Ar kada nors pastebėjote ką nors keisto savo mažylio veide? Galbūt jo akys šiek tiek per toli viena nuo kitos arba kaklas šiek tiek trumpas... Jei jūsų vaiko augimas atrodo šiek tiek sulėtėjęs kartu su šiais dalykais, priežastis gali būti būklė, apie kurią niekada negirdėjote, vadinama „Noonan sindromu“. Nesijaudinkite, tai nėra kažkas, apie ką žino daugelis žmonių. Taigi, šiandien pakalbėkime apie tai paprastai.
Kas tiksliai yra Noonano sindromas?
Paprastai tariant, Noonano sindromas yra genetinė liga, su kuria vaikas gimsta. Tai gali paveikti įvairių vaiko kūno dalių vystymąsi. Kai kuriems vaikams dėl šios būklės pasireiškia labai lengvi simptomai, tai yra, jie išoriškai nepastebimi. Tačiau kai kurie vaikai gali turėti rimtesnių sveikatos problemų .
Esant šiai būklei, vaikas gali turėti specifinių veido bruožų (pavyzdžiui, plačią kaktą, plačiai išdėstytas akis), žemą ūgį (žemą ūgį), akių problemas ir įgimtus širdies defektus.
Svarbu tai, kad nors nėra specifinio Noonan sindromo išgydymo, yra daug veiksmingų gydymo būdų ir gairių , kurios gali padėti jūsų vaikui išlikti sveikam. Jūsų gydytojas paaiškins viską, ką reikia žinoti jums ir jūsų vaikui.
Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?
Noonano sindromas yra būklė, kuri gali pasireikšti įgimtu būdu bet kam. Ji nėra sukelta niekieno kaltės.
- Paveldėjimas iš tėvų: apie 50 % vaikų, sergančių Noonano sindromu, vienas iš tėvų serga šia liga. Tai reiškia, kad jei bent vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti.
- Atsitiktinis atsiradimas: kartais ši būklė taip pat gali atsirasti dėl atsitiktinio vaiko genų pokyčio (savaiminės mutacijos), kai šeimoje nėra šios būklės.
Tai nėra tokia reta liga, kaip galite manyti. Vidutiniškai ja serga vienas iš 1000–2500 gimusių kūdikių .
Kas sukelia Noonano sindromą?
Yra specifinių genų, kurie nurodo mūsų kūno audiniams augti ir dalytis. Noonano sindromą dažnai sukelia šių genų pokyčiai („mutacijos“). Dėl šio pokyčio šių genų gaminami baltymai išlieka aktyvūs ilgiau nei turėtų. Tai tarsi lemputė, kuri lieka įjungta, o ne užgęsta, kada turėtų. Tai sutrikdo normalų ląstelių augimą ir dalijimąsi.
Ar yra kitų panašių sąlygų?
Taip, Noonano sindromas yra būklė, priklausanti ligų grupei, vadinamai „RASopatijomis“. Kitos šios grupės ligos taip pat turi panašias genetines priežastis. Todėl jų simptomai dažnai yra panašūs.
Štai keletas tokių situacijų:
- „Kardiofaciokutaninis sindromas“
- „Kostelo sindromas“
- „1 tipo neurofibromatozė (NF1)“
- Legiuso sindromas
- „Turnerio sindromas“
Kokie yra Noonano sindromo simptomai?
Simptomai kiekvienam vaikui gali labai skirtis. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti labai lengvi simptomai, o kitiems – sunkūs, gyvybei pavojingi simptomai. Daugelis simptomų prasideda dar gimdoje arba atsiranda iki 11 metų amžiaus.
Tačiau gerai yra tai, kad vaikui augant daugelis išskirtinių veido bruožų pamažu nyksta.
Kad būtų lengviau suprasti, suskirstykime šias charakteristikas į kelias lenteles.
| Matomi veido bruožai | |
|---|---|
| Kakta | Aukštos, plačios kaktos vieta. |
| Akys | Tarpo tarp akių išsiplėtimas, akių pakrypimas žemyn, vokų nukarimas (ptozė) , žvairumas , šviesiai mėlynos arba žalios akys. |
| Nosis | Plokščia nosis ir plačios šnervės. |
| Ausys | Ausys, esančios žemiau normalaus lygio. |
| Viršutinė lūpa | Gili duobutė viršutinės lūpos viduryje. |
| Kiti dažni simptomai, kuriuos galima pastebėti organizme | |
|---|---|
| Kaklas | Trumpas kaklas su papildomomis odos raukšlėmis (dirželiais) abiejose kaklo pusėse. |
| Ūgis | Žemas ūgis. |
| Krūtinė | Įdubusi krūtinė (pectus excavatum) arba išsikišusi krūtinė (pectus carinatum) . |
| Pirštai ir nagai | Patinę pirštų ir kojų pirštai, neįprastos formos ar spalvos nagai. |
Su širdimi susijusios problemos
Daugelis vaikų, sergančių Noonano sindromu, gali turėti įgimtą širdies ydą. Kai kuriems vaikams gali prireikti neatidėliotino gydymo . Kai kuriems vaikams širdies liga gali išsivystyti ir vėliau gyvenime. Dažnos širdies ligos:
- Skylė tarp širdies prieširdžių (prieširdžių pertvaros defektas).
- Širdies raumens sustorėjimas (hipertrofinė kardiomiopatija).
- Plaučių arterijos stenozė .
Kitos galimos sveikatos problemos
- Kvėpavimo sutrikimai: Pavyzdžiui, tokios būklės kaip „laringomalacija“.
- Rankų ir kojų patinimas: skysčių kaupimasis (limfedema) dėl limfinės sistemos problemos.
- Vystymosi vėlavimai .
- Lengvas kraujavimas ar mėlynės .
- Sunkumas žindant kūdikystėje.
- Nenusileidusios sėklidės berniukams . Jei tai negydoma, ateityje gali sukelti nevaisingumą.
- Skoliozė .
- Regėjimo ar klausos sutrikimas.
- Su inkstais susiję apsigimimai.
Kokios dar komplikacijos kyla dėl to?
Daugelis vaikų, sergančių Noonano sindromu, vystosi lėčiau nei įprastai, ypač paauglystėje. Be to, apie 25 % vaikų gali turėti mokymosi sutrikimų. Tačiau tik labai nedidelė dalis jų turi intelekto sutrikimų. Tai reiškia, kad dauguma vaikų gali mokytis normaliai. Maždaug 10–15 % vaikų gali prireikti specialios pedagoginės pagalbos.
Be to, kai kuriems vaikams yra labai nežymiai padidėjusi rizika susirgti reta vaikų leukemija, vadinama jaunatvine mielomonocitine leukemija (JMML), arba kitais vaikų vėžio tipais. Tačiau nesijaudinkite, ši rizika yra labai maža – 4 % iki 20 metų amžiaus.
Kaip gydytojas tai diagnozuoja? (Diagnozė)
Gydytojas gali įtarti Noonano sindromą, fiziškai apžiūrėjęs vaiką ir paklausęs apie jo simptomus. Norėdamas patvirtinti diagnozę ir atmesti kitas ligas, gydytojas gali paskirti įvairius tyrimus.
Šie testai gali apimti:
- Pilnas kraujo tyrimas (BKT)
- Krūtinės ląstos rentgeno nuotrauka
- KT nuskaitymas
- „Echokardiogramos“ tyrimas, kuriuo tikrinama širdies veikla
- „Elektrokardiograma (EKG)“ – tyrimas, kuriuo tikrinamas širdies elektrinis aktyvumas.
- Genetiniai tyrimai
- Ultragarsinis skenavimas („Ultragarsas“)
Ar yra Noonano sindromo gydymas?
Noonano sindromo išgydyti kol kas nėra. Tačiau yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti jūsų vaikui valdyti simptomus ir gyventi sveiką gyvenimą .
Jūsų vaiką gydanti medicinos komanda parengs gydymo planą, pagrįstą jūsų vaiko simptomais ir jų sunkumu. Plane gali būti numatyta:
- Pagalbiniai įrenginiai: tokie daiktai kaip akiniai ar klausos aparatai.
- Elgesio arba logopedinė terapija .
- Švietimo parama: specialios pagalbos teikimas mokymosi negalią turintiems asmenims.
- Vaistai: Vaistai širdies ligoms gydyti, kraujavimui kontroliuoti arba lėtam augimui skatinti.
- Augimo hormono terapija .
- Papildomas gydymas: tokie dalykai kaip limfedemos (patinimo) kompresinė terapija.
Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti operaciją. Ankstyva diagnozė yra būtina veiksmingam gydymui ir tolesniam stebėjimui.
Kokia bus ateitis? Ir ar galima to išvengti?
Tai svarbiausia. Dauguma žmonių, sergančių Noonano sindromu, gyvena sveiką ir savarankišką gyvenimą. Jūsų vaiko medicinos komanda padės jums valdyti vaiko simptomus ir išvengti komplikacijų.
Kadangi šią būklę sukelia genetinis pokytis, nėra jokių būdų, kaip jos išvengti. Tačiau jei jūsų šeimoje kas nors serga Noonano sindromu, galite pasikalbėti su gydytoju apie prenatalinius genetinius tyrimus.
Kai vaikui diagnozuojama tokia diagnozė, normalu jausti baimę. Tačiau atminkite, kad dauguma vaikų, sergančių Noonan sindromu, turi lengvus simptomus. Jie gali gyventi visavertį, aktyvų gyvenimą. Todėl pasitarkite su gydytoju apie geriausią gydymą jūsų vaikui. Ankstyvas gydymo pradėjimas gali padėti jūsų vaikui pasiekti geriausių sveikatos rezultatų.
Žinutė namo
- Noonano sindromas yra genetinė liga. Jo nesukelia jokia tėvų kaltė.
- Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kuriems gali būti labai lengvi simptomai, o kitiems gali prireikti daugiau dėmesio.
- Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir dirbti su gydytojų komanda, kurią sudaro įvairūs specialistai.
- Nors nėra specifinio šios būklės gydymo, yra daug gydymo būdų, kurie gali labai gerai padėti valdyti simptomus.
- Svarbu tai, kad tinkamai prižiūrint ir rūpinantis gydytoju, dauguma vaikų, sergančių Noonano sindromu, gali gyventi visavertį, aktyvų ir sveiką gyvenimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą