Ar ir jūs turite problemų, dėl kurių jūsų kojos sustingsta ir nusilpsta? Pakalbėkime apie paveldimą spazminę paraplegiją.

Ar kartais einant jaučiate, kad jūsų kojos šiek tiek dreba, tarsi jų nekontroliuotumėte? Ar užkliūvate už kažko mažo ir pargriūvate, o gal lipant laiptais sunku pakelti kojas? Tai gali būti ne šiaip sau kiti dalykai. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri paveikia kojas ir yra šiek tiek sudėtinga, bet labai svarbu žinoti. Tai būklė, vadinama „paveldima spazmine paraplegija“.

Kas yra ši paveldima spazminė paraplegija?

Paprastai tariant, tai yra paveldimų būklių grupė . „Paveldėtas“ reiškia, kad būklę galite paveldėti per genus iš savo motinos, tėvo ar kitų šeimos narių. „Spazminė paraplegija“ reiškia kojų raumenų sustingimą („(spastiškumą)“) ir laipsnišką silpnumą . Šie simptomai neatsiranda staiga, o laikui bėgant palaipsniui stiprėja .

Iš pradžių vaikščiodami galite jausti tam tikrą diskomfortą. Galite netyčia užkliūti už kažko arba už mažo akmenėlio kelyje. Taip yra todėl, kad negalite tinkamai pakelti kojos. Laikui bėgant, ši būklė gali pablogėti ir vaikščioti gali tapti pavojinga. Kai kuriems žmonėms po kelerių metų vaikščioti gali prireikti lazdos, vaikštynės ar net neįgaliojo vežimėlio.

Galite išgirsti, kad gydytojai kartais vartoja kitus šios būklės pavadinimus:

• `(Šeiminė spazminė paraparezė)`
• `(Paveldima spazminė paraparezė)`
• „(Strümpell-Lorrain sindromas)“

Nesvarbu, kokį pavadinimą tai duosite, tai reiškia tą pačią medicininę būklę.

Ar yra „(paveldimos spazminės paraplegijos)“ tipų?

Taip, yra daugiau nei 80 šios ligos tipų. Kiekvienam tipui suteikiamas numeris, pvz., „(SPG1)“, „(SPG2)“, tokia tvarka, kokia jis buvo aptiktas. Tačiau gydytojai juos skirsto į dvi pagrindines grupes:

1. Nesudėtingas (arba grynas) tipas: apie 90 procentų šia liga sergančių žmonių serga šiuo paprastu tipu . Pagrindiniai simptomai yra raumenų sustingimas („spazmiškumas“) ir kojų silpnumas, apie kuriuos kalbėjome anksčiau.

2. Sudėtingas tipas: Likę 10 procentų turi šį sudėtingą tipą . Be kojų sustingimo ir silpnumo, galite patirti ir kitų neurologinių simptomų, susijusių su smegenimis, nugaros smegenimis ir nervų sistema .

Kaip dažna ši būklė?

Sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių serga „paveldima spazmine paraplegija“. Taip yra todėl, kad simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus , ir ji dažnai diagnozuojama neteisingai . Tyrėjai apskaičiavo, kad šia liga gali sirgti nuo vieno („1“) iki penkių („5“) žmonių iš šimto tūkstančių žmonių visame pasaulyje.

Kokie yra „(paveldimos spazminės paraplegijos)“ simptomai?

Du pagrindiniai šios ligos simptomai veikia kojų raumenis:

• Spazmiškumas
• Silpnumas

Tačiau, priklausomai nuo ligos tipo, gali pasireikšti ir kiti simptomai.

Papildomos „Nesudėtingo“ tipo savybės:

• Kojų tirpimas arba jutimo praradimas, ypač pėdų paduose .
• Sunkumas kontroliuoti šlapimą .
• Staigus noras šlapintis ar tuštintis, net kai šlapimo pūslė ar žarnynas nėra pilni.

Kitos sudėtingo tipo savybės:

Šio tipo ligos simptomų spektras yra labai platus. Pavyzdžiui:

• Sumažėjusi psichinė funkcija, pvz., mąstymo gebėjimas ir atmintis (demencija) .
• Sunkumas išlaikyti pusiausvyrą ir nesugebėjimas koordinuoti veiklos (ataksija).
• Akių problemos, tokios kaip neryškus matymas, katarakta, regos nervo atrofija arba retinopatija.
• Klausos praradimas (`(Klausos praradimas)`) .
• Mokymosi sunkumai, pažinimo sutrikimai arba vystymosi atsilikimas.
• Laipsniškas raumenų masės nykimas („(atrofija)“) .
• Rankų ir kojų nervų pažeidimas (periferinė neuropatija) .
• Kvėpavimo sutrikimas (dispnėja), kalbos sutrikimas (afazija) arba rijimo sutrikimas (disfagija) .
• Epilepsijos simptomai („(traukuliai)“) .
• Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti stora, sausa oda, panaši į žuvų žvynus („(ichtiozė paprasta)“) .

Įsivaizduokite, kaip sunku turėti vos vieną ar du iš šių simptomų. Taigi gyventi su tiek daug šių simptomų yra didelis iššūkis.

Kas sukelia „(paveldimą spazminę paraplegiją)“?

Pagrindinė to priežastis yra genų pokytis, vadinamas genetiniu variantu . Visas mūsų kūno funkcijas kontroliuoja iš genų gaunamos instrukcijos. Kai šie genai pasikeičia, baltymų gaunamos instrukcijos yra neteisingos . Tuomet tie baltymai negali tinkamai atlikti savo darbo. Tai tiesiogiai veikia nugaros smegenų nervų veiklą. Šią būklę gali sukelti kelios skirtingos genetinės mutacijos.

Ši būklė, vadinama „paveldima spazmine paraplegija“, yra paveldima . Tai reiškia, kad iš savo tėvų turite būti paveldėję bent vieną ją sukeliančio geno kopiją. Tai gali nutikti keliais būdais:

• „Autosominis dominantinis“: tai atsitinka , kai požymį paveldi tik vienas iš tėvų.Liga atsiranda, kai yra už ją atsakingas genas.
• „Autosominis recesyvinis“: šiuo atveju liga išsivysto tik tuo atveju, jei geną paveldite ir iš motinos, ir iš tėvo. Jei paveldite jį tik iš vieno iš tėvų, galite būti ligos nešiotojas, bet nejausti simptomų.
• „Su X chromosoma susijusi“: šiuo atveju motina (motina) perduoda šį geną savo vyriškos lyties vaikui per lytinę chromosomą.
• Mitochondrijų paveldėjimas: šiuo atveju motina perduoda būklę savo vaikui (nepriklausomai nuo lyties) per mitochondrijų geną .

Nors ir retai, kartais šie genetiniai pokyčiai gali įvykti atsitiktinai, tai reiškia, kad jie gali pasireikšti naujam žmogui be jokios šeimos istorijos (sporadiniai) .

Kam ši liga kelia didžiausią pavojų?

Šia liga, vadinama „paveldima spazmine paraplegija“, gali susirgti bet kas. Tačiau jei vienas ar abu jūsų tėvai turi su šia liga susijusią genų mutaciją, jums yra didesnė rizika susirgti šia liga .

Kokios galimos šios ligos komplikacijos?

Paveldima spazminė paraplegija gali sukelti keletą kitų šalutinių poveikių, įskaitant:

• Skausmas nugaroje ir keliuose.
• Nuolat jaučiamas kojų šaltis.
• Nuolatinis nuovargio jausmas (`(Nuovargis)`) .
• Plaukų slinkimas ir trumpinimas.

Gyvenimas su vaikščiojimo sunkumais, kai tai, kas anksčiau buvo lengva, dabar yra sunku, kartais net pavojinga, gali turėti didelės įtakos jūsų psichinei sveikatai . Tai gali sukelti tokias būkles kaip stresas ir depresija . Jei jaučiate, kad blogų dienų turite daugiau nei gerų, nedvejodami pasikalbėkite apie tai su savo gydytoju . Jis gali nukreipti jus pas psichikos sveikatos konsultantą , kuris gali padėti jums valdyti, kaip ši būklė veikia jūsų emocijas.

Kaip diagnozuojama ši liga „(paveldima spazminė paraplegija)“?

Gydytojas atliks fizinę apžiūrą, neurologinį tyrimą ir keletą kitų specializuotų tyrimų, kad diagnozuotų šią būklę. Šių tyrimų metu gydytojas atidžiai išnagrinės jūsų simptomus ir jūsų bei jūsų šeimos ligos istoriją. Jis arba ji taip pat ieškos:

• Jautrumas lietimui.
• Kūno pusiausvyra.
• Veiksmų koordinavimas.
• Protinis našumas.
• Motorinė funkcija (gebėjimas judėti).
• Refleksai.

Po šių dalykų, jei gydytojas įtaria „(paveldimą spazminę paraplegiją)“, jis gali pasiūlyti atlikti tokius tyrimus:

• Elektromiografija (EMG): tai procedūra, kurios metu į raumenis įvedamos mažytės adatėlės ​​ir registruojama, kaip jūsų nervai reaguoja į mažus elektros signalus. Tai gali suteikti jums gerą supratimą apie tai, kaip veikia jūsų raumenys ir nervai .
• Genetiniai tyrimai : imamas jūsų kraujo arba seilių mėginys, siekiant patikrinti , ar nėra genetinių mutacijų, kurios sukelia ligą .
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): šio tyrimo metu naudojamos magnetinės bangos, radijo bangos ir kompiuteris, kad būtų galima gauti išsamius jūsų smegenų ir nugaros smegenų audinių vaizdus . Jis gali parodyti kai kurių žmonių, sergančių sudėtinga HSP, smegenų anomalijas.
• Stuburo čiaupas (juosmens punkcija) : Šio tyrimo metu į apatinę nugaros dalį įkišama plona adata, o iš smegenų ir nugaros smegenų srities paimamas nedidelis kiekis smegenų skysčio (CSF) tyrimui.

Kartais gali prireikti laiko, kol teisingai diagnozuojama ši liga , nes „(paveldimos spazminės paraplegijos)“ simptomai gali būti labai panašūs į kitų ligų simptomus, tokius kaip:

• Cerebrinis paralyžius (`(Cerebrinis paralyžius)`)
• Išsėtinė sklerozė (`(Išsėtinė sklerozė)`)
• „(Pelizaeus-Merzbacher liga)“
• Stuburo stenozė (stuburo kanalo susiaurėjimas)

Kaip gydoma „(paveldima spazminė paraplegija)“?

Deja, paveldima spazminė paraplegija neišgydoma . Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir šiek tiek palengvinti gyvenimą. Tai apima:

• Vaistai: Raumenų sustingimą mažinantys vaistai (raumenis atpalaiduojantys vaistai), botulino toksino injekcijos ir baklofenas.
• Kineziterapija : pratimai raumenims stiprinti, lankstumui didinti ir pusiausvyrai gerinti.
• Ergoterapija : mokymai ir įranga, padėsiantys lengviau atlikti kasdienes užduotis.
• Specialūs batų įtvarai (ortopediniai įdėklai) : skirti palengvinti vaikščiojimą ir išlaikyti taisyklingą pėdos padėtį.
• Priemonės, padedančios judėti: lazda, ramentai, įtvarai arba neįgaliojo vežimėlis.

Priklausomai nuo simptomų pobūdžio, gydytojas gali pasiūlyti kitų gydymo būdų.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio „(paveldima spazmine paraplegija)“?

Tai iš tiesų priklauso nuo simptomų sunkumo . Kaip jau minėjome anksčiau, ši liga progresuoja. Paprastai ji pasireiškia labai lėtai, per kelerius metus . Dėl to gali palaipsniui prarasti gebėjimą savarankiškai vaikščioti ir prireikti judėjimo priemonių.

Jei turite kitų neurologinių simptomų, tai gali paveikti jūsų gyvenimo kokybę . Žmonėms, sergantiems šia liga, gali prireikti pagalbos ir paramos visą gyvenimą.

Ar paveldima spazminė paraplegija sutrumpina gyvenimo trukmę?

Paprastai ši liga (paveldima spazminė paraplegija) neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei . Tačiau kai kuriomis specifinėmis, sudėtingomis šios ligos formomis situacija gali būti šiek tiek kitokia. Geriausiai apie tai žinoti turėtų jūsų gydytojas. Jis arba ji gali paaiškinti, ko galite tikėtis, atsižvelgdamas į jūsų būklę.

Ar yra būdas išvengti šios ligos?

Nėra žinomo būdo, kaip išvengti paveldimos spazminės paraplegijos. Kadangi tai yra genetinė būklė, jei norite sužinoti apie savo riziką susirgti šia ir kitomis genetinėmis ligomis, galite pasikalbėti su genetikos konsultantu ir sužinoti apie genetinius tyrimus .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jau jaučiate šiuos simptomus, jei atrodo, kad jie laikui bėgant blogėja arba atsiranda naujų simptomų, būtinai praneškite savo gydytojui. Jis arba ji gali prireikus pakoreguoti jūsų gydymo planą ir padėti jums valdyti šią blogėjančią būklę.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kai sužinote, kad jūs arba jūsų pažįstamas sergate „(paveldima spazmine paraplegija)“, jums gali kilti daug klausimų. Pavyzdžiui:

• Kokio tipo spazminę paraplegiją turiu?
• Kokį gydymą man rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių šiems gydymo būdams?
• Ar man reikės naudoti lazdą, vaikštynę ar neįgaliojo vežimėlį?
• Kokią veiklą galiu atlikti saugiai?

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus apie tokią genetinę ligą. Gali kilti tokių klausimų kaip „Kaip aš ja užsikrėčiau?“, „Ar kas nors mano šeimoje serga?“, „Ar mano simptomai pablogės?“. Tačiau nesijaudinkite. Jūsų gydytojas bus su jumis šioje kelionėje ir atsakys į visus jūsų klausimus.

Šie simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje ir laikui bėgant palaipsniui stiprėti. Kartais net paprastos, kasdienės užduotys, pavyzdžiui, pasivaikščiojimas su augintiniu ar važiavimas dviračiu, gali tapti iššūkiu. Kai kuriais atvejais šių dalykų atlikimas gali būti pavojingas. Jums gali tekti išmokti naujų būdų, kaip atlikti veiksmus, kurie būtų naudingi jūsų kūnui, arba skirti papildomo laiko, kad išvengtumėte nelaimingų atsitikimų. Jūsų gydytojas duos jums individualiai pritaikytų patarimų, kad būtumėte saugūs ir sveiki.

## Svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė išsinešimui)

Gerai, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate, apie „(paveldimą spazminę paraplegiją)“, apie kurią kalbėjome.

Svarbiausia kreiptis į gydytoją, jei įtariate, kad turite šiuos simptomus. Jei jie nustatomi anksti, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir gyventi kuo normalesnį gyvenimą.

• Atminkite, kad tai ne jūsų kaltė . Tai genetinė būklė.
• Nors gydymas negali visiškai išgydyti ligos, simptomus galima kontroliuoti .
• Kineziterapija ir ergoterapija yra du labai svarbūs gydymo metodai žmonėms, gyvenantiems su šia liga.
• Taip pat rūpinkitės savo psichine sveikata . Nedvejodami kreipkitės pagalbos, jei jos reikia.
• Jūs ne vienas. Šioje kelionėje kartu su jumis yra gydytojų, terapeutų ir jūsų artimųjų, kurie jums padės.

Tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

` Paveldima spazminė paraplegija, kojų sustingimas, kojų silpnumas, neurologinės ligos, genetinės ligos, vaikščiojimo sunkumai