Ar turite problemų dėl trombocitų kiekio kraujyje? Sužinokime apie „May-Hegglin“ anomaliją!

Ar kada nors girdėjote pavadinimą „May-Hegglin anomalija“? Tikriausiai ne. Nes tai gana reta, t. y. genetinė būklė, kuri pasireiškia labai retai. Bet ar neturėtumėte išsigąsti išgirdę šį pavadinimą? Šiandien pakalbėkime apie tai paprastai, jums suprantama kalba. Nes žinoti apie tai gali būti labai svarbu.

Kas yra ši „May-Hegglin anomalija“?

Paprastai tariant, May-Hegglin anomalija yra būklė, kurią sukelia nedidelis genų pokytis (genetinė mutacija). Dėl to jūsų organizmas gamina trombocitus – mažas kraujo ląsteles, kurias vadiname trombocitais, kurios yra šiek tiek didesnės ir gamina mažiau nei turėtų. Šis trombocitų sumažėjimas mediciniškai vadinamas trombocitopenija.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas nutinka šiems trombocitams. Įsivaizduokite, kad turite mažą žaizdelę. Tuomet šie trombocitai padeda sustabdyti kraujavimą. Jie sudaro kraujo krešulį ir sustabdo kraujavimą. Taigi, žmogus, sergantis „May-Hegglin anomalija“, dėl neįprastai didelių ir mažų šių trombocitų dydžio kartais gali lengviau atsirasti mėlynių ar kraujuoti nei normalus žmogus. Toks kraujavimas (t. y. „hemoragija“) taip pat gali padažnėti po didelės operacijos.

Tačiau reikia nepamiršti šio dalyko: daugelis žmonių, sergančių šia liga, nejaučia jokių simptomų. Arba ji nesukelia jokių didelių problemų. Tačiau nesvarbu, ar jaučiate simptomus, ar ne, svarbu žinoti, kad sergate May-Hegglin anomalija. Tuomet jūs ir jūsų gydytojai galėsite imtis reikiamų priemonių, kad apsisaugotumėte nuo nelaimingų atsitikimų ir kraujavimo.

Ar yra trys pagrindiniai „May-Hegglin anomalijos“ požymiai?

Taip, yra trys pagrindiniai dalykai, į kuriuos gydytojai atkreipia dėmesį, norėdami tiksliai diagnozuoti šią būklę. Tai vadiname „triada“. Tai yra trys būdingi požymiai.

Jie yra:

• Nenormaliai dideli trombocitai: tai vadinama makrotrombocitopenija.
• Sumažėjęs trombocitų skaičius: tai būklė, apie kurią kalbėjome anksčiau, vadinama trombocitopenija.
• Leukocituose, baltųjų kraujo kūnelių tipe, galite pamatyti mažas, lazdelės formos struktūras, vadinamas Döhle kūneliais. Šie Döhle kūneliai yra ypatingi.

Gydytojai gali atskirti May-Hegglin anomaliją nuo kitų ligų, kurios veikia trombocitus, ieškodami šių trijų savybių.

Ar ši būklė dažna? Ar ji reta?

„May-Hegglin anomalija“ yra labai reta būklė.Remiantis medicininių tyrimų ataskaitomis, visame pasaulyje yra mažiau nei 200 atvejų. Įsivaizduokite, kaip tai reta! Kadangi tai taip reta, gydytojai iš pradžių dažnai skeptiškai vertina situaciją. Prieš nuspręsdamas, kad sergate May-Hegglin anomalija, gydytojas gali turėti atmesti keletą kitų ligų, kurios gali turėti įtakos jūsų trombocitams.

Kokie yra „May-Hegglin anomalijos“ simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, dauguma žmonių, sergančių šia liga, nepatiria jokių svarbių simptomų. Taip yra todėl, kad jų organizme yra pakankamai trombocitų, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo. Tačiau jei jaučiate simptomus, jie labai priklausys nuo to, kiek mažas jūsų trombocitų skaičius.

Šie simptomai gali būti pastebėti apskritai:

• Lengvai atsirandančios mėlynės ir kraujavimas. Pamėlynavimas net po nedidelio guzelio arba kraujavimas net po nedidelio įpjovimo sustoja ne ilgai.
• Dažnas kraujavimas iš nosies. Kai kurie žmonės tai vadina „(kraujavimu iš nosies)“.
• Kraujuojančios dantenos. Tai gali nutikti valantis dantis.
• Moterims gausus kraujavimas menstruacijų metu. Tai dar vadinama menoragija.
• Raudonos, violetinės arba rudos dėmės ant odos. Jos vadinamos „purpura“.
• Gausus kraujavimas po operacijos, kai ištraukiami dantys arba po gimdymo.

