Ar jūsų kūno dalys išsidėsčiusios kitaip? Pakalbėkime apie heterotaksijos sindromą!

Svarbiausi mūsų kūno organai, tokie kaip širdis, plaučiai ir kepenys, kiekvienam yra išsidėstę ta pačia tvarka ir tinkamose vietose, tiesa? Tai įprasta. Tačiau pagalvokite, kartais šie organai nėra ten, kur turėtų būti, bet gali būti išsidėstę šiek tiek kitaip, skirtingose ​​vietose. Būtent apie tai šiandien ir kalbėsime – gana retą, bet svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai vadinama heterotaksijos sindromu.

Kas yra šis heterotaksijos sindromas?

Paprastai tariant, heterotaksijos sindromas yra būklė, kai krūtinės ir pilvo vidaus organai yra išsidėstę kitose vietose nei įprastai. Pagalvokite, kiekvieno žmogaus gimimo metu jo organai yra išsidėstę tam tikrose kūno vietose. Pavyzdžiui, žmogaus, sergančio heterotaksija, širdis ir blužnis gali būti dešinėje, o ne kairėje pusėje. Šie pokyčiai kartais gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir netgi kelti pavojų gyvybei.

Žodis „heterotaksija“ kilęs iš graikų kalbos. „Heteros“ reiškia „skirtingas“, o „taksis“ – „tvarka, išdėstymas“. Tai reiškia kitokį išdėstymą . Tai kartais vadinama „heterotaksija“ arba „prieširdžių izomerija“.

Kokius organus gali paveikti heterotaksijos sindromas?

Ši būklė gali paveikti šių organų padėtį ir funkciją jūsų kūne:

• Širdis
• Plaučiai
• Kepenys
• Blužnis
• Žarnos

Ar tai skiriasi nuo „(Situs Solitus)“ ir „(Situs Inversus)“?

Taip, tai trys skirtingos situacijos.

• (Situs Solitus): Tai reiškia normalią, laukiamą mūsų vidaus organų padėtį . Taip yra dauguma mūsų, turintys savo organus.
• (Atvirkštinė padėtis): Tai yra tada, kai vidaus organai yra išsidėstę priešinga kryptimi nei įprastai, tarsi žiūrint pro veidrodį . Pavyzdžiui, širdis yra dešinėje, o ne kairėje pusėje. Daugeliu atvejų „(atvirkštinė padėtis)“ retai sukelia rimtų sveikatos problemų.
• (Heterotaksijos sindromas): Tai ne tik organų apsikeitimo atvejis. Kai kurie organai gali netinkamai susiformuoti arba gali kilti rimtų jų funkcijos problemų. Tai būklė, galinti sukelti sudėtingesnių ir rimtesnių sveikatos problemų nei „(Situs Solitus)“ arba „(Situs Inversus)“.

Kas gali susirgti šia liga?

Heterotaksijos sindromas yra genetinė mutacijaĮgimta širdies liga gali susirgti bet kam. Dažniausiai ši liga pasireiškia sporadiškai, tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau jos nesirgo, ir ją sukelia nauja genų mutacija („(sporadinė arba de novo mutacija)“). Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje sirgo įgimta širdies liga , jūsų rizika susilaukti vaiko su šia liga gali būti šiek tiek padidėjusi.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

Manoma, kad visame pasaulyje heterotaksijos sindromas paveikia maždaug vieną iš 10 000 naujagimių. Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad ši būklė gali būti dažnesnė, nes kartais ji nepakankamai diagnozuojama.

Apie 3% įgimtų širdies būklių yra susijusios su šiuo heterotaksijos sindromu.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Pagrindinis simptomas yra tas, kad krūtinės ir pilvo vidaus organai neišsivysto taip, kaip tikėtasi. Kartais kai kurių organų gali trūkti arba jie gali netinkamai susiformuoti embriono stadijoje. Dėl to atsiranda šie simptomai:

• Vidaus organų (širdies, plaučių, kepenų, blužnies, žarnyno) funkcijos sutrikimas.
• Širdies struktūros sutrikimai (įgimta širdies liga).
• Žarnyno malrotacija.
• Blužnies nebuvimas (asplenija) arba blužnies suskaidymas į segmentus (polisplenija).

Tokie simptomai taip pat gali atsirasti dėl netinkamai veikiančių vidaus organų:

• Sunkumas kvėpuoti.
• Sumažėjęs atsparumas infekcijoms.
• Mėlyna arba blyški oda (cianozė).
• Skrandžio ar pilvo skausmas.
• Sunkumas valgyti, priaugti svorio ar virškinti maistą.
• Nereguliarus širdies plakimas.
• Gleivių ar skysčių kaupimasis plaučiuose.

