Ar jūsų kaulai ir dantys silpni? Sužinokime apie šią retą būklę (hipofosfataziją).

Ar kada nors girdėjote apie ligą, kai kaulai ir dantys tampa silpni ir trapūs? Galbūt matėte, kad kas nors iš jūsų šeimos ar draugo vaikas turėjo šią problemą. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, apie kurią reikia žinoti. Ji vadinama hipofosfatazija arba HPP.

Kas yra hipofosfatazija?

Paprastai tariant, hipofosfatazija (HPP) yra reta genetinė liga. Ji daugiausia veikia kaulų ir dantų vystymąsi. Tiksliau sakant, dėl šios ligos jūsų kaulai ir dantys nėra tokie stiprūs ar stori, kokie turėtų būti. Medicininiu požiūriu jie tinkamai nemineralizuojasi ar nekalcifikuojasi. Ji priskiriama metabolinės kaulų ligos kategorijai.

Pagalvokite, mūsų kaulai yra tarsi betoniniai pastato stulpai, jie turi būti stiprūs. Jiems reikia tinkamo kiekio mineralų, tokių kaip kalcis ir fosforas. Šis procesas žmogaus, sergančio HPP, organizme nevyksta tinkamai. Dėl to kaulai tampa minkšti ir silpni.

HPP sunkumas kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms jis gali būti toks lengvas, kaip streso lūžiai dėl dažnų vidutinio amžiaus nelaimingų atsitikimų. Tačiau kai kuriais atvejais jis gali būti toks sunkus, kad kūdikis gali mirti gimdoje (negyvagimis) arba per kelias dienas po gimimo.

Kokie yra pagrindiniai hipofosfatazijos (HPP) tipai?

HPP skirstoma į septynis pagrindinius tipus. Jie klasifikuojami pagal amžių, kada prasideda simptomai, ir ligos sunkumą. Pažvelkime, kokie jie yra, nuo sunkiausių iki mažiausiai sunkių:

• Sunkus perinatalinis HPP: Tai sunkiausias tipas.
• Lengvas HPP, pasireiškiantis prieš gimimą (perinatalinis): šiuo atveju gali būti pastebimas tam tikras kaulų vystymasis.
• Kūdikių HPP: tipas, kuris atsiranda po gimimo.
• Vaikų HPP: Tai taip pat gali būti lengva arba sunki.
• Suaugusiųjų HPP: simptomai pasireiškia sulaukus pilnametystės.
• Odontohipofosfatazija: tai paveikia tik dantis. Pieniniai dantys greitai iškrenta.
• Pseudohipofosfatazija: tai labai reta. Nors šarminės fosfatazės kiekis kraujyje yra normalus, simptomai panašūs į kūdikių HPP simptomus.

Kaip dažna ši liga, vadinama HPP?

Iš tiesų, HPP yra labai reta liga bendrojoje populiacijoje. Sunkiais HPP atvejais serga maždaug vienas iš 100 000–1 iš 300 000 kūdikių, gimstančių kasmet. Tačiau lengvesnės ligos formos, tokios kaip suaugusiųjų HPP, yra daug retesnės. Tai reiškia, kad gali sirgti maždaug vienas iš 6 000–7 000 žmonių.

Ši liga dažniau pasitaiko menonitų bendruomenėje Manitoboje, Kanadoje, kur pranešama, kad maždaug vienas iš 2500 kūdikių suserga sunkia HPP forma.

Kokie yra hipofosfatazijos (HPP) simptomai?

HPP simptomai labai įvairūs. Simptomai gali skirtis net toje pačioje šeimoje. Jūsų patiriami simptomai paprastai priklauso nuo HPP tipo.

Perinatalinės HPP simptomai

Nėštumo metu atliekamų ultragarsinių tyrimų metu gydytojai dažnai gali pastebėti šiuos vaisiaus požymius:

• Trumpos, išlinkusios, neišsivysčiusios (nepakankamai mineralizuotos) rankos ir kojos.
• Neišsivystę krūtinės šonkauliai.
• Krūtinės ląstos deformacijos (plazminė krūtinė).

Kai kurie nėštumai gali baigtis negyvagimiu. Kai kurie kūdikiai gali mirti per kelias dienas po gimimo dėl kvėpavimo sutrikimo, kurį sukelia krūtinės ląstos silpnumas.

