugus?

Nors trapiojo X sindromas paprastai diagnozuojamas vaikystėje, yra dar du trapiojo X šeimos sindromai, kurie paveikia suaugusiuosius. Jie yra:

• Su trapiu X chromosomos sindromu susijęs tremoras / ataksijos sindromas (FXTAS): simptomai yra pusiausvyros sutrikimai, rankų drebėjimas, nuotaikos nestabilumas, atminties praradimas, mąstymo problemos ir galūnių tirpimas.
• Su trapiu X chromosoma susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI): simptomai yra sumažėjęs vaisingumas, sunkumai pastoti, nereguliarios arba nebuvimo menstruacijos ir priešlaikinė menopauzė.

Jei atsiranda tokių simptomų, geriausia pasikalbėti su gydytoju.

Kaip gydomas trapiojo X sindromas?

Nėra specifinio trapiojo X sindromo gydymo.Tačiau šios būklės simptomus galima gydyti. Jūsų vaiko gydytojas gali skirti įvairių vaistų. Štai keletas pavyzdžių, suskirstytų pagal simptomus:

• Epilepsija arba nuotaikos nestabilumas:
• Ličio karbonatas
• Gabapentinas (Neurontin®)
• Dėl ADHD:
• Metilfenidatas (Ritalin®, Concerta®) ir dekstroamfetaminas (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksinas (Effexor®) ir nefazodonas (Serzone®)
• Obsesinio-kompulsinio sutrikimo (OKS) atveju:
• Fluoksetinas (Prozac®)
• Sertralinas (Zoloft®) ir citalopramas (Celexa®)
• Dėl miego problemų:
• Trazodonas (Desyrel®)
• Melatoninas

Tai tik nedidelis vaistų, kuriuos gali skirti gydytojas, sąrašas. Būtinai aptarkite su gydytoju galimą kiekvieno vaisto šalutinį poveikį ir komplikacijas.

Be vaistų, gydytojas dažnai rekomenduoja psichoterapiją – tai terapijos forma, padedanti vaikui gyventi su šia liga ir kontroliuoti savo elgesį.

Kokia ateitis laukia žmonių, turinčių trapios X chromosomos sindromą?

Kai kurie žmonės, sergantys trapiojo X sindromu, gali gyventi savarankiškai. Tyrimai rodo, kad maždaug 4 iš 10 mergaičių ir 1 iš 10 berniukų, sergančių trapiuoju X sindromu, užauga labai savarankiški. Mergaitės dažniau nei berniukai:

• Knygų skaitymas su naujomis idėjomis ir naujais žodžiais.
• Sudėtingų sakinių tarimas.
• Kalbėjimas įprastu tempu.

Fragilinio X sindromo diagnozė paprastai pasireiškia sunkiau berniukams. Maždaug 8 iš 20 mergaičių, sergančių Fragiliu X sindromu, nereikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Tačiau tik 1 iš 20 berniukų jos reikia. Nors daugelis mergaičių baigia vidurinę mokyklą, dauguma berniukų jos nereikalauja. Maždaug pusė moterų, sergančių Fragiliu X sindromu, dirba visą darbo dieną, tačiau tik 2 iš 10 berniukų tai daro.

Ar mano vaikas gali lankyti dienos priežiūros įstaigą / mokyklą?

Taip, bet jūsų vaikui gali prireikti specialių sąlygų darželyje ar mokykloje. Kai kurias mokyklos dienos dalis ir klasę gali tekti pritaikyti prie jų poreikių. Jūsų vaiko mokytojas gali atlikti tam tikrus aplinkos ir ugdymo programos pakeitimus.

Su aplinka susiję pokyčiai:

• Triukšmo taršos lygio palaikymas žemame lygyje.
• Palaikyti natūralią šviesą.
• Venkite perpildytų vietų.

Su mokymo programa susiję pakeitimai:

• Naudojant vaizdines priemones, tokias kaip diagramos, spalvinimo puslapiai ir paveikslėliai.
• Padėti vaikams mokytis naudojant jiems labai įdomią medžiagą .
• Vaiko nurodymas dirbti mažose grupėse .

Būtinai praneškite mokyklai, kad jūsų vaikas serga trapiojo X sindromu. Pasikalbėkite su mokytoju apie jo specialiuosius poreikius. Taip pat galite kreiptis į mokyklos psichologą ir (arba) konsultantą. Jie dirba su vaikais, vyresniais nei 3 metų. Kiti specialistai, su kuriais galite susisiekti:

• Ergoterapeutai
• Elgesio terapeutai
• Logopedai
• Socialiniai darbuotojai

Daugiau informacijos apie tai teiraukitės savo vietos mokyklos ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų.

