Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Tai gali būti Hunterio sindromas!

Ar pastebėjote kokių nors sulėtėjusių savo mažylio vystymosi pokyčių, išvaizdos ar sąnarių pokyčių pastaruoju metu? Kartais už šių dalykų gali slypi reta liga, apie kurią mažai girdėjome. Šiandien kalbėsime apie genetinę ligą, vadinamą Hunterio sindromu. Neišsigąskite tai išgirdę, nes svarbiausia – žinoti apie tai.

Kas yra Hunterio sindromas? Supraskime jį labai paprastai!

Paprastai tariant, Hunterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai būklė, kai tam tikros sudėtingos cukraus molekulės jūsų vaiko organizme (vadinamos „glikozaminoglikanais“ arba „GAG“) nėra tinkamai suskaidomos ir virškinamos. Kaip ir šiukšlės mūsų namuose, jei jų tinkamai neišmetame, šios cukraus molekulės kaupiasi kūno ląstelėse, ypač dalyse, vadinamose „lizosomomis“. Laikui bėgant, šios sankaupos pradeda pažeisti įvairius kūno organus ir audinius. Ši žala gali paveikti vaiko fizinį ir protinį vystymąsi.

Gydytojai Hunterio sindromą skirsto į du pagrindinius tipus:

1. Sunkus tipas: tai sunkesnis tipas, kuris progresuoja greičiau. Šiuo atveju taip pat paveikiami vaiko intelektiniai gebėjimai. Dažnai nuo 6 iki 8 metų vaikui pradeda būti sunku atlikti pagrindines kasdienes užduotis. Apie 60 % žmonių, sergančių Hunterio sindromu, serga šiuo sunkiu tipu.

2. Lengvas tipas: simptomai pasireiškia šiek tiek lėtai. Intelektiniai gebėjimai gali būti reikšmingai nepaveikti.

Hunterio sindromas priklauso didelei ligų grupei, vadinamai „mukopolisacharidozėmis“. Todėl jis dar vadinamas „II tipo mukopolisacharidoze“ arba „MPS II“.

Kaip dažnas yra Hunterio sindromas?

Tai iš tiesų labai reta liga. Be to, ji dažniausiai paveikia berniukus. Statistiškai šia liga serga tik maždaug vienas iš 100 000–170 000 berniukų. Tačiau mergaitės gali būti šią ligą sukeliančios geno mutacijos nešiotojos. Tai reiškia, kad net jei jos neturi simptomų, jos gali perduoti geną savo vaikams.

Kokie yra vaiko, sergančio Hunterio sindromu, simptomai?

Šie simptomai paprastai pradeda pasireikšti 2–4 metų vaikui. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus ir jų intensyvumas taip pat gali skirtis. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti:

• Sąnarių sustingimas, lenkimo sunkumai: gali jaustis taip, tarsi sąnariai būtų „įstrigę“.
• Veido bruožų sustorėjimas: tokios sritys kaip šnervės, lūpos ir liežuvis gali tapti storesnės ir atrodyti šiek tiek šiurkščios.
• Vėlyvas dantų dygimas arba dideli tarpai tarp dantų.
• Galva didesnė nei įprastai, krūtinė platesnė, o kaklas trumpesnis.
• Klausos praradimas (klausos praradimas), kuris laikui bėgant palaipsniui didėja.
• Augimo sulėtėjimas: ūgis gali sulėtėti, ypač po 5 metų amžiaus.
• Padidėjusi blužnis ir kepenys.
• Baltų spuogų atsiradimas ant odos.

Geriausia nepanikuoti, jei pastebite vieną ar du iš šių simptomų, tačiau jei jūsų vaikas ir toliau jaučia daugiau nei vieną iš šių simptomų, protinga kreiptis į gydytoją.

Kodėl atsiranda Hunterio sindromas? Kokia jo priežastis?

Pagrindinė to priežastis – genetinė „IDS“ geno mutacija. Šis „IDS“ genas kontroliuoja fermento, vadinamo „(Iduronato 2-sulfatazė)“ arba „(I2S)“, gamybą mūsų organizme. Šio „(I2S)“ fermento funkcija – skaidyti sudėtingas cukraus molekules, vadinamas „(glikozaminoglikanais)“ arba „(GAG)“, apie kurias kalbėjome anksčiau.

