Ar jūsų kūdikis serga šia reta odos liga? Pakalbėkime apie arlekininę ichtiozę

Naujagimio oda paprastai būna labai lygi ir švelni, tiesa? Tačiau pagalvokite, kartais kai kurie kūdikiai gimsta su labai retomis, šiek tiek sunkiomis odos ligomis. Viena iš tokių retų ir iš pirmo žvilgsnio odos ligų vadinama arlekinine ichtioze. Išgirdę apie tai, galite šiek tiek nerimauti, bet pakalbėkime apie tai išsamiai ir paprastai.

Kas yra arlekino ichtiozė?

Paprastai tariant, arlekininė ichtiozė yra labai reta genetinė odos liga, kuria serga naujagimiai. Kai kūdikis gimsta su šia liga, visas jo kūnas yra padengtas storomis, kietomis, žvynuotomis odos plokštelėmis. Jos atrodo kaip deimanto formos gabalėliai. Šios plokštelės yra tokios kietos, kad gali įtrūkti ir nulupti.

Šis odos tempimas gali pakeisti net kūdikio veido formą. Tokios sritys kaip ausys, vokai, nosis ir burna gali išsitempti ir deformuotis. Negana to, gali būti riboti galūnių judesiai, netgi gali būti sunku valgyti ir kvėpuoti.

Mūsų oda yra tarsi apsauginis barjeras tarp mūsų kūno ir aplinkos. Tačiau šiuo atveju, sergant arlekinine ichtioze, šis apsauginis barjeras yra sutrikdytas dėl šių kūdikio odos anomalijų. Tuomet kyla šios problemos:

• Sunku kontroliuoti vandens išsiskyrimą iš organizmo.
• Kūno temperatūra negali būti normaliai palaikoma.
• Gebėjimas kovoti su infekcijomis mažėja.

Dėl to kūdikis per pirmąsias kelias gyvenimo savaites tampa jautresnis dehidratacijai ir sunkioms, gyvybei pavojingoms infekcijoms . Po naujagimio periodo šie stori sluoksniai palaipsniui nusilupa, palikdami raudoną, pleiskanojančią išvaizdą visoje kūdikio odoje.

Harlekininė ichtiozė yra sunkiausia odos ligos ichtiozės forma. Yra daugiau nei 20 skirtingų ichtiozės tipų. Pavyzdžiai: lamelinė ichtiozė ir ichtiozė paprasta. Anksčiau kūdikių, gimusių su harlekinine ichtioze, išgyvenamumas buvo labai mažas. Tačiau taikant pažangų gydymą ir intensyvią medicininę priežiūrą, kūdikiai turi daug didesnę tikimybę išgyventi vaikystėje ir paauglystėje.

Ši liga žinoma ir kitais pavadinimais:

• „Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozė – arlekino tipo ichtiozė“
• „Harlequin kūdikio sindromas“
• „Harlequin fetus“
• Įgimta ichtiozė
• Vaisiaus ichtiozė

Kaip dažna ši būklė?

Tai labai reta liga. Net tokioje šalyje kaip Jungtinės Valstijos ši liga paveikia maždaug vieną iš 300 000–500 000 gimusių kūdikių.Tai situacija, kuri Šri Lankoje sutinkama labai retai.

Kokie yra arlekininės ichtiozės simptomai?

Kūdikiai, sergantys arlekinine ichtioze, dažnai gimsta neišnešioti. Gimdami jų kūnai yra padengti storais, plokšteliniais žvynais. Oda tokia stora, kad tarp žvynų susidaro gilūs įtrūkimai. Be to, kūdikio vokai ir lūpos yra išvirkę dėl odos tempimo. Krūtinė ir pilvas yra įsitempę, todėl sunku kvėpuoti ir valgyti.

Štai keletas kitų simptomų:

• Turėti plokščią nosį.
• Ausys yra išdėstytos taip, tarsi jos būtų pritvirtintos prie galvos.
• Rankos ir kojos tampa mažos ir patinsta.
• Nenormalus klausymas.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos.
• Sumažėjęs sąnarių judrumas.
• Žema kūno temperatūra.

Kas tai sukelia?

Pagrindinė arlekininės ichtiozės priežastis yra genetinė ABCA12 geno mutacija . Šis ABCA12 genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, kuris yra būtinas sveikų odos ląstelių augimui. Viena iš svarbiausių šio baltymo funkcijų yra pernešti lipidus į išorinį odos sluoksnį – epidermį – ir sukurti apsauginį barjerą.

Sergančiųjų šia liga organizmas gamina labai mažai arba visai negamina ABCA12 baltymo. Tai sutrikdo normalų epidermio vystymąsi, sukeldamas sunkius simptomus.

Ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti dvi paveikto geno kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Abu tėvai gali būti mutavusio geno nešiotojai . Tai reiškia, kad jie turi geną, bet paprastai nejaučia jokių simptomų.

Kokios galimos komplikacijos?

