Ar jūsų kūdikio smegenys „lygios“? Pakalbėkime apie lissencephaliją!

Ar kada nors girdėjote apie kūdikį, gimstantį su „lygiomis smegenimis“? Galbūt šiek tiek išsigandote išgirdę šiuos žodžius. Šiandien pakalbėkime paprastai apie tai, kas iš tikrųjų yra ši būklė, vadinama „lissencephalija“, kodėl ji atsiranda ir kaip ji veikia kūdikį. Nors tai šiek tiek sudėtinga tema, paaiškinsiu ją taip, kad jūs suprastumėte.

Kas yra „lissencephalija“?

Paprastai tariant, „lissencephaly“ reiškia „lygios smegenys“. Tai labai reta ir rimta smegenų anomalija. Ji išsivysto kūdikiui dar esant įsčiose.

Pagalvokite, mūsų smegenys yra kaip graikinis riešutas, ar ne? Jose yra daug raukšlių (gyri) ir vagelių (sulci). Šios raukšlės ir vagelės yra labai svarbios. Jos skiria skirtingas smegenų dalis ir padidina smegenų paviršiaus plotą, o tai padeda mums lavinti intelektą ir mąstymo gebėjimus.

Kūdikio, sergančio lissencephalija, smegenyse šios „gyri“ ir „sulci“ neišsivysto tinkamai. Tuomet smegenys atrodo labai lygios. Kaip lygi lenta. Todėl jos vadinamos „lygiomis smegenimis“ .

Lissencephalija gali pasireikšti įvairiomis formomis. Yra daugiau nei 20 pagrindinių tipų. Tačiau dažniausiai jie skirstomi į dvi pagrindines kategorijas:

• Klasikinė lissencephalija (1 tipas)
• Akmenimis grįsta lissencephalija (2 tipas )

Nors abiejų grupių simptomai yra šiek tiek panašūs, genetinės mutacijos, kurios juos sukelia, gali skirtis.

Kartais „lissencephaly“ pasireiškia viena, t. y. be kitų simptomų. Tai vadinama „izoliuota lissencephaly“. Kitais atvejais ji gali pasireikšti kartu su kitomis ligomis („sindromais“), tokiomis kaip „Millerio-Dikerio sindromas“ arba „Walkerio-Varburgo sindromas“.

Vaikams, sergantiems lissencephalija, dažnai pasireiškia reikšmingi vystymosi sutrikimai ir psichinė negalia . Tačiau tai skiriasi priklausomai nuo vaiko būklės sunkumo.

Kas serga lissencephalija? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Lissencephalija paveikia besivystantį vaisių . Paprastai ji išsivysto nuo 12 iki 24 nėštumo savaičių. Dažniausiai ją sukelia genetinės mutacijos. Tačiau ją gali sukelti ir negenetinės priežastys.

Tai labai reta būklė . Pasak tyrėjų, tik vienas iš 100 000 kūdikių gimsta su lissencephalija. Taigi, nesijaudinkite, tačiau verta būti atsargiems.

Kokie simptomai pasireiškia kūdikiui, sergančiam lissencephalija?

Lisencefalijos simptomai labai įvairūs. Tai visiškai priklauso nuo būklės sunkumo ir nuo to, ar ji susijusi su kitomis ligomis. Kai kurie vaikai gali vystytis normaliai, turėdami tik nedidelius mokymosi sutrikimus. Kiti gali turėti labai sunkių simptomų. Šių simptomų sunkumas taip pat labai skiriasi.

Todėl labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie tai, ko tikėtis, priklausomai nuo jūsų vaiko lissencephalijos tipo.

