Jūsų genetinis žemėlapis: susipažinkime su kariotipo testu paprastais terminais

Ar kada susimąstėte, kaip mes gauname tokius dalykus kaip akių spalva, odos spalva ir plaukų tekstūra? Visa tai lemia genai, kuriuos paveldime iš savo motinos ir tėvo. Šie genai yra tvarkingai supakuoti į chromosomas. Taigi, kartais šiose chromosomose gali būti tam tikrų pokyčių, papildymų arba atėmimo. Štai kodėl mes vadiname specialų tyrimą, kuris ieško tokių pokyčių.

Paprastai tariant, kas yra kariotipo tyrimas?

Įsivaizduokite, kad kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje yra knygų lentyna su visa informacija apie jus. Šioje knygų lentynoje esančios knygos vadinamos chromosomomis. Vidutiniškai sveikas žmogus turi 23 šių knygų poras, arba 46 knygas. Pusę jų gauname iš motinos, o kitą pusę – iš tėvo.

Kariotipo tyrimas paima šias chromosomas iš jūsų ląstelių ir padaro jų „nuotrauką“. Tada galime tiksliai matyti,

• Ar yra lygiai 46 chromosomos?
• Ar chromosomų skaičius sumažėjo? Ar padidėjo?
• Ar yra kokių nors jų formos, dydžio ar išdėstymo anomalijų?

Iš tokių nukrypimų galime gauti užuominų apie kai kuriuos genetinius sutrikimus.

Kam reikalingas šis testas? Kokiose situacijose?

Šis testas gali būti svarbus įvairiose situacijose. Pažiūrėkime, kokios jos yra.

Ar reikia pasiruošti prieš testą?

Paprastai šiam tyrimui nereikia daug pasiruošimo. Tačiau jei neseniai jums buvo atliktas kraujo perpylimas, turėtumėte apie tai pasakyti savo gydytojui . Jis arba ji gali paprašyti jūsų palaukti kelias dienas prieš atliekant tyrimą.

Kai kuriais atvejais gydytojas gali patarti kelias valandas prieš tyrimą nevalgyti ir negerti. Todėl geriausia pasiteirauti gydytojo, ar yra kokių nors specialių nurodymų, kurių reikia laikytis prieš tyrimą.

Įvairūs kariotipo tyrimo atlikimo metodai

Šiam tyrimui reikalingą ląstelių mėginį galima gauti keliais būdais, priklausomai nuo jūsų poreikių ir situacijos.

• Kraujo tyrimas: tai dažniausiai naudojamas metodas. Jis naudojamas suaugusiesiems, kūdikiams ir mažiems vaikams.
• Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija: kaulų čiulpų mėginys imamas ir tiriamas iš žmonių, sergančių vėžiu arba su krauju susijusiomis ligomis, tokiomis kaip leukemija.
• Amniocentezė: nėštumo metu paimamas ir ištiriamas vaisiaus vandenų, supančių kūdikį gimdoje, mėginys.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): testas, kurio metu nėštumo metu paimamas ląstelių mėginys iš placentos, kuri maitina kūdikį.

Kas vyksta kraujo tyrimo metu?

Tai labai paprasta ir gali būti atlikta per kelias minutes.

1. Laboratorijoje iš jūsų rankos venos plona adata bus paimtas nedidelis kiekis kraujo.

2. Jaučiate tik nedidelį duriantį skausmą.

3. Surinkite kraują į mėgintuvėlį, ištraukite adatą ir uždėkite nedidelį tvarstį ant pažeistos vietos.

Kaip paimti kaulų čiulpų mėginį?

Paprastai tai atlieka gydytojas, kuris specializuojasi vėžio (onkologas) arba kraujo ligų (hematologas) srityje.

1. Kai kuriems žmonėms duodami vaistai, kad jie pasijustų apsvaigę.

2. Būsite apverstas ant šono arba pilvo ir priverstas atsigulti.

3. Paprastai į viršutinę klubakaulio dalį suleidžiamas nuskausminamasis vaistas.

4. Tada per kaulą įduriama plona adata, kad būtų paimtas kaulų čiulpų skysčio ir audinio gabalėlis. Šiuo metu galite jausti nedidelį spaudimą ar skausmą.

Kas vyksta amniocentezės metu?

Paprastai tai atliekama nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių.

1. Jums bus paguldyta ir atliktas tyrimas (ultragarsu).

2. Stebint skenavimą, į gimdą per pilvą įvedama plona adata, atsargiai, kad nepažeistumėte kūdikio.

3. Ši adata įduriama į vaisiaus vandenų maišelį, paimamas vaisiaus vandenų mėginys ir adata ištraukiama. Šiuo metu galite jausti nedidelį deginimo ar perštėjimo pojūtį.

Kaip atliekamas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS)?

Paprastai tai atliekama nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių.

1. Tai taip pat atliekama peržiūrint nuskaitytą nuotrauką.

2. Tai galima padaryti dviem būdais. Vienas iš jų – paimti placentos mėginį, įkišant ploną vamzdelį per makštį į gimdos kaklelį.

3. Kitas metodas, panašus į amniocentezę, apima adatos įvedimą per pilvą ir ląstelių mėginio paėmimą iš placentos.

Ar šiuose bandymuose yra kokių nors pavojų?

Kaip ir atliekant bet kokį medicininį tyrimą, yra nedidelė rizika. Tačiau nesijaudinkite, rimta rizika yra reta.

• Kraujo tyrimo metu: dūrio vietoje gali atsirasti mėlynių, nedidelis kraujavimas ar skausmas.
• Kaulų čiulpų mėginio metu: gali pasireikšti kraujavimas, mėlynės, infekcija ar skausmas punkcijos vietoje.
• Atliekant amniocentezę arba CVS tyrimus: yra labai maža nedidelio kraujavimo, mėlynių ir gimdos infekcijos rizika. Taip pat yra labai reta persileidimo rizika (maždaug vienas iš 100 atliekant CVS tyrimus, mažiau nei vienas iš 200 atliekant amniocentezę).

Jūsų gydytojas išsamiau paaiškins šią riziką.

Kiek laiko užtrunka gauti rezultatus? Ką šie rezultatai reiškia?

Paprastai tyrimų rezultatai gali užtrukti kelias savaites. Pasitarkite su gydytoju dėl šio laikotarpio.

Jei rezultatas yra „nenormalus“, tai reiškia, kad yra jūsų arba jūsų kūdikio chromosomų pokyčių. Tai gali padėti nustatyti kai kurias genetines ligas. Pavyzdžiui:

• Dauno sindromas (Dauno sindromas arba 21-oji trisomija): būklė, dėl kurios sulėtėja intelekto vystymasis ir fizinis augimas.
• Edvardso sindromas (Edvardso sindromas arba 18-oji trisomija): būklė, sukelianti rimtų plaučių, inkstų ir širdies problemų.
• Patau sindromas: būklė, kuriai būdingas intrauterininis augimo sulėtėjimas ir mažas gimimo svoris.
• Ternerio sindromas: būklė, kuri neleidžia mergaitėms vystytis seksualinėms charakteristikoms.