Ar jūsų vaikas turi guzelių ant kaulų? Sužinokime apie paveldimą daugybinę osteochondromą (HMO)!

Galbūt pastebėjote mažų guzelių ant savo mažylio kūno, ypač ant galūnių. Kartais jie gali būti skausmingi arba neskausmingi. Nesijaudinkite , ne visi guzeliai yra pavojingi. Tačiau šiandien kalbėsime apie būklę, kuriai būdingi šie simptomai, ir kuri nėra labai dažna, tačiau labai svarbu, kad visi apie ją žinotume. Ši būklė vadinama HMO, kuris reiškia „paveldima daugybinė osteochondroma“.

Kas tiksliai yra paveldima daugybinė osteochondroma (HMO)?

Paprastai tariant, HMO yra genetinė būklė . Ją sukelia nedidelis mūsų genų, arba pagrindinio plano, kuris lemia mūsų kūno augimą, pokytis arba mutacija . Dėl šio pokyčio kai kuriuose mūsų kauluose išsivysto gerybiniai arba nekenksmingi navikai , kuriuos mediciniškai vadiname osteochondroma , ir jie pradeda daugintis. Iš tikrųjų tai nėra vėžys, todėl nėra ko nerimauti.

Ar yra kitų šio HMO pavadinimų?

Taip, ieškodami šios būklės galite susidurti su keliais kitais pavadinimais. Gydytojai kartais vartoja šiuos pavadinimus:

• „Paveldima daugybinė osteochondroma (HMO)“ (šiuo metu dažniausiai naudojama)
• „Daugybinės paveldimos egzostozės“ (anksčiau tai buvo labiausiai paplitęs pavadinimas)
• Diafizės aklazė

Nesvarbu, kokį pavadinimą vartojate, tai ta pati medicininė būklė. Taigi, jei matote vieną iš šių pavadinimų, nesusipainiokite, gerai?

Taigi, kas yra ši osteochondrozė?

Osteochondroma, kaip jau minėjau anksčiau, yra nevėžinis, kitaip tariant, gerybinis kaulų navikas . Įsivaizduokite, šie navikai susidaro, kai mūsų kaulų ląstelės, užuot augusios normaliai, pradeda augti šiek tiek kitaip, nenormaliai.

Šie navikai paprastai išsivysto ant plokščio kaulo paviršiaus arba lanksčiame audinyje, vadinamame kremzle, esančiame kaulų galuose, vadinamuose augimo plokštelėmis, kurios padeda vaikams augti ir jų kaulams augti. Šiuos navikus taip pat dengia kremzlės dangtelis. Svarbu tai, kad jie nėra vėžiniai , todėl neplinta po visą kūną. Argi tai ne didelis palengvėjimas?

Kam gali išsivystyti ši liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Gydytojai dažniausiai diagnozuoja HMO ankstyvoje vaikystėje arba paauglystėje . Jis gali vienodai paveikti tiek berniukus, tiek mergaites .

Vis dėlto HMO nėra labai dažna liga . Grubiai tariant, ja serga maždaug vienas iš 50 000 žmonių. Tad nenuostabu, jei apie ją negirdėjote.

Kas sukelia HMO? Ar yra genetinis ryšys?

Taip, HMO pirmiausia yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ji susijusi su mūsų genais.

Devynisdešimčiai procentų (90 %) žmonių, sergančių HMO, išsivysto, jei įvyksta genų, vadinamų „EXT1“ arba „EXT2“, pokytis arba mutacija (šie genai yra mūsų „DNR“ esančios instrukcijos, nurodančios mūsų organizmui, kaip gaminti kai kuriuos svarbius baltymus). Deja, tiksli genetinė priežastis, paveikianti likusius 10 procentų (10 %), dar nenustatyta.

Dažniausiai šios genetinės mutacijos perduodamos iš tėvų vaikams . Tai reiškia, kad jei mutaciją turi motina ar tėvas, ja gali susirgti ir vaikas. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems HMO, nė vienas iš tėvų neturi šios mutacijos. Tai reiškia, kad net jei šeimoje niekas neserga HMO, kartais kam nors ši liga gali išsivystyti pirmą kartą. Tai vadinama nauja mutacija.

Kokie yra HMO simptomai? Kokius dalykus matote?

