Ar ir jūs patiriate klausos praradimą ir galvos svaigimą? Sužinokime apie 2 tipo neurofibromatozę (NF2)!

Ar staiga praradote klausą ir tiesiog pajutote galvos svaigimą? Ar tiesiog girdite triukšmą ausyse? Nors manote, kad tai normalūs dalykai, kartais už jų gali slypėti liga, apie kurią mažai girdėjome, bet turėtume žinoti. Šiandien kalbame apie tokią ligą. Ši liga yra 2 tipo neurofibromatozė arba trumpai NF2.

Paprastai tariant, kas yra 2 tipo neurofibromatozė (NF2)?

NF2 yra genetinė liga , paveikianti mūsų nervų sistemą. Ją sukelia geno, kontroliuojančio ląstelių augimą mūsų organizme, pokytis. Dėl šio genetinio pokyčio organizmas gamina per daug ląstelių. Šios ląstelių perteklius gali kauptis ir formuoti navikus.

Tačiau nesijaudinkite, dauguma šių guzelių yra gerybiniai , tai reiškia, kad jie nėra vėžiniai. Šie guzeliai dažniausiai susidaro:

• Periferiniai nervai yra nervai, kurie tęsiasi į mūsų kūno dalis, pavyzdžiui, galūnes.
• Plėvelė tarp mūsų kaukolės ir smegenų (meninges).
• Stuburas.
• Nervai, jungiantys smegenis ir vidinę ausį, padedantys klausai ir kūno pusiausvyrai.

NF2 yra būklė, priklausanti ligų grupei, vadinamai neurofibromatoze. Ši ligų grupė daugiausia pažeidžia mūsų odą ir nervų sistemą.

Kiek dažna ši NF2 būklė visuomenėje?

Tai gana reta būklė. Remiantis statistika, NF2 paveikia maždaug vieną iš 33 000 kūdikių, gimusių visame pasaulyje. Apie 3 % visų pacientų, kuriems diagnozuota neurofibromatozė, yra NF2 pacientai.

Kokie yra NF2 simptomai?

NF2 simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Jie priklauso nuo to, kur yra navikai jūsų kūne ir kokio dydžio jie yra. Dauguma žmonių pirmiausia patiria simptomus, kuriuos sukelia navikai nervuose, jungiančiuose ausį su smegenimis.

Panagrinėkime šiuos simptomus, kad juos geriau suprastume:

Simptomai dažnai pradeda pasireikšti nuo vėlyvos vaikystės iki 30 metų amžiaus. Tačiau ši liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Suaugusiesiems pirmiausia dažnai pažeidžiami nervai, jungiantys ausį su smegenimis. Štai kodėl pirmiausia atsiranda klausos problemų. Tačiau vaikams navikai dažnai išsivysto smegenyse arba nugaros smegenyse. Jei simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, tai gali reikšti, kad liga yra sunkesnė.

Kokio tipo navikai išsivysto sergant NF2?

NF2 gali išsivystyti daug įvairių tipų navikų. Trumpai juos apžvelkime.

Kodėl išsivysto NF2? Kokia yra priežastis?

Pagrindinė to priežastis – mūsų organizme esančio geno, vadinamo neurofibrominu 2 (NF2), pokytis. Šis genas padeda gaminti baltymą, vadinamą „merlinu“. Pagrindinė šio baltymo funkcija – sustabdyti navikų augimą. Tai reiškia, kad jis slopina navikus .

Taigi, kai šiame NF2 gene yra defektas, „Merlin“ baltymas nėra tinkamai gaminamas. Tuomet kai kurios mūsų kūno ląstelės nekontroliuojamai dalijasi, dauginasi ir sulimpa, sudarydamos navikus.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Jei NF2 nekontroliuojamas, gali kilti tam tikrų komplikacijų. Tai apima:

• Visiškas klausos praradimas
• Regėjimo praradimas
• Nuolatinis nervų pažeidimas
• Skysčių kaupimasis smegenyse (hidrocefalija)

Nors šie navikai nėra vėžiniai, yra nedidelė tikimybė, kad kai kurie NF2 navikai labai retai gali tapti vėžiniais. Todėl labai svarbu reguliariai tikrintis sveikatą.

Kaip diagnozuojamas NF2?

Kai apsilankysite pas gydytoją, jis pirmiausia jus nuodugniai apžiūrės, paklaus apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga. Tada jis gali atlikti kelis tyrimus diagnozei patvirtinti:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija): tai leidžia aiškiai aptikti navikus nervų sistemoje ir odoje.
• Klausos testas: patikrinkite savo klausos lygį.
• Akių tyrimas: patikrinkite, ar nėra kataraktos ar kitų akių problemų.
• Genetiniai tyrimai: patvirtinti, ar yra NF2 geno defektas.

Kokie yra NF2 gydymo būdai?

Šiai ligai kol kas nėra vaistų. Tačiau nesijaudinkite, dabar yra daug pažangių metodų šiems navikams diagnozuoti, gydyti ir valdyti. Jūsų gydytojas parinks jums tinkamiausią gydymą. Gydymo metodai kiekvienam žmogui gali skirtis.

Štai keletas pagrindinių gydymo metodų:

• Chirurgija: chirurginis navikų, sukeliančių simptomus, pašalinimas. Chirurgija taip pat naudojama kataraktai pašalinti.
• Chemoterapija arba spindulinė terapija: šie gydymo būdai naudojami kai kurių navikų dydžiui sumažinti. Stereotaksinė spindulinė terapija yra vienas iš tokių pažangių spindulinės terapijos metodų.
• Klausos ir regos aparatai: Žmonės su klausos sutrikimais gali naudoti tokius prietaisus kaip klausos aparatai, kochleariniai implantai arba klausos smegenų kamieno implantai. Tokie daiktai kaip akiniai gali padėti esant regėjimo problemoms.
• Kitos priemonės: Jei jums sunku išlaikyti pusiausvyrą ir vaikščioti, galite naudoti judėjimo priemones.
• Vaistai: gydytojas skiria vaistus simptomams, tokiems kaip skausmas, kontroliuoti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate vieną ar daugiau iš toliau išvardytų simptomų, būtinai kreipkitės į gydytoją.

• Regėjimo pokyčiai.
• Klausos pokyčiai arba spengimas ausyse.
• Raumenų silpnumas arba veido išblyškimas.
• Nauji odos iškilimai ar dėmės.
• Nuolatinis galvos skausmas.
• Skausmas galūnėse be jokios priežasties.
• Traukuliai (priepuoliai).

Dažnai klausos ar regėjimo pokyčiai yra pirmieji šios ligos požymiai. Todėl, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.