Svarbiausia nebijoti manyti, kad sergate May-Hegglin anomalija vien dėl to, kad jaučiate vieną ar du iš šių simptomų. Juos taip pat gali sukelti kitos ligos. Todėl geriausia kreiptis į gydytoją.

Kas sukelia „May-Hegglin anomaliją“?

May-Hegglin anomalija yra genetinė būklė, paveldima iš vieno iš tėvų. Mūsų kūne yra genas, vadinamas „MYH9“. Šiame „MYH9“ gene įvyksta nedidelis pokytis, t. y. „mutacija“, kuri yra pagrindinė šios ligos priežastis. Dėl šios geno mutacijos kyla problemų dėl trombocitų susidarymo. Todėl jie formuojasi didelėmis, nenormaliomis formomis. Be to, dėl šios „MYH9“ geno mutacijos sumažėja ir trombocitų skaičius. Todėl galite lengvai atsirasti mėlynių ir kraujuoti.

May-Hegglin anomalijos paveldėjimo modelį vadiname autosominiu dominantiniu. Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, reikia turėti tik vieną mutavusio MYH9 geno kopiją. Tai reiškia, kad jei jūsų motina ar tėvas turi mutaciją, turite 50 % tikimybę ją paveldėti.

Kaip atpažinti May-Heglin anomaliją?

Dažniausiai May-Hegglin anomalija atsitiktinai aptinkama atliekant kraujo tyrimą dėl kitos priežasties. Gydytojai ją įtaria, kai kraujo tyrimo rezultatai rodo mažą arba didelį trombocitų skaičių. Pavyzdžiui, tai galima aptikti net atliekant įprastinį kraujo tyrimą nėštumo metu.

Yra keletas testų, kurie gali būti naudojami norint nustatyti, ar turite May-Hegglin anomaliją:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): šis tyrimas gali padėti patikrinti, ar nėra sumažėjęs trombocitų skaičius. Esant šiai būklei, trombocitų skaičius paprastai gali būti nuo 40 000 iki 80 000 viename mikrolitre kraujo. Kartais jis gali būti net normalus. Atminkite, kad paprastai trombocitų skaičius laikomas „sumažėjusiu“, jei jis yra mažesnis nei 150 000 viename mikrolitre kraujo.
• Periferinio kraujo tepinėlis (PBS): Šis PBS tyrimas gali patikrinti trombocitų skaičių. Jis taip pat patikrina, ar leukocituose nėra lazdelių pavidalo darinių, vadinamų Döhle kūneliais, apie kuriuos kalbėjome anksčiau.
• Genetiniai tyrimai: šis tyrimas gali patvirtinti, ar jūsų MYH9 gene yra mutacija.

Be to, gydytojas ieškos kitų mažo trombocitų skaičiaus požymių, tokių kaip padidėjęs kraujavimo laikas.

Kaip gydoma May-Hegglin anomalija?

Iš tiesų, daugumai žmonių, sergančių May-Hegglin anomalija, simptomai nepasireiškia taip stipriai, kad reikėtų gydymo. Tai tikras palengvėjimas, ar ne? Tačiau jei jums reikia operacijos, gydytojas gali imtis papildomų atsargumo priemonių, kad išvengtų per didelio kraujavimo. Pavyzdžiui, prieš operaciją į veną gali būti suleidžiamas vaistas, vadinamas desmopresinu, siekiant sumažinti kraujavimo riziką, arba gali būti atlikta trombocitų transfuzija.

Jei smarkiai kraujuojate, pavyzdžiui, per avariją, trombocitų kiekiui atkurti gali prireikti trombocitų perpylimo.

Jei esate nėščia, jums tikrai reikės papildomo stebėjimo. Dauguma moterų, sergančių May-Hegglin anomalija, pagimdo sveikus kūdikius be jokių komplikacijų. Tačiau bet kokia būklė, didinanti kraujavimo riziką, yra rizikinga nėštumo metu. Todėl jūsų akušeris ir ginekologas patars, ką daryti, kad apsaugotumėte save ir savo negimusį kūdikį. Labai svarbu laikytis šių nurodymų.

Ko tikėtis gyvenant su „May-Hegglin anomalija“?

May-Hegglin anomalija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tai tiesa.Laimei, daugumai žmonių tai nesukelia didelių kasdienio gyvenimo sutrikimų. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, nejaučia jokių simptomų arba jaučia tik labai lengvus simptomus. Jei jūsų trombocitų skaičius yra mažas ir turite problemų, gydytojas patars, kaip sustabdyti kraujavimą susižeidus. Taigi nėra ko nerimauti.

Ar galima išvengti „May-Hegglin anomalijos“?

Iš tiesų, nėra nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte May-Hegglin anomalijos. Tai genetinė būklė. Tačiau, jei planuojate susilaukti vaiko, ypač jei jūs ar jūsų partneris sergate šia liga, patartina pasikalbėti su genetikos konsultantu. Jei jūs ar jūsų partneris sergate May-Hegglin anomalija, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę.

Genetikos konsultantas gali įvertinti bet kokią jūsų riziką ir patarti dėl galimų galimybių. Tai gali būti labai naudinga.

Kaip aš savimi pasirūpinu? (Savęs priežiūra)

Jei sužinosite, kad sergate May-Hegglin anomalija, vienas geriausių dalykų, kuriuos galite padaryti, yra pasikalbėti su gydytoju apie tai, kaip valdyti šią būklę. Svarbu žinoti šiuos dalykus:

• Būkite atsargūs su vaistais: kai kurie vaistai gali paveikti trombocitų funkciją. Todėl išsiaiškinkite, kokie vaistai jums kenkia, kaip jų vengti arba kaip juos vartoti saugiomis dozėmis. Nevartokite jokių vaistų nepasitarę su gydytoju.
• Palaikykite gerą burnos higieną: gera burnos higiena gali padėti išvengti dantenų kraujavimo. Taip pat gera idėja reguliariai lankytis pas odontologą.
• Būkite atsargūs dėl veiklos, kuri gali sukelti traumų: Būkite labai atsargūs žaisdami sportą, kuris gali sukelti traumų (pavyzdžiui, kontaktinį sportą). Jums netgi gali tekti jo vengti. Taip pat pasitarkite su gydytoju apie tai.
• Atkreipkite dėmesį į riziką nėštumo metu: norėdami išvengti problemų dėl „May-Hegglin anomalijos“ nėštumo metu, stebėkite savo sveikatą ir glaudžiai bendradarbiaukite su akušeriu ir ginekologu.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti savo gydytojui, jei sužinosite, kad sergate May-Hegglin anomalija:

• „Gydytojau, koks sunkus mano trombocitų trūkumas (trombocitopenija)?“
• "Kada turėčiau susirūpinti dėl sumažėjusio trombocitų skaičiaus?"
• "Į kokius simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?"
• "Kokius pokyčius turiu atlikti kasdieniame gyvenime, kad galėčiau susidoroti su šia liga?"
• "Ar gera mintis man ir mano partneriui kreiptis į genetinį konsultavimą?"

Niekada nebijokite užduoti tokių klausimų. Labai svarbu išsiaiškinti visas abejones.

Ar yra kitų ligų, susijusių su „MYH9“ genu?

Taip, May-Hegglin anomalija yra ligų grupė, susijusi su MYH9 genu. Visas šias ligas sukelia MYH9 geno mutacija. Tyrimai parodė, kad be May-Hegglin anomalijos, dar trys būklės, sukeliančios nenormalius trombocitus ir mažą trombocitų skaičių, taip pat yra sukeliamos MYH9 geno mutacijų. Kitos trys yra:

• Epšteino sindromas
• Fechtnerio sindromas
• Sebastiano sindromas

Kadangi visos šios ligos yra taip glaudžiai susijusios viena su kita ir jos visos sukelia tą pačią priežastį, laikui bėgant gali būti, kad šie atskiri pavadinimai išnyks ir visos jos bus bendrai vadinamos „su MYH9 susijusiais sutrikimais“.

Taigi, ką svarbiausio turėtume prisiminti iš šios istorijos? (Žinutė namo)

May-Hegglin anomalija yra būklė, kai trombocitų skaičius yra neįprastai didelis ir jų skaičius mažas. Tačiau tai nebūtinai reiškia, kad turėsite rimtų problemų. Sergant šia liga, daug kas priklauso nuo to, koks mažas yra jūsų trombocitų skaičius. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, turi pakankamai trombocitų, kad būtų išvengta rimto kraujavimo. Kitiems gali būti padidėjusio kraujavimo rizika.

Todėl svarbiausia pasikalbėti su gydytoju, tiksliai suprasti, kokių atsargumo priemonių reikia imtis, kad sumažintumėte kraujavimo riziką, ir atitinkamai elgtis. Svarbiausia nebijoti, būti informuotam ir laikytis gydytojų patarimų. Geros sveikatos!

May -Heglin anomalija, trombocitai, trombocitopenija, MYH9 genas, kraujavimas, genetinės ligos, kraujo ligos