Įsivaizduokite naujagimį, jam sunku kvėpuoti, jo kūnas šiek tiek pamėlynavęs. Kai gydytojai jį apžiūri, jie nustato nedidelį skirtumą kūdikio širdyje, galbūt blužnis yra priešingoje pusėje. Tai gali būti „(heterotaksijos sindromo)“ simptomai.

Kas tai sukelia?

Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti heterotaksijos sindromą.

Pagrindinė priežastis yra genetinė mutacija . Tam įtakos gali turėti daugiau nei 60 genų pokyčiai. Šią genetinę būklę galima paveldėti įvairiais būdais:

• Mutavusio geno kopijos paveldėjimas iš vieno iš tėvų („(autosominis dominantinis)“).
• Mutavusios geno kopijos paveldėjimas iš abiejų tėvų („(autosominis recesyvinis)“).
• Naujai atsiradusi genetinė mutacija („sporadinė arba de novo“) be šeimos anamnezės.
• Genetinė mutacija X chromosomoje, kuri yra viena iš lytinių chromosomų („(su X chromosoma)“). Tai dažniau pasitaiko vyrams, nes jie turi tik vieną X chromosomą.

Be genetinių priežasčių, taip pat ir aplinkos veiksniaiPavyzdžiui, motinos sąlytis su chemine ar toksiška medžiaga (pvz., pesticidais, švino turinčiomis medžiagomis) nėštumo metu taip pat gali sukelti šią būklę besivystančiam vaisiui.

Net ir dabar atliekami tolesni tyrimai dėl atvejų, kai ši būklė atsiranda be jokių genetinių ar aplinkos veiksnių.

Kaip tai diagnozuoti?

Heterotaksijos sindromą diagnozuoja gydytojas, apžiūrėjęs jus ir atlikęs vieną ar kelis vaizdo gavimo tyrimus, tokius kaip:

• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija).
• Kompiuterinė tomografija (KT).
• Echokardiograma (ultragarsinis širdies tyrimas).

Jei po šių vaizdinių tyrimų gydytojas įtaria heterotaksijos sindromą, jis arba ji paskirs tolesnius tyrimus, kad patikrintų jūsų vidaus organų funkciją. Tai apima:

• Kraujo tyrimas blužnies sveikatai patikrinti.
• Endoskopija (vamzdelio su kamera įvedimas)
• Bandymas, kuriuo patikrinama inkstų funkcija.
• Inkstų ultragarsas.

Kada diagnozuojamas heterotaksijos sindromas?

Ši būklė gali būti diagnozuota prieš gimdymą atliekant prenatalinį ultragarsą arba echokardiografiją (tyrimą vaisiaus širdžiai patikrinti). Daugumai žmonių diagnozė nustatoma gimimo metu. Heterotoksija paprastai diagnozuojama, kai atsiranda įgimtos širdies ligos simptomų. Kai kuriems žmonėms, kuriems nėra sunkių simptomų, diagnozė gali būti nustatyta vėliau vaikystėje. Labai retai būklė atsitiktinai nustatoma suaugus atliekant kitos būklės tyrimą.

Kokie yra gydymo būdai? `(Gydymas)`

Heterotaksijos sindromo gydymas ne visiems vienodas. Tai priklauso nuo to, kurie jūsų kūno organai yra pažeisti ir kiek jie yra paveikti .

Dažniausias gydymas yra chirurgija . Šios operacijos atliekamos siekiant ištaisyti krūtinės ląstos ir pilvo organų vystymosi ar funkcijos sutrikimus. Šios būklės gydymui gali prireikti kelių operacijų per visą žmogaus gyvenimą, kartais pradedant kūdikystėje . Yra keletas operacijų tipų:

• Širdies operacija: chirurgija, skirta pagerinti širdies funkciją arba ištaisyti įgimtus širdies defektus.
• Fontano procedūra : tai taip pat širdies operacija. Jos metu sukuriama viena kamera (skilvelis), kuri pumpuoja kraują į plaučius ir kūną.
• Laddo procedūra : chirurgija, skirta žarnyno susisukimams ir obstrukcijoms ištaisyti.
• Širdies transplantacija„(Širdies transplantacija)“: Jūsų širdies pakeitimas donoro širdimi. Tai gali prireikti suaugusiesiems, kuriems per gyvenimą buvo atlikta daug širdies operacijų.

Papildomos gydymo galimybės:

• Širdies stimuliatoriaus implantavimas širdies ritmui kontroliuoti.
• Vaistų vartojimas kraujospūdžiui mažinti.
• Antibiotikų (profilaktinių antibiotikų) vartojimas, siekiant padėti blužniai kovoti su infekcijomis.

Kaip greitai atsigausiu po gydymo?

