Ar turite problemų su rankomis ir širdimi? Galbūt tai Holto-Oramo sindromas!

Kartais sergame ligomis, apie kurias net negalime įsivaizduoti, tiesa? Šiandien kalbėsime apie gana retą, bet labai svarbu žinoti būklę. Jei turite rankos, riešo ar rankos sutrikimų ir širdies problemų, priežastis gali būti Holto-Oramo sindromas. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau.

Kas yra Holto-Oramo sindromas?

Paprastai tariant, Holto-Oramo sindromas yra labai reta, įgimta liga . Ji daugiausia pažeidžia rankų, riešų ir rankų kaulus, taip pat širdį. Įsivaizduokite, kai kuriems žmonėms gali būti vienos rankos kaulų anomalijų. Tai gali būti tik vienoje pusėje arba abiejose pusėse. Kai kuriems žmonėms gali trūkti piršto arba jų nykštys gali būti tokio pat ilgio kaip ir kiti pirštai. Be to, tai gali būti ir širdies problemų. Šios širdies ligos gali būti širdies struktūros defektai arba gali būti tam tikrų elektrinių impulsų, kontroliuojančių širdies plakimą, sutrikimų. Ši būklė taip pat vadinama keliais kitais pavadinimais, pavyzdžiui, „(prieširdžių ir pirštų displazija)“, „(širdies ir galūnių sindromas)“ arba „(širdies ir rankos sindromas, 1 tipas)“. Tačiau dažniausiai vartojamas pavadinimas yra Holto-Oramo sindromas.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Holto-Oramo sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis . Kai kuriems žmonėms šie simptomai gali būti nepakankamai akivaizdūs, kad būtų pastebėti. Tokiais atvejais gydytojai gali juos tiksliai nustatyti tik atlikdami specialius tyrimus, tokius kaip rentgeno tyrimai, kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Su kaulais susijusios problemos (rankos, rankos)

Jei sergate Holto-Oramo sindromu, bent vienas iš jūsų riešo kaulų gali būti netinkamai išsivystęs . Be to, galite turėti ir kitų kaulų problemų, tokių kaip:

• Anomalijos raktikaulyje ar pečių ašmenyse.
• Perskelta ranka. Pirštai taip pat gali atrodyti sulieti.
• Nesugebėjimas visiškai ištiesti ar pasukti pažeistos rankos.
• Stuburo iškrypimas, pvz., kifozė (skoliozė) arba stuburo iškrypimas į šoną (kifozė).
• Didžiojo piršto nebuvimas arba didelis pirštas, kuris yra ilgesnis už kitus pirštus ir kitoje padėtyje.
• Tik kai kurių kaulų buvimas dilbyje arba kaulų nebuvimas.
• Viršutinės rankos kaulų netinkamas vystymasis.

Įsivaizduokite, kai gimsta mažas vaikas, jis ar ji neturi vienos rankos nykščio arba jis skiriasi nuo kitų pirštų. Arba jam sunku taisyklingai sulenkti ranką. Tai yra kai kurios kaulų problemos, apie kurias kalbame.

Širdies problemos

Su Holto-Oramo sindromuDaugelis žmonių turi kokių nors širdies sutrikimų. Dažniausia iš jų yra skylė sienelėje, skiriančioje kairę ir dešinę širdies puses, vadinama pertvara. Yra dviejų tipų skylės:

• Prieširdžių pertvaros defektas: tai yra tarp dviejų viršutinių širdies kamerų (prieširdžių).
• Skilvelių pertvaros defektas: tai yra tarp dviejų kamerų (skilvelių) širdies apačioje.

Paprastai tariant, širdis turi keturias kameras. Dvi viršuje ir dvi apačioje. Šiuo atveju sienelėse tarp šių kamerų susidaro skylės. Simptomai priklauso nuo šių skylių dydžio.

Kai kuriems žmonėms taip pat gali išsivystyti širdies laidumo liga. Tai paveikia elektrinius impulsus, kontroliuojančius širdies ritmą. Tai gali sukelti neįprastai lėtą širdies ritmą (bradikardiją) arba greitą, nereguliarų širdies ritmą (prieširdžių virpėjimą). Ši būklė gali būti įgimta arba išsivystyti laikui bėgant. Todėl svarbu, kad jūsų medicinos komanda stebėtų šią būklę visą gyvenimą.

Su Holt-Oram sindromu susijusi širdies liga taip pat gali sukelti tokius simptomus kaip:

• Nesugebėjimas klestėti.
• Per didelis nuovargis, nuovargis.
• Aukštas kraujospūdis plaučiuose (plaučių hipertenzija).
• Dusulys.
• Dusulys.