Perinatalinės gerybinės HPP simptomai

Kūdikiai, sergantys šia liga, gali gimti su išlinkusiomis rankomis ir kojomis. Gydytojai tai gali matyti ultragarso metu nėštumo metu.

Tačiau po gimimo šie kaulų deformacijos palaipsniui gerėja. Vėlesni simptomai gali būti nuo kūdikių HPP iki odontohipofosfatazijos.

Kūdikių HPP charakteristikos

Kūdikių HPP simptomai paprastai pradeda pasireikšti maždaug šešių mėnesių amžiaus. Jie apima:

• Svorio padidėjimas ir augimo problemos.
• Ankstyvas pieninių dantų netekimas.
• Nenormalus kaukolės kaulų suliejimas (kraniosinostozė), dėl kurio gali pakisti galvos forma (brachicefalija).
• Padidėjęs spaudimas kaukolės viduje (intrakranijinė hipertenzija). Tai gali sukelti galvos skausmą ir akių išpūtimą (proptozę).
• Minkšti, deformuoti kaulai, panašūs į rachitą.
• Kaulų išplitimas riešo ir čiurnos srityje.
• Krūtinės ląstos ir šonkaulių deformacijos bei jų lūžiai.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Karščiavimas, lydimas kaulų skausmo.
• Raumenų tonuso stoka (hipotonija). Kai kurie žmonės tai dar vadina „gleivaus kūdikio sindromu“.
• Padidėjęs kalcio kiekis kraujyje (hiperkalcemija). Tai gali sukelti vėmimą, vidurių užkietėjimą, nuovargį ir apetito praradimą.
• Retai gali pasireikšti traukuliai.

Kai kuriais atvejais šios kūdikių HPP kaulų mineralizacijos problemos gali savaime pagerėti vaikystėje. Tačiau būtina kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta nuolatinių komplikacijų (pvz., žemo ūgio, kaulų deformacijų).

Vaikų HPP simptomai

Vaikų HPP gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Simptomai gali būti šie:

• Amžiui būdingas kaulų mineralinio tankio sumažėjimas ir savaiminiai lūžiai (tai yra pagrindinis lengvos HPP požymis).
• Greitas kaukolės kaulų suaugimas (kraniosinostozė) ir dėl to padidėjęs slėgis kaukolės viduje (intrakranijinė hipertenzija).
• Kaulų deformacijos, kurios tampa matomos maždaug 2–3 metų amžiaus.
• Kaulų ir sąnarių skausmas.
• Priešlaikinis pieninių dantų netekimas. Paprastai vienas ar keli dantys iškrenta iki 5 metų amžiaus.
• Silpnumas ir uždelstas ėjimas (nežengiamas pirmasis žingsnis iki 18 mėnesių).
• Kreipiantis eisenos stilius.

Kartais vaikystėje HPP gali staiga pagerėti jauname suaugus. Tačiau komplikacijos gali pasikartoti vidutinio amžiaus ar senatvėje.

Suaugusiųjų HPP simptomai

Suaugusiųjų HPP simptomai taip pat labai įvairūs. Jie apima:

• Kaulų minkštėjimas (osteomalacija).
• Kaulų skausmas.
• Nuolatinių dantų netekimas (kai kuriems suaugusiesiems, sergantiems HPP, vaikystėje galėjo pasireikšti rachitas arba per anksti netekti pieninių dantų).
• Lūžiai, ypač metatarsalinių kaulų streso lūžiai arba šlaunikaulio pseudolūžiai (laisvos zonos).
• Lėtinis skausmas ir silpnumas, kurį sukelia dažni kaulų lūžiai.
• Kalcio nusėdimas aplink sąnarius, sukeliantis sąnarių uždegimą (kalcifikacinį periartritą) ir (arba) skausmą.
• Staigus, stiprus sąnarių skausmas (chondrokalcinozė arba pseudopodagra, kurią sukelia kalcio nuosėdos kremzlėje).

Odontohipofosfatazijos simptomai

Šis tipas pažeidžia tik dantis – skeleto kaulai nepažeidžiami. Pagrindinis simptomas yra tas, kad pieniniai dantys iškrenta per anksti, t. y. kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Kai kurie žmonės taip pat gali netikėtai prarasti nuolatinius dantis senstant.

Kas sukelia hipofosfataziją (HPP)?

