Kas yra Fanconi anemija? Pakalbėkime apie šią retą būklę paprastais žodžiais.

Ar jūsų vaikas nuolat jaučiasi pavargęs ir išsekęs? Ar jis ar ji atrodo išblyškęs? O gal yra kokių nors fizinių pokyčių, atsiradusių nuo gimimo? Galbūt šių dalykų priežastis yra reta būklė, vadinama Fanconi anemija. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą, nes tai būklė, apie kurią nedaugelis yra girdėję, ji yra šiek tiek sudėtinga ir labai reta. Taigi šiandien apie tai kalbėsime, kas tai yra, kokie yra simptomai ir ar yra gydymas – visa tai labai paprastai ir suprantamai.

Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kas yra Fanconi anemija (FA)?

Paprastai tariant, Fanconi anemija (FA) yra reta genetinė būklė, kuri pirmiausia pažeidžia mūsų kūno kaulų čiulpus .

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra šie kaulų čiulpai. Kaulų čiulpais vadiname minkštą, kempinę dalį, esančią didelių mūsų kūno kaulų viduje. Tai tarsi kraujo fabrikas mūsų kūne. Šiuose kaulų čiulpuose gaminami trys pagrindiniai mūsų organizmui reikalingi kraujo ląstelių tipai : raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai.

Tačiau žmogaus, sergančio FA, kaulų čiulpai negali tinkamai gaminti šių kraujo ląstelių. Tarsi gamyklos gamyba būtų sutrikdyta. Dėl to sveikų kraujo ląstelių negaminama pakankamai. Ši būklė gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Be to, FA gali paveikti ne tik kaulų čiulpus, bet ir daugelį kitų kūno dalių.

Kaip FA veikia organizmą?

Šios būklės poveikis kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau apskritai yra keletas pagrindinių padarinių.

• Fiziniai sutrikimai: apie 75 % vaikų, gimusių su FA, arba trys iš keturių, turi tam tikrų fizinių sutrikimų. Jie gali paveikti tiek išvaizdą, tiek vidaus organus.
• Kaulų čiulpų nepakankamumas: Apie 90 % žmonių, sergančių FA, išsivysto kaulų čiulpų nepakankamumas. Tai reiškia, kad kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai sveikų kraujo ląstelių. Tai gali sukelti kitų kraujo sutrikimų, tokių kaip aplazinė anemija ir mielodisplazinis sindromas (MDS) . MDS laikomas preleukemija.
• Padidėjusi vėžio rizika: nuo 10 % iki 30 % žmonių, sergančių FA, turi padidėjusią riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, tokiomis kaip leukemija. Šie vėžio atvejai taip pat gali pasireikšti jaunesniame amžiuje nei vidutinis žmogus.

Ar Fanconi anemija yra vėžys?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Atsakymas paprastas – ne . FA nėra vėžys. Tai genetinė liga.

Tačiau, kadangi žmonėms, sergantiems FA, sutrikęs organizmo gebėjimas atkurti pažeistas ląsteles, jiems yra didesnė rizika susirgti vėžiu nei kitiems. Visų pirma, jiems yra didesnė tikimybė susirgti tokiais vėžiais kaip ūminė mieloidinė leukemija , odos vėžys ir galvos bei kaklo vėžys.

Kokie yra šios ligos simptomai?

FA simptomai labai įvairūs. Kai kuriems žmonėms simptomai matomi nuo gimimo, o kiti gali nejausti jokių simptomų metų metus. Suskirstykime šiuos simptomus į kelias kategorijas.

1. Anemijos simptomai

Šie simptomai atsiranda, kai organizme sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis.

• Nuolatinis nuovargis: jaučiatės taip pavargę ir išsekę, kad negalite atlikti net įprastų užduočių.
• Blyški oda: oda atrodo blyški dėl kraujo trūkumo organizme.
• Dusulys: dusulys net ir šiek tiek paėjus.
• Jausmas, lyg tavo širdis plaktų greitai.
• Dažni galvos skausmai.

2. Kaulų čiulpų nepakankamumo simptomai

Dėl to atsiranda simptomų, susijusių su raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekio sumažėjimu.

• Dažnos infekcijos: Dėl mažo baltųjų kraujo kūnelių kiekio susilpnėja organizmo imuninė sistema, todėl dažnai pasireiškia bakterinės ir grybelinės infekcijos.
• Lengvas kraujavimas: mažas trombocitų skaičius sutrikdo kraujo krešėjimą. Dėl to gali kraujuoti iš dantenų ir nosies, atsirasti kraujosruvų ir sumušimų, o kraujavimas nesustoja net ir po nedidelių sužalojimų.

3. Su FA galimų vėžio simptomų

• MDS ir AML: šios būklės gali sukelti didelį nuovargį, lengvą kraujavimą ir mėlynes, blyškumą, pasunkėjusį kvėpavimą ir sunkias infekcijas.
• Plokščialąstelinė karcinoma: šiurkštūs iškilimai arba negyjantys odos pažeidimai.

4. Su fiziniais pokyčiais susijusios charakteristikos

Šios savybės dažnai matomos nuo gimimo. Ne visi turi visas šias savybes, bet gali turėti vieną ar daugiau.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

To priežastis – mūsų genų defektas. Įsivaizduokite savo kūną kaip pastatą, pastatytą pagal sudėtingą planą. Tas planas ir yra mūsų genai. Su FA susiję apie 20 genų. Pagrindinė šių genų funkcija – apsaugoti ir atkurti mūsų kūno ląsteles, ypač DNR, nuo kasdienės žalos.

Žmogus, sergantis FA, šiuose genuose turi mutaciją. Todėl žalos atstatymo procesas nevyksta tinkamai.

• Dėl toKiti DNR pažeidimai kaupiasi ir ląstelės pradeda neįprastai dalytis arba mirti.
• Fiziniai pokyčiai ir kraujo ląstelių skaičiaus sumažėjimas atsiranda, kai ląstelės nenormaliai žūsta.
• Vėžys, pavyzdžiui, leukemija, atsiranda, kai ląstelės pradeda augti nenormaliai.

Tai yra paveldima iš tėvų vaikams. Du tėvai, turintys defektinį geną, turi 25 % (vienas iš keturių) tikimybę susilaukti vaiko su FA.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Dažnai FA įtariama, kai tiriami kiti simptomai (pavyzdžiui, anemija, dažnos infekcijos), o ne tiesiogiai diagnozuojama. Tik tada atliekami specialūs šios būklės tyrimai.

Štai keletas dažniausiai atliekamų bandymų:

Taip pat yra specialūs genetiniai tyrimai, naudojami šiai ligai patvirtinti:

• Chromosomų lūžio testas: tai pagrindinis FA diagnozavimo testas. Atliekant šį testą, į kraujo ląsteles pridedama cheminė medžiaga ir matuojamos šių ląstelių chromosomos, siekiant nustatyti, kaip lengvai jos lūžinėja. FA sergančio žmogaus ląstelėse chromosomos lūžinėja daug dažniau nei sveiko žmogaus.
• Genetinis patikrinimas: šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti konkretų genetinį defektą, sukeliantį FA.

Ar galiu sužinoti, ar mano kūdikis serga šia liga nėštumo metu?

Taip. Jei šeimoje yra buvę FA atvejų, jūsų kūdikiui nėštumo metu galima atlikti šios ligos tyrimus. Tai galima padaryti naudojant tokius tyrimus kaip amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas . Galite pasikalbėti su savo gydytoju apie tai ir sužinoti daugiau.

Kokie yra gydymo būdai?

FA išgydyti kol kas neįmanoma. Tačiau yra veiksmingų gydymo būdų, skirtų kontroliuoti jos simptomus ir komplikacijas. Gydymo planas nustatomas atsižvelgiant į paciento amžių, simptomų pobūdį ir bendrą sveikatos būklę.

Ką reikia žinoti apie gyvenimą su FA

Asmuo, sergantis FA, arba vaiko, sergančio šia liga, tėvai visada turi būti budrūs.

• Vėžio rizika:Žmonės, sergantys FA, yra labiau jautrūs kancerogenams, tokiems kaip tabakas, todėl rūkymo ir pasyvaus rūkymo reikėtų visiškai vengti .
• Odos apsauga: dėl didelės odos vėžio rizikos labai svarbu gerai padengti odą ir naudoti apsaugos nuo saulės priemones , kai einate į saulę.
• Saugokitės traumų: Dėl padidėjusios kraujavimo rizikos turite būti ypač atsargūs atlikdami veiklą, kuri gali sukelti traumų.
• Reguliarūs medicininiai patikrinimai: net ir po sėkmingos kaulų čiulpų transplantacijos vėžio rizika išlieka, todėl visą gyvenimą būtina reguliariai tikrintis sveikatą ir stebėti savo sveikatą. Atkreipkite dėmesį į bet kokius kūno pokyčius (neįprastas mėlynes, kraujavimą, nuovargį) ir nedelsdami praneškite gydytojui, jei juos pastebėjote.

Gyventi su šia liga gali būti sunku, tačiau jūsų medicinos komanda suteiks jums reikiamų patarimų ir palaikymo. Todėl nebijokite pasikalbėti su savo gydytoju apie visus jums rūpimus klausimus.