Ar nerimaujate dėl savo mažylio regėjimo? Sužinokime apie įgimtą Leberio amaurozę (LCA)?

Žiūrėdami į savo mažylio akis, kartais galite susimąstyti, ar jis ar ji mato tinkamai, ar kažkas negerai su jo regėjimu. Ypač turint omenyje, kad kai kurie kūdikiai gimsta su tam tikrais regėjimo sutrikimais. Ši reta, bet svarbi būklė vadinama įgimta Leberio amauroze. Pakalbėkime apie tai išsamiau, gerai?

Kas yra įgimta Leberio amaurozė (LCA)?

Paprastai tariant, įgimta Leberio amaurozė, trumpai LCA, yra labai reta liga. Ji pažeidžia kūdikių tinklainę – vidinį akies sluoksnį. Įsivaizduokite tinklainę kaip fotoaparato juostą. Tai, ką matome, čia įrašomi kaip vaizdas. Tinklainėje yra labai ypatingų ląstelių, kurias vadiname fotoreceptoriais . Yra dviejų tipų ląstelės: lazdelės ir kūgeliai . Lazdelės padeda mums matyti naktį ir tamsoje. Kūgeliai padeda mums matyti spalvas ir aiškiai matyti dieną.

Kūdikiui, sergančiam „(LCA)“, nutinka taip, kad „(strypelių)“ ir „(kūgelių)“ ląstelės tinkamai neveikia. Tai reiškia, kad šios ląstelės negali tinkamai siųsti į akį patenkančios šviesos kaip elektrinio signalo į smegenis. Mažėjant šiam elektriniam aktyvumui, silpnėja ir kūdikio regėjimas. Kartais, jei elektrinio aktyvumo visai nėra, kūdikis gali visai nematyti.

Tai įgimta būklė, o tai reiškia, kad kūdikiai gimsta su ja. Gydytojai teigia, kad kūdikio regėjimas paprastai pradeda palaipsniui silpnėti maždaug nuo 6 mėnesių amžiaus . Taigi, jei pastebite kokių nors pokyčių kūdikio akyse arba jaučiate, kad jis nemato dalykų, geriausia kuo greičiau kreiptis į akių specialistą.

Kaip dažna ši (LCA) būklė?

Dabar jums gali kilti klausimas, kiek dažna ši liga. Iš tikrųjų ji labai reta . Pranešama, kad ji pasireiškia tik dviem kūdikiams iš 100 000. Tai labai mažas skaičius. Tačiau, nepaisant retos ligos, ji buvo nustatyta kaip viena iš pagrindinių mažų vaikų aklumo priežasčių. Taigi, nors ji ir reta, svarbu apie tai žinoti.

Kokie yra kūdikio, sergančio (LCA), simptomai?

Tėvams kartais gali būti sunku atpažinti, kad mažas kūdikis turi regėjimo problemų. Nes jie nekalba. Tačiau vaikas, sergantis „(LCA)“, turi labai silpną regėjimą, o kartais visai nemato. Kadangi ši būklė paveikia kūdikius iki vienerių metų, yra keletas požymių, kurie gali padėti ją atpažinti.

Vienas pirmųjų požymių, kuriuos galite pastebėti, yra tai, kad jūsų kūdikis nuolat trina akis, tarsi kažkas jį trikdytų. Jis taip pat gali turėti fotofobiją (nenorą šviesos) . Tai reiškia, kad jis gali prisimerkti arba verkti pamatęs šviesą arba eidamas į šviesią vietą. Taip pat galite pastebėti, kad jūsų kūdikio...Akys greitai juda pirmyn ir atgal („nistagmas“), tarsi negalėtų išlaikyti žvilgsnio vienoje vietoje. Tarsi jos drebėtų.

Taip pat galite pamatyti šias funkcijas:

• Keratokonusas yra būklė, kai akies ragena keičia formą, įgaudama kūgio formą. Tai šiek tiek sudėtinga, ir tik gydytojas gali jums tiksliai pasakyti.
• Toliaregystė (hiperopija).
• Akies vyzdys reaguoja į šviesą arba per siauras, arba visai nereaguoja. Matote, paprastai, kai pereinate iš šviesios vietos į tamsią, akies vyzdys išsiplečia. Taip neveikia.

Jei matote ką nors panašaus, nepanikuokite ir kreipkitės į gydytoją. Jis tiksliai pasakys, kas vyksta.

Kodėl susidaro tokia (LCA) situacija?