Kodėl atsiranda Holto-Oramo sindromas?

Daugeliu atvejų pagrindinė Holt-Oram sindromo priežastis yra geno, vadinamo „TBX5“, pokytis arba mutacija . Šis „TBX5“ genas gamina baltymą, kuris yra būtinas viršutinių galūnių (plaštakų, žastų) vystymuisi vaisiaus vystymosi metu. Be to, šis baltymas yra būtinas širdies dalijimosi į keturias kameras procesui. Tiksliau sakant, viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Taigi, šios problemos kyla, kai pasikeičia šis konkretus genas.

Ši „TBX5“ geno mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą (paveldima) . Tai reiškia, kad jei šia liga serga motina arba tėvas, yra tikimybė, kad ja sirgs ir vaikas. Tačiau daugeliu atvejų ši būklė atsiranda, kai įvyksta nauja geno mutacija, ir anksčiau niekam šeimoje nebuvo šios ligos . Tai reiškia, kad ji gali pasireikšti ir be jokios šeimos istorijos.

Vis dėlto kartais žmonės, sergantys Holto-Oramo sindromu, neranda TBX5 geno mutacijos. Mokslininkai vis dar iki galo nesupranta, kaip šiems žmonėms išsivysto ši liga. Jie mano, kad tai gali būti dėl kitų baltymų, kurie veikia su TBX5, mutacijų.

Kaip tiksliai diagnozuojama ši liga? (Diagnozė)

Gydytojas gali įtarti Holto-Oramo sindromą po fizinės apžiūros ir šeimos istorijos. Tada jis gali atlikti kelis tyrimus, kad patvirtintų būklę, pavyzdžiui:

• Medicininis vaizdavimas: tokie dalykai kaip rankų, riešų ir rankų rentgeno nuotraukos.
• Echokardiograma (echokardiograma - aidas): Tai širdies nuotraukos, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors jos struktūros ar pumpavimo sutrikimų. Tai tarsi širdies ultragarsinis tyrimas.
• Elektrokardiograma (EKG): Tai matuoja jūsų širdies elektrinį aktyvumą. Tai reiškia, kad tikrinamas jūsų širdies ritmas ir greitis.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti, ar yra genetinė mutacija. Paprastai tai atliekama imant kraujo mėginį.

Kai kuriems žmonėms Holto-Oramo sindromas diagnozuojamas kūdikystėje . Kitiems jis diagnozuojamas vėliau gyvenime . Tai gali nutikti, kai atsiranda širdies simptomų arba kai atliekant kitą medicininį tyrimą atsitiktinai aptinkamas kaulų sutrikimas. Pavyzdžiui, žmogus gali kreiptis į gydytoją dėl dusulio ir staiga aptikti skylę širdyje arba kaulo sutrikimą rankoje.

Ar yra gydymas nuo to? (Gydymas)

Tiesą sakant, šiuo metu nėra Holto-Oramo sindromo išgydymo . Tačiau gydymas priklauso nuo to, kokius simptomus jaučiate ir kokie jie yra. Nesijaudinkite, yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad valdytumėte savo simptomus ir palengvintumėte savo gyvenimą.

Kai kuriems žmonėms pasireiškia labai lengvi simptomai ir jiems nereikia specialaus gydymo. Tačiau kitiems reikia daug medicininės pagalbos ir gydymo . Pagrindiniai gydymo tikslai – kuo labiau atkurti plaštakos ir rankos funkcionalumą ir išvengti komplikacijų, kurios gali kilti širdyje.

Gydymas gali apimti:

• Antiaritminiai vaistai yra vaistai, kurie kontroliuoja širdies ritmą ir .
• Medicinos prietaiso, pvz., širdies stimuliatoriaus, implantavimas širdies ritmui ir ritmui kontroliuoti.
• Chirurgija, skirta širdies skylei pataisyti.
• Koreguokite kaulų anomalijas dėvėdami breketus arba atlikdami operaciją.
• Dirbtinių dalių (protezų) montavimas trūkstamoms rankos ar žasto dalims pakeisti.

Šia liga sergančiam asmeniui gali prireikti kelių specialistų pagalbos. Tai reiškia, kad gydymą teikia komanda, o ne vienas gydytojas. Šią komandą gali sudaryti:

• Kardiologai ir širdies chirurgai: širdies ligų specialistai.
• Ortopedijos chirurgai: kaulų ligų specialistai .
• Pediatrai: gydytojai , gydantys vaikų ligas.
• Ergoterapeutai: Žmonės, kurie padeda žmonėms lengviau atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, valgyti ir rašyti.
• Kineziterapeutai: tie, kurie padeda stiprinti kūno dalis, turinčias anomalijų, ir gerina jų funkciją.