HMO gali sukelti skausmingų guzelių susidarymą ant vieno ar kelių kaulų. Šie guzeliai vadinami osteochondroma. Be to, galite patirti tokius simptomus:

• Nenormalus kaulų augimas , įskaitant dilbio kaulų pokyčius. Kartais ranka gali atrodyti šiek tiek pailgėjusi.
• Dažni kaulų lūžiai ir augimo plokštės plyšimai.
• Galūnių ilgio neatitikimas . Įsivaizduokite, kad viena koja yra šiek tiek trumpesnė už kitą arba viena ranka yra trumpesnė už kitą.
• Nesugebėjimas tinkamai judinti sąnarių, sąnarių sustingimo jausmas.
• Suspaustus nervus gali sukelti kaulų ataugos, kurios gali sukelti tirpimą ir skausmą.
• Priešlaikinis osteoartritas , tai yra priešlaikinis sąnarių susidėvėjimas jauname amžiuje.
• Čiurnos ar kelio problemos, skausmas einant.
• Trumpalaikis ir ilgalaikis skausmas . Šį skausmą kartais gali būti sunku pakelti.
• Žemo ūgio .

Kai kurie vaikai jaučia didesnį skausmą, kai šie navikai išsivysto šalia kraujagyslių ar nervų. Tačiau kartais šie navikai gali būti neskausmingi ir atrodyti tiesiog kaip guzelis.

Svarbu: jei ant vaiko kūno pastebite tokių guzelių arba jei vaikas dažnai skundžiasi kaulų skausmu, kreipkitės į gydytoją.

Ar ši HMO liga yra užkrečiama nuo vieno žmogaus kitam?

Ne, HMO nėra užkrečiama liga . Tai reiškia, kad ji neplinta iš vieno žmogaus kitam liečiant ar būnant arti, kaip peršalimas. Tai yra visiškai genetinė būklė.

Tačiau jei sergate HMO, yra apie 50 % tikimybė , kad perduosite šią ligą sukeliančią genų mutaciją savo vaikui.Taip. Tai reiškia, kad kiekvieno nėštumo metu yra 50 % tikimybė.

Kaip gydytojai nustato HMO statusą?

Jūs arba jūsų vaiko gydytojas galite pastebėti guzelį ant kaulo arba šalia jo arba kitus HMO simptomus (pvz., nedidelį patinimą, skausmą). Pirmiausia gydytojai:

1. Atidžiai paklausti apie šeimos ligos istoriją . Patikrinti, ar kas nors šeimoje sirgo šia liga.

2. Išsamus fizinis tyrimas . Patikrinama, ar nėra guzelių, jų dydis ir sąnarių judrumas.

Kokie medicininiai tyrimai atliekami?

Po fizinės apžiūros gydytojai paprastai rekomenduoja vaizdo tyrimus , kad patvirtintų HMO būklę.

• Pirmasis žingsnis dažnai yra rentgeno nuotrauka . Rentgeno nuotrauka gali aiškiai parodyti šiuos osteochondromos navikus.
• Kartais, norint sužinoti daugiau apie naviką arba pamatyti, ar jis veikia tokius dalykus kaip nervai, gali tekti atlikti ir šiuos tyrimus:
• `KT tyrimas`
• „MRT“ (MRT)

Remdamiesi šių tyrimų metu gauta informacija, gydytojai nusprendžia, ar reikia atlikti HMO.

Kaip gydomas HMO? Kokios yra galimybės?

HMO gydymas ne visiems yra vienodas. Jis priklauso nuo jūsų simptomų, navikų skaičiaus, jų vietos ir poveikio . Gydytojai gali rekomenduoti tokius gydymo būdus:

• Auglio stebėjimas / budrus laukimas: kartais, jei auglys nesukelia jokių didelių problemų ar skausmo, gydytojai gali rekomenduoti palaukti, ar auglys auga arba sukelia problemų. Tai vadinama „budriu laukimu“.
• Skausmo valdymas: Jei jaučiate skausmą, jam malšinti galima skirti vaistų (pvz., paracetamolio arba ibuprofeno). Kartais gali prireikti stipresnių skausmą malšinančių vaistų.
• Kineziterapija: Kineziterapeutas moko pratimų, kurie padeda palaikyti sąnarių judrumą ir stiprinti raumenis. Tai taip pat gali padėti sumažinti skausmą.
• Chirurgija:
• Chirurgija, skirta pašalinti vieną ar kelis navikus: jei navikas sukelia nepakeliamą skausmą, spaudžia nervą, trukdo sąnario judėjimui arba jei yra įtarimas, kad navikas gali būti vėžinis, navikas gali būti pašalintas chirurginiu būdu.
• Chirurgija, skirta pailginti arba ištiesinti netinkamai augančias galūnes: jei dėl HMO ranka ar koja yra sutrumpėjusi arba ištempta, yra specialių operacijų, skirtų jai ištaisyti.

Ar gali kilti komplikacijų gydymo metu?

Kai kuriems žmonėms, kuriems atliekama operacija pašalinti osteochondromos navikus , gali atsirasti randų.Kaip ir bet kurios operacijos atveju, yra nedidelė infekcijos ar nervų pažeidimo rizika. Tačiau gydytojai stengiasi kuo labiau sumažinti šią riziką.

Ar yra būdas išvengti HMO situacijos?

Iš tiesų, nėra nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte HMO, nes tai yra genetinė būklė.

Tačiau, jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga HMO, ir laukiatės vaiko, nėštumo metu galite apsvarstyti prenatalinį genetinį tyrimą, kad sužinotumėte, ar jūsų kūdikis paveldėjo šią būklę. Pavyzdžiui:

• „Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS)“
• Genetinė amniocentezė

Šie tyrimai gali padėti iš anksto nustatyti, ar embrionas turi HMO. Kai kuriais atvejais, jei naudojate dirbtinio apvaisinimo metodus (pvz., IVF), gali būti atliekamas ir preimplantacinis genetinis tyrimas. Norėdami sužinoti daugiau, pasitarkite su gydytoju.

Kaip sužinoti, ar mano vaikui gresia susirgti HMO?

Jei jūs, jūsų vyras/žmona ar artimas šeimos narys sergate HMO, labai svarbu apie tai informuoti gydytoją, nes kūdikiui taip pat gali kilti pavojus.

Jei šeimoje nėra šios ligos, vaiko rizika susirgti HMO yra labai maža. Tačiau, kaip jau minėjau anksčiau, ją gali sukelti ir nauja mutacija, todėl tai nėra visiškai neįmanoma.

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga HMO?

Jei jūsų vaikas serga HMO, būklė gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kuriems vaikams gali išsivystyti tik keli osteochondromos navikai arba daug navikų.

Geros žinios yra tai , kad daugeliu atvejų, užsidarius vaiko augimo plokštėms , o tai reiškia, kad vaiko ūgis ir kaulų ilgis nustoja didėti, šie navikai nebeauga.

Tačiau kai kuriems žmonėms, net ir po to, kai augimo plokštės užsidaro, jos gali pasikartoti. Tai gana retas atvejis.

HMO taip pat gali sukelti kitų simptomų. Kai kuriems vaikams ir suaugusiesiems gali pasireikšti nuovargis , skausmas ir sunkumai judinant kūną ar atliekant užduotis.

Ne visiems, sergantiems HMO, reikės gydymo. Tačiau kai kuriems gali prireikti operacijos arba fizinės terapijos. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti vaistus ar kitus gydymo būdus skausmui malšinti.

Kiek ilgai ši situacija tęsis?

HMO yra visą gyvenimą trunkanti būklė . Tai reiškia, kad jos neįmanoma visiškai išgydyti. Tačiau dauguma žmonių, sergančių šiomis gerybinėmis osteochondromomis , gyvena normaliai .Gyventi įmanoma. Svarbiausia – kontroliuoti simptomus, gauti reikiamą gydymą ir palaikyti gerą gyvenimo kokybę. Visada pasitarkite su gydytoju apie gydymo galimybes, kurios padės jūsų vaikui išlikti sveikam ir laimingam.

Ar osteochondromos navikai gali tapti vėžiniais? To bijo daugelis žmonių.

Tai išties svarbus klausimas. Taip, labai retai , tai yra, labai retai , osteochondromos navikai žmonėms, sergantiems HMO, gali tapti piktybiniai. Nuo 2 % iki 5 % žmonių, sergančių HMO (tai yra nuo 2 iki 5 iš 100), suserga šio tipo vėžiu. Kai taip nutinka, šie gerybiniai navikai virsta kaulų vėžiu, vadinamu „chondrosarkoma“ arba „osteosarkoma“.

Gydytojas gali įtarti, kad osteochondroma gali būti vėžinė, jei:

• Jei jūsų vaikui po brendimo atsiranda naujų apgamų arba jei esamas apgamas staiga pradeda sparčiai augti.
• Jei anksčiau neskausminga osteochondroma staiga tampa skausminga arba jei esamas skausmas tampa labai stiprus.
• Jei kremzlės dangtelis ant naviko yra storesnis nei 2 centimetrai (tai matoma atliekant MRT tyrimą).

Daugelį vėžinių navikų galima pašalinti chirurginiu būdu. Priklausomai nuo vėžio stadijos, ar jis išplitęs (metastazavęs), jūsų vaikui papildomo gydymo (pvz., chemoterapijos ar radioterapijos) gali nereikėti. Štai kodėl svarbu reguliariai tikrintis.

Kaip rūpintis vaiku, sergančiu HMO? Ką galime padaryti kaip tėvai?

Jei jūsų vaikas serga HMO, labai svarbu atkreipti dėmesį į vaiko simptomus .

• Jei jūsų vaikui atsiranda kokių nors naujų simptomų , ypač staiga pasikeitus guzeliui, padidėjus skausmui ar tirpimui, nedelsdami praneškite gydytojui.
• Tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų (kaip vartoti vaistus, kaip sportuoti ir kada atvykti atlikti tyrimų).
• Jei jūsų vaikui skauda, ​​neleiskite jam to kęsti. Pasitarkite su gydytoju ir raskite būdų, kaip numalšinti skausmą.
• Pagalvokite ir apie savo vaiko psichinę sveikatą. Gyventi tokioje situacijoje vaikui kartais gali būti iššūkis. Kalbėkitės su savo vaiku, palaikykite jį.

Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos, jei mano vaikas serga HMO? Kokios yra skubios pagalbos atvejai?

Jei jūsų vaikui diagnozuota HMO, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos šiais atvejais:

• Jei vaikui atsiranda naujų navikų .
• Jei jaučiate, kad guzelis staiga didėja .
• Jei skausmas staiga sustiprėja arba atsiranda naujas, stiprus skausmas (ypač po brendimo).
• Kur yra gumbasJei oda parausta, patinsta ir jaučiasi šilta (tai gali būti infekcijos požymis).
• Jei jaučiate rankos ar kojos tirpimą ar silpnumą .

Neignoruokite šių simptomų. Ankstyvas apsilankymas pas gydytoją gali padėti išvengti rimtų problemų.

Ar vaikams, sergantiems HMO, gali išsivystyti autizmas?

Kai kurie tėvai taip pat klausia apie tai. Medicinos ekspertai pranešė apie kelis atvejus, kai vaikai sirgo HMO ir būkle, vadinama „autizmo spektro sutrikimu“. Tačiau jie vis dar nežino, ar yra aiškus, tiesioginis ryšys tarp šių dviejų būklių. Tyrėjai vis dar tiria, ar genetinės mutacijos („EXT1“, „EXT2“ genai), sukeliančios HMO, taip pat prisideda prie autizmo vystymosi. Šiuo metu šiuo klausimu nėra priimtos jokios galutinės išvados.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

HMO, reiškiantis „paveldimos daugybinės osteochondromos“ (kartais vadinamos „daugybinėmis paveldimomis egzostozėmis“), yra genetinė būklė, kai gerybiniai navikai (osteochondromos) formuojasi palei kaulus ir vaikų bei jaunų suaugusiųjų augimo plokštelėse.

Nors HMO yra visą gyvenimą trunkanti liga, ji gali sukelti skausmą ir skeleto pokyčius. Tačiau tokie gydymo būdai kaip chirurgija, kineziterapija ir skausmo malšinimas gali labai palengvinti simptomus, ištaisyti kaulų deformacijas ir padėti gyventi visavertį gyvenimą.

Svarbiausia, jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, nepanikuoti ar panikuoti, o kuo greičiau kreiptis į kvalifikuotą gydytoją. Atvirai pasikalbėkite su gydytoju ir nuspręskite, kokių tyrimų reikia jūsų vaikui ir koks yra geriausias gydymas. Jūsų palaikymas ir supratimas bus didelė stiprybė jūsų vaikui sėkmingai gyventi su šia liga.

Paveldimos daugybinės osteochondromos, daugybinės paveldimos egzostozės, osteochondromos, kaulų navikai, genetinės ligos, vaikų ligos, kaulų skausmas