Pagrindinė HPP priežastis yra genetiniai variantai. Tiksliau, ją sukelia ALPL geno mutacijos . Paprastai ALPL genas nurodo mūsų organizmui gaminti fermentą, vadinamą audinių nespecifine šarmine fosfataze (TNSALP) . Šis fermentas yra būtinas, kad mūsų kaulai ir dantys tinkamai mineralizuotųsi, o tai reiškia, kad jie tampa stiprūs.

Įsivaizduokite šį TNSALP fermentą kaip vyriausiąjį kaulų gamybos gamyklos inžinierių. Jei jis neveikia tinkamai, iš gamyklos išeinančių prekių (t. y. kaulų) kokybė suprastės.

Kai ALPL geno pokyčiai neleidžia tinkamai gamintis TNSALP fermentui, jis negali tinkamai atlikti savo funkcijos.

Kaulų mineralizacija yra procesas, kurio metu kaulinė matrica užpildoma kieta medžiaga, pvz., kalcio fosfatu. Ši kaulinė matrica sudaryta iš baltymų, tokių kaip kolagenas, ir mineralų, pvz., kalcio ir fosfato.

Sunkiausias HPP formas sukelia genetiniai pokyčiai, kurie visiškai blokuoja TNSALP fermento aktyvumą. Kiti genetiniai pokyčiai, kurie sumažina TNSALP fermento aktyvumą, bet jo visiškai neužblokuoja, sukelia lengvesnes ligos formas.

Kaip paveldima hipofosfatazija (HPP)?

Sunkios HPP formos, tokios kaip perinatalinė HPP, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai privalo perduoti pakitusį ALPL geną savo vaikui. Dažnai tėvai nejaučia HPP simptomų ir nežino, kad yra šio geno variacijos nešiotojai, todėl vaikas gali nustebti, kai liga išsivysto.

Lengvos HPP formos gali būti paveldimos autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominantiniu būdu. Autosominis dominantinis modelis reiškia, kad vaikas gali sirgti šia liga, net jei tik vienas iš tėvų paveldi mutavusį ALPL geną .

Kaip diagnozuojama hipofosfatazija (HPP)?

Gydytojai HPP diagnozavimui daugiausia naudoja fizinius tyrimus, vaizdinius tyrimus ir laboratorinius tyrimus . Gydytojas, kuris yra susipažinęs su liga, gali ją greitai atpažinti. Tačiau gydytojui, kuris nėra labai gerai susipažinęs su HPP, diagnozės nustatymas gali užtrukti.

HPP diagnozavimui padeda šie testai:

• Šarminės fosfatazės (ALP) kraujo tyrimas: ALP yra fermentas, susijęs su kaulų mineralų tankiu. Žmonėms, sergantiems HPP, su amžiumi ALP kiekis paprastai mažėja. Tačiau vien šis tyrimas negali patvirtinti ligos, nes kitos būklės taip pat gali sukelti žemą ALP kiekį.
• Piridoksal-5ʹ-fosfato (PLP) kraujo tyrimas: PLP yra vitamino B6 forma. Žmonėms, sergantiems HPP, PLP kiekis paprastai yra didesnis.
• Rentgeno nuotraukos: sunkiais HPP atvejais rentgeno nuotraukose gali būti matomi ligai būdingi kaulų deformacijos. Tačiau kadangi yra ir kitų kaulų problemų priežasčių, jūsų vaiko gydytojas gali iš karto neatpažinti to kaip HPP.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas gali nustatyti ALPL geno variantus, sukeliančius HPP. Tačiau šis tyrimas atliekamas ne visose laboratorijose.

Kaip gydoma hipofosfatazija (HPP)?

Šiuo metu HPP išgydyti neįmanoma. Tačiau asfotazė alfa (Strensiq®)Pagrindinis šios ligos gydymo būdas yra vakcina, vadinama TNSALP. Ji suleidžiama po oda ir veikia kaip fermentų pakaitinė terapija. Ji gali būti skiriama vaikams ir suaugusiesiems, kurių simptomai prasideda vaikystėje.

Tyrimai parodė, kad vaistas asfotazė alfa gali pagerinti kvėpavimą, kalcio kiekį, kaulų sveikatą ir išgyvenamumą vaikams, sergantiems kūdikių ir jaunatviniu HPP.