Dabar pažiūrėkite, su visų šių žmonių pagalba pacientas gauna reikiamą paramą, kad gyventų kuo geresnį gyvenimą.

Koks bus gyvenimas šioje situacijoje? (Perspektyva / prognozė)

Holto-Oramo sindromu sergančių žmonių prognozė labai įvairi . Tai reiškia, kad ne visi žmonės yra vienodi. Kai kurie žmonės turi tik nedidelius riešų sutrikimus ir gali normaliai funkcionuoti be jokių fizinių apribojimų. Tačiau kiti gali turėti didelių kaulų problemų .

Vis dėlto apie 75 % žmonių, sergančių šia liga, turi įgimtą struktūrinį širdies defektą . Kai kurie žmonės nejaučia jokių simptomų ir jiems tereikia reguliariai lankytis pas kardiologą stebėjimui. Tačiau kai kurie širdies defektai gali būti pavojingi gyvybei ir reikalauti operacijos. Todėl labai svarbu tiksliai laikytis gydytojo nurodymų.

Ar to galima išvengti?

Holto-Oramo sindromą dažniausiai sukelia genetinė mutacija, todėl jo visiškai išvengti neįmanoma . Jei sergate šia liga ir pastojote, jūsų vaikas turi apie 50 % tikimybę perduoti mutaciją . Tai reiškia, kad maždaug vienas iš dviejų vaikų sirgs šia liga. Tačiau prenataliniai genetiniai tyrimai gali aptikti mutaciją. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti genetinį konsultavimą jūsų artimiausiems šeimos nariams. Tai padės informuoti kitus šeimos narius apie šią ligą ir nukreips juos į tyrimus, jei reikia.

Kaip mes, kaip šeima, prisitaikome prie šios situacijos?

Kai atsiranda fizinių išvaizdos pokyčių, ypač vaikams, jie gali jausti gėdą ir žemą savivertę . Tai taip pat gali paveikti jų socialinius santykius. Štai keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte tokiu metu:

• Kreipkitės į psichikos sveikatos specialistą : jūsų vaikas gali gauti pagalbos suprasdamas ir valdydamas savo emocijas.
• Atvirai pasikalbėkite su savo vaiku apie šią būklę: paaiškinkite jam tai paprastais žodžiais, kad jis suprastų. Pasakykite, pavyzdžiui, „Jūsų ranka šiek tiek pakitusi, tai įgimta savybė ir ne jūsų kaltė“.
• Informuokite aplinkinius: papasakokite mokytojams, draugams ir giminaičiams apie vaiko būklę, kad jie taip pat galėtų paremti vaiką.
• Prisijunkite prie paramos grupės arba nacionalinės gynimo organizacijos: tai padės jums susitikti su kitomis šeimomis, kurios išgyvena tą patį, ką ir jūs, ir pasidalyti savo patirtimi.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas mokykloje turi planą, kaip padėti jam mokytis ir būti socialiam, nepatirti patyčių: pasikalbėkite su mokytojais ir įsitikinkite tuo.
• Pasipraktikuokite atsakyti į klausimus, kai kas nors jūsų apie tai paklaus: pavyzdžiui, galite praktikuotis atsakyti paprastai: „Aš gimiau su kitokiu riešo kaulu nei visi kiti“.

Holto-Oramo sindromas yra būklė, sukelianti kaulų anomalijas rankose, riešuose ir rankose, taip pat širdies ligas. Jei jūsų vaikas serga šiuo sindromu, gydytojai gali pasiūlyti būdų, kaip pagerinti jo rankų ir rankų funkciją . Jie taip pat gali patikrinti kitus šeimos narius, kad padėtų išvengti širdies ydų komplikacijų.

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Holto-Oramo sindromas yra sudėtinga ir reta būklė. Vis dėlto svarbu apie ją žinoti, ypač jei kas nors jūsų šeimoje turi nepaaiškinamų rankų ar širdies problemų . Atminkite, kad kuo anksčiau atpažinsite šią būklę, tuo lengviau gauti reikiamą gydymą ir paramą, kad su ja susidorotumėte.

Niekada nesijauskite vieniši. Padedami gydytojų, terapeutų ir palaikymo grupių, galite sėkmingai susidoroti su šia būkle. Svarbiausia – laikytis teisingų medicininių patarimų ir išlaikyti teigiamą požiūrį.

Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis suteiks jums visą reikiamą informaciją.

` Holto-Oramo sindromas, rankų anomalijos, širdies ligos, genetinės mutacijos, apsigimimai, kaulų problemos