Kai kurie „lissencephalijos“ simptomai yra šie:

• Traukuliai: Devyniems iš dešimties vaikų, sergančių lisencefalija, per pirmuosius gyvenimo metus išsivysto epilepsija. Tai yra dažniausias simptomas.
• Rijimo (disfagijos) ir valgymo sunkumai: kūdikiui gali būti sunku čiulpti ir nuryti maistą.
• Vystymosi vėlavimai: kūdikis gali neišsivystęs taip, kaip tikėtasi pagal savo amžių. Tokie dalykai kaip šypsena, galvos laikymas pakelta, apsivertimas ir atsisėdimas gali būti vėluojami.
• Psichikos sutrikimai ir mokymosi skirtumai: gali būti paveikta intelektinė raida.
• Raumenų spazmai: gali pasireikšti raumenų spazmai ir trūkčiojimas.
• Psichomotorinių funkcijų problemos: gali kilti sunkumų koordinuojant rankų ir akių judesius, vaikštant ir suimant daiktus.
• Nesugebėjimas klestėti: kūdikio fizinis vystymasis gali būti labai lėtas. Jis gali nepriaugti svorio ir išlikti lieknas.
• Mažesnė nei įprasta galva (mikrocefalija): Galva gali būti mažesnė nei įprastai, atsižvelgiant į amžių.
• Įgimti galūnių skirtumai: galite gimti su tam tikrais rankų, pirštų ir kojų pirštų skirtumais.

Kodėl atsiranda „lissencephalija“? Kokios yra jos priežastys?

Lissencephaliją gali sukelti tiek genetiniai, tiek negenetiniai veiksniai. Dažniausiai ji išsivysto gimdoje, nuo 12 iki 24 nėštumo savaičių.

Paprastai tariant, šios priežastys atsiranda dėl sutrikusios kūdikio smegenų išorinės dalies (neuroninių ląstelių) neuronų migracijos. Pagalvokite, mūsų smegenų dalis, atsakinga už sąmoningą judėjimą ir mąstymą, vadinama smegenų žieve. Ji paprastai turi gilias raukšles (gyri) ir vagas (sulci), tiesa?

Kūdikio smegenims vystantis gimdoje, formuojasi naujos ląstelės, kurios vėliau tampa specializuotomis nervinėmis ląstelėmis ir juda į kūdikio smegenų paviršių. Tai vadinama „neuronų migracija“. Tokiu būdu susidaro keli ląstelių sluoksniai. Šie sluoksniai sudaro „gyri“ (raukšles).

Tačiau lissencephalijos atveju šios ląstelės neina ten, kur reikia. Tuomet kūdikio smegenų žievė nesuformuoja pakankamai ląstelių sluoksnių. Dėl to tų „gyri“ (raukšlių) arba trūksta, arba jos yra neišsivysčiusios.

Ne genetinės priežastys

Nors retos, ne genetinės priežastys taip pat gali prisidėti prie lissencephalijos.

• Virusinės infekcijos nėščiai motinai arba negimusiam kūdikiui: Kai kurios virusinės infekcijos, ypač per pirmuosius tris nėštumo mėnesius (nuo pirmosios iki dvyliktos savaitės), gali paveikti vaisių.
• Sumažėjęs deguonies prisotinto kraujo tiekimas į kūdikio smegenis (išemija): ši būklė gali atsirasti, jei deguonies kiekis, kurį gauna smegenys, mažėja kūdikiui vystantis gimdoje.

Genetinės priežastys

Lisencefaliją dažniausiai sukelia genetinės mutacijos . Genetinė mutacija yra mūsų DNR sekos pokytis. Žinote, mūsų DNR seka suteikia mūsų ląstelėms informaciją, kurios joms reikia, kad atliktų savo funkcijas. Taigi, jei dalis šios DNR sekos yra nepilna arba pažeista, gali pasireikšti genetinės būklės simptomai.

Kūdikis gali paveldėti šį genetinį pokytį iš vieno arba abiejų tėvų. Tai priklauso nuo to, kaip genetinis pokytis paveldimas. Tačiau kartais šie genetiniai pokyčiai gali atsirasti „atsitiktinai“, net jei niekam šeimoje anksčiau nebuvo šios būklės.