Taigi, žmogaus, sergančio Hunterio sindromu „(MPS II)“, organizme šis „(I2S)“ fermentas negaminamas arba gaminamas labai mažais kiekiais. Kadangi šio fermento nėra, tos „(GAG)“ cukraus molekulės kaupiasi ląstelių viduje esančiose dalyse, vadinamose „(lizosomomis)“. „(Lizosomos)“ yra ląstelių viduje esančios vietos, kurios skaido ir perdirba nereikalingas molekules. Kadangi „(GAG)“ kaupiasi tokiu būdu, „(MPS II)“ liga priklauso ligų, vadinamų „(lizosomų kaupimo sutrikimu)“, grupei. Dėl šių kaupimosi pažeidžiami įvairūs kūno organai ir audiniai.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Jei kas nors šeimoje, tai yra biologiškai susijęs asmuo, serga šia liga, rizika, kad ja susirgs ir kiti, yra didesnė.

Kaip jau minėjome anksčiau, berniukai dažniau paveldi šią ligą. Taip yra todėl, kad liga yra susijusi su X chromosoma. Merginos paveldi dvi X chromosomas, berniukai – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Taigi, net jei mergaitė paveldi X chromosomą su šiuo defektiniu genu, kita sveika X chromosoma gali suteikti reikiamą fermentą. Todėl jie gali nejausti simptomų ir būti nešiotojais. Tačiau jei berniukas paveldi X chromosomą su tuo defektiniu genu, jam išsivystys ši liga, nes jis neturi kitos X chromosomos.

Kokios galimos Hunterio sindromo komplikacijos?

Priklausomai nuo šios ligos sunkumo, gali kilti įvairių komplikacijų. Gydytojai šioms komplikacijoms kontroliuoti naudoja vaistus, o kartais net ir chirurginę operaciją. Pažiūrėkime, kokios tai komplikacijos:

• Kvėpavimo sutrikimai: Kvėpavimas gali pasunkėti dėl audinių sustorėjimo ir kvėpavimo takų užsikimšimo.
• Širdies liga („(Širdies liga)“).
• Anomalijos sąnariuose ir kauluose.
• Laipsniškas smegenų funkcijos silpnėjimas.
• Riešo kanalo sindromas (`(Riešo kanalo sindromas)`): Būklė, kurią sukelia nervo suspaudimas riešo srityje.
• Išvaržos (`(Išvaržos)`).
• Tokios būklės kaip epilepsija („(traukuliai)“).
• Elgesio problemos.

Šios komplikacijos ne visiems pasireiškia vienodai. Jos gali skirtis priklausomai nuo vaiko būklės. Todėl svarbu reguliariai kalbėtis su gydytoju ir stebėti vaiko būklę.

Kaip sužinoti, ar sergate Hunterio sindromu?

Jūsų vaiko gydytojas atliks kelis tyrimus, kad patvirtintų, ar jis serga šia liga.

• Šlapimo tyrimas: šiuo tyrimu tikrinama, ar šlapime nėra neįprastai didelio cukraus molekulių kiekio (vadinamo GAG).
• Kraujo tyrimai: tai gali nustatyti, ar fermento „(I2S)“ aktyvumas kraujyje yra mažas arba jo visai nėra. Tai taip pat yra pagrindinis ligos simptomas.
• Genetinis tyrimas: tai nustato, ar yra mutacija konkrečiame IDS gene.

Kokie yra Hunterio sindromo gydymo būdai?

Hunterio sindromas gydomas atsižvelgiant į vaiko simptomus. Tam reikalinga specialistų komandos pagalba. Įvairių sričių specialistai dirba kartu, kad valdytų vaiko būklę. Pagrindiniai gydymo tikslai – sulėtinti ligos progresavimą, anksti nustatyti ir gydyti dėl ligos kylančias komplikacijas ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Šiuo metu geriausias gydymas šiems tikslams pasiekti yra pakaitinė fermentų terapija („(fermentų pakaitinė terapija)“). Jos metu trūkstamas fermentas „(I2S)“ pakeičiamas dirbtiniu fermentu („(Idursulfazė (Elaprase®))“). Šis gydymas paprastai leidžiamas į veną kartą per savaitę.