Harlekininės ichtiozės komplikacijos gali būti įvairaus sunkumo. Kai kurios iš jų:

• Sumažėjęs plaukų augimas.
• Nagų deformacijos.
• Oda dažnai niežti.
• Sunkiai toleruoja karštį ir šaltį.
• Pasikartojančios odos infekcijos.
• Elektrolitų disbalansas organizme.
• Raumenų, sausgyslių, odos ir kitų audinių sustingimas ir sukietėjimas.
• Kvėpavimo sutrikimas ir nepakankamumas.
• Sepsis yra staigi, sunki bakterinė infekcija.

Kaip nustatoma diagnozė?

Dažnai gydytojai gali diagnozuoti būklę gimimo metu, remdamiesi kūdikio fizine išvaizda. Jei kas nors šeimoje anksčiau sirgo šia liga, prenatalinis genetinis tyrimas gali būti atliekamas nėštumo metu.Gydytojai gali rekomenduoti atlikti ABCA12 geno mutacijų tyrimus. Be to, kartais ultragarso tyrimai, atliekami antruoju ir trečiuoju nėštumo trimestrais, gali aptikti šios būklės požymius.

Kokie yra harlekino ichtiozės gydymo būdai?

Kai tik gimsta kūdikis, sergantis šia liga, jis arba ji paguldomi į Naujagimių intensyviosios terapijos skyrių (NITS) . Ten kūdikis paguldomas į inkubatorių su didele drėgme , kad būtų lengviau kontroliuoti kūdikio kūno temperatūrą. Štai kaip slaugytojos rūpinasi kūdikiu:

• Dažnas žindymas.
• Reguliariai plaukite kūną, kad suminkštintumėte odą ir padėtumėte pašalinti žvynelius.
• Norėdami pašalinti apnašas, kartais švelniai patrinkite jas pemzos akmeniu ar šiurkščia kempine.
• Tepkite drėkinamuosius kremus, kad sumažintumėte odos sausumą ir suteiktumėte jai elastingumo.

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia sunki harlekininės ichtiozės forma, galite ją gydyti geriamuoju retinoidu, vadinamu etretinatu . Šis vaistas padeda atsikratyti storos, pleiskanojančios odos. Jis taip pat gali padėti palengvinti tokius simptomus kaip pirštų tirpimas, pasunkėjęs kvėpavimas, krūtinės spaudimas ir valgymo sutrikimai. Tačiau šie geriamieji retinoidai, vartojami ilgą laiką, gali sukelti rimtų šalutinių poveikių, todėl gydytojai juos skiria tik tuo atveju, jei jūsų kūdikiui pasireiškia sunkūs simptomai.

Intensyviosios terapijos skyriaus (NICU) priežiūra

Kol jūsų kūdikis yra naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NITS), specialistai gydytojai ir slaugos personalas labai atidžiai stebi jūsų kūdikį. Jie nuolat stebi kūno temperatūrą, skysčių kiekį ir infekcijos požymius . Jie naudoja specialius tvarsčius ir tepalus, kad oda būtų drėgna. Kartais kūdikį gali tekti maitinti per zondą.

Specializuoti vaistai

Be aukščiau paminėtų geriamųjų retinoidų, jums taip pat reikės antibiotikų infekcijai išvengti, skausmą malšinančių vaistų ir kremų sausumui bei niežuliui mažinti. Visus šiuos vaistus reikia vartoti taip, kaip nurodė gydytojas.

Ilgalaikė gydymo grupė

Nors galite pasiimti kūdikį namo, kai nulups storos odos pleiskanos, jums vis tiek reikės nuolatinės medicininės priežiūros ir dėmesio. Harlekino ichtiozei gydyti reikalinga daugiadisciplininė gydytojų komanda. Šią komandą gali sudaryti:

• Neonatologai
• Dermatologai
• Plastikos chirurgai
• Genetikai
• Oftalmologai
• Otolaringologai (ausų, nosies ir gerklės specialistai)
• Kineziterapeutai
• Ortopedai
• Mitybos specialistai

Ši medicinos komanda dirba, kad suteiktų vaikui reikiamą gydymą visą jo gyvenimą.

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga šia liga?

Harlekininė ichtiozė yra lėtinė liga, todėl jai reikalinga visą gyvenimą trunkanti priežiūra. Todėl svarbu susirasti dermatologą, kuris specializuojasi šios ligos srityje. Tai užtikrins, kad jūsų vaikas visą gyvenimą gautų reikiamą gydymą. Taip pat svarbu susikurti kasdienę odos priežiūros rutiną , kuri padėtų kontroliuoti bet kokias odos problemas (pleiskanojančią, įtrūkusią, niežtinčią odą). Šios rutinos reikės laikytis visą gyvenimą.

Be odos problemų, vaiko pirštai ir kojų pirštai gali sustorėti ir sustingti . Dėl to jam gali būti sunku suimti daiktus. Taip pat gali sustingti kulkšnys ir keliai, todėl jam sunku vaikščioti. Vaiko fizinis augimas ir vystymasis taip pat gali šiek tiek sulėtėti . Tačiau protinis vystymasis turėtų vykti normaliai.

Rūpintis tokiu vaiku yra iššūkis, tačiau labai svarbu elgtis tinkamai patarus gydytojui, būti su meile ir kantrybe.

Kokia šios ligos perspektyva?

Nepaisant pažangos gydant arlekininę ichtiozę, deja, kai kurie kūdikiai vis dar miršta nuo šios ligos. Vieno tyrimo metu mirė 44 % kūdikių, gimusių su šia liga. Pagrindinės mirties priežastys per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius buvo sepsis, kvėpavimo nepakankamumas arba abiejų šių ligų derinys.

Tačiau ankstyvas gydymas vaistais, tokiais kaip geriamieji retinoidai, padidina išgyvenamumą. Tame pačiame anksčiau minėtame tyrime 83 % kūdikių, gydytų geriamaisiais retinoidais, išgyveno.

Ar galima išvengti arlekino ichtiozės?

Tai genetinė liga, kurios išvengti neįmanoma. Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba sirgo ja anksčiau, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją . Ši informacija gali būti naudinga priimant sprendimus dėl kito vaiko.

Kaip man rūpintis savo vaiku?

Jei jūsų vaikas serga šia liga, galite pasinaudoti šiais patarimais, kaip jam padėti:

• Kruopščiai sužinokite apie savo vaiko būklę. Skaitykite patikimus šaltinius ir stenkitės tapti šios srities ekspertu.
• Pasirūpinkite, kad vaikas būtų kuo sveikesnis.Duokite jiems maistingo maisto, užtikrinkite, kad jie pakankamai mankštintųsi, ir laiku nuvežkite juos pas gydytoją.
• Raskite, kas tinka jūsų vaikui. Kiekvienas vaikas yra skirtingas. Kas tinka vienam, nebūtinai tiks kitam. Sukurkite kasdienę odos priežiūros rutiną, atitinkančią jūsų vaiko poreikius.
• Atsižvelkite į vaiko aplinką. Pernelyg sausa, šalta arba karšta aplinkos sąlygos, taip pat „priverstinio oro šildymas“, gali dar labiau išsausinti vaiko odą ir padaryti ją trapesnę. Tai taip pat gali paveikti bendrą vaiko savijautą.
• Turėkite asmeninę odos priežiūros vaistinėlę. Visada turėkite krepšį su vaiko reikmenimis, tokiais kaip apsaugos nuo saulės priemonės, tepalas ir skausmą malšinantys vaistai.
• Suteikite savo vaikui šiek tiek atsakomybės. Po truputį jūsų vaikas išmoks rūpintis savo oda. Suteikite savo vaikui šiek tiek atsakomybės už savo odos priežiūros poreikius.
• Kūdikystėje: skatinkite odos priežiūrą ir maitinimą krūtimi.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Jei jūsų vaikas serga harlekinine ichtioze, jums gali kilti daug klausimų. Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti gydytojui:

• Ar arlekino ichtiozė skausminga?
• Kodėl ši liga yra sunkesnė nei kitų tipų ichtiozė?
• Kokį gydymą rekomenduojate mano vaikui?
• Kaip galiu padėti savo vaikui gyventi normalų gyvenimą?
• Kokie veiksniai gali pabloginti vaiko būklę ir kurių reikėtų vengti?
• Ar ne geriau mano vaikui išeiti į saulę?
• Kokių kitų komplikacijų ar sveikatos sutrikimų turėčiau saugotis?
• Kur galiu rasti gerą palaikymo tinklą?

Galiausiai, prisiminkite tai ! (Žinutė namo)

Normalu jausti baimę ir šoką sužinojus, kad jūsų kūdikis serga reta liga, pavyzdžiui, arlekino ichtioze. Galite jaustis vieniši ir nežinoti, ką daryti. Tačiau svarbiausia – susirasti gydytojus, kurie išmano šią ligą. Jie gali padėti jūsų vaikui valdyti šią ligą ir nukreipti jus, kaip rasti reikiamą pagalbą ir paramą.

Pokalbiai su kitais tėvais, kurių vaikai turi panašių ligų, gali būti didelis stiprybės šaltinis. Dalindamiesi patirtimi ir patarimais, galite rasti būdų, kaip padėti savo vaikui gyventi gerai. Matyti, kaip jūsų vaikas gyvena su reta odos liga, nėra lengva, tačiau atminkite, kad yra daug vaikų, kurie laimingai gyvena su šiomis ligomis. Jūs ne vieni. Turėdami tinkamas žinias, palaikymą ir meilę, galite įveikti šį iššūkį.

`Harlekininė ichtiozė, genetinė odos liga, naujagimio odos būklė, ABCA12 genas, ichtiozė, odos barjeras, naujagimių priežiūra, retinoidai