Dabar pažiūrėkime, kodėl įvyksta šis „(LCA)“. Pagrindinė to priežastis yra genetiniai pokyčiai, tai yra „(genetinės mutacijos)“ . Žinote, kad visas mūsų savybes lemia genai, kuriuos gauname iš savo motinos ir tėvo. Šie genai yra mažos mūsų „DNR“ dalys. Taigi, gimus kūdikiui, jei yra kokių nors pokyčių ar defektų motinos kiaušinėlio ir tėvo spermos genuose, tai taip pat gali būti perduota kūdikiui.

Nustatyta beveik 30 skirtingų genų mutacijų, galinčių sukelti šią būklę – „(LCA). Visų pirma, pažeidžiamos mutacijos genuose, kurie padeda tinklainei vystytis ir augti. Tarp jų yra tokie genai kaip „(CEP290)“, „(CRB1)“, „(GUCY2D)“, „(RPE65)“.

Dažniausiai „(LCA)“ yra „autosominiu recesyviniu“ paveldimu sutrikimas. Ar žinote, kas tai yra? Tai reiškia, kad kūdikis šia liga susirgs tik tuo atveju, jei abu tėvai turi defektinį geną („pakeistas genas“). Abu turi būti nešiotojai. Tačiau abu jie nebūtinai turi jausti simptomus. Jie gali būti sveiki, tačiau jų organizme gali būti defektinis genas. Jei taip atsitiks, yra apie 25 % rizika , kad jų gimęs vaikas susirgs šia liga.

Įsivaizduokite, jei abu tėvai yra šio defektinio geno nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu vaikas turi 1/4 tikimybės išsivystyti LCA, 1/2 tikimybės, kad vaikas bus nešiotojas, ir 1/4 tikimybės, kad vaikas gims nepaveiktas.

Daugelis žmonių nežino, kad turi autosominį recesyvinį požymį, nes nejaučia jokių simptomų. Jei jūsų šeimos narys serga genetine liga arba jei nerimaujate, kad jūsų vaikai gali sirgti genetine liga, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą .

Kaip gydytojai diagnozuoja šią (LCA) būklę?

Norėdami tiksliai sužinoti, ar jūsų kūdikis serga „(LCA)“, ar ne, turite apsilankyti pas oftalmologą. Jis pirmiausia atidžiai apžiūrės kūdikio akis, įskaitant akies viduje esančią „tinklainę“. Tada atliks „elektroretinografiją (ERG)“.Šis tyrimas matuoja kūdikio tinklainės elektrinį aktyvumą. Atminkite, kad anksčiau kalbėjome apie tai, koks svarbus šis elektrinis aktyvumas regėjimui. Kartais gali būti atliekamas ir skenavimas, vadinamas optine koherentine tomografija (OKT) . Tai gali aiškiai parodyti akies vidinius sluoksnius.

Gydytojas taip pat įsitikins, kad nėra kitų ligų, galinčių paveikti kūdikio akis. Tai vadiname „diferencine diagnoze“ . Nes yra ir kitų priežasčių, galinčių paveikti regėjimą. Pavyzdžiui:

• „Pigmentinis retinitas“ (tai taip pat būklė, pažeidžianti tinklainę)
• „Jouberto sindromas“
• „Zelvėgerio sindromas“
• Spalvų aklumas („achromatopsija“)
• Nukritęs vokas (ptozė)

Tik įvertinęs visa tai, gydytojas gali tiksliai nuspręsti, ar tai „(LCA)“.

Kokie yra (LCA) gydymo būdai?

Iš tiesų, šiuo metu nėra vaistų nuo šios būklės („(LCA)“). Tačiau nesijaudinkite. Gydytojai stengiasi pagerinti kūdikio regėjimą ir padėti jam gyventi kuo geriau. Paprastai tai daroma naudojant akinius . Taip pat yra tokių prietaisų kaip „didinamieji stiklai“ arba „skaitymo prizmės“, kurie gali padėti silpnaregiams.

Taip pat susipažinkime su genų terapija.

Tai šiek tiek nauja. 2017 m. JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino pirmąją genų terapiją šiai būklei (LCA) gydyti. Tai išties daug žadanti. Tačiau šiuo metu šis gydymas patvirtintas tik žmonėms, kurių (LCA) sukelia geno, vadinamo RPE65, mutacija.

Paprastai tariant, genų terapija – tai ligą sukeliančio geno pakeitimas sveiku genu. Arba ligą sukeliančio geno inaktyvavimas. Tikimasi į ląsteles įvesti sveiką geną ir sustabdyti ligą. Nors tai vis dar tyrimais pagrįstas gydymas, ateityje jis galėtų būti geras sprendimas tokioms ligoms kaip „(LCA)“.

Oftalmologas pasakys, ar ši genų terapija tinka jūsų kūdikiui, ar ne.

Ar galima išvengti LCA?