Be to, šiuo metu atliekami genų terapijos (arba genų redagavimo) tyrimai. Tai ateityje galėtų suteikti daug vilties pacientams, sergantiems Hunterio sindromu. Tačiau rezultatų dar laukiama.

Ar yra būdas to išvengti?

Kadangi tai genetinė liga, deja, jos išvengti neįmanoma. Tačiau labai svarbu, kad vaiko, turinčio Hunterio sindromą, tėvai prieš susilaukdami kito vaiko pasikalbėtų su genetikos konsultantu. Šis specialistas gali padėti tėvams suprasti ligos perdavimo kitam vaikui riziką.

Kokia ateitis laukia žmogaus, turinčio Hunterio sindromą?

Visiškas šios ligos išgydymas dar nerastas.Sunkūs ligos atvejai gali būti pavojingi gyvybei. Vidutinė tokių vaikų gyvenimo trukmė yra nuo 10 iki 20 metų. Tačiau sergantieji lengvais ligos atvejais gali gyventi daug ilgiau, sulaukdami pilnametystės.

Daugeliui žmonių gydymas vaistais, kineziterapija ir chirurgija gali padėti valdyti ligos iššūkius ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Ar mano vaikas vėl galės normaliai funkcionuoti?

Vaikams, sergantiems Hunterio sindromu, gali būti sunku atlikti kasdienę veiklą ir judėti, nes jų simptomai palaipsniui blogėja. Kai kurią veiklą gali tekti koreguoti. Jūsų vaiko gydytojas aptars su jumis veiklą ir gydymą, kurie gali padėti jums susidoroti su simptomais.

Kada reikia apsilankyti pas gydytoją?

Jei jūsų vaikui pradeda pasireikšti Hunterio sindromo simptomai arba pastebite vystymosi sutrikimų, nedelsdami kreipkitės į vaiko gydytoją. Ankstyvas gydymo pradėjimas gali padėti išvengti negrįžtamos organų ir audinių žalos.

Ko reikėtų paklausti gydytojo?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga Hunterio sindromu, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kiek sunkus yra Hunterio sindromas?
• Kokia bus mano vaiko trumpalaikė ir ilgalaikė prognozė?
• Kaip ši liga paveiks mano vaiko gyvenimą?
• Kokios yra gydymo galimybės?

Užduokite šiuos klausimus ir išsklaidykite visas abejones. Kuo daugiau informacijos turite, tuo geriau galėsite padėti savo vaikui.

Kuo skiriasi Hunterio ir Hurlerio sindromai?

Hunterio sindromas ir Hurlerio sindromas yra dvi ligos, priklausančios ligų grupei, vadinamai „lizosominiais kaupimo sutrikimais“ ir „mukopolisacharidozėmis“.

Hurlerio sindromas yra sunkiausia I tipo mukopolisacharidozės (MPS I) ligos forma. Sergant MPS I, trūksta fermento alfa-L-iduronidazės. Hurlerio sindromas yra sunkesnis nei Hunterio sindromas.

Žinutė, kurią galima pasiimti namo

Suprantu, kaip sunku sužinoti, kad jūsų vaikas serga tokia liga kaip Hunterio sindromas. Tai gali būti labai skaudu, ypač kai išgirstate apie savo vaiko gyvenimo trukmę. Šiuo sunkiu metu atminkite, kad nesate vieni.

Svarbiausia – bendradarbiauti su vaiko gydytojais, kad kuo daugiau sužinotumėte apie ligą ir jos gydymą. Taip pat apsupkite save palaikančiais žmonėmis, tokiais kaip draugai ir šeimos nariai. Jų palaikymas ir paguoda bus puikus stiprybės šaltinis šiuo metu. Atminkite, kad su kiekvienu iššūkiu atsiranda vilties.

Hunterio sindromas, Hunterio sindromas, MPS II, genetinės ligos, fermentai, vaikų ligos, simptomai, gydymas