Net mažas įpjovimas nesustabdo kraujavimo? Gal pakalbėkime apie hemofiliją?

Ar prisimenate, kai vaikystėje pargriuvęs ir patempęs kelį ar alkūnę, kraujavimas po kurio laiko tiesiog sustodavo? Argi ne nuostabu? Kai kraujuojame, mūsų kūnas turi sistemą, kuri jį stabdo – sistemą, kuri kreša kraują. Tačiau yra žmonių, kurių organizme šis kraujo krešėjimo procesas neveikia tinkamai. Tuomet kalbame apie būklę, vadinamą hemofilija . Tai gali būti gana rimta, tačiau tinkamai gydant, tai būklė, kurią galima gerai gydyti.

Kas tiksliai yra hemofilija?

Paprastai tariant, hemofilija yra būklė, kai mūsų kraujas tinkamai nekreša, o tai reiškia, kad kraujuojant jis lengvai nesustoja . Tai daugiausia genetinė liga , o tai reiškia, kad ji gali būti perduodama per genus iš kartos į kartą.

Įsivaizduokite, kad ant rankos turite nedidelį įpjovimą. Paprastai tam tikri mūsų kraujyje esantys baltymai, vadinami krešėjimo faktoriais , veikia kartu, kad uždarytų žaizdą ir sustabdytų kraujavimą. Tai tarsi skylės sienoje užtaisymas.

Tačiau žmogui, sergančiam hemofilija, trūksta vieno iš šių krešėjimo faktorių arba faktorius neveikia tinkamai. Štai kodėl jie gali ilgai kraujuoti net ir po nedidelio sužalojimo arba lengvai atsiranda mėlynių.

Kaip kraujas kreša paprastai

Kai pradedame kraujuoti, yra keletas žingsnių, kaip jį sustabdyti.

1. Pirmiausia susiaurėja kraujagyslės. Tuomet šiek tiek sumažėja ištekančio kraujo kiekis.

2. Tuomet mažytės kraujo ląstelės, vadinamos trombocitais , patenka į pažeidimo vietą ir sulimpa, sudarydamos savotišką mažą užtvanką.

3. Toliau aktyvuojami anksčiau minėti krešėjimo faktoriai , kurie veikia vienas po kito ir sudaro tvirtą tinklelį, vadinamą fibrinu , dar labiau sustiprindami trombocitų barjerą ir visiškai sustabdydami kraujavimą.

Sergant hemofilija, šiame trečiajame etape trūksta vieno iš krešėjimo faktorių , todėl nesusidaro stiprus krešulys.

Ar yra hemofilijos tipų?

Taip, yra du pagrindiniai hemofilijos tipai, priklausomai nuo to, kurio krešėjimo faktoriaus trūksta.

Hemofilija A

Tai yra labiausiai paplitęs hemofilijos tipas. Ją sukelia arba nepakankamas VIII krešėjimo faktoriaus kiekis , arba sutrikęs jo veikimas.

Hemofilija B

Šis tipas dar vadinamas Kalėdų liga . Ją sukelia devinto kraujo krešėjimo faktoriaus (IX faktoriaus) trūkumas.Gerai, kad nepakanka, gerai, kad neveikia tinkamai.

Abiejų tipų simptomai yra labai panašūs. Tačiau gydant labai svarbu tiksliai identifikuoti šiuos du tipus. Nes gydymas turėtų būti skiriamas atsižvelgiant į sumažėjusį veiksnį.

Šios situacijos rimtumas

Hemofilijos sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis priklausomai nuo to, kiek organizme yra trūkstamo krešėjimo faktoriaus.

• Lengva hemofilija: Žmonių, sergančių lengva hemofilija, kraujo krešėjimo faktoriai yra šiek tiek mažesni nei įprastai. Jie gali kraujuoti tik trumpą laiką, jei patiria didelę traumą, operaciją ar ištraukia dantį. Jie gali net nežinoti, kad serga hemofilija, kol neatsitiks kas nors rimto.
• Vidutinio sunkumo hemofilija: Šie žmonės turi dar mažiau krešėjimo faktorių. Jie gali gausiai kraujuoti net ir nuo nedidelių sužalojimų. Kartais jie gali kraujuoti be priežasties (savaiminis kraujavimas).
• Sunki hemofilija: Šiems žmonėms kraujo krešėjimo faktorių kiekis yra labai žemas. Jie gali kraujuoti į sąnarius ir raumenis be jokios aiškios priežasties. Net ir mažiausia mėlynė gali sukelti didelę problemą.

Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?

Hemofilija dažnai yra genetinė būklė , tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams per genus.

Kaip tai kyla iš paveldėjimo (X chromosoma susijęs paveldėjimas)

Hemofilijos genas yra X chromosomoje. Žinote, moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).

• Mergaitė: Gauna vieną X iš motinos ir vieną X iš tėvo.
• Berniukas: gauna vieną X iš motinos ir vieną Y iš tėvo.

