Sužinokime apie Viljamso sindromą. Nebijokite, pakalbėkime.

Ar jūsų mažylis labai bendraujantis? Ar jis/ji labai mylintis žmogus, kuris šypsosi ir kalbasi su visais, kuriuos sutinka? Tuo pačiu metu, ar kartais pasitaiko nedidelių raidos sutrikimų ar mokymosi sunkumų? Kartais už tokių savybių gali slypėti reta genetinė liga, vadinama Viljamso sindromu. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Apie tai turime kalbėti ir suprasti. Šiandien apie viską kalbėsime paprastai, kad jūs suprastumėte.

Paprastai tariant, kas yra Williamso sindromas?

Williamso sindromas, kartais vadinamas Williamso-Beureno sindromu, yra reta genetinė liga, pasireiškianti nuo gimimo. Ji veikia neurologinę raidą. Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti savitą išvaizdą, vystymosi sutrikimus, mokymosi sutrikimus ir širdies bei kraujagyslių sistemos sutrikimus.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūną sudaro didelis naudojimo vadovas. Šiame vadove yra genai. Šie genai yra chromosomose. Turime 23 chromosomų poras, iš viso 46. Žmogui, sergančiam Williamso sindromu , trūksta mažos 7-osios chromosomos dalies . Tai tarsi trūkstamas puslapis tame naudojimo vadove. Dėl šio trūkstamo puslapio kai kurios kūno funkcijos ir vystymasis vyksta kitaip. Tai vadiname Williamso sindromu.

Kokį poveikį ši situacija gali turėti vaikui?

Ne kiekvienas vaikas, sergantis šia liga, yra vienodas. Simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tačiau yra keletas bendrų simptomų. Panagrinėkime juos išsamiau.

Fizinės savybės ir išvaizda

Šie vaikai gali turėti labai mielą, unikalią išvaizdą.

Augimas ir elgesys

Šiems vaikams reikia laiko, kad pasiektų tam tikrus raidos etapus, tačiau jie taip pat turi ypatingų gebėjimų.

• Kalbėjimas: Jie gali šiek tiek vėluoti pradėdami kalbėti, bet pradėję kalbėti, jie turi labai gerus kalbos įgūdžius . Jie labai gerai kalba gražiai ir vaizdžiai.
• Judėjimas: Dėl žemo raumenų tonuso (hipotonijos) vaikams reikia daugiau laiko išmokti tokių dalykų kaip sėdėjimas ir vaikščiojimas.
• Mokymasis: Jiems gali būti sunku išmokti skaičius, raides ir suprasti erdvę (viršuje, apačioje, arti, toli). Tačiau jie turi puikią atmintį .
• Socialumas: Tai ryškiausia šių vaikų savybė . Jie yra labai draugiški, mylintys ir užjaučiantys. Jiems sunku atpažinti nepažįstamus žmones, todėl jie greitai susidraugauja su bet kuo. Kartais jie netgi gali išsivystyti pernelyg didelį nerimą ar baimę tam tikrų dalykų (fobijos).

Kitos sveikatos problemos

Ši būklė taip pat gali sukelti kitų sveikatos problemų. Svarbu apie jas žinoti.

• Širdies ligos: tai svarbiausias dalykas, į kurį reikia atkreipti dėmesį . Su širdimi susijusių didelių kraujagyslių susiaurėjimas (stenozė) yra dažnas reiškinys. Tai gali sukelti tokias būkles kaip aukštas kraujospūdis ir nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Kalcio kiekis: gali padidėti kalcio kiekis kraujyje ir šlapime.
• Hormoninės problemos: Suaugus yra hipotirozės, ankstyvos brendimo ir diabeto rizika.
• Ausų infekcijos: Dažnos ausų infekcijos gali sukelti klausos praradimą.
• Kita: taip pat gali būti pastebėta skoliozė, sunkumai valgant vaikystėje ir regėjimo problemos (toliaregystė).

Kaip gydytojas tai diagnozuoja?

Gydytojas gali apsvarstyti šią būklę, jei įtaria, kad jūsų vaikas turi raidos sutrikimų, arba nerimauja dėl vaiko išvaizdos. Pagrindinis būdas patvirtinti diagnozę yra genetinis tyrimas . Tai panašu į įprastą kraujo tyrimą. Juo galima patikrinti, ar nėra trūkstamos 7 chromosomos.

Be to, gali būti atlikti keli kiti tyrimai, siekiant patvirtinti kitus simptomus:

• Širdies tyrimas: atliekama EKG arba širdies skenavimas (echokardiograma), siekiant patikrinti, ar nėra širdies ir kraujagyslių problemų.
• Kraujospūdžio matavimas: Svarbu reguliariai tikrinti vaiko kraujospūdį.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai: šie tyrimai atliekami siekiant patikrinti kalcio kiekį ir inkstų funkciją.

Kaip tai gydoma ir valdoma?

Viljamso sindromo visiškai išgydyti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tačiau su juo susijusius simptomus ir problemas galima gerai valdyti, o vaikas gali gyventi normalų ir laimingą gyvenimą.

Gydymo planas kiekvienam vaikui skiriasi ir reikalauja įvairių specialistų pagalbos.

1. Kardiologas: Būtina reguliariai tikrinti vaiko širdį. Jei yra problemų, bus paskirtas reikiamas gydymas (vaistai arba operacija).

2. Ankstyvoji intervencija: Yra įvairių gydymo būdų, skirtų vaiko vystymuisi ir mokymuisi padėti. Svarbiausi iš jų yra logopedas, ergoterapija ir kineziterapija.

3. Specialusis ugdymas: specialiųjų ugdymosi metodų gali prireikti norint įveikti mokymosi iššūkius, kurie gali kilti mokykloje.

4. Kiti specialistai: svarbu kreiptis į šių sričių gydytojus, kad jie kontroliuotų kalcio kiekį, gydytų hormonines problemas ir patikrintų dantų bei akių sveikatą.

Kada kreiptis į gydytoją ir kada vykti į ETU

Labai svarbu atkreipti dėmesį į savo vaiko sveikatą. Nedelskite kreiptis į gydytoją šiais atvejais.