Mokslininkai nustatė kelis genus, galinčius sukelti lissencephaliją. Kai kurie iš jų yra šie:

• „LIS1“ (PAFAH1B1) genas: šio geno pokytis („mutacija“) arba dalies praradimas („delecija“) yra susijęs su „izoliuota lisencefalija“ ir „Millerio-Dikerio sindromu“.
• „DCX“ genas: tai genas, esantis X chromosomoje. Kaip žinote, vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Todėl dėl šios genetinės mutacijos vyriškos lyties kūdikiams yra didesnė tikimybė susirgti liseencefalija. Kadangi mergaičių kūdikiai paprastai turi dvi X chromosomas, net jei jie suserga šia liga, simptomai dažnai nebūna tokie sunkūs.
• „ARX“ genas: kūdikiams, turintiems šio geno mutaciją, pasireiškia „lissencephalija“ kartu su kitais simptomais. Pavyzdžiui, smegenų dalių nebuvimas („jungtinio kūno agenezė“), lytinių organų anomalijos ir sunki epilepsija. „ARX“ genas taip pat yra „X“ chromosomoje. Todėl dažniausiai serga berniukai.
• „RELN“ genas: šio geno mutacija sukelia būklę, vadinamą „Normano-Roberto sindromu“, kuris taip pat apima „Lisensencefaliją“.

Kaip diagnozuojama Lissencephalija?

Kartais gydytojai gali įtarti lisencefaliją nėštumo metu, jei kas nors šeimoje anksčiau sirgo šia liga arba jei ultragarsinis tyrimas nėštumo metu kelia susirūpinimą. Tokiu atveju ją galima diagnozuoti atliekant specialius tyrimus nėštumo metu, tokius kaip amniocentezė ir vaisiaus magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Kitais atvejais gydytojai paprastai diagnozuoja „lissencephaliją“ po kūdikio gimimo, atlikdami kūdikio fizinę apžiūrą ir galvos „vaizdinius tyrimus“.

Atlikdami šiuos vaizdinius tyrimus, gydytojai tikrina, ar kūdikio smegenų paviršiuje nėra vagų (sulci) ir raukšlių (gyri), ar jos yra sumažėjusios, ir ar smegenų žievė yra sustorėjusi.

Kokie tyrimai naudojami diagnozuojant „lissencephaliją“?

Jei gydytojas įtaria lissencephaliją, remdamasis jūsų šeimos istorija arba ultragarso skenavimo nėštumo metu rezultatais, jis gali rekomenduoti kelis specialius tyrimus nėštumo metu. Tai apima:

• Ląstelinis vaisiaus DNR tyrimas: tai tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo mėginio atskiriama motinos ir vaisiaus DNR. Ši DNR vėliau tiriama laboratorijoje, siekiant nustatyti, ar yra didesnė chromosomų problemų tikimybė.
• Amniocentezė: tai tyrimas, paprastai atliekamas antrąjį arba trečiąjį nėštumo trimestrą. Atliekant šį tyrimą, gydytojas plona adata paima nedidelį kiekį amniono skysčio iš vaisiaus vandenų maišelio aplink kūdikį. Šis skysčio mėginys vėliau tiriamas laboratorijoje. Amniocentezė gali aptikti genetines ligas ir mutacijas, sukeliančias tokias ligas kaip lissencephalija.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Šio tyrimo metu gydytojas iš jūsų placentos paima audinio, vadinamo chorioniniais gaureliais, mėginį. Šis mėginys gali būti paimtas per gimdos kaklelį (transcervikalinis) arba per pilvo sienelę (transabdominalinis). Chorioniniai gaureliai yra maži, pirštus primenantys išsikišimai ant placentos. Juose yra paties kūdikio genetinė medžiaga. Šis CVS tyrimas gali padėti išsiaiškinti, ar kūdikis turi chromosomų ar kitų genetinių sutrikimų.

Gydytojai naudoja tokius vaizdo gavimo tyrimus, kad diagnozuotų lissencephaliją po kūdikio gimimo:

• Galvos ultragarsas: ultragarsas yra neinvazinis vaizdo gavimo tyrimas, kurio metu aukšto dažnio garso bangos naudojamos norint sukurti realaus laiko vidaus organų, tokių kaip smegenys, nuotraukas ar vaizdo įrašus.
• Galvos kompiuterinė tomografija (KT nuskaitymas):KT nuskaitymas yra tyrimas, kurio metu kompiuteriu ir rentgeno spinduliais sukuriama daug trimačių (3D) tiriamos kūno dalies, šiuo atveju – jūsų vaiko galvos ir smegenų, vaizdų.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – smegenų skenavimas: MRT tyrimas yra neskausmingas tyrimas, kurio metu gaunami labai aiškūs vaiko smegenų struktūrų ir audinių vaizdai. MRT metu naudojamas didelis magnetas, radijo bangos ir kompiuteris, kad būtų sukurti šie detalūs vaizdai. Rentgeno spinduliai nenaudojami.

Gydytojas taip pat gali paskirti EEG (elektroencefalogramos) tyrimą jūsų kūdikiui. EEG matuoja ir registruoja elektrinius signalus jūsų kūdikio smegenyse. EEG metu technikas ant jūsų kūdikio galvos odos uždeda mažas metalines plokšteles (elektrodus). Šie elektrodai yra prijungti prie aparato, kuris suteikia gydytojui informacijos apie jūsų kūdikio smegenų veiklą.

Diagnozei patvirtinti gydytojai naudoja DNR tyrimus, tokius kaip chromosomų analizė ir specifinė genų mutacijų analizė, kad nustatytų genetinį pokytį, atsakingą už lissencephaliją.

Kaip gydoma Lissencephaly?

Iš tiesų, šiuo metu nėra lissencephalijos išgydymo ar gydymo . Vietoj to, gydytojai gydo kiekvieno vaiko, sergančio lissencephalija, specifinius simptomus.

Šiam gydymui gali prireikti suderintų įvairių specialistų komandos pastangų, įskaitant:

• Pediatrai
• Neurologai
• Gastroenterologai (virškinimo sistemos specialistai)
• Mitybos specialistai
• Kvėpavimo takų terapeutai
• Ergoterapeutai ir kineziterapeutai

Tokius žmones galima įtraukti.

Įprasti gydymo būdai:

• Metodai, padedantys vaikams, turintiems valgymo sunkumų, gauti maistinių medžiagų: pavyzdžiui, maitinimas per zondą į skrandį („gastrostominis zondas“ – G zondas) ir (arba) logopedinė terapija („logopedinė terapija“).
• Vaistai nuo traukulių: Vaistai, skirti traukuliams kontroliuoti.
• Ergoterapija ir kineziterapija, padedanti motorikos vystymuisi ir raumenų stiprinimui: tokie dalykai kaip pratimai, padedantys kūno jėgai ir judėjimui.
• Ventrikuloperitonealinio (VP) šunto įdėjimas hidrocefalijai kontroliuoti: nedidelė operacija, skirta sumažinti papildomo skysčio kaupimąsi smegenyse.

Jei jūsų vaikas serga lissencephalija, gydytojas greičiausiai rekomenduos genetinį konsultavimą.Nurodo.

Kokia yra vaiko, sergančio lissencephalija, prognozė?

Vaiko, sergančio lissencephalija, perspektyvos labai skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo ir nuo to, ar ji susijusi su kitomis ligomis . Daugelis vaikų, sergančių lissencephalija, gali išlikti ankstyvosiose raidos stadijose. Tai reiškia, kad jie gali nesugebėti daugelio dalykų atlikti savarankiškai.

Vis dėlto kai kurie vaikai gali vystytis normaliai su nedideliais mokymosi skirtumais, todėl nepraraskite vilties.

Ankstyvas, tęstinis gydymas gali būti labai naudingas kai kuriems vaikams. Šis gydymas apima:

• Kineziterapija
• Ergoterapija
• Logopedinė terapija
• Regėjimo terapija

Tokie dalykai gali būti įtraukti.

Daugelis vaikų, sergančių lissencephalija, turi vartoti kasdienius vaistus , kad išvengtų epilepsijos ir gydytų kitas komplikacijas.

Kokia yra vaiko, sergančio lissencephalija, gyvenimo trukmė?

Vidutinė vaiko, sergančio lissencephalija, gyvenimo trukmė yra gana trumpa. Dauguma vaikų miršta nesulaukę 10 metų. Pagrindinės mirties priežastys tarp sergančiųjų lissencephalija yra aspiracija ir kvėpavimo takų ligos .

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga liseencefalija? / Kaip rūpintis savo kūdikiu?

Svarbiausia atsiminti, kad nėra dviejų vaikų, sergančių lissencephalija, kurie sirgtų vienodai. Niekas negali tiksliai nuspėti, kaip jūsų vaikas bus paveiktas. Geriausia, ką galite padaryti, kad pasiruoštumėte ateičiai, – pasikalbėti su gydytojais, kurie specializuojasi lissencephalijos tyrimuose ir gydyme.

Kad padėtumėte rūpintis savo vaiku, sergančiu lissencephaly, tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų:

• Visus vaistus duokite taip, kaip nurodyta.
• Tiksliai atlikti raidos vertinimus ir terapijas.
• Būtinai dalyvaukite visuose tolesniuose medicininiuose vizituose.

Lissencephalija gali sukelti kognityvinių, neurologinių ir (arba) psichomotorinių problemų. Daugelis vaikų, sergančių lissencephalija, turi vystymosi sutrikimų ir jiems gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes veiklas visą gyvenimą.

Jūsų vaiko medicinos komanda gali atsakyti į jūsų klausimus ir pasiūlyti jums paramą. Jie taip pat gali papasakoti apie jūsų vietovėje arba internete veikiančią paramos grupę .

Ar galima išvengti Lissencephalijos?

Deja, daugumos lisencefalijos atvejų išvengti neįmanoma. Jei planuojate susilaukti vaiko,Pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus. Tai padės suprasti, kokia rizika jūsų vaikui turėti genetinę būklę, tokią kaip lisencefalija arba būklę, kurią gali sukelti paveldima genetinė mutacija.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją dėl lissencephalijos?

Jei jūsų vaikui diagnozuota lissencephalija, jis turėtų reguliariai susitikti su savo medicinos komanda, kad pamatytų, ar gydymas veikia tinkamai ir kaip vyksta jo vystymasis.

Suprasti vaiko lissencephalijos diagnozę gali būti sunki užduotis. Jūsų medicinos komanda pateiks jums patikimą gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams. Svarbiausia užtikrinti, kad jūsų vaikas visą gyvenimą gautų reikiamą meilę ir paramą, ir žinoti apie visus naujus simptomus, kurie gali atsirasti.

Kokią žinią norime išsinešti iš šios istorijos?

Lissencephalija yra reta ir sudėtinga būklė, pasireiškianti kūdikio smegenų vystymosi metu. Sergant šia liga, normalios smegenų raukšlės ir vagos (vingiai ir vagos) nesusiformuoja tinkamai, todėl smegenys atrodo „lygios“.

• Tai gali sukelti genetiniai veiksniai, taip pat retais atvejais – negenetiniai veiksniai .
• Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko. Dažni yra epilepsija, vystymosi sutrikimai ir maitinimosi sunkumai.
• Nors nėra visiškai išgydomos šios ligos, yra įvairių gydymo būdų ir terapijų, skirtų simptomams kontroliuoti ir vaiko gyvenimo kokybei pagerinti .
• Svarbiausia – atpažinti tai ankstyvoje stadijoje, elgtis pagal gydytojų patarimus ir suteikti vaikui reikiamą meilę bei paramą .
• Jei turite daugiau klausimų šia tema, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Taip pat gali būti labai naudinga prisijungti prie palaikymo grupių su kitais tokių vaikų tėvais ir pasidalyti patirtimi.

Atminkite, kad nesate vieni. Yra gydytojų, terapeutų ir daugelio kitų, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

` Lisencefalija, minkštosios smegenys, smegenų malformacijos, vaisiaus vystymasis, genetinės mutacijos, vystymosi sulėtėjimas, epilepsija