Iš tiesų, jei kūdikis paveldi genetinę mutaciją, sukeliančią „(LCA)“, nėra jokio būdo to išvengti. Tai nėra kažkas, ką galime kontroliuoti. Tačiau, kaip jau minėjau anksčiau, jei abejojate ar baiminatės dėl genetinių ligų, geriausia kreiptis į genetiką prieš susilaukiant vaiko arba nėštumo metu. Tada galite aiškiai suprasti riziką.

Ko galiu tikėtis, jei mano kūdikis serga (LCA)?

Normalu jausti didelį liūdesį ir baimę sužinojus, kad jūsų kūdikis serga „(LCA)“. Daugelis kūdikių, sergančių „(LCA)“, gali visiškai prarasti regėjimą arba jis gali labai susilpnėti. Tai tiesa.

Tačiau tai nereiškia, kad jūsų vaikas negyvens laimingo ir sveiko gyvenimo. Jūsų kūdikiui reikės reguliariai tikrintis akis, kad būtų galima patikrinti, ar nėra kokių nors akių pokyčių arba ar neblogėja regėjimas. Jūsų gydytojas pasakys, kaip dažnai turėtumėte atlikti šiuos tyrimus.

Svarbiausia – suteikti savo vaikui reikiamą paramą ir meilę. Jūs atliekate svarbų vaidmenį mokydami jį gyventi su silpnaregiais ir jį padrąsindami. Taip pat pasidomėkite įstaigomis ir mokyklomis, kurios padeda tokiems vaikams. Tai labai padės užtikrinti jų sėkmingą ateitį.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Dar kartą priminsiu: jei kūdikio akyse pastebite ką nors neįprasto arba jaučiate, kad jis nemato, nedelsdami kreipkitės į oftalmologą.

Jei jau žinote, kad jūsų kūdikis serga (LCA), ir pastebite jo regėjimo pasikeitimą ar simptomų pablogėjimą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kai einame pas gydytoją, kartais pamirštame, ko norime paklausti. Taigi, pateikiame keletą klausimų, kurie gali jums padėti:

• Ar mano kūdikiui tikrai diagnozuota įgimta Leberio amaurozė (LCA)?
• Kokia genetinė mutacija tai sukėlė? (Jei įmanoma tai išsiaiškinti)
• Kokius kitus tyrimus man reikia atlikti kūdikiui?
• Kokia tikimybė, kad jis praras regėjimą?
• Ar mano kūdikis tinka genų terapijai?

Tau bus labai svarbu išgirsti ir žinoti tokius dalykus.

Ar yra ryšys tarp LCA ir autizmo spektro sutrikimo?

Tai taip pat yra problema kai kuriems tėvams. „(LCA)“ ir „autizmo spektro sutrikimas (ASD)“ yra dvi būklės, turinčios įtakos vaiko vystymuisi. „(LCA)“ pažeidžia akių tinklainę, „(ASD)“ yra „neurologinio vystymosi sutrikimas“.

Kai kurie tyrimai nustatė ryšį tarp vaikų, sergančių LCA, ir autizmo spektro sutrikimo (ASS). Tačiau tai nereiškia, kad kiekvienas vaikas, sergantis LCA, susirgs ASS. Jei norite sužinoti daugiau, geriausia pasikalbėti su gydytoju.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gerai, tad leiskite papasakoti jums keletą svarbiausių dalykų, apie kuriuos kalbėjome, kad padėtume jums juos prisiminti.

Įgimta Leberio amaurozė (LCA) yra reta genetinė liga, galinti sukelti regėjimo praradimą kūdikiams, nes jų tinklainės ląstelės netinkamai veikia.

Jei jūsų kūdikiui diagnozuojama (LCA), jis arba ji greičiausiai praras regėjimą. Tačiau tai nereiškia, kad jis arba ji negali gyventi laimingo ir sveiko gyvenimo.

Taip yra dėl genetinių pokyčių. Jei dėl to nerimaujate ar abejojate, labai svarbu kreiptis į genetiką.

Svarbiausia – vos pastebėjus bet kokius kūdikio akių pokyčius, kuo greičiau kreiptis į oftalmologą.Tuomet galėsite greitai gauti reikiamą gydymą ir pagalbą. Gydytojas jums viską paaiškins, įskaitant tai, kaip dažnai reikia tikrinti jūsų kūdikio akis ir ką galite padaryti, kad apsaugotumėte jo regėjimą.

Atminkite, kad nesate vieni. Šioje kelionėje jums padės gydytojai, konsultantai ir paramos grupės.

` Leiberio įgimta amaurozė, LCA, kūdikių aklumas, tinklainė, genetinės mutacijos, regėjimo praradimas, akių ligos