Kiek laiko trunka trapiojo X sindromas? Kokia yra gyvenimo trukmė?

Fragilinis X sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Nėra specifinio gydymo.

Tačiau nė vienas iš Fragiliojo X sindromo simptomų nekelia pavojaus gyvybei. Todėl šių žmonių gyvenimo trukmė yra panaši į įprasto žmogaus.

Ar galima išvengti trapiojo X sindromo?

Ne, trapiojo X sindromas yra genetinė liga ir jos išvengti neįmanoma. Jei planuojate pastoti arba jau esate nėščia, verta pasikalbėti su genetikos konsultantu apie riziką, kad jūsų vaikas paveldės šią ligą.

Koks gyvenimas su trapiuoju X sindromu?

Fragilinio X sindromo simptomai ne visiems vaikams pasireiškia vienodai. Jūsų vaiko medicinos komanda gali geriau suprasti, kaip tai paveiks jūsų vaiką ir šeimą. Nors kai kurie šios būklės aspektai gali būti sudėtingi, yra ir daug teigiamų savybių. Pavyzdžiui, tyrėjai matė žmonių, sergančių Fragiliniu X sindromu:

• Tai naudinga.
• Malonu.
• Galvojimas apie kitus.
• Draugiškas.
• Galima gerai imituoti.
• Regėjimo ir ilgalaikė atmintis yra geros.
• Man patinka anekdotai ir jie man juokingi.

Kaip galiu padėti draugui / šeimos nariui, sergančiam trapiojo X sindromu?

Būkite kuo labiau informuoti. Ieškokite paramos grupių ir bendruomenės išteklių, kurie gali padėti jums ir jiems. Gyvenimo įgūdžių programos gali būti tinkamos. Kai kurios teikia patarimus tokiais klausimais kaip:

• Socialinė veikla.
• Seksas.
• Pomėgiai.
• Švietimas.
• Darbai.

Labai svarbu, kad jūs gintumėte savo vaiką, kad užtikrintumėte jam reikalingą priežiūrą ir geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Kada turėčiau nuvežti savo vaiką pas gydytoją?

Pastebėję trapiojo X sindromo simptomus, kuo greičiau nuveskite vaiką pas pediatrą. Nedelskite, nes ankstyva intervencija yra labai svarbi.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti gydytojui aptardami diagnozę:

• Ar mano vaikas turėtų kreiptis į specialistą?
• Kokius terapeutus turėtų lankyti mano vaikas?
• Kiek rimtas yra trapiojo X sindromas?
• Koks vaistas tinka mano vaikui?
• Kaip galiu padėti savo vaikui?
• Kokios yra mano ankstyvosios intervencijos galimybės?
• Kaip mes, kaip šeima, galime padėti mano vaikui?

Diagnozuoti trapiojo X sindromą gali būti sunku jums ir jūsų vaikui. Tai daugelio pokyčių ir prisitaikymo pradžia. Tokie dalykai kaip terapija, vaistai ir mokyklos pritaikymas dabar yra jūsų vaiko gyvenimo dalis. Padėdami savo vaikui, nepamirškite ir savo poreikių. Atminkite, kad jei jūsų vaikas serga trapiojo X sindromu, jums taip pat yra didesnė rizika susirgti daugeliu kitų sveikatos sutrikimų, tokių kaip depresija ir migrena.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Taigi, šiandien daug kalbėjome apie trapiojo X sindromą. Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Tai genetinė būklė , tai reiškia, kad ji yra paveldima.
• Tai trunka visą gyvenimą , tačiau simptomus galima suvaldyti.
• Ankstyva diagnozė, ankstyvas gydymas ir būtinų terapinių paslaugų pradžia yra labai svarbūs vaiko vystymuisi.
• Lygiai taip pat, kaip ir vaikui, tau reikia palaikymo. Sunku su tokiais dalykais susidurti vienam.
• Nors šioje situacijoje yra iššūkių, šie vaikai taip pat turi daug teigiamų dalykų ir gebėjimų.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją.

` trapios X chromosomos sindromas, fxs, genetinis sutrikimas, raidos atsilikimas, intelekto sutrikimas, vaiko sveikata, mokymosi sutrikimas