Ar kada nors girdėjote apie MELAS sindromą? Tikriausiai ne. Nes tai reta liga, o tai reiškia, kad ji nėra labai dažnai pastebima. Tačiau labai svarbu apie ją žinoti. Nes ji gali paveikti mūsų nervų sistemą, raumenis ir kitas svarbias kūno dalis. Šiandien apie tai pakalbėsime išsamiai, labai paprastai ir jums suprantama kalba.
Kas yra MELAS sindromas? Supraskime jį paprastai!
Paprastai tariant, MELAS sindromas yra būklė, kuri atsiranda, kai mažytės mūsų ląstelių dalys, vadinamos
mitochondrijomis, neveikia tinkamai. Įsivaizduokite tai kaip šias mažas elektrines, kurios gamina energiją mūsų ląstelėms. Kai šios elektrinės neveikia tinkamai, visas kūnas tai jaučia. Žodis MELAS sudarytas sujungus kelis pagrindinius šios ligos požymius:
- Mitochondrinė encefalomiopatija: tai liga, pažeidžianti smegenis ir raumenis, susijusius su mitochondrijomis .
- Pieno rūgšties acidozė: tai yra cheminė medžiaga, vadinama pieno rūgštimi, kaupiasi mūsų organizme. Paprastai pieno rūgštis susidaro kaip šalutinis produktas, kai suvalgome angliavandenius energijai gaminti, tačiau sergant šia liga jos kaupiasi per daug.
- Į insultą panašūs epizodai: tai dažniausiai pasitaikantys. Jie atrodo turintys panašius į insulto simptomus , bet iš tikrųjų tai nėra insultas. Jie gali kartotis.
Tai
genetinė būklė , tai reiškia, kad su ja įgimstame. Tačiau simptomai paprastai prasideda šiek tiek vėliau. Dauguma žmonių simptomus pradeda jausti sulaukę 20-ies ar anksčiau. Tačiau kai kuriems žmonėms šie simptomai gali pasireikšti dar anksčiau, pavyzdžiui, po dvejų metų, o kitiems – net po 40 metų.
Kaip dažna ši būklė?
MELAS sindromas nėra labai dažna liga. Manoma, kad ja serga maždaug
vienas iš 4000 žmonių . Nors jis gali paveikti bet ką, ypatinga tai, kad
ši liga paveldima tik iš motinos. Ji nėra perduodama iš tėvo vaikui.
Kokie yra MELAS sindromo simptomai?
Kaip jau minėjome anksčiau, kadangi mitochondrijų yra beveik kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje, MELAS sindromas gali paveikti bet kurį organą ar audinį. Dėl to simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo žmogaus. Tačiau daugeliui žmonių simptomai nėra pakankamai sunkūs, kad sukeltų neurologinius simptomus.
Galima pastebėti cukrinį diabetą ir klausos praradimą. Tai taip pat maža užuomina, kad reikėtų pagalvoti apie šią ligą. Su smegenimis susijusios (neurologinės) problemos ir simptomai
Tai dažniausiai sukelia į insultą panašūs epizodai. Štai keletas dalykų, kurie gali nutikti:- Pastebimi staigūs elgesio pokyčiai .
- Protas tampa sumišęs , negali suprasti, kas vyksta.
- Galvos svaigimo ar pusiausvyros praradimo jausmas .
- Viena kūno dalis, pavyzdžiui, ranka ar koja, tampa paralyžiuota (paralyžius) .
- Jaučiamas kaip tirpimas ar dilgčiojimas vienoje kūno pusėje.
- Galvos skausmai ateina ir praeina, o kartais gali pakisti regėjimas ar kalba .
- Artėja priepuolis ( traukuliai ) .
- Nerišlūs žodžiai , sunku kalbėti.
- Atsiranda regėjimo problemų – dvigubas matymas arba visiškas regėjimo praradimas.
- Silpnumo jausmas vienoje kūno pusėje.
Jei iš karto pajutote vieną ar kelis iš šių simptomų, neignoruokite jų. Geriausia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Simptomai, paveikiantys kitas kūno dalis
Be su smegenimis susijusių simptomų, ši liga gali paveikti ir kitas kūno dalis.- Žemas ūgis – kai kurie žmonės gali būti žemesni nei vidutinis.
- Pasikartojantys vėmimo epizodai .
- Pilvo skausmas .
- Jaučiuosi labai pavargęs , tarsi neturėčiau jėgų ką nors daryti.
- Raumenų mėšlungis , tai yra jausmas, kad raumenys trūkčioja.
Kodėl atsiranda MELAS sindromas? Kokia jo priežastis?
Pagrindinė to priežastis – tam tikri mūsų genų pokyčiai (genetiniai variantai) . Žinote, instrukcijos, kurių reikia visoms mūsų ląstelėms veikti, yra mūsų DNR . Jei šioje informacijos saugykloje, vadinamoje DNR, įvyksta koks nors pokytis arba mutacija, ląstelės negali tinkamai funkcionuoti. Tas pats nutinka ir MELAS sindromo atveju. Svarbu tai, kad jei sergate MELAS sindromu, šį genetinį variantą paveldite iš savo motinos.Tai sukelia DNR pokyčiai mitochondrijose. Kam tai gresia labiausiai?
Pagrindinis šios ligos rizikos veiksnys yra šeimos istorija . Tai reiškia, kad jei motina arba giminaitis iš motinos pusės serga šia liga, yra tam tikra rizika, kad ja susirgs ir vaikai. Kokios galimos MELAS sindromo komplikacijos?
MELAS sindromas nėra liga, kuriai būdingi tik keli simptomai ir kuri praeina savaime. Jis gali sukelti papildomų komplikacijų , t. y. papildomų sveikatos problemų.- Tai gali sukelti intelekto negalią ir galbūt demenciją .
- Diabetas (cukrinis diabetas) .
- Klausos sutrikimai , galbūt net visiškas klausos praradimas.
- Raumenų problemos – tokie dalykai kaip raumenų spazmai ir raumenų kontrolės praradimas.
- Eisenos ir pusiausvyros problemos .
- Regėjimo praradimas .
- Kepenų problemos .
Tokios komplikacijos apsunkina gyvenimą su šia liga. Kaip gydytojai tai diagnozuoja?
Jei jaučiate šiuos simptomus, gydytojas pirmiausia paklaus jūsų apie savo simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šiomis ligomis (ligos istorija). Tada jis paskirs įvairius tyrimus. Diagnostiniai tyrimai:
- Genetiniai tyrimai: tai tiksliai nustato, ar yra genetinis variantas.
- Vaizdavimo tyrimai: Pavyzdžiui , galima atlikti MRT (magnetinio rezonanso tomografiją) smegenų būklei įvertinti. Taip pat galima patikrinti, ar nėra smegenų pažeidimų, kuriuos sukelia panašios būklės, kaip insultas.
- Smegenų skysčio, šlapimo ir kraujo tyrimai: tai gali patikrinti tokius dalykus kaip pieno rūgšties kiekis.
- Raumenų biopsija: kartais, jei reikia, paimamas nedidelis raumens gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar mitochondrijose nėra kokių nors pokyčių.
Kokie yra MELAS sindromo gydymo būdai?
Deja, šiuo metu nėra MELAS sindromo išgydymo. Tai reiškia, kad nėra nuolatinio išgydymo. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę . Gydytojai stengiasi sumažinti šių simptomų poveikį. Vaistai nuo simptomų:
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti tokius vaistus kaip:- Vaistai nuo traukulių: Tačiau vaistas nuo traukulių valproatas šiems pacientams netinka , todėl gydytojai paskirs kitą tinkamą vaistą.
- Kofermentas Q10 arba L-karnitinas: tai vitamino tipo medžiagos, kurios, kaip manoma, padidina energijos gamybą mitochondrijose ir sulėtina ligos progresavimą.
- L-argininas ir L-citrulinas: tai aminorūgštys. Tyrimai parodė, kad jos gali padėti sumažinti insulto tipo epizodų dažnį ir sumažinti jų daromą žalą smegenims.
- Insulinas arba metforminas: Jei sergate diabetu, šie vaistai gali būti skiriami jam kontroliuoti.
- Vakcinos: Žmonės, sergantys MELAS sindromu, turėtų kuo greičiau gauti vaikystės skiepus. Taip pat svarbu kasmet gauti COVID-19, gripo ir plaučių uždegimo vakcinas , nes infekcijos gali pabloginti jų būklę.
Nemedikamentinis gydymas:
Be vaistų, gydytojas gali rekomenduoti ir tokius vaistus kaip:- Pratimų programa, skirta stiprinti raumenis ir palaikyti jų funkciją.
- Jei turite klausos sutrikimų, galite gauti pagalbos iš tokių prietaisų kaip kochleariniai implantai .
Jei sergu MELAS sindromu, ko turėčiau tikėtis?
Kadangi tai nepagydoma liga, turėsite ją valdyti visą likusį gyvenimą . Tai nėra lengva, bet su tinkama medicinine konsultacija ir parama tai įmanoma. Kadangi ši liga gali paveikti bet kurį organą ar audinį, jums gali prireikti sveikatos priežiūros specialistų komandos pagalbos. Pavyzdžiui:- Neurologai
- Genetikai
- Kardiologai
- Kineziterapeutai – raumenų ir sąnarių funkcijai palaikyti
- Ergoterapeutai – žmonės, kurie padeda žmonėms lengviau atlikti kasdienes užduotis
- Logopedai – esant kalbos sutrikimams
- Socialiniai darbuotojai – psichologinei ir socialinei paramai
Be to, prisijungimas prie paramos grupės gali būti labai naudingas jums ir jūsų šeimai. Tokiose grupėse galite dalytis patirtimi, gauti informacijos ir pasisemti emocinės stiprybės iš kitų, kurie susiduria su panašiomis situacijomis. Kiek laiko galima gyventi su MELAS sindromu?
Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Sunku tiksliai atsakyti į klausimą „Kiek laiko gali gyventi sergantis MELAS sindromu?“. Taip yra todėl, kad kiekvienam žmogui tai labai skiriasi. Vieniems pasireiškia mažiau simptomų, kitiems – daugiau. Skiriasi ir reakcija į gydymą. Net toje pačioje šeimoje simptomų pobūdis ir ligos progresavimo greitis gali skirtis. Tačiau turime suprasti tiesą. MELAS sindromas yra liga, kuri kai kuriais atvejais gali būti mirtina. Tai reiškia, kad ji gali būti netgi pavojinga gyvybei. Štai kodėl svarbu gerai žinoti šią ligą ir ją kuo geriau valdyti. Ar to galima išvengti?
Deja, šiuo metu nėra būdo išvengti MELAS sindromo, nes tai yra genetinė liga. Tačiau jei kas nors šeimoje turi tokią paveldimą būklę, labai svarbu, kad tos šeimos nariai susitiktų su genetikos konsultantu ir gautų patarimo. Jis gali suteikti informacijos apie šios ligos paveldėjimo riziką būsimiems vaikams ir kokių priemonių galima imtis siekiant jos išvengti. Kaip man rūpintis savimi, jei sergu MELAS sindromu?
Jei sergate MELAS sindromu, labai svarbu gerai savimi pasirūpinti.- Tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų. Laiku apsilankykite klinikoje, tiksliai vartokite paskirtus vaistus. Gydytojas tikriausiai lieps lankytis pas jį bent kartą per metus.
- Tam tikrus tyrimus reikės atlikti kasmet . Pavyzdžiui:
- Širdies liga
- Cukraus kiekis kraujyje
- Klausa
- Akys
- Turėtumėte visiškai nustoti gerti alkoholį ir rūkyti, nes šie dalykai gali dar labiau pažeisti mitochondrijas.
- Laiku gaukite metinį skiepą nuo gripo, plaučių uždegimo ir kitus gydytojo rekomenduotus skiepus .
Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?
Normalu jaustis prislėgtam išgirdus, kad jūs ar jūsų vaikas sergate mitochondrijų liga. Galbūt anksčiau net negirdėjote apie mitochondrijas. Štai kodėl svarbu gauti aiškios informacijos apie MELAS sindromą ir ką reiškia jį turėti. Apie visa tai pasiteiraukite savo medicinos komandos. Niekada nebijokite užduoti klausimų. Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti:- "Kokie simptomai ar požymiai rodo artėjančią medicininę pagalbą?"
- „Jei kas nors panašaus nutiktų, ar turėčiau kviesti gydytoją, ar vykti tiesiai į greitosios pagalbos skyrių?“
- "Ar yra kokių nors specialių mitybos planų, kurie galėtų padėti esant šiai būklei?"
- "Kokius vaistus ar gydymo būdus man rekomenduojate? Koks galimas šalutinis poveikis?"
- "Ar mano šeimai reikia genetinio konsultavimo?"
- "Ar galiu dalyvauti klinikiniuose tyrimuose?"
- „Gal galėtumėte pasiūlyti paramos grupę, kurią galėčiau lankyti aš ir mano šeima?“
Užduokite visus reikiamus klausimus ir gaukite reikiamus atsakymus. Gaukite tiek palaikymo, kiek jums reikia, iš savo gydytojų, šeimos ir draugų. Palaikymo jausmas ir tikras jo gavimas gali turėti didelės įtakos šioje kelionėje. Dalykai, kuriuos turime prisiminti iš to (žinutė namo)
Gerai, tad apibendrinkime keletą svarbiausių šiandien aptartų punktų:- MELAS sindromas yra reta, bet rimta genetinė liga , atsirandanti dėl mitochondrijų, energiją gaminančių ląstelių mūsų ląstelėse, sutrikimo.
- Tai daugiausia pažeidžia nervų sistemą ir raumenis. Pagrindiniai simptomai yra insultą primenančios būklės ir pieno rūgšties kaupimasis organizme.
- Ši liga gali būti paveldima iš motinos vaikui.
- Nors šiuo metu nėra visiško išgydymo, yra gydymo būdų, skirtų simptomams valdyti ir gyvenimo kokybei gerinti.
- Gyvenant su šia liga labai svarbi specialistų medicinos komandos, šeimos ir paramos grupių parama .
- Niekada nedvejokite užduoti klausimus, ieškoti informacijos ir gauti reikiamą pagalbą.
MELAS sindromas gali gąsdinti išgirdus patį pavadinimą. Tačiau svarbiausia yra būti gerai informuotam, laikytis medicininių patarimų ir į šią būklę žiūrėti pozityviai. Visada atminkite, kad nesate vieni. MELAS sindromas, mitochondrijos, genetinės ligos, pieno rūgšties acidozė, insulto simptomai, nervų sistema, raumenų ligos
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą