Kas yra G6PD trūkumas? Mokykimės be baimės!

Ar kada nors girdėjote apie G6PD trūkumą? Galbūt pavadinimas skamba kiek keistai. Tačiau iš tikrųjų tai genetinė liga, kuria serga daugelis žmonių pasaulyje, tačiau dažniausiai ji nesukelia jokių didelių problemų. Taigi, šiandien pakalbėsime apie tai, kas yra šis G6PD trūkumas, kodėl jis atsiranda ir ką turime žinoti. Nereikia bijoti, paaiškinkime viską paprastai.

Kas tiksliai yra G6PD trūkumas?

Paprastai tariant, G6PD trūkumas yra genetinė būklė, kai jūsų organizme yra labai žemas G6PD kiekis. Gerai, dabar jūs klausiate, kas yra G6PD. G6PD (gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė) yra labai svarbus fermentas mūsų organizme. Pagrindinė šio fermento funkcija yra apsaugoti mūsų raudonuosius kraujo kūnelius nuo įvairių pažeidimų.

Šis trūkumas atsiranda, kai žmogus gimsta su pakitimu arba mutacija gene, kuris gamina G6PD fermentą. Dėl to jūsų raudonieji kraujo kūneliai negamina pakankamai G6PD fermento.

Tačiau štai kas svarbu. Daugelis žmonių, turinčių G6PD trūkumą , nejaučia jokių simptomų . Jie gyvena normalų gyvenimą. Tačiau kartais problemas gali sukelti „sukeliantys veiksniai“, pavyzdžiui, tam tikri vaistai, infekcijos ar tam tikri maisto produktai (apie tai pakalbėsime vėliau). Tokiais atvejais gali išsivystyti būklė, vadinama hemolizine anemija . Tai reiškia, kad raudonieji kraujo kūneliai greitai suyra ir sunaikinami. Kartais naujagimiams dėl G6PD trūkumo gali išsivystyti sunki gelta .

G6PD trūkumas yra dažnesnė būklė, nei galite pamanyti. Manoma, kad visame pasaulyje šia liga serga nuo 400 iki 500 milijonų žmonių. Taigi, jei sergate, gydytojas gali padėti jums palaikyti saugų raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.

Kokie yra G6PD trūkumo simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, dauguma žmonių, sergančių G6PD trūkumu, paprastai nejaučia jokių simptomų. Tačiau simptomai atsiranda tik tada, kai veiksnys apkrauna raudonuosius kraujo kūnelius ir sukelia jų suirimą (hemolizę). Kai taip nutinka, gali nutikti tokių dalykų:

• Jaučiamas didelis nuovargis
• Greitas širdies plakimas ( tachikardija )
• Kvėpavimo sutrikimas ( dusulys )
• Odos arba akių baltymų pageltimas (tai yra geltos požymiai)
• Blyški oda (lūpos ir liežuvis gali būti net blyškūs)
• Tamsiai geltonas, oranžinis arba arbatos spalvos šlapimas
• Padidėjusi blužnis

Jei šie simptomai atsiranda staiga ir yra sunkūs, tai vadinama hemolizine krize . Jei tai patiriate , labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.

G6PD trūkumo simptomai naujagimiams

Naujagimiams akivaizdūs G6PD trūkumo simptomai pasireiškia rečiau. Dažniausias simptomas yra gelta . Ji paprastai pasireiškia per kelias dienas po gimimo. Netinkamai gydant, sunki gelta gali sukelti kūdikio smegenų pažeidimą. Tai vadinama kernikteriu . Štai kodėl gydytojai, įtarę naujagimius, atlieka tyrimus dėl G6PD trūkumo.

Kas sukelia G6PD trūkumą?

G6PD trūkumą sukelia G6PD geno variantas. Šis variantas neleidžia jūsų organizmui tinkamai nurodyti jums gaminti G6PD fermentą. Šį genetinį variantą paveldite iš savo tėvų per X chromosomą .

Dėl šios genetinės variacijos jūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra mažai G6PD. G6PD fermentas yra labai svarbus, nes jis neleidžia raudoniesiems kraujo kūneliams kaupti per daug „laisvųjų radikalų “. Laisvieji radikalai paprastai yra nekenksmingos medžiagos. Jų galima rasti aplinkoje, kai kuriuose maisto produktuose (pavyzdžiui, pupelėse) ir vaistuose.

Tačiau jei jūsų organizme nepakanka G6PD, tam tikri veiksniai (pvz., pupelių valgymas) gali sukelti per daug šių laisvųjų radikalų kaupimąsi jūsų ląstelėse. Tai sukelia būklę, vadinamą oksidaciniu stresu , kuris apkrauna jūsų raudonuosius kraujo kūnelius. Galiausiai šios ląstelės suyra ir sunaikinamos. Dėl to sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, sukeldamas hemolizinę anemiją .

Kokie veiksniai sukelia su šia būkle susijusią hemolizės anemiją?

Kai kurių tyrėjų teigimu, dažniausiai tai sukelia pupelės . Jei žmogui, turinčiam G6PD trūkumą, po pupelių valgymo išsivysto anemija, tai vadinama favizmu . Kiti dažni veiksniai yra šie:

• Infekcijos: tokios infekcijos kaip hepatitas A ir hepatitas B , vidurių šiltinė ir pneumonija .
• Kai kurie vaistai, vartojami nuo maliarijos: Pavyzdžiui , Primaquine .
• Kai kurie antibiotikai : nitrofurantoinas , dapsonas ir sulfamidiniai vaistai .
• NVNU (skausmą malšinantys vaistai): tokie kaip aspirinas ir ibuprofenas .
• Rūkymas ir per didelis alkoholio vartojimas.
• Stiprus psichinis stresas.
• Intensyvus fizinis krūvis.

Kokie yra rizikos veiksniai?

Yra keletas veiksnių, kurie padidina G6PD trūkumo paveldėjimo riziką:

• Lytis:Vyrams G6PD trūkumas yra labiau tikėtinas. Taip yra todėl, kad vyrai turi tik vieną X chromosomą, kurioje yra ši genetinė mutacija. (Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, kartais vienos chromosomos problemą gali kompensuoti kita.)
• Geografinė padėtis: ši liga dažna tarp žmonių, gyvenančių Užsachario Afrikoje, Viduržemio jūros regione ir Pietryčių Azijoje.
• Rasė: Tyrėjai apskaičiavo, kad daugiau nei 10% afrikiečių kilmės vyrų Jungtinėse Valstijose turi G6PD trūkumą.

Kaip diagnozuojamas G6PD trūkumas?

Paprastai gydytojai pirmiausia paklaus apie visą jūsų ligos istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Jie taip pat gali paklausti, ar neseniai keitėte vaistus arba ar neatsirado kokių nors infekcijų. Jie taip pat patikrins, ar kas nors jūsų šeimoje neturi G6PD trūkumo.

G6PD trūkumui diagnozuoti naudojami šie tyrimai:

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): patikrina jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.
• Periferinis kraujo tepinėlis: tikrina, ar kraujo tepinėlyje nėra anemijos požymių, t. y., ar nėra neįprastos formos ar dydžio raudonųjų kraujo kūnelių.
• Bilirubino tyrimas: patikrinkite bilirubino, skaidomų raudonųjų kraujo kūnelių susidarančio produkto, kiekį.
• G6PD testas: patikrinkite savo G6PD fermento lygį.

Kaip gydomas G6PD trūkumas?

Gydytojai gydo būklę atsižvelgdami į jos pobūdį. Pavyzdžiui, jei sergate lengva gelta ir žinote, kad jums trūksta G6PD, jie pirmiausia gydys geltos simptomus. Tada pasakys, kokių veiksnių reikia vengti.

Tačiau jei simptomai yra sunkūs, gydymas skiriasi. Jei sergate sunkia hemolizine anemija, jums gali prireikti kraujo perpylimo .

Jei jūsų naujagimiui pasireiškia gelta, gydytojas gali ją gydyti fototerapija (gydymu naudojant natūralią arba dirbtinę šviesą). Sunkesniais atvejais jūsų kūdikiui gali prireikti kraujo perpylimo . Tai reiškia, kad iš kūdikio pašalinamas nesveikas kraujas ir pakeičiamas sveiku, paaukotu krauju.

Ar galima išvengti G6PD trūkumo?

Kadangi tai genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Tačiau yra būdų, kaip ją nustatyti, kol ji nesukėlė rimtų sveikatos problemų. Tai apima:

• Naujagimių patikra: daugelyje šalių, kuriose ši būklė dažna, vykdomos patikros programos, skirtos nustatyti G6PD trūkumą naujagimiams.
• Genetiniai tyrimai: Jei kas nors jūsų šeimoje turi G6PD trūkumą, jums taip pat gali prireikti DNR testo.Jūsų gydytojas gali patarti tai padaryti.

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

G6PD trūkumo visam laikui išgydyti neįmanoma . Tačiau dauguma žmonių gali gyventi be jokių problemų, jei vengia veiksnių. Ir tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Tačiau ši būklė ne visiems pasireiškia vienodai. Daugelis žmonių, sergančių G6PD trūkumu, gali net nežinoti, kad serga, nes nejaučia jokių simptomų. Dauguma žmonių jaučia simptomus, tačiau jie yra labai lengvi. Tačiau kai kuriems, susidūrę su sukėlėju, gali išsivystyti hemolizinė krizė, kuri gali būti pavojinga gyvybei.

Jūsų gydytojas geriausiai gali paaiškinti, ko galite tikėtis, remdamasis jūsų diagnoze.

Kaip galiu savimi pasirūpinti?

Pasitarkite su gydytoju, kokių maisto produktų ir vaistų reikėtų vengti. Štai keletas kitų pasiūlymų:

• Ribokite alkoholio vartojimą: per didelis alkoholio vartojimas gali padidinti spaudimą raudoniesiems kraujo kūneliams.
• Venkite rūkyti: rūkymas gali sukelti laisvųjų radikalų kaupimąsi raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
• Sportuokite saikingai: per didelis fizinis krūvis gali padidinti oksidacinį stresą.
• Stenkitės pakankamai ilsėtis: miegas stiprina imuninę sistemą, kuri padeda kovoti su infekcijomis, kurios gali sukelti anemiją perpylus kraują.
• Streso valdymas: Jei patiriate daug streso, kreipkitės į gydytoją pagalbos, kad jis padėtų jums tai padaryti.

Svarbu: jei jūsų naujagimiui trūksta G6PD, žindymo laikotarpiu reikėtų vengti pupelių . Junginiai, kurie gali sukelti piktybinę anemiją, gali patekti į kūdikio organizmą per motinos pieną.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda G6PD trūkumo simptomų, bet kuriuo metu kreipkitės į gydytoją. Jei simptomai yra sunkūs ir greitai vystosi (hemoraginės krizės požymiai), nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos .

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Štai keli klausimai, kuriuos reikėtų užduoti, jei turite G6PD trūkumą:

• Kiek rimta mano būklė?
• Kokių maisto produktų ir vaistų turėčiau vengti?
• Ar yra kokių nors aplinkos veiksnių, kurių turėčiau vengti?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikas paveldės G6PD trūkumą?

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

G6PD trūkumo diagnozė gali paveikti kiekvieną žmogų skirtingai. Nors šios ligos negalima išgydyti, ji paprastai yra valdoma. Svarbiausia yra nustatyti ir vengti veiksnių, kurie padidina piktybinės anemijos išsivystymo riziką.Tai gali reikšti vengti pupelių ir kitų dirgiklių. Taip pat svarbu laikytis sveikų įpročių, pavyzdžiui, daug ilsėtis ir nerūkyti. Kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte informacijos, kuri padėtų jums valdyti, kaip G6PD trūkumas veikia jūsų gyvenimą. Nepanikuokite, sąmoningumas yra geriausia apsauga!

G6PD trūkumas, hemolizinė anemija, gelta, genetinės ligos, raudonieji kraujo kūneliai, pupelės, fermentai