Laikas, per kurį atsigaunate po gydymo, priklauso nuo atliktos operacijos tipo . Po operacijos jūsų kūnui reikia gerai pailsėti, kad jis atsigautų. Po daugumos širdies operacijų kelias dienas ar savaites būsite ligoninėje, visą parą prižiūrimi gydytojo, kad pamatytumėte, ar operacija buvo sėkminga ir ar nėra šalutinio poveikio. Po kai kurių gydymo būdų gali prireikti kelių mėnesių, kol jūsų kūnas visiškai atsigaus. Prieš operaciją gydytojas paaiškins, kaip rūpintis savo kūnu po operacijos ir ką galite padaryti, kad padėtumėte jam atsigauti.

Ar to galima išvengti?

Kadangi kai kurias heterotaksijos sindromo priežastis lemia genetiniai pokyčiai , šios būklės visiškai išvengti neįmanoma. Galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus , kad sužinotumėte apie riziką nėštumo metu.

Jei esate nėščia, vengiant cheminių medžiagų ar toksinų (pvz., pesticidų, švino turinčių produktų), kurie gali sukelti šią būklę augančiam vaisiui, bus užtikrinta vaisiaus sveikata.

Kokia yra žmogaus, gyvenančio su šia liga, gyvenimo trukmė?

Heterotaksijos sindromu sergančio asmens gyvenimo trukmė priklauso nuo diagnozės sunkumo. Sunkios šios būklės formos, net ir gydant, gali būti pavojingos kūdikiams ir vaikams. Tačiau jei būklė nėra sunki, gydant ir reguliariai stebint gydytoją, galima gyventi normalų gyvenimą su nedideliais sveikatos sutrikimais . Jei pasireiškia nereguliarus širdies plakimas arba krūtinės ar pilvo skausmas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada reikia apsilankyti pas gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia kuris nors iš šių simptomų:

• Jei jūsų oda tampa mėlyna arba šviesiai pilka.
• Jei negalite valgyti ar gerti.
• Jei turite negyjančią, patinusią, pūliuojančią ar su šašu ​​žaizdą.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių?

Tokiu atveju nedelsdami vykite į skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990:

• Stiprus krūtinės skausmas arba pilvo skausmas.
• Nereguliarus širdies plakimas.
• Sunkumas kvėpuoti.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Jei Jums diagnozuotas heterotaksijos sindromas, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus kaip:

• Kiek rimta mano diagnozė?
• Ar man reikia operacijos ar kelių?
• Kaip ruošiatės operacijai?
• Kiek laiko užtrunka atsigauti po operacijos?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių gydant jūsų rekomenduojamus vaistus?

Kas yra „izomerizmas“?

Žodis „izomerizmas“ chemijoje vartojamas apibūdinti junginius, turinčius tą pačią cheminę formulę, bet skirtingas struktūras. Heterotaksijos sindromas taip pat vadinamas „(izomerizmu)“, nes jūsų vidaus organai nėra savo vietose, bet kartais jie gali atlikti savo pagrindines funkcijas. Tai yra, idėja yra ta, kad net jei forma ar padėtis skiriasi, pagrindinė prigimtis išlieka ta pati .

Koks šios būklės „TLK“ kodas?

Tarptautinė ligų klasifikacija (TLK) yra priemonė, kurią gydytojai naudoja klinikinėje aplinkoje klasifikuoti medicinines būkles. Heterotaksijos sindromo TLK-10-CM kodas yra Q89.3.

Svarbi žinia tėvams ir būsimiems tėvams

Kai sužinosite, kad jūsų naujagimiui diagnozuotas heterotaksijos sindromas, galite patirti įvairių emocijų. Suprantama, kad tai labai sunku. Tačiau nesijaudinkite. Jūsų gydytojai kartu su specialistais padarys viską, kad užtikrintų jūsų kūdikio sveikatą ir valdytų simptomus, kad jie nekeltų pavojaus gyvybei. Šios būklės komplikacijos ir simptomai reikalauja nuolatinio gydymo ir stebėjimo, siekiant užtikrinti, kad kūdikio vystymasis ir visavertis gyvenimas nebūtų sutrikdyti.

Jei laukiatės vaiko ir norite suprasti, kokia rizika, kad jūsų vaikui gali išsivystyti genetinė liga, pvz., heterotaksijos sindromas, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją . Ši informacija padės jums priimti pagrįstus sprendimus. Atminkite, kad dėl bet kokių sveikatos problemų visada geriausia kreiptis į gydytoją.

Heterotaksijos sindromas, heterotaksijos sindromas, vidaus organai, širdies ligos, įgimti defektai, genetinės mutacijos, vaikų sveikata