Kiti gydymo būdai skirti specifinių simptomų ir komplikacijų valdymui. Jūsų vaikui gydyti gali prireikti specialistų komandos. Tai gali būti:

• Pediatrai
• Ortopedai
• Vaikų endokrinologai
• Vaikų neurochirurgai
• Nefrologai
• Periodontologai (dantis supančių audinių specialistai)
• Skausmo valdymo specialistai
• Kineziterapeutai
• Ergoterapeutai

Keletas palaikomojo gydymo pavyzdžių:

• Kvėpavimo takų palaikymas esant kvėpavimo sunkumams.
• Šalmo terapija arba kraniosinostozės operacija.
• Šunto arba kaukolės operacijos atlikimas padidėjusiam slėgiui kaukolės viduje (intrakranijinė hipertenzija) gydyti.
• Vitaminas B6 nuo HPP sukeltų traukulių.
• Reguliarus dantų gydymas nuo mažens, siekiant nustatyti dantų problemas.
• Maisto kalcio, kai kurių diuretikų ir kalcitonino injekcijų ribojimas gali sukelti didelį kalcio kiekį kraujyje (hiperkalcemiją).
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU) kaulų ir sąnarių skausmui malšinti.
• Lūžiams gali prireikti gipso, įtvarų arba operacijos, kad būtų sutvirtinti lūžę kaulai (vidinė fiksacija).

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga hipofosfatazija (HPP)?

Svarbu prisiminti: nėra dviejų žmonių, sergančių HPP, kurie būtų paveikti vienodai. Niekas negali tiksliai nuspėti, kaip jūsų vaikui išsivystys ši liga augant. Geriausia, ką galite padaryti, tai, jei įmanoma, pasikalbėti su gydytoju, kuris specializuojasi HPP tyrimuose ir gydyme. Jis gali pasakyti, į kokius simptomus ar pokyčius reikia atkreipti dėmesį ir kas laukia ateityje.

Ar galima išvengti hipofosfatazijos (HPP)?

Kadangi HPP yra genetinė liga , jos išvengti neįmanoma.

Jei nerimaujate, kad hipofosfatazija ar kitos genetinės ligos gali būti perduodamos jūsų vaikams, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą .

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu HPP?

Jei jūsų vaikas serga HPP, svarbu, kad įsikištumėte, jog užtikrintumėte jam geriausią įmanomą medicininę priežiūrą. Kai kurie gydytojai, pas kuriuos lankotės, gali būti nelabai išmanantys šią retą ligą. Taigi, gindami savo vaiką, galite padėti jam pasiekti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galite apsvarstyti galimybę prisijungti prie paramos grupės. Tai suteiks jums galimybę susitikti su kitais, kurie patyrė panašią patirtį, pasikalbėti ir pasidalinti idėjomis.

Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia hipofosfatazija, jis turėtų reguliariai susitikti su savo medicinos komanda, kad gautų gydymą ir stebėtų simptomus.

Suprasti vaiko HPP diagnozę gali būti sunku. Tačiau atminkite, kad jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda jam pateiks griežtą valdymo ir stebėjimo planą, pritaikytą būtent jam. Svarbu užtikrinti, kad jūs, jūsų vaikas ir jūsų šeima gautumėte reikiamą paramą, ir sutelkti dėmesį į savo vaiko sveikatą. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda yra pasirengusi jus palaikyti kiekviename žingsnyje.

Kokią pagrindinę žinią norime išsinešti iš šios istorijos?

Hipofosfatazija yra reta genetinė liga, pažeidžianti kaulų ir dantų stiprumą. Šios būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Labai svarbu anksti diagnozuoti ir tinkamai gydyti.

• Kadangi HPP yra genetinė liga , jos išvengti neįmanoma.
• Simptomai gali prasidėti bet kuriuo metu, nuo gimimo iki pilnametystės.
• Svarbiausia – greitai atpažinti ligą ir kreiptis į specialistus.
• Dabartiniai gydymo būdai (ypač asfotazė alfa) gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
• Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis jums padės.

Atminkite, kad nesate vieni. Yra išteklių ir paramos grupių, kurios gali padėti žmonėms, gyvenantiems su šiomis ligomis, ir jų šeimoms.

Hipofosfatazija , HPP, genetinės ligos, kaulų silpnumas, dantų ligos, vaikų ligos, šarminė fosfatazė