Jei defektinis genas, sukeliantis hemofiliją, yra X chromosomoje,

• Jei berniukas paveldi tą defektinę X chromosomą iš motinos, jam išsivystys hemofilija. Nes jis turi tik vieną X chromosomą. Jei joje yra defektas, nėra kitos X chromosomos, kuri jį kompensuotų.
• Jei mergaitė paveldi defektinę X chromosomą iš motinos ar tėvo, bet turi sveiką X chromosomą, ji nejaučia jokių simptomų. Tačiau ji bus nešiotoja . Tai reiškia, kad net jei ji neserga hemofilija, ji gali perduoti defektinį geną savo vaikams. Labai retai moterys nešiotojos taip pat gali patirti lengvus simptomus.

Štai kodėl hemofilija dažniausiai pasireiškia vyrams .

Įsivaizduokite, jei motina yra hemofilijos nešiotoja, kiekvienas jai gimęs berniukas turi 50 % tikimybę susirgti hemofilija. Panašiai kiekviena mergaitė turi 50 % tikimybę būti nešiotoja.

Ar tai paveldima šeimose? (Savaiminės mutacijos)

Ne visada būtina, kad kas nors šeimoje sirgtų hemofilija. Kartais, maždaug 30 % atvejų, hemofilija gali pasireikšti kaip savaiminė geno mutacija. Tokiu atveju niekas kitas šeimoje anksčiau galėjo nesirgti šia liga.

Kokie yra hemofilijos simptomai? Kaip ji diagnozuojama?

Hemofilijos simptomai skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo. Dažniausi simptomai yra šie:

• Dažnas didelių, gilių mėlynių atsiradimas: net mažas guzelis gali sukelti didelę mėlynę.
• Nuolatinis kraujavimas po traumos, danties ištraukimo ar operacijos.
• Kraujavimas iš nosies be jokios priežasties.
• Kraujuojančios dantenos.
• Kraujavimas į sąnarį (hemartrozė): Tai labai skausminga. Sąnarys patinsta, įkaista ir negali tinkamai judėti. Dažniausiai pažeidžiami tokie sąnariai kaip keliai, alkūnės ir čiurnos. Ilgainiui tai taip pat gali pažeisti sąnarius.
• Kraujavimas į raumenis: tai taip pat sukelia skausmą ir patinimą.
• Kraujavimas su šlapimu ar išmatomis.
• Kūdikiams: kartais pirmasis požymis yra nuolatinis kraujavimas po apipjaustymo. Arba po injekcijos vieta gali labai patinti ir kraujuoti.
• Kraujavimas į smegenis yra labai rimta, bet reta būklė. Tai gali sukelti tokius simptomus kaip stiprus galvos skausmas, vėmimas, mieguistumas ir traukuliai. Tai yra skubi situacija.

Kaip gydytojas nustato, kad tai hemofilija? (Diagnozė)

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate bet kurį iš šių simptomų, geriausia kreiptis į gydytoją. Gydytojas paprastai diagnozę nustato šiais būdais:

1. Klausiama apie šeimos istoriją: patikrinama, ar kas nors šeimoje neserga hemofilija ar kitomis kraujavimo problemomis.

2. Atliekama fizinė apžiūra: tikrinama, ar nėra mėlynių, patinusių sąnarių ir pan.

3. Atliekami kraujo tyrimai:

• Atrankiniai tyrimai: šie tyrimai matuoja, kiek laiko užtrunka kraujui krešėti. Pavyzdžiui, tokie tyrimai kaip PTT (dalinis tromboplastino laikas) ir PT (protrombino laikas) . PTT reikšmės gali būti pailgėjusios sergant hemofilija.
• Krešėjimo faktorių tyrimai: jie naudojami siekiant nustatyti, ar trūksta VIII ir IX faktorių ir kokiu mastu. Tai naudojama hemofilijos tipui ir sunkumui nustatyti.

Net nėštumo metu, jei šeimoje yra buvę hemofilijos atvejų, galima atlikti tyrimus, siekiant nustatyti, ar kūdikis neserga hemofilija.

Kokie yra gydymo būdai? (Gydymas)

Nors hemofilija yra nepagydoma liga, yra labai veiksmingų gydymo būdų.Šie gydymo būdai gali padėti kontroliuoti ir užkirsti kelią kraujavimui bei padėti gyventi geresnį gyvenimą.

Pakaitinė terapija

Tai yra pagrindinis gydymo būdas. Jo metu organizmui per veną (intraveniniu arba intraveniniu būdu) suleidžiamas trūkstamas kraujo krešėjimo faktorius (VIII arba IX faktorius) . Šie faktoriai gaminami arba iš žmogaus kraujo plazmos, arba genetinių technologijų būdu (rekombinantiniai produktai).

Šis gydymas atliekamas dviem būdais:

1. Profilaktinė terapija: jos metu faktorius į organizmą suleidžiamas kelis kartus per savaitę, prieš prasidedant kraujavimui. Tai gali padėti išvengti staigaus kraujavimo, ypač į sąnarius. Tai dažniausiai atliekama žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija.

2. Terapija pagal poreikį: šiuo atveju faktorius skiriamas tik prasidėjus kraujavimui. Šis gydymas taikomas žmonėms, sergantiems lengva hemofilija, ir tiems, kurie negauna profilaktinio gydymo.

Kiti vaistai

• Desmopresinas (DDAVP): tai vaistas, kurį galima vartoti žmonėms, sergantiems lengva hemofilija A. Jis veikia išskirdamas organizme sukauptą VIII faktorių. Jis gali būti skiriamas kaip nosies purškalas arba injekcija.
• Antifibrinolitiniai vaistai: Pavyzdžiui , traneksamo rūgštis . Šie vaistai veikia lėtindami kraujo krešulio tirpimą. Jie naudingi tokiose situacijose kaip dantų ištraukimas ir kraujavimas iš nosies.
• Skausmą malšinantys vaistai: Sąnarių kraujavimo sukeltą skausmą galite malšinti, pavyzdžiui, paracetamoliu. Tačiau tokie vaistai kaip aspirinas ir NVNU (pvz., ibuprofenas, diklofenakas) nerekomenduojami sergantiems hemofilija, nes jie gali padidinti kraujavimo riziką.

Ką darai, kai kraujuojate?

Yra keletas dalykų, kuriuos turėtumėte daryti kraujuodami. Nepamirškite RICE metodo.

• R (Poilsis): Suteikite pažeistam sąnariui ar raumeniui poilsį. Neleiskite jam judėti.
• I (Ledas): Kelis kartus per dieną uždėkite ledo paketą ant pažeistos vietos maždaug 15–20 minučių. Tai sumažins patinimą ir skausmą.
• C (suspaudimas): apvyniokite pažeistą vietą elastiniu tvarsčiu, kad ji būtų šiek tiek įtempta.
• E (Pakėlimas): Laikykite sužeistą ranką ar koją aukščiau širdies lygio.

Atlikdami šiuos veiksmus, turėtumėte pasikalbėti su gydytoju ir, jei reikia, gydytis nuo faktoriaus.

Kaip gyventi su hemofilija

Gyventi su hemofilija gali būti sunku, tačiau tinkamai gydant, sąmoningai ir palaikant, galite gyventi normalų ir aktyvų gyvenimą.

• Specializuotų gydytojų komandos teikiama parama: gydant hemofiliją,Labai svarbu gauti hematologo, slaugytojų, kineziterapeutų ir socialinių darbuotojų komandos paramą. Jie patars dėl gydymo, mankštos ir kaip išlikti saugiems.
• Užsiimkite saugia veikla: sergantys hemofilija turėtų vengti sporto šakų, kurios gali sukelti daug traumų (pvz., regbis, boksas). Vietoj to užsiimkite saugiais pratimais, tokiais kaip plaukimas, vaikščiojimas ir važiavimas dviračiu (su šalmu). Pasitarkite su kineziterapeutu, kad pasirinktumėte jums tinkamą pratimą.
• Palaikykite gerą dantų sveikatą: labai svarbu užkirsti kelią dantų ėduoniui ir dantenų ligoms, nes atliekant tokias procedūras kaip dantų rovimas, kyla kraujavimo rizika. Nuolat lankykitės pas odontologą.
• Medicininio perspėjimo identifikavimas: Visada su savimi turėkite apyrankę arba kortelę, kurioje nurodyta, kad sergate hemofilija. Tai gali būti labai naudinga kritiniu atveju.
• Socialinė parama: pokalbiai su kitais hemofilija sergančiais žmonėmis ir jų šeimomis bei patirties dalijimasis yra didelis privalumas. Jei yra tokių organizacijų, prisijunkite prie jų.
• Viltis ateičiai: nuolat atrandami nauji hemofilijos gydymo būdai. Taip pat atliekami tyrimai tokiose srityse kaip genų terapija . Taigi, galime turėti vilties ateičiai.

Žinutė, kurią galima pasiimti namo

Hemofilija yra kraujo krešėjimo problema, tačiau jos nereikia bijoti ir ją galima gerai valdyti .

Svarbiausia – pajutus simptomus, nedelsiant kreiptis į gydytoją, nustatyti tikslią diagnozę ir laikytis paskirto gydymo.

Jei jūs arba jūsų pažįstamas sergate hemofilija, atminkite – nesate vieni. Turėdami reikiamų žinių, palaikymo ir gydymo, jūs taip pat galite gyventi sveiką ir aktyvų gyvenimą. Nepraraskite vilties!

Hemofilija , kraujavimas, kraujo krešėjimas, genetinės ligos, VIII